Osteodystrophia déformans – Wikipedia

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Classification selon la CIM-10
M88.- Ostéodystrophie déformans
M88.0 Ostéodystrophie déformans des os du crâne
M88.8 Osteodystrophia Forman’s Other Os
M88.9 Ostéodystrophia déformans, non décrite plus en détail
C41.9 (Combinaison supplémentaire avec l’ostéosarcome)
ICD-10 en ligne (Who-Version 2019)

Le Ostéodystrophie déformans , même si Ostitis déformans , Syndrome de Paget , Maladie de Paget ou Pillage Décrit est une maladie du squelette avec une conversion osseuse accrue et non organisée dans une ou plusieurs zones, ce qui entraîne progressivement un épaississement des os. La colonne vertébrale, le bassin, les extrémités et les crânes sont principalement affectés. Il s’agit d’une maladie chronique et lentement progressive qui souffre principalement de personnes âgées. Il peut être limité à une zone osseuse ( monostotisch ) ou deux ou plusieurs zones osseuses ( polyostotique ). Au début du développement de la maladie, il y a une activité accrue des ostéoclastes, ce qui réduit la substance osseuse. Les processus de culture désordonnés suivent ensuite de manière réactive, avec la nouvelle masse osseuse déformée et fragile. La cause de la maladie est inconnue. Les influences génétiques, virales et environnementales sont discutées.

Les déformans d’ostéodystrophie se produisent souvent en Europe, en Amérique, en Australie et en Nouvelle-Zélande – principalement des personnes touchées d’origine européenne. En Asie et en Afrique (à l’exception de l’Afrique du Sud), l’ostéodystrophie déformans est très rare. Ce modèle de distribution indique des influences génétiques et est systématiquement avec l’hypothèse d’un ou plusieurs fondateurs du nord-ouest de l’Europe.

En 1877, la première description et homonyme de la maladie fut le pathologiste et chirurgien James Paget d’Angleterre, où la maladie est la plus courante. En Europe occidentale, jusqu’à 5% des hommes et 8% des femmes sont touchés au cours de la huitième décennie de la vie, généralement les hommes plus souvent que les femmes. La maladie survient rarement avant l’âge de 55 ans, mais la prévalence augmente alors régulièrement. Cependant, seule une fraction de ces patients est cliniquement frappante et nécessite un traitement.

Enfin, une baisse de l’incidence et la gravité de l’expression du Paget M.

Le mécanisme d’origine de l’ostéodystrophie déformans est inconnu. Depuis l’ARN paramyxoviral, les antigènes et les nucléokapsides (par exemple les virus de la rougeole et la taverne de chiens)))) [d’abord] [2] Trouver des ostéoclastes, des ostéoblastes et des ostéocytes, l’un est basé sur une influence virale. Cependant, l’identité des corps d’inclusion dans le noyau cellulaire qui ressemble à des nucléokapsids de paramyxovirus ne pouvait pas encore être clarifiée sans aucun doute.

Il y a des antécédents familiaux positifs chez environ 15% de tous les patients, ce qui montre un héritage autosomique dominant avec une pénétrance incomplète. Parmi les patients ayant des antécédents familiaux positifs, 40 à 50% ont une mutation du GES SQSTM1 (séquestosome 1, localisation 5q35), qui codes la protéine p62, qui est important pour réguler la fonction des ostéoclastes. 5 à 10% des patients atteints d’une mutation sporadique et non familiale ont également une mutation SQSTM1.

De plus, il existe des mutations génétiques dans trois gènes différents qui provoquent cinq syndromes cliniques rares avec des troubles des ostéoclastes qui sont similaires à la maladie du Paget:

  • Insertionsmutationen dans l’exon 1 des gens tnfrsf11a ( Superfamille des récepteurs du facteur de nécrose tumorale, membre 11A, activateur NFKB , Emplacement 18q22.1), le rang (également: CD265) codé, avec un héritage autosomique dominant, une occurrence à l’adolescence avec des lésions osseuses étendues, une perte de dents et un engourdissement dans le contexte de trois maladies différentes:
    • Ostéolyse expansile familiale
    • La maladie de l’os de Paget familial précoce
    • Squelette expansif
  • Mutation des Gens TNFRSF11B ( Superfamille des récepteurs du facteur de nécrose tumorale, membre 11b , Location 8Q24), qui codes l’ostéopoteger protéique (anciennement abrégé OPG), dans la maladie juvénile du paget juvénile avec l’enfance, les lésions osseuses prononcées, les os brisés et les déformations, la surdité ainsi que les maladies cardiovasculaires prématurées dans les maladies cardiovasculaires autosomales dans une héritage récessif autosomale et prématuré
  • Mutation des Gens VCP ( Valosine contenant des protéines , Localisation 9p13, protéine p97) dans le cadre d’un syndrome avec myopathie corporelle d’inclusion, la maladie de Paget et la démence frontotemporale, dans le cas de l’héritage autosomique dominant, sur le troisième au quatrième siècle.

Les déformans d’ostéodystrophie ne surviennent généralement qu’au-delà de l’âge de 55 ans, fonctionnent souvent sans symptômes et se trouve généralement dans un examen ou des rayons x en raison d’autres symptômes. Il commence comme un processus inflammatoire dans un ou (surtout) plusieurs os et est douloureux à l’époque; La scintigraphie entraîne une augmentation du taux de réaménagement osseux. Les images de rayons x de l’os montrent un éclair flou.

Dans le cours plus approfondi, l’inflammation remonte et laisse une sclérose dense mais irrégulière (compression riche en chaux) de l’os, souvent aussi des déformations, des virages liés à la pression et des causes des éléments squelettiques infectés, tels qu’une courbure de la colonne vertébrale, une poitrine voûtée et une courbure des jambes. Si les os de la colonne lombaire s’épaississent, une douleur sciatique peut se produire qui rayonne vers la jambe (syndrome de compression racine).

La maladie peut se démarquer par des douleurs osseuses locales, par laquelle la peau peut être ressentie par la peau en raison de la suractivité. Au stade avancé, le crâne peut s’épaissir avec l’augmentation de la circonférence de la tête. Si les nerfs crâniens sont endommagés par la croissance osseuse, cela peut entraîner une perte auditive (raidissement des ossements, augmenter la cochlée ou les ecchymoses du nerf de la corne) et la cécité. À ce stade, un os de réparation lamellaire de type mosaïque, mais stable, est caractéristique.

L’excrétion excessive de calcium peut entraîner des calculs rénaux, l’augmentation de la circulation sanguine saignante favorise l’insuffisance cardiaque. L’activité de division excessive des cellules osseuses conduit au développement d’une tumeur osseuse maligne dans environ 1% des cas. Si de telles complications sont suspectées, la tomographie par ordinateur ou l’imagerie par résonance magnétique est utile.

Procédures d’imagerie [ Modifier | Modifier le texte source ]]

L’image X-Ray est essentielle pour le diagnostic, dans lequel l’ostéolyse peut être détectée dans les premiers stades de la maladie. La conversion osseuse accrue peut être détectée en utilisant la scintigraphie osseuse.

Tests de laboratoire [ Modifier | Modifier le texte source ]]

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La détermination de la phosphatase alcaline (AP) dans le sérum vient en premier pour le diagnostic et l’observation des cours et est augmentée dans plus de 85% des cas atteints de la maladie de Paget non traitée. [3] Les acides aminés libérés (en particulier l’hydroxyproline) dans l’urine peuvent être détectés comme une expression d’une coupe osseuse accrue. En raison de l’activité accrue des ostéoclastes, une augmentation de l’AP dans le sérum est enregistrée dans le sang, tandis que les valeurs de calcium y restent normales. Les marqueurs, qui présentent une absorption osseuse accrue (démontage) des collages de type 1, tels que le télopeptide C-terminal (CTX), peuvent également être augmentés.

Pathologie [ Modifier | Modifier le texte source ]]

Tout au plus, une biopsie a du sens dans les premiers stades douteux.

Paget-Tibia chez un patient de 73 ans; Ostéotomies de correction

Histologie du même patient

Le traitement est symptomatique avec des médicaments contre la douleur et les anti-inflammatoires tels que les médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens, le soulagement de l’os, la physiothérapie et, si nécessaire, la stabilisation opérationnelle des os brisés.
S’il n’y a pas d’amélioration des symptômes, les médicaments peuvent empêcher la perte de masse osseuse et soulager la douleur; Les bisphosphonates et la calcitonine inhibent la dégradation osseuse et peuvent empêcher les déformations si vous le prenez à temps. Bisphosphonates (zoledronat, Aclasta ® ; Pamidronat, Aredia ® ) Disponible pour la perfusion intraveineuse. Ils remplacent l’apport quotidien des tablettes. La perfusion unique de zolédronate a une durée de plus d’un an. De plus, la vitamine D et le calcium sont prescrits. Si la hanche est particulièrement grave, un remplacement de la hanche peut être nécessaire.

Ostéodystrophie déformans chez les animaux et dans le rapport fossile [ Modifier | Modifier le texte source ]]

Jusqu’à présent, cette maladie n’a été décrite que dans quelques mammifères tels que dans les orangs-outans et les lémuriens. Les os humains les plus anciens qui montrent des signes de cette maladie proviennent de l’âge néolithique. En 2011, les chercheurs allemands ont montré la maladie sur un vortex des dinosaures jurassiques Dysalotosaure après. Selon les chercheurs, il s’agit de la plus ancienne détection indirecte de l’infection virale. [4]

  1. ↑ M. T. Gordon, D. C. Anderson, P. T. Sharpe: Virus de la maladie de la maladie canine localisée dans les cellules osseuses des patients atteints de la maladie de Paget Dans: Os. 12, 1991, S. 195-201. PMID 1910961 .
  2. ↑ J. A. Hoyland, J. A. Dixon, J. L. Berry, M. Davies, P. L. Selby, A. P. Mee: Une comparaison de l’hybridation in situ, de la réaction en chaîne de la transcriptase-polymérase inverse (RT-PCR) et in situ-RT-PCR pour la détection de l’ARN du virus de la maladie de la maladie canine dans la maladie de Paget. Dans: J. Virol. Méthodes. 109, 2003, S. 253–259. PMID 12711070 .
  3. ↑ R. Eastrell: Marqueurs biochimiques du renouvellement osseux dans la maladie de Paget de l’os. Dans: Os. 1999; 24 (Suppl.5), S. 49–50.
  4. ↑ F. Witzmann, K. M. Claeson, O. Hampe, F. Again, A. Hilger, I. Manke, M. Niederhagen, B. M. Rothschild, P. Asbach: Maladie de l’os dans un dinosaure jurassique. Dans: Biologie actuelle. 2011; 21 (17), S. R647 – R648 (13 septembre 2011). (PDF) ( Mémento des Originaux à partir du 6 juin 2013 Archives Internet ) Info: Le lien d’archive a été utilisé automatiquement et non encore vérifié. Veuillez vérifier le lien d’origine et d’archiver en fonction des instructions, puis supprimez cette note. @d’abord @ 2 Modèle: webachiv / iabot / download.cell.com
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