[{"@context":"http:\/\/schema.org\/","@type":"BlogPosting","@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/all2fr\/wiki1\/sandhoff-disease-wikipedia\/#BlogPosting","mainEntityOfPage":"https:\/\/wiki.edu.vn\/all2fr\/wiki1\/sandhoff-disease-wikipedia\/","headline":"Sandhoff Disease-Wikipedia","name":"Sandhoff Disease-Wikipedia","description":"before-content-x4 Le Maladie de Sandhoff (aussi Morbus Sandhoff , apr\u00e8s Konrad Sandhoff ou Maladie de Sandhoff-Jatzkewitz ) est une maladie","datePublished":"2018-05-04","dateModified":"2018-05-04","author":{"@type":"Person","@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/all2fr\/wiki1\/author\/lordneo\/#Person","name":"lordneo","url":"https:\/\/wiki.edu.vn\/all2fr\/wiki1\/author\/lordneo\/","image":{"@type":"ImageObject","@id":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/44a4cee54c4c053e967fe3e7d054edd4?s=96&d=mm&r=g","url":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/44a4cee54c4c053e967fe3e7d054edd4?s=96&d=mm&r=g","height":96,"width":96}},"publisher":{"@type":"Organization","name":"Enzyklop\u00e4die","logo":{"@type":"ImageObject","@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki4\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/download.jpg","url":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki4\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/download.jpg","width":600,"height":60}},"image":{"@type":"ImageObject","@id":"https:\/\/de.wikipedia.org\/wiki\/Special:CentralAutoLogin\/start?type=1x1","url":"https:\/\/de.wikipedia.org\/wiki\/Special:CentralAutoLogin\/start?type=1x1","height":"1","width":"1"},"url":"https:\/\/wiki.edu.vn\/all2fr\/wiki1\/sandhoff-disease-wikipedia\/","wordCount":1526,"articleBody":"     (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});before-content-x4Le Maladie de Sandhoff (aussi Morbus Sandhoff , apr\u00e8s Konrad Sandhoff ou Maladie de Sandhoff-Jatzkewitz ) est une maladie de m\u00e9moire lysosomale r\u00e9cessive autosomique tr\u00e8s rare du groupe de bo\u00eetes de sphingolipides. Il s’agit d’une maladie neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rative progressive qui conduit \u00e0 un enrichissement des gangliosides GM2, en particulier dans les cellules nerveuses. [d’abord]        (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});after-content-x4La maladie de Sandhoff est caus\u00e9e par une mutation du g\u00e8ne HEXB sur le locus du g\u00e8ne du chromosome 5. Ce g\u00e8ne code pour la sous-unit\u00e9 \u03b2 des enzymes hexosaminidase A et B., par cons\u00e9quent, les deux enzymes sont affect\u00e9es dans une mutation. Les hexosaminidases catalysent la d\u00e9gradation des gangliosides GM2 dans les cellules. L’activit\u00e9 enzymatique limit\u00e9e conduit \u00e0 un enrichissement des gangliosides GM2. Les cellules nerveuses sont particuli\u00e8rement affect\u00e9es. La maladie de Sandhoff est h\u00e9rit\u00e9e de l’autosomie r\u00e9cessive. Contrairement au syndrome de Tay-Sachs, les deux hexosaminidases A et B sont affect\u00e9es; Dans le syndrome de Tay-Sachs, seule l’hexosaminidase A. [2] La pr\u00e9valence en Europe est d’environ 1: 130 000. [3]        (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});after-content-x4Cliniquement, la maladie dans ses sympt\u00f4mes n’est presque pas une distinction du syndrome de Tay-Sachs, sauf que l’ethnicit\u00e9 ne joue qu’un r\u00f4le tr\u00e8s subordonn\u00e9. Au cours des trois \u00e0 six premiers mois de vie, les enfants touch\u00e9s se d\u00e9veloppent initialement normalement. Apr\u00e8s cela, comme avec le syndrome de Tay-Sachs, ils pr\u00e9sentent des r\u00e9actions effrayantes aux stimuli sonores, une coloration rouge cerise sur la macula et un cr\u00e2ne sup\u00e9rieur \u00e0 la moyenne (macroc\u00e9phalie), \u00e0 \u200b\u200bla suite de la gliose. Dans le cadre de la maladie, la c\u00e9cit\u00e9 se produit. La d\u00e9composition spirituelle et motrice est progressive. L’activit\u00e9 r\u00e9duite des hexosaminidases A et B peut \u00eatre d\u00e9montr\u00e9e dans les fibroblastes et les leucocytes ainsi que dans le s\u00e9rum. Une analyse d’ADN est possible, mais g\u00e9n\u00e9ralement pas n\u00e9cessaire. Dans l’urine, la teneur en oligosaccharides est consid\u00e9rablement augment\u00e9e. Il n’y a pas de th\u00e9rapie causale pour le traitement de la maladie de Sandhoff. Le traitement est g\u00e9n\u00e9ralement symptomatique. Certaines approches de th\u00e9rapie sont encore dans les premi\u00e8res phases de d\u00e9veloppement. [4] [5] Les pr\u00e9visions sont des informations. Les enfants touch\u00e9s meurent g\u00e9n\u00e9ralement \u00e0 l’\u00e2ge d’environ quatre ans.        (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});after-content-x4La maladie de Sandhoff a \u00e9t\u00e9 d\u00e9crite pour la premi\u00e8re fois en 1968 par le biochimiste allemand Konrad Sandhoff, qui est devenu l’homonyme de cette maladie. [6] [7] \u2191  Maladie de Sandhoff. Dans: L’h\u00e9ritage mend\u00e9lien en ligne chez l’homme . (Anglais), vu le 11 janvier 2009.  \u2191  S. K. Srivastava et E. Beutler: Hexosaminidase-A et hexosaminidase-B: \u00e9tudes sur la maladie de Tay-Sachs et de Sandhoff. Dans: Nature 241, 1973, S. 463. PMID 4122341  \u2191  Maladie de Sandhoff. Dans: Orphelin (Base de donn\u00e9es pour les maladies rares), consult\u00e9e le 11 janvier 2009.  \u2191  S. K. Tay U. un.: Maladie de Sandhoff – un rapport de cas de 3 fr\u00e8res et s\u0153urs et un examen des th\u00e9rapies potentielles. Dans: Ann Acad Med Singapour 29, 2000, S. 514\u2013517. PMID 11056783  \u2191  M. j. U. il.: Apparition des sympt\u00f4mes retard\u00e9s et accrue de l’esp\u00e9rance de vie chez les souris de la maladie de Sandhoff trait\u00e9es avec N-butyldeoxynojirimycine. Dans: PNA 96, 1999, S. 6388\u20136393. PMID 10339597  \u2191  K. Sandhoff U. un .: Activit\u00e9 d\u00e9ficiente en hexosaminidase dans un cas exceptionnel de maladie de Tay-Sachs avec un stockage suppl\u00e9mentaire de la globe r\u00e9nale dans les organes visc\u00e9raux. Dans: Sci de vie 7, 1968, S. 283\u2013288. PMID 5651108 .  \u2191  K. Sandhoff U. un .: Alt\u00e9rations enzymatiques et stockage des lipides dans trois variantes de la maladie de Tay-Sachs. Dans: J. Neurochem. 18, 1971, S. 2469\u20132489. PMID 5135907  Livres sp\u00e9cialis\u00e9s [ Modifier | Modifier le texte source ]] J. Cerv\u00f3s-Navarro U. pour .: Anatomie pathologique sp\u00e9ciale. POLLINC SPRIZENS, 1991, en 1991, ISBN 3-540-52873-3, S. 333-340. B. kirchhof u. un.: Diagnostics en arri\u00e8re-plan. Georg Thieme Publisher, 2003, ISBN 3-13-1256642-9, P. 99. Articules de r\u00e9vision [ Modifier | Modifier le texte source ]] C. J. Hendriksz: Maladie juv\u00e9nile de Sandhoff – Nouveaux cas et revue de la litt\u00e9rature. Dans: J h\u00e9riter metab dis 27, 2004, S. 241\u2013249. PMID 15159655 H. Schnorf: Forme adulte de GM2-gangliosidose: un homme et 2 s\u0153urs atteints d’hexosaminidase-A et -B (maladie de Sandhoff) et de revue de la litt\u00e9rature. Dans: Suisse Med Weekly 126, 1996, S. 757\u2013764. PMID 8693300 Articles sp\u00e9cialis\u00e9s [ Modifier | Modifier le texte source ]] H. Jatzkewitz et K. Sandhoff: Les maladies de stockage des sphingolipides comme exemple de neuropathologie mol\u00e9culaire. Dans: Archives europ\u00e9ennes de psychiatrie et de neurosciences cliniques 221, 1976, S. 213\u2013225. deux: 10.1007 \/ BF00418481 P. A. Bulluis U. Le.: Stockage des gangliosides, labilit\u00e9 de l’hexosaminidase et oligosaccharides urinaires dans la maladie de Sandhoff adulte. Dans: Neurologie 37, 1987, S. 75\u201381. PMID 2948136 M. A. McNally U. un.: Manifestations du syst\u00e8me nerveux p\u00e9riph\u00e9rique dans un mod\u00e8le de souris de la maladie de Sandhoff: conduction nerveuse, structure de la my\u00e9line, analyse lipidique. Dans: J Negat R\u00e9sultats biom\u00e9d 10, 2007, S. 6\u20138. PMID 17623103 R. Dadi U. UN.: L’activation microgliale pr\u00e9c\u00e8de la neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence aigu\u00eb dans la maladie de Sandhoff et est supprim\u00e9e par la transplantation de la moelle osseuse. Dans: PNA 97, 2000, S. 10954\u201310959. PMID 11005868 R. M. Cantor U. un.: D\u00e9tection des h\u00e9t\u00e9rozygotes de la maladie de Sandhoff: une composante du d\u00e9pistage de la population pour les porteurs de la maladie de Tay-Sachs. Ii Fr\u00e9quences de g\u00e8nes de la maladie de Sandhoff dans les populations juives et non juives am\u00e9ricaines. Dans: Suis J Hum Genet 41, 1987, S. 16\u201326. PMID 2955697       (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});after-content-x4"},{"@context":"http:\/\/schema.org\/","@type":"BreadcrumbList","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"item":{"@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/all2fr\/wiki1\/#breadcrumbitem","name":"Enzyklop\u00e4die"}},{"@type":"ListItem","position":2,"item":{"@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/all2fr\/wiki1\/sandhoff-disease-wikipedia\/#breadcrumbitem","name":"Sandhoff Disease-Wikipedia"}}]}]