[{"@context":"http:\/\/schema.org\/","@type":"BlogPosting","@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/all2fr\/wiki1\/copier-la-variation-du-nombre-wikipedia\/#BlogPosting","mainEntityOfPage":"https:\/\/wiki.edu.vn\/all2fr\/wiki1\/copier-la-variation-du-nombre-wikipedia\/","headline":"Copier la variation du nombre – Wikipedia","name":"Copier la variation du nombre – Wikipedia","description":"before-content-x4 Exemples de types de mutation chromosomique Copier la variation du nombre (court CNV , Allemand Copier la variation du","datePublished":"2021-12-17","dateModified":"2021-12-17","author":{"@type":"Person","@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/all2fr\/wiki1\/author\/lordneo\/#Person","name":"lordneo","url":"https:\/\/wiki.edu.vn\/all2fr\/wiki1\/author\/lordneo\/","image":{"@type":"ImageObject","@id":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/44a4cee54c4c053e967fe3e7d054edd4?s=96&d=mm&r=g","url":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/44a4cee54c4c053e967fe3e7d054edd4?s=96&d=mm&r=g","height":96,"width":96}},"publisher":{"@type":"Organization","name":"Enzyklop\u00e4die","logo":{"@type":"ImageObject","@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki4\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/download.jpg","url":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki4\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/download.jpg","width":600,"height":60}},"image":{"@type":"ImageObject","@id":"https:\/\/upload.wikimedia.org\/wikipedia\/commons\/thumb\/c\/c1\/Chromosomenmutation.png\/220px-Chromosomenmutation.png","url":"https:\/\/upload.wikimedia.org\/wikipedia\/commons\/thumb\/c\/c1\/Chromosomenmutation.png\/220px-Chromosomenmutation.png","height":"294","width":"220"},"url":"https:\/\/wiki.edu.vn\/all2fr\/wiki1\/copier-la-variation-du-nombre-wikipedia\/","wordCount":2520,"articleBody":"     (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});before-content-x4 Exemples de types de mutation chromosomique Copier la variation du nombre (court CNV , Allemand Copier la variation du nombre ) indique une forme de variation structurelle du g\u00e9nome (court SV , Anglais variation structurelle ), les \u00e9carts du nombre de copies d’une certaine section d’ADN g\u00e9n\u00e9r\u00e9e dans un g\u00e9nome. [d’abord] [2] Si la premi\u00e8re a suppos\u00e9 que les g\u00e8nes du g\u00e9nome sont g\u00e9n\u00e9ralement disponibles en deux copies (une copie par chromosome ensemble chacune), certains g\u00e8nes ont montr\u00e9 une variation des copies de g\u00e8nes entre diff\u00e9rents individus. Un g\u00e8ne peut \u00eatre disponible en une seule copie des copies (et en plus de trois ou quatre exemplaires (geniduplication). Les g\u00e8nes peuvent \u00e9galement \u00eatre compl\u00e8tement manquants (g\u00e9n\u00e9rion homozygote). Similaire aux boulettes uniques (ou SNPS ) peut \u00e9galement \u00eatre clairement distingu\u00e9 les uns des autres en raison de l’occurrence ou du manque de CNV. Les CNV peuvent avoir un impact sur la pr\u00e9disposition \u00e0 certaines maladies. Par rapport aux SNP, les CNV cr\u00e9ent un plus grand nombre de diff\u00e9rences g\u00e9n\u00e9tiques entre les personnes si le nombre de blocs de construction d’ADN (nucl\u00e9otide) affect\u00e9s par les CNV est utilis\u00e9. [3]        (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});after-content-x4Pour l’identification du CNV dans le g\u00e9nome, les techniques bas\u00e9es sur les micror\u00e9seaux sont [4] ainsi que le s\u00e9quen\u00e7age de l’ADN, en particulier les m\u00e9thodes S\u00e9quen\u00e7age de deuxi\u00e8me g\u00e9n\u00e9ration utilis\u00e9. Une analyse des donn\u00e9es d’une \u00e9tude pilote du 1000 Genome Project a permis d’identifier 28 000 CNV dans les g\u00e9nomes de 185 personnes avec quatre m\u00e9thodes d’analyse bas\u00e9es sur la s\u00e9quence d’ADN diff\u00e9rentes. [2] Ces quatre m\u00e9thodes incluent le s\u00e9quen\u00e7age de paire final et son analyse bioinformatique ( cartographie par paire ), [5] [6] L’alimentation directe des s\u00e9quences d’ADN sur les positions d’extr\u00e9mit\u00e9 (ou “points de rupture”) des CNV ( Analyse \u00e0 lecture divis\u00e9e ), [7] [8] L’analyse de la profondeur de s\u00e9quence ( Analyse en lecture ) [9] [dix] et l’utilisation de m\u00e9thodes bioinformatiques pour l’assemblage de s\u00e9quences ( assemblage de s\u00e9quence ). Contrairement aux techniques bas\u00e9es sur des puces \u00e0 ADN, le s\u00e9quen\u00e7age de l’ADN permet un plus grand nombre de classes de variations structurelles, y compris les inversions et les translocations.  Selon la taille (longueur) de la section ADN affect\u00e9e et en fonction de la densit\u00e9 du g\u00e8ne de la r\u00e9gion chromosomique affect\u00e9e, les duplications et les suppressions peuvent avoir des effets tr\u00e8s diff\u00e9rents. Premi\u00e8rement, les zones sans g\u00e8ne, une partie d’un g\u00e8ne, un g\u00e8ne complet ou plusieurs g\u00e8nes peuvent \u00eatre affect\u00e9s. Ensuite, les cons\u00e9quences de la fonction des g\u00e8nes affect\u00e9s d\u00e9pendent. Ici, le spectre va de la morte (fausse couche) \u00e0 inoffensive. De plus, m\u00eame au sein d’une famille, la p\u00e9n\u00e9tration (p\u00e9n\u00e9tration et expressivit\u00e9) d’un tel \u00e9cart g\u00e9n\u00e9tique de la personne \u00e0 la personne peut \u00eatre tr\u00e8s diff\u00e9rente (0 \u00e0 100%).        (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});after-content-x4\u00c9tant donn\u00e9 qu’une partie des informations g\u00e9n\u00e9tiques est simplement disponible au lieu de double ou est compl\u00e8tement manquante, la possibilit\u00e9 de troubles caus\u00e9s par cela est \u00e9vidente. Les troubles des duplications sont plus difficiles \u00e0 expliquer. Voici des observations selon lesquelles une activit\u00e9 g\u00e9nique excessive (expression des g\u00e8nes) peut se produire avec une copie suppl\u00e9mentaire d’un g\u00e8ne. Par exemple, de nombreux composants pour un r\u00e9cepteur peuvent \u00eatre produits dans une certaine fen\u00eatre de temps, ce qui peut entra\u00eener un stress et un d\u00e9veloppement ind\u00e9sirable des cellules. [11] [douzi\u00e8me] De nombreux troubles du d\u00e9veloppement, tels que les troubles du spectre de l’autisme, sont souvent dus au nombre de copies – souvent en raison de plusieurs \u00e0 diff\u00e9rents endroits. [13] [14] M. Saitou, O. Gokcumen: Une perspective \u00e9volutive sur l’impact de la variation du nombre de copies g\u00e9nomiques sur la sant\u00e9 humaine. Dans: Journal of Molecular Evolution. Band 88, num\u00e9ro 1, janvier 2020, p. 104\u2013119, doi: 10.1007 \/ S00239-019-09911-6 , PMID 31522275 (Examen). V. Salpietro, A. Manole, S. Efthymiou, H. Houlden: Un examen des variantes du nombre de copies dans les neuropathies h\u00e9r\u00e9ditaires. Dans: G\u00e9nomique actuelle. Volume 19, num\u00e9ro 6, septembre 2018, pp. 412\u2013419, doi: 10.2174 \/ 1389202919666180330153316 , PMID 30258273 , PMC 6128387 (Texte int\u00e9gral gratuit) (revue). A. B. Wilfert, A. Sulovari, T. N. Turner, B. P. Coe, E. E. Eichler: Mutations de novo r\u00e9currentes dans les troubles neurod\u00e9veloppementaux: propri\u00e9t\u00e9s et implications cliniques. Dans: M\u00e9decine du g\u00e9nome. Bande 9, num\u00e9ro 1, 11 2017, S. 101, doi: 10.1186 \/ s13073-017-0498-x , PMID 29179772 , PMC 5704398 (Texte int\u00e9gral gratuit) (revue). Directive S2K Diagnostics soign\u00e9s humains et conseils g\u00e9n\u00e9tiques de la Soci\u00e9t\u00e9 allemande pour l’Estacle humain. Dans: AWMF en ligne (au 31 d\u00e9cembre 2018). \u2191  Conrad, D.F. et al. (2010). Origines et impact fonctionnel de la variation du nombre de copies dans le g\u00e9nome humain. Dans: Nature. Bd. 464, S. 704\u2013712. PMID 19812545  \u2191 un b  Mills, R.E. et al. (2011). Cartographier la variation du nombre de copies par s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome \u00e0 l’\u00e9chelle de la population. Dans: Nature. Bd. 470, S. 59\u201365. PMID 21293372  \u2191  South, P. et al. (2015). Une carte int\u00e9gr\u00e9e de la variation structurelle dans 2 504 g\u00e9nomes humains Dans: Nature. Bd. 526, S. 75\u201381. PMID 26432246  \u2191  McCarroll, D.F. et al. (2008). D\u00e9tection int\u00e9gr\u00e9e et analyse g\u00e9n\u00e9tique de la population des SNP et variation du nombre de copies. Dans: Nat Genet. Bd. 40, S. 66\u201374. PMID 18776908  \u2191  Korbel, J.O. et al. (2007). La cartographie de l’extr\u00e9mit\u00e9 appari\u00e9e r\u00e9v\u00e8le une variation structurelle \u00e9tendue du g\u00e9nome humain . Dans: Science . Bd. 318, S. 420\u2013426. PMID 17901297  \u2191  Kidd, J.M. et al. (2008). Cartographie et s\u00e9quen\u00e7age de la variation structurelle de huit g\u00e9nomes humains. Dans: Nature . Bd. 453, S. 56\u201364. PMID 18451855  \u2191  Ye, K. et al. (2009): Pindel: Une approche de croissance du motif pour d\u00e9tecter les points de rupture des grandes suppressions et des insertions de taille moyenne des lectures courtes par paires. Dans: Bioinformatique . Bd. 25, S. 2865\u20132871. PMID 19561018  \u2191  Lam, H.Y. et al. (2010): Analyse de la r\u00e9solution nucl\u00e9otidique des variantes structurelles \u00e0 l’aide de Breakseq et d’une biblioth\u00e8que de points d’arr\u00eat. Dans: Nat Biotechnol. Bd. 28, S. 47\u201355. PMID 20037582 .  \u2191  Yoon, S. (2009): D\u00e9tection sensible et pr\u00e9cise des variantes du nombre de copies \u00e0 l’aide de la profondeur de lecture de la couverture . Dans: G\u00e9nome res . Bd. 19, S. 1586\u20131592. PMID 19657104  \u2191  Alkan, C. (2009): Num\u00e9ro de copie personnalis\u00e9 et cartes de duplication segmentaire utilisant le s\u00e9quen\u00e7age de nouvelle g\u00e9n\u00e9ration . Dans: Nat Genet . Bd. 41, S. 1061\u20131067. PMID 19718026  \u2191  M. A. Gillentine, J. Yin, A. Bajic, P. Zhang, S. Cummock, J. J. Kim, C. P. Schaaf: Cons\u00e9quences fonctionnelles des alt\u00e9rations du nombre de copies CHRNA7 dans les cellules souches pluripotentes induites et les cellules prog\u00e9nitrices neurales. Dans: American Journal of Human Genetics. Volume 101, num\u00e9ro 6, d\u00e9cembre 2017, pp. 874\u2013887, doi: 10.1016 \/ j.ajhg.2017.09.024 , PMID 29129316 , PMC 5812918 (Texte complet gratuit).  \u2191  M. A. Gillentine, C. P. Schaf: Les ph\u00e9notypes cliniques humains du num\u00e9ro de copie ChrNA7 modifi\u00e9. Dans: Pharmacologie biochimique. Volume 97, num\u00e9ro 4, octobre 2015, pp. 352\u2013362, doi: 10.1016 \/ j.bcp.2015.06.012 , PMID 26095975 , PMC 4600432 (Texte int\u00e9gral gratuit) (revue).  \u2191  G. Ramaswami, D. H. Vitesse: G\u00e9n\u00e9tique du trouble du spectre autistique. Dans: Manuel de neurologie clinique. Band 147, 2018, S. 321\u2013329, deux: 10.1016 \/ B978-0-444-63233-3.00021-X , PMID 29325621 (Examen), Pdf .  \u2191  M. Woodbury-Smith, S. W. Scherer: Progr\u00e8s dans la g\u00e9n\u00e9tique du trouble du spectre autistique. Dans: M\u00e9decine du d\u00e9veloppement et neurologie des enfants. Bande 60, num\u00e9ro 5, 05 2018, S. 445\u2013451, doi: 10.1111 \/ dmcn.13717 , PMID 29574884 (Review) (Texte complet gratuit).  Cet article traite d’un probl\u00e8me de sant\u00e9. Il sert pas l’auto-diagnostic et remplac\u00e9 pas Un diagnostic par un m\u00e9decin. Veuillez noter la note sur les probl\u00e8mes de sant\u00e9!       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