Organizidopathie – Wikipedia

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Classification selon la CIM-10
E70 Perturbations du métabolisme des acides aminés aromatiques
E71 Perturbations du métabolisme des acides aminés ramifiés et du métabolisme des acides gras
E72 Autres troubles du métabolisme des acides aminés
ICD-10 en ligne (Who-Version 2019)

Organoacidopathie , Synonyme: Organisme , est un terme parapluie pour un groupe de maladies métaboliques qui affectent la dégradation des acides aminés ou des acides gras et suivent principalement un héritage autosomique avec l’enrichissement et l’excrétion des acides organiques. [d’abord] [2]

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Ce groupe de maladies n’est pas systématiquement diagnostiqué – historiquement – mais sur la base de l’examen urinaire de la technologie d’examen conjoint. [3]

Les acides organiques peuvent provoquer une intoxication en tant que produits intermédiaires métaboliques toxiques. Ceci est principalement affecté par le cycle de l’urée, la gluconéogenèse, la chaîne respiratoire mitochondriale et la carnitinéréaborption rénale, ce qui entraîne les symptômes cliniques correspondants de l’hyperammonémie, de l’hypoglycémie, du lactate, de la cétose et du manque de carnitine.

La fréquence est donnée comme 1 à 6 000 nouveau-nés. [2]

Selon l’âge de la manifestation, trois formes peuvent être distinguées: [2]

  • Forme néonatale , dans le nouveau-né, avec une encéphalopathie métabolique
  • forme intermittente chronique , jusqu’à l’âge de l’adolescence, de l’agitation, avec un coma et une crise cétoacidotique
  • forme chroniquement progressive , avec des infections rechutes, des vomissements et des macroochales

La base de données Orphanet mène la classification suivante:

  • Organoazidopathies classiques
  • Organoazidopathies cérébrales

De plus, des changements cutanés tels que l’érythème ou l’alopécie peuvent venir. [2] [d’abord]

Caractéristique du cours de Organoacidopathien est une crise métabolique néonatale qui conduit à une grave encéphalopathie métabolique quelques jours après la première consommation alimentaire.

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Dans le sérum sanguin, il existe une acidose métabolique, également une hypoglycémie, une leucocytopénie, une thrombocytopénie et une électrolytopénie. [2]

S’il y a des soupçons d’organoazidopathie, aucune protéine ne peut être ajoutée. Après avoir survécu à l’acidose, les aliments du lait sont à nouveau alimentés et la tolérance aux protéines est déterminée. Dans certains cas, l’administration de biotine, de vitamine B12, de carnitine et de vitamine B1 aide. Une transfusion d’échange est nécessaire dans les cas graves. [2] [d’abord]

La prévision dépend du défaut du métabolisme et du début du traitement précoce. [2]

Voir également: Trouble métabolique, métabolisme, maladies héritières

  1. ↑ un b c M. R. Seashore: The Organic Acimias: An Aperview
  2. ↑ un b c d C’est F g Saisir Organoacidopathie dans le Flexicon , un wiki de la doccheck de l’entreprise
  3. ↑ J. Zschocke, G. F. Hoffmann: Organoazidopathies. Dans: Diseases héréditaires liées à la monogène 1 pp. 253-277, dans: Handbook of Molecular Medicine Book Series (HDBMOLEK, Volume 6), ISBN en ligne 978-3-642-57043-8 Springer
  4. ↑ 2-méthylbutyryl-coa-déshydrogénase-mangel. Dans: Orphelin (Base de données pour les maladies rares).
  5. ↑ 3-hydroxy-3-méthylglutarazirie. Dans: Orphelin (Base de données pour les maladies rares).
  6. ↑ Maladie 3-hydroxy-isa-acide. Dans: Orphelin (Base de données pour les maladies rares).
  7. ↑ Bêta-kethiolase-mangel. Dans: Orphelin (Base de données pour les maladies rares).
  8. ↑ Neurodégénérescence par carence en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase. Dans: Orphelin (Base de données pour les maladies rares).
  9. ↑ Isobutyryl-coa-dehydrogenasasemangel. Dans: Orphelin (Base de données pour les maladies rares).
  10. ↑ Malon et méthylmalonacideria, combinés. Dans: Orphelin (Base de données pour les maladies rares).
  11. ↑ Méthylmalonacidémie avec l’homocystinurie. Dans: Orphelin (Base de données pour les maladies rares).
  12. ↑ Méthylmalonacidémie sans homocystinurie. Dans: Orphelin (Base de données pour les maladies rares).
  13. ↑ Propionazidémie. Dans: Orphelin (Base de données pour les maladies rares).
  14. ↑ Encéphalopathie à la carence en pénurie de carence en aminoacylase 1 associée. Dans: Orphelin (Base de données pour les maladies rares).

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