Porphyrie intermittente aiguë – Wikipedia
Le Porphyrie intermittente aiguë ( AIP ) est une forme de porphyrie. Ce sont principalement des troubles congénitaux de la biosynthèse de l’hème, qui se produisent en raison d’un défaut enzymatique pour la surproduction, l’accumulation et une excrétion accrue des produits intermédiaires de l’hémsynthesis, les soi-disant porphyrines. Une distinction est faite entre érythropoétique (relative à la formation sanguine) et hépatique (relative au foie). [d’abord]
En plus du porphyria variriegata (PV) et de la coporphyrie héréditaire (HCP), l’AIP appartient à la Porphyrie hépatique aiguë .
L’AIP est basé sur un défaut autosomique dominant dans la porphobilinogène desaminase (PBG dééminase), une enzyme dans le métabolisme de la synthèse de l’hème. Environ 400 mutations du gène de la desaminase PBG sur le chromosome 11 (Genlocus 11Q24.1-Q24.2) sont connues.
Des attaques répétées de douleurs abdominales de type coliques et de troubles fonctionnels neurologiques et psychiatriques graves se produisent. La maladie s’exécute généralement durement jusqu’à ce que les déclencheurs exogènes ou endogènes déclenchent une poussée aiguë.
déclencher [ Modifier | Modifier le texte source ]]
- Stress
- Déshydratation (privation de l’eau)
- Éthanol
- Faim
- Pharmaka (barbituriques, benzodiazépines, anesthésiques (étomidate, kétamine), pentazocine, justeprbeamat, glutethimide, phénytoïne, corticostéroïdes, etc.)
- État septique
- Thujon (neurotoxine, ingrédient de l’absinthe)
- hormones sexuelles féminines
Symptômes de la poussée aiguë [ Modifier | Modifier le texte source ]]
Les douleurs abdominales aiguës sont souvent la première et souvent le seul signe de la maladie. En conséquence, les patients atteints de l’AIP sont souvent exposés à des opérations annexes inutiles, car les symptômes de la maladie sont similaires à ceux de l’appendicite aiguë (appendicite).
De plus, il existe divers troubles neurologiques et psychiatriques tels que la faiblesse motrice, des réflexes muscles affaiblis ou abolis, des troubles des fonctions nerveuses du cerveau ou du système nerveux autonome, jusqu’au délire, psychoses, coma et crampes.
Importance clinique de la porphyrie intermittente aiguë [ Modifier | Modifier le texte source ]]
La maladie est particulièrement importante pour l’anesthésiste, car bon nombre des médicaments déclencheurs jouent un rôle dans l’anesthésie. Connaître l’existence de cette maladie avant le retrait anesthésique est nécessaire pour qu’une poussée aiguë puisse être évitée (voir U.: Thérapie). Fondamentalement, une anesthésie générale et régionale peut être effectuée chez les patients atteints de l’AIP, à condition que les groupes de substances mentionnés soient dispensés.
Dans la poussée aiguë de l’AIP, l’augmentation de l’excrétion de 5 acides d’aminolävulique et porphobilinogène dans l’urine peut être détectée.
L’analyse des porphyrines des selles peut être différenciée d’autres formes de porphyrie aiguë. La protection diagnostique est déterminée en déterminant l’activité de la désaminase PBG dans les érythrocytes, bien que les grandes fluctuations de l’activité de l’enzyme soient problématiques. L’analyse moléculaire du défaut génétique est également possible, mais même avec un genre éprouvé et seulement environ 10 à 20 pour cent de tous les générateurs AIP semblent également développer des symptômes. [2]
Depuis quelques années, une thérapie approuvée aux États-Unis, l’UE et la Suisse sont disponibles, qui vise à réduire une enzyme dans la biosynthèse de l’hème. L’ingrédient actif Givosiran est un agent thérapeutique d’ARNi et est indiqué pour le traitement de la porphyrie hépatique aiguë chez les adultes et les adolescents âgés de 12 ans et plus, y compris la porphyrie intermittente aiguë.
Un autre point de départ est la prophylaxie de l’exposition, c’est-à-dire éviter les facteurs de déclenchement. La thérapie symptomatique des troubles neurologiques et psychiatriques correspond à ceux qui sont utilisés en cas de troubles similaires d’autres cause. Plus les symptômes sont forts, plus la thérapie est urgente. Dans la poussée aiguë, les perfusions de glucose (20 g / h ou 500 g / jour) et l’hémin sont utilisées comme médicament (qui ne doit pas être confondue avec l’hématine).
La psychothérapie et la physiothérapie ont fait ses preuves contenant des troubles à long terme.
- ↑ Thomas Kia (Hrsg.): Allex – tout pour l’examen . 1ère édition. Georg Thieme Verlag KG, 2012, ISBN 978-3-13-146951-9, S. 345 .
- ↑ Petro E. Petrides: La porphyrie intermittente aiguë . DTSCH Doctor 1997; 94 (50): A-3407 / B-2761 / C-2487. Version en ligne
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