Tumeur tératoïde / rhabdoïde atypique – Wikipedia

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Quand tumeur des tératoïdes / rhabdoïdes atypischer , souvent aussi comme Prêter ou À / rt Abrégé, une tumeur cérébrale rare du groupe de tumeurs embryonnaires est mentionnée. La tumeur extrêmement maligne est divisée en grade IV en fonction de la classification de l’OMS des tumeurs du système nerveux central et se produit principalement chez les petits enfants.

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Les tératoïdes atypiques / tumeurs de rhubdoïdes représentent environ 2% de toutes les tumeurs cérébrales chez les enfants, avec la plupart des enfants dans les premières années de la vie. [d’abord] Chez les adultes, l’apparence n’est décrite que dans des cas individuels. [2]

Les cas sporadiques dans lesquels aucun lien avec une maladie héréditaire ne peuvent être reconnus. L’accumulation familiale se produit dans le syndrome de prédisposition dite des rhabdoïdes. [3]

Les tératoïdes atypiques / rhubdoïdes peuvent être situés dans la fosse du crâne arrière, mais se produisent également dans la zone des hémisphères cérébraux. Les symptômes cliniques dépendent du système tumoral et de l’âge de l’enfant et sont généralement façonnés par la croissance tumorale rapide. La somnolence, les nausées et les vomissements sont des symptômes courants mais non spécifiques.

Le nom et les cellules tumorales typiques qui ont un excellent noyau marginal (nucléols) et les inclusions dans leur corps cellulaire sont typiques des propriétés fines (histologiques) (histologiques). Dans leur image cellulaire, ils rappellent un tunnel doux malin, le rhubdomyosarcome. L’activité mitotique, la densité cellulaire et la polymorphie nucléaire sont augmentées. La nécrose tumorale est courante. La tumeur devient non structurée ou dans les structures papillaires, ce qui peut rendre difficile la différenciation des carcinomes du plexus. D’un autre côté, en plus des sections avec des cellules tumorales rhaboïdes, les petites cellules se produisent souvent, dont l’histologie ressemble aux autres tumeurs embryonnaires telles que le médulloblastome.

Immunohistochimie pour INI1, le produit du gène SMARCB1, qui est généralement défectueux à ATRT. Notez l’absence de coloration brune des noyaux cellulaires des cellules tumorales par rapport aux noyaux cellulaires vigoureusement dormantes des vaisseaux sanguins déplacés (contrôle positif interne).

Les changements génétiques qui affectent le gène SMARCB1 sur le chromosome 22q11.2 et conduisent à une expression réduite de son produit génique, la protéine INI1, sont caractéristiques. Dans environ un tiers des patients, une mutation de germination du gène SMARCB1 peut être détectée. Cette constatation s’accompagne d’un âge plus jeune et d’une prévision encore moins favorable. [4]

La détection immunohistochimique d’un manque d’expression de la protéine INI1 peut être diagnostiquée dans la majorité des cas pour délimiter d’autres tumeurs. [5] [6] Cependant, puisque ATRT Smatrca4 (BRG1), un gène pour une autre sous-unité du SWI / SNF Chromatine-Remodeling-Complexe Codé, peut se produire, [7] Si la preuve d’une expression INI1 préservée rend le diagnostic d’un ATRT moins probable, il ne l’exclut pas. [8]

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L’élimination opérationnelle complète ne peut souvent pas être obtenue. Dans le cadre du traitement ultérieur, qui est généralement effectué dans le contexte des études cliniques, la chimiothérapie adjuvante et (dans le cadre d’un concept de traitement individuel en fonction de l’âge de l’enfant) peut également suivre.

Même après l’élimination chirurgicale et la bonne réponse initiale à la chimiothérapie, le cours supplémentaire est souvent façonné par une autre croissance tumorale. Deux ans après le diagnostic, 83% des tout-petits concernés sont décédés dans une étude clinique malgré des efforts thérapeutiques intensifs. Les enfants atteints de plus de trois ans ont une prévision légèrement meilleure, qui peut être due au rayonnement (qui ne peut être effectué que dans ce groupe d’âge en raison des effets secondaires). [9] Pour cette raison, la protonothérapie s’est établie comme une option de traitement dans le traitement d’AT / RT, pour cette raison [dix] Comme cela est particulièrement doux pour les enfants et donc les effets secondaires à long terme de la radiothérapie peuvent être réduits. [11]

Grâce à un traitement combiné intensif et agressif, un taux de survie de deux ans de 70% pourrait être atteint dans le cadre d’une étude de clinique réalisée dans les cliniques américaines. [douzième]

  • Rorke, Biegel: Tumeur tératoïde / rhabdoïde atypique. Dans: Paul Kleihues, Webster K. Cavenee (éd.): Classification de l’Organisation mondiale de la santé des tumeurs. Bande 1: Pathologie et génétique des tumeurs du système nerveux. IARC Press, Lyon 2000, ISBN 92-832-2409-4.
  1. ↑ D. Strother: Tumeurs rhabdoïdes tératoïdes atypiques de l’enfance: diagnostic, traitement et défis. Dans: Expert Rev Anticancer Ther. 2005; 5 (5), PMID 16221059 , Pp. 907–915. (Travail de vue d’ensemble)
  2. ↑ Makuria u. un .: Tumeur rhabdoïde tératoïde atypique (AT / RT) chez les adultes: examen de quatre cas. Dans: J Neuroncol. 2008; 88 (3), PMID 18369529 , S. 321–330.
  3. ↑ Sévenet u. un.: Les mutations constitutionnelles du gène HSNF5 / INI1 prédisposent à une variété de cancers. Dans: Suis J Hum Genet. 1999; 65 (5), PMID 10521299 , S. 1342–1348.
  4. ↑ C. S. Bruggers, S. B. Bleyl, T. Pysher U. un.: Comparaison clinicopathologique des tumeurs tératoïdes / rhabdoïdes atypiques sporadiques (AT / RT) du système nerveux central . Dans: Cancer du sang pédiatre . Septembre 2010, deux: 10.1002 / PBC.22757 , PMID 20848638 .
  5. ↑ Judkins u. un.: L’expression de la protéine INI1 distingue la tumeur tératoïde / rhabdoïde atypique du carcinome du plexus choroïde. Dans: J Neuropathol Exp Neurol. 2005; 64 (5), PMID 15892296 , S. 391–397.
  6. ↑ Nouvelles u. UN.: Analyse immunohistochimique de la protéine INI1 dans les tumeurs malignes du SNC pédiatrique: manque d’ini1 dans les tumeurs tératoïdes / rhabdoïdes atypiques et dans une fraction de tumeurs neuroectodermiques primitives sans phénotype rhabdoïde. Dans: Am J Surg Pathol. 2006; 30 (11), PMID 17063089 , S. 1462–1468.
  7. ↑ R. Schneppenheim, M. C. Frühwald, S. Gesk, M. Hasselblatt, A. Jeibmann, U. Kordes, M. Kreuz, I. Leuschner, J. I. Martin Subero, T. Obser, F. Oyen, I. Père, R. Siebert: Mutation non-sens germinale et inactivation somatique de SMARCA4 / BRG1 dans une famille atteinte du syndrome de prédisposition tumorale rhabdoïde. Dans: Suis. J. Hum. Genet. 86, 2010, PMID 20137775 , S. 279–284, PMC 282019 (Texte complet gratuit).
  8. ↑ S. M. Pfister, A. Korshunov, M. Kool, M. Hasselblatt, C. Eberhart, M. D. Taylor: Diagnostic moléculaire des tumeurs embryonnaires du SNC . Dans: Acta Neuropathol. Groupe 120 , Non. 5 , Novembre 2010, S. 553–566 , est ce que je: 10.1007 / S00401-010-0751-5 , PMID 20882288 .
  9. ↑ Tekautz u. un.: Tumeurs tératoïdes / rhabdoïdes atypiques (ATRT): amélioration de la survie chez les enfants de 3 ans et plus avec une radiothérapie et une chimiothérapie à base d’alkylators à haute dose. Dans: J Clin Oncol. 2005; 23 (7), PMID 15735125 , S. 1491–1499.
  10. ↑ Protonothérapie pour les tumeurs cérébrales sur le WPE | Wpe-uk.de. Dans: Westdeutsches Protthérapie Centre d’Essen (WPE). Consulté le 5 août 2019 (Allemand).
  11. ↑ B. Timmermann: La radiothérapie pour le cancer dans l’enfant – effets, opportunités et risques possibles. Dans: https://www.kinderkrebstiftung.de . German Children’s Cancer Foundation, 29 août 2018, Consulté le 5 août 2019 (Allemand).
  12. ↑ Chi u. UN.: Traitement multimodalité intensif pour les enfants atteints de tumeur rhabdoïde tératoïde atypique du SNC nouvellement diagnostiquée. Dans: J Clin Oncol. 2009; 27 (3), PMID 19064966 , S. 385–389.
  • Eurhab Registre européen de tumeur rhabdoïde

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