Sandhoff Disease-Wikipedia

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Le Maladie de Sandhoff (aussi Morbus Sandhoff , après Konrad Sandhoff ou Maladie de Sandhoff-Jatzkewitz ) est une maladie de mémoire lysosomale récessive autosomique très rare du groupe de boîtes de sphingolipides. Il s’agit d’une maladie neurodégénérative progressive qui conduit à un enrichissement des gangliosides GM2, en particulier dans les cellules nerveuses. [d’abord]

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La maladie de Sandhoff est causée par une mutation du gène HEXB sur le locus du gène du chromosome 5. Ce gène code pour la sous-unité β des enzymes hexosaminidase A et B., par conséquent, les deux enzymes sont affectées dans une mutation. Les hexosaminidases catalysent la dégradation des gangliosides GM2 dans les cellules. L’activité enzymatique limitée conduit à un enrichissement des gangliosides GM2. Les cellules nerveuses sont particulièrement affectées.

La maladie de Sandhoff est héritée de l’autosomie récessive. Contrairement au syndrome de Tay-Sachs, les deux hexosaminidases A et B sont affectées; Dans le syndrome de Tay-Sachs, seule l’hexosaminidase A. [2]

La prévalence en Europe est d’environ 1: 130 000. [3]

Cliniquement, la maladie dans ses symptômes n’est presque pas une distinction du syndrome de Tay-Sachs, sauf que l’ethnicité ne joue qu’un rôle très subordonné. Au cours des trois à six premiers mois de vie, les enfants touchés se développent initialement normalement. Après cela, comme avec le syndrome de Tay-Sachs, ils présentent des réactions effrayantes aux stimuli sonores, une coloration rouge cerise sur la macula et un crâne supérieur à la moyenne (macrocéphalie), à ​​la suite de la gliose. Dans le cadre de la maladie, la cécité se produit. La décomposition spirituelle et motrice est progressive.

L’activité réduite des hexosaminidases A et B peut être démontrée dans les fibroblastes et les leucocytes ainsi que dans le sérum. Une analyse d’ADN est possible, mais généralement pas nécessaire. Dans l’urine, la teneur en oligosaccharides est considérablement augmentée.

Il n’y a pas de thérapie causale pour le traitement de la maladie de Sandhoff. Le traitement est généralement symptomatique. Certaines approches de thérapie sont encore dans les premières phases de développement. [4] [5]

Les prévisions sont des informations. Les enfants touchés meurent généralement à l’âge d’environ quatre ans.

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La maladie de Sandhoff a été décrite pour la première fois en 1968 par le biochimiste allemand Konrad Sandhoff, qui est devenu l’homonyme de cette maladie. [6] [7]

  1. ↑ Maladie de Sandhoff. Dans: L’héritage mendélien en ligne chez l’homme . (Anglais), vu le 11 janvier 2009.
  2. ↑ S. K. Srivastava et E. Beutler: Hexosaminidase-A et hexosaminidase-B: études sur la maladie de Tay-Sachs et de Sandhoff. Dans: Nature 241, 1973, S. 463. PMID 4122341
  3. ↑ Maladie de Sandhoff. Dans: Orphelin (Base de données pour les maladies rares), consultée le 11 janvier 2009.
  4. ↑ S. K. Tay U. un.: Maladie de Sandhoff – un rapport de cas de 3 frères et sœurs et un examen des thérapies potentielles. Dans: Ann Acad Med Singapour 29, 2000, S. 514–517. PMID 11056783
  5. ↑ M. j. U. il.: Apparition des symptômes retardés et accrue de l’espérance de vie chez les souris de la maladie de Sandhoff traitées avec N-butyldeoxynojirimycine. Dans: PNA 96, 1999, S. 6388–6393. PMID 10339597
  6. ↑ K. Sandhoff U. un .: Activité déficiente en hexosaminidase dans un cas exceptionnel de maladie de Tay-Sachs avec un stockage supplémentaire de la globe rénale dans les organes viscéraux. Dans: Sci de vie 7, 1968, S. 283–288. PMID 5651108 .
  7. ↑ K. Sandhoff U. un .: Altérations enzymatiques et stockage des lipides dans trois variantes de la maladie de Tay-Sachs. Dans: J. Neurochem. 18, 1971, S. 2469–2489. PMID 5135907

Livres spécialisés [ Modifier | Modifier le texte source ]]

  • J. Cervós-Navarro U. pour .: Anatomie pathologique spéciale. POLLINC SPRIZENS, 1991, en 1991, ISBN 3-540-52873-3, S. 333-340.
  • B. kirchhof u. un.: Diagnostics en arrière-plan. Georg Thieme Publisher, 2003, ISBN 3-13-1256642-9, P. 99.

Articules de révision [ Modifier | Modifier le texte source ]]

  • C. J. Hendriksz: Maladie juvénile de Sandhoff – Nouveaux cas et revue de la littérature. Dans: J hériter metab dis 27, 2004, S. 241–249. PMID 15159655
  • H. Schnorf: Forme adulte de GM2-gangliosidose: un homme et 2 sœurs atteints d’hexosaminidase-A et -B (maladie de Sandhoff) et de revue de la littérature. Dans: Suisse Med Weekly 126, 1996, S. 757–764. PMID 8693300

Articles spécialisés [ Modifier | Modifier le texte source ]]

  • H. Jatzkewitz et K. Sandhoff: Les maladies de stockage des sphingolipides comme exemple de neuropathologie moléculaire. Dans: Archives européennes de psychiatrie et de neurosciences cliniques 221, 1976, S. 213–225. deux: 10.1007 / BF00418481
  • P. A. Bulluis U. Le.: Stockage des gangliosides, labilité de l’hexosaminidase et oligosaccharides urinaires dans la maladie de Sandhoff adulte. Dans: Neurologie 37, 1987, S. 75–81. PMID 2948136
  • M. A. McNally U. un.: Manifestations du système nerveux périphérique dans un modèle de souris de la maladie de Sandhoff: conduction nerveuse, structure de la myéline, analyse lipidique. Dans: J Negat Résultats bioméd 10, 2007, S. 6–8. PMID 17623103
  • R. Dadi U. UN.: L’activation microgliale précède la neurodégénérescence aiguë dans la maladie de Sandhoff et est supprimée par la transplantation de la moelle osseuse. Dans: PNA 97, 2000, S. 10954–10959. PMID 11005868
  • R. M. Cantor U. un.: Détection des hétérozygotes de la maladie de Sandhoff: une composante du dépistage de la population pour les porteurs de la maladie de Tay-Sachs. Ii Fréquences de gènes de la maladie de Sandhoff dans les populations juives et non juives américaines. Dans: Suis J Hum Genet 41, 1987, S. 16–26. PMID 2955697

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