[{"@context":"http:\/\/schema.org\/","@type":"BlogPosting","@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/all2fr\/wiki1\/progerie-wikipedia-wikipedia\/#BlogPosting","mainEntityOfPage":"https:\/\/wiki.edu.vn\/all2fr\/wiki1\/progerie-wikipedia-wikipedia\/","headline":"Progerie – wikipedia wikipedia","name":"Progerie – wikipedia wikipedia","description":"before-content-x4 Dans le syndrome de Hutchinson Gilford (\u00e0 gauche), une mutation conduit \u00e0 une d\u00e9formation du noyau cellulaire (en bas","datePublished":"2019-10-01","dateModified":"2019-10-01","author":{"@type":"Person","@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/all2fr\/wiki1\/author\/lordneo\/#Person","name":"lordneo","url":"https:\/\/wiki.edu.vn\/all2fr\/wiki1\/author\/lordneo\/","image":{"@type":"ImageObject","@id":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/44a4cee54c4c053e967fe3e7d054edd4?s=96&d=mm&r=g","url":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/44a4cee54c4c053e967fe3e7d054edd4?s=96&d=mm&r=g","height":96,"width":96}},"publisher":{"@type":"Organization","name":"Enzyklop\u00e4die","logo":{"@type":"ImageObject","@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki4\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/download.jpg","url":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki4\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/download.jpg","width":600,"height":60}},"image":{"@type":"ImageObject","@id":"https:\/\/upload.wikimedia.org\/wikipedia\/commons\/thumb\/6\/6e\/Hutchinson-Gilford_Progeria_Syndrome.png\/220px-Hutchinson-Gilford_Progeria_Syndrome.png","url":"https:\/\/upload.wikimedia.org\/wikipedia\/commons\/thumb\/6\/6e\/Hutchinson-Gilford_Progeria_Syndrome.png\/220px-Hutchinson-Gilford_Progeria_Syndrome.png","height":"177","width":"220"},"url":"https:\/\/wiki.edu.vn\/all2fr\/wiki1\/progerie-wikipedia-wikipedia\/","wordCount":2737,"articleBody":"     (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});before-content-x4 Dans le syndrome de Hutchinson Gilford (\u00e0 gauche), une mutation conduit \u00e0 une d\u00e9formation du noyau cellulaire (en bas \u00e0 droite). \u00c0 titre de comparaison, un noyau cellulaire normal (en haut \u00e0 droite) Prog\u00e9niture , aussi Progeria et vieillissement pr\u00e9coce (d\u00e9riv\u00e9 de le grec ancien  pr\u00e9 (pr\u00f3) – avant et la Gerra (vieillesse), – comme ou. Giros, -s (G\u00e4ras) – vieillissement, s\u00e9nescence (du lat. S\u00e9nescere – vieillissement)), dans le sens plus \u00e9troit que Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom ( HGPS ), aussi Progeria infantile Nomm\u00e9, appartient aux syndromes progero\u00efdes segmentaires (SPS; maladies rares avec signes de vieillissement pr\u00e9matur\u00e9 dans plus d’un organe ou tissu) ou ou ou Syndromes de prog\u00e9nie [d’abord] Et est un signe de la maladie de diverses maladies h\u00e9r\u00e9ditaires associ\u00e9es au vieillissement trop rapide (Acrogerie, syndrome de Bloom, syndrome de Cockayne, Geroderma ost\u00e9odysplastica, syndrome d’Ogden, Xeroderma pigmentosum).        (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});after-content-x4Le tableau clinique a \u00e9t\u00e9 d\u00e9crit pour la premi\u00e8re fois en 1886 par Jonathan Hutchinson et Hastings Gilford. La caract\u00e9ristique la plus frappante est un vieillissement pr\u00e9coce des enfants touch\u00e9s. Il y a aussi la forme de Adultes progeria (Syndrome de Werner), qui conduit \u00e0 un vieillissement acc\u00e9l\u00e9r\u00e9 chez les adultes du centre de la vie.        (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});after-content-x4Les enfants touch\u00e9s par cette maladie naissent sans anomalies et d\u00e9veloppent les premiers sympt\u00f4mes entre six et douze mois.Les sympt\u00f4mes suivants peuvent survenir: [2] Les personnes touch\u00e9es de cinq \u00e0 dix fois plus rapides que les humains sans cette maladie. Les causes de d\u00e9c\u00e8s les plus courantes sont la crise cardiaque et les accidents vasculaires c\u00e9r\u00e9braux qui se produisent dans l’enfance ou l’adolescence. Cependant, de nombreux ph\u00e9nom\u00e8nes de vieillissement normal ne se produisent pas chez les enfants atteints de HGPS; Le risque tumoral n’est donc pas pertinent et les maladies neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9ratives telles que la maladie d’Alzheimer ne se produisent pas non plus fr\u00e9quemment. Le HGPS n’est donc pas une copie exacte du vieillissement habituel. L’esp\u00e9rance de vie est de quatorze ans. La pr\u00e9valence est estim\u00e9e \u00e0 1: 4 000 000. Environ 200 \u00e0 250 enfants vivraient avec HGPS dans le monde. Une centaine de cas ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9s d’ici 2013. [3] \u00c9tant donn\u00e9 que les m\u00e9canismes mol\u00e9culaires de la r\u00e9gulation des proc\u00e9d\u00e9s \u00e0 l’ancien sont uniquement incomplets, il n’y a aucune possibilit\u00e9 de pr\u00e9venir ou de th\u00e9rapie en utilisant des m\u00e9dicaments au moyen de m\u00e9dicaments qui ont actuellement recherch\u00e9 des processus mol\u00e9culaires dans les maladies associ\u00e9es \u00e0 l’\u00e2ge telles que le syndrome prog\u00e9ro\u00efde segmentaire. [4] Une cause de prog\u00e9nie est une mutation ponctuelle C.794 A \u2192 G (N265S) (chromosome 1 Genlocus p34.2) ZMPSTE24 -Gene, qui code pour l’enzyme Caax Prenylproteease ou la zinc m\u00e9topeptidase-STAS-24-homolog. [5] Ceci est essentiel pour la formation de la lamin A prot\u00e9ine structurelle A, qui est une partie importante de la membrane du noyau cellulaire interne. Le ZMPSTE24 mut\u00e9 ne peut pas n\u00e9cessairement s\u00e9parer la pr\u00e9lamine A \u00e0 l’acide amin\u00e9 647 pour \u00e9liminer la pr\u00e9nylation et pour produire la lamine de 646 AA (acides amin\u00e9s) finie. Dans la majorit\u00e9 des cas de HGPS, cependant, une mutation du g\u00e8ne de pr\u00e9lamine dans le codon 608 sur Chromosom 1 Genlocus Q23 a lieu, ce qui change le trinucl\u00e9otide GGC dans GGT. Cela code pour le m\u00eame acide amin\u00e9 (Gly), mais la s\u00e9rie de bases modifi\u00e9e ins\u00e8re un site d’\u00e9pissage (5’ac) dans le pr\u00e9-ARNm correspondant. Cet \u00e9pissage d\u00e9fectueux cr\u00e9e un panier 150 d’ARN de pr\u00e9lamine plus court et une lamine A 50 AA plus courte, qui est \u00e9galement appel\u00e9e gregerine. L’interface pour le traitement de la lamin A est manquante, et ZMPSTE24 ne peut pas couper la pr\u00e9lamine A. Il reste une lamine trop courte. Pouvez-vous rarement trouver un changement dans le codon 608 dans AGT ou une mutation du codon 145.        (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});after-content-x4La lamin A (prot\u00e9ine structurelle de la membrane centrale, qui est cod\u00e9e par le g\u00e8ne de douze exons LMNA) fait partie d’une cha\u00eene de prot\u00e9ines qui se lie \u00e0 de nombreuses autres prot\u00e9ines du noyau cellulaire et du noyau cellulaire ainsi que des facteurs de transcription et de l’ADN. Il remplit une fonction de stabilisation du noyau cellulaire et des fonctions r\u00e9gulateurs. Entre autres choses, il participe \u00e0 l’activation des g\u00e8nes. L’h\u00e9ritage du Hutchinson-Gilford-for-toof est dominant autosomique. M\u00eame un all\u00e8le d\u00e9fectueux est suffisant pour provoquer la maladie. Cela est d\u00fb \u00e0 la structure de la cha\u00eene, qui est form\u00e9e par la lamin A. Quelques lamine d\u00e9fectueuses A prot\u00e9ines conduisent d\u00e9j\u00e0 \u00e0 l’instabilit\u00e9 de toute la cha\u00eene. Les noyaux cellulaires des personnes atteintes de HGPS sont donc largement d\u00e9form\u00e9s. [6] \u00c9tant donn\u00e9 que les enfants n’atteignent g\u00e9n\u00e9ralement pas l’\u00e2ge de reproduction, une nouvelle maladie est pratiquement toujours une mutation spontan\u00e9e dans le g\u00e8ne de la lamine-A (facteur l\u00e9tal dominant). Peu de cas h\u00e9r\u00e9ditaires de HGPS ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9crits. Cependant, ces enfants n’ont souvent pas l’image typique de la maladie, mais des variantes avec d’autres anomalies cliniques et une autre esp\u00e9rance de vie.Des h\u00e9ritations autosomiques r\u00e9cessives ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 d\u00e9crites ici; En partie \u00e0 travers d’autres mutations du g\u00e8ne de la lamine A, en partie \u00e0 travers des mutations des g\u00e8nes qui participent \u00e0 la maturation (traitement) d’une prot\u00e9ine pr\u00e9curseur, pr\u00e9lamine A, lamin A. La dysplasie mandibuloacrale, le syndrome de Wiedemann-Rautendrauch (un syndrome prog\u00e9romide segmentaire cong\u00e9nital dans la g\u00e9n\u00e9ration polr3a doit \u00eatre diff\u00e9renci\u00e9 [7] ), Syndrome de Gapo, Carasil et l’acrog\u00e9nie. Comme le syndrome de Hutchinson-Gilford-Progerie, qui appartient \u00e9galement Hypoplasie mandibulaire, surdit\u00e9, caract\u00e9ristiques progero\u00efdes et syndrome de la lipodystrophie ( Mdpl ) aux syndromes progero\u00efdes segmentaires infantiles. La cause g\u00e9n\u00e9tique du MDPL est des mutations h\u00e9t\u00e9rozygotes dans le g\u00e8ne POLD1. [8] L’un des personnages principaux des romans Otherland de Tad Williams, Orlando Gardiner, souffre de prog\u00e9nie. Le peintre sud-africain et hip-hop-DJ Leon Botha (1985-2011) a \u00e9galement souffert de pr\u00e9v\u00e8re et en est d\u00e9c\u00e9d\u00e9. Il avait 26 ans. La personne vivante la plus ancienne avec une prog\u00e9niture est la citoyenne italienne Sammy Bosso, n\u00e9e \u00e0 Schio le 1er d\u00e9cembre 1995. Il a le Associazione italienne Prokia Sammy Basso (Italian Society for Progerie Sammy Basso, abr\u00e9g\u00e9 A.I.Pro.Sa.B.) Fond\u00e9e pour r\u00e9pandre les connaissances de la maladie et promouvoir la recherche. [9] L’attention du public a atteint la maladie aux \u00c9tats-Unis par Sam Berns et l’\u00e9mission de t\u00e9l\u00e9r\u00e9alit\u00e9 diffus\u00e9e par HBO La vie selon Sam . [dix] M. A. Merideth U. un.: Ph\u00e9notype et cours du syndrome de la progeria de Hutchinson-Gilford . Dans: Journal de m\u00e9decine de la Nouvelle-Angleterre . Non.  358 , 2008, S.  592\u2013604 ( Abstrait ).  Michael Schophaus: Trop jeune pour \u00eatre vieux: l’histoire d’une maladie myst\u00e9rieuse. Goldmann, Munich 2004, ISBN 978-3-442-15279-7. Bruno Schrep: Pourquoi mon enfant? Dans: Le miroir N \u00b0 38 du 16 septembre 2002, p. 178ff. Hayley okines u. un.: Vieux avant mon temps: la vie de Hayley Okines avec Progeria . 2011, ISBN 978-1-908192-55-4.  Avant lesel, Christian Kubisch: Syndrome g\u00e9n\u00e9tiquement conditionn\u00e9 avec des signes de vieillissement pr\u00e9coce. Dans: Feuille m\u00e9dicale allemande. Volume 116, num\u00e9ro 29 f., 22 juillet 2019, pp. 489\u2013496, en particulier (pour le syndrome de Hutchinson-Gilford-Progerie) pp. 491\u2013493. Jack (1996), American Film Drama par Francis Ford Coppola La courte vie de Sarah (2003 \/ ORF) von Manfred Corrine Sabrina – trop jeune pour \u00eatre vieux (2000 \/ t\u00e9l\u00e9vision suisse) par Elsbeth Leisinger PAA – Une histoire de p\u00e8re-fils tr\u00e8s rare, fils (2009) Von R. Balki Bjorn, juste yolo (2015 \/ Zapp, Pays-Bas), documentation de Siham Raijoul [11] Ma philosophie pour une vie heureuse [douzi\u00e8me] , Ted Talk de Sam Berns, un jeune souffrant de progeria, en anglais \u2191  Avant lesel, Christian Kubisch: Syndrome g\u00e9n\u00e9tiquement conditionn\u00e9 avec des signes de vieillissement pr\u00e9coce. Dans: Feuille m\u00e9dicale allemande. Band 116, Heft 29 f., 22. Juli 2019, S. 489\u2013496.  \u2191 un b  Hutchinson-gilford-syndrom Orphanet, consult\u00e9 le 22 mai 2021.  \u2191  F. COPPELE: L’\u00e9pid\u00e9miologie du vieillissement pr\u00e9matur\u00e9 et des comorbidit\u00e9s associ\u00e9es. Dans: Interventions cliniques dans le vieillissement. Band 8, 2013, S. 1023\u20131032, Doi: 10.2147 \/ CIA.S37213 , PMID 24019745 , PMC 3760297 (Texte int\u00e9gral gratuit) (revue).  \u2191  Avant lesel, Christian Kubisch: Syndrome g\u00e9n\u00e9tiquement conditionn\u00e9 avec des signes de vieillissement pr\u00e9coce. Dans: Feuille m\u00e9dicale allemande. Band 116, Heft 29 f., 22. Juli 2019, S. 489\u2013496.  \u2191  S. Shackleton U. un.: Les mutations h\u00e9t\u00e9rozygotes ZMPSTE24 compos\u00e9es r\u00e9duisent le traitement de la pr\u00e9lamine A et entra\u00eenent un ph\u00e9notype progero\u00efde s\u00e9v\u00e8re. Dans: J avec le g\u00e8ne 2005,42; E36. Doi: 10.1136 \/ jmg.2004.029751 .  \u2191  M. Eriksson U. un.: Mutations r\u00e9currentes de novo ponctuelles dans le lamin A cause du syndrome de Hutchinson-Gilford progeria. Dans: Nature 423, 2003, S. 293\u2013298. PMID 12714972  \u2191  Avant lesel, Christian Kubisch: Syndrome g\u00e9n\u00e9tiquement conditionn\u00e9 avec des signes de vieillissement pr\u00e9coce. Dans: Feuille m\u00e9dicale allemande. Band 116, lacs 29 f., 22. juillet 2019, S. 489\u2013496, ici: S. 490 f.  \u2191  Avant lesel, Christian Kubisch: Syndrome g\u00e9n\u00e9tiquement conditionn\u00e9 avec des signes de vieillissement pr\u00e9coce. Dans: Feuille m\u00e9dicale allemande. Band 116, lacs 29 f., 22. juillet 2019, S. 489\u2013496, ici: S. 491 f.  \u2191  Jason Horowitz: Vivre avec enthousiasme malgr\u00e9 une maladie rare et mortelle et chasser des r\u00e9ponses . Dans: Le New York Times . 1. avril 2022, ISSN 0362-4331 ( nytimes.com [Consult\u00e9 le 2 avril 2022]).   \u2191  Conseil d’une personne mourante – “Ne manquez jamais une f\u00eate” Dans: welt.de , consult\u00e9 le 24 mai 2019  \u2191  https:\/\/jeugdjournal.nl\/artikel\/767469-bjorn-gewoon-yolo.html La documentation Bjorn, juste yolo Sur jeugdjournaal.nl (n\u00e9erlandais)  \u2191  Ma philosophie pour une vie heureuse Sam Berns | Tedxmidatlantic Dans: YouTube, consult\u00e9 le 24 mai 2019  Cet article traite d’un probl\u00e8me de sant\u00e9. Il sert pas l’auto-diagnostic et remplac\u00e9 pas Un diagnostic par un m\u00e9decin. Veuillez noter la note sur les probl\u00e8mes de sant\u00e9!       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