Jervell-Lange-Nielsen-syndrome-wikipedia

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Le Jervell-Lange-Nielsen-syndrome (JLNS) est une maladie congénitale très rare avec une combinaison d’extension du temps QT, de tachyarythmie ventriculaire et d’audience congénitale de l’oreille interne. [d’abord]

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La maladie est considérée comme une variante du syndrome de la famille à QT long avec un début de maladie précoce et plus difficile. [2]

Les synonymes sont: Syndrome auditif cardio; Syndrome chirurdial; Intervalle QT, perte de tarification prolongée; Syndrome de Jervell et-Lange-Nielsen

Le nom fait référence aux auteurs de la première description de 1957 par les internistes norvégiens Anton Jervell et Fred Lange-Nielsen. [3] Ils avaient décrit une famille de huit en Norvège, dans laquelle quatre enfants étaient sourds. Les membres de la famille ont remarqué en raison des étourdissements répétés et de l’inconscient et ont montré une extension significative de l’intervalle QT dans l’EKG. Trois de ces enfants sont morts d’une mort cardiaque soudaine.

La fréquence est donnée à 1 à 9 à 100 000, l’héritage a lieu autosomique récessif. [2] Environ sept pour cent des syndromes congénitaux du QT long sont affectés aux JLN, environ 0,25% de tous les enfants malentendants souffrent de cette maladie.
Une variante avec l’héritage dominant autosomique est appelée syndrome de romano.

Selon la mutation sous-jacente, les types suivants peuvent être distingués:

Les critères cliniques sont: [d’abord] [2]

  • Perte auditive du tube intérieur congénital des deux côtés
  • Synkopal convaincus de stress, d’effort ou de rhume
  • Souvent extension de QT considérable (> 500 ms) avec des tachyarythmies (tachycardie ventriculaire, torsades de points et fibrillation de la chambre)
  • Le début de la maladie dans près de la moitié au cours des trois premières années de la vie

D’autres formes de sensation sonore, du syndrome romano et d’autres formes de syndrome de QT, de troubles électrolytiques, de dérégulation orthostatique, de syncope vasovagale ou de médicaments doivent être différenciés. [2]

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Les implants de cochléa sont disponibles pour traiter la perte auditive, les problèmes cardiaques sont également plus difficiles à lutter contre les bêta-bloquants et l’implantation d’un défibrillateur cardioverter. [2] [6]

  • J. Kanovsky, T. Novotny, J. Kadlecov, R. Gillyova: Une nouvelle mutation homozygote du gène KCNQ1 associée à la fois aux syndromes romains et incomplets de Jervell Lange-Nielsen chez deux sœurs. Dans: Rythme cardiaque , Bande 7, nr. 4, avril 2010, S. 531–533, doi: 10.1016 / j.hrthm.2009.11.034 , PMID 20138589 .
  • E. Schulze-Bahr, W. Haverkamp, ​​H. Wedekind, C. Rubie, M. Hördt, M. Borggrefe, G. Assmann, G. Breithardt, H. Funke: Le syndrome long-QT récessif autosomique (syndrome de Jervell Lange-Nielsen) est génétiquement hétérogène. Dans: Génétique humaine , Volume 100, n ° 5–6, octobre 1997, pp. 573–576, PMID 9341873 .
  • K. Theisen, H. Jahrmärker: Mécanisme de rentrée tachycardie ventriculaire avec repolarisation inhomogène. Avec une considération particulière du syndrome de Jervell-Lange-Nielsen et des conditions similaires et leur thérapie. Dans: Weekly médical allemand , Bande 100, nr. 20, Mai 1975, S. 1141–1147, Deux: 10.1055 / S-0028-1106349 , PMID 1092539 (Examen).
  1. ↑ un b Bernfried Leiber (fondateur): Les syndromes cliniques. Syndromes, séquences et complexes de symptômes . Ed.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., complètement nouveau. Édition. Groupe 2 : Symptômes . Urban et Schwarzenberg, Munich et a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ un b c d C’est Syndrome de Jervell-Lange-Nielsen. Dans: Orphelin (Base de données pour les maladies rares).
  3. ↑ A. Jervell, F. Lange-Nielsen: Les sourds-musétistes congénitaux, les maladies cardiaques fonctionnelles avec prolongation de l’intervalle Q-T et la mort subite. Dans: American Heart Journal , Bande 54, nr. 1, juillet 1957, pp. 59-68, PMID 13435203 .
  4. ↑ Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen. Dans: L’héritage mendélien en ligne chez l’homme . (Anglais)
  5. ↑ Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen 2. Dans: L’héritage mendélien en ligne chez l’homme . (Anglais)
  6. ↑ S. J. Broomfield, I. A. Bruce, L. Henderson, K. M. Green, R. T. Ramsden: Implantation cochléaire dans le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen: un rapport de mise en garde. Dans: Cochlear Implants International , Band 11, Suppl 1, Juni 2010, S. 163–165, doi: 10.1179 / 146701010×12671177818506 , PMID 21756604 .

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