[{"@context":"http:\/\/schema.org\/","@type":"BlogPosting","@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/all2jp\/wiki10\/archives\/14441#BlogPosting","mainEntityOfPage":"https:\/\/wiki.edu.vn\/all2jp\/wiki10\/archives\/14441","headline":"Spinale Musculalrophy -Wikipedia","name":"Spinale Musculalrophy -Wikipedia","description":"before-content-x4 ICD-10\u306b\u3088\u308b\u5206\u985e G12.0 \u5e7c\u5150\u810a\u690e\u7b4b\u8089Douciduphy\u3001Guy Ip I\uff08Trip Wedish-Honus\uff09 G12.1 \u4ed6\u306e\u907a\u4f1d\u6027\u810a\u9ac4\u840e\u7e2e \u5e7c\u5e74\u671f\u3001\u30bf\u30a4\u30d7II \u30bf\u30a4\u30d7\u306e\u30af\u30fc\u30b2\u30eb\u30d0\u30fc\u30b0\u30fb\u30a6\u30a7\u30e9\u30f3\u30c9\u30e9\u30f3\u30c0\u30fc \u5927\u4eba\u306e\u5f62 G12.9 \u810a\u690e\u7b4b\u840e\u7e2e\u3001\u3088\u308a\u8a73\u7d30\u306b\u8aac\u660e\u3055\u308c\u3066\u3044\u307e\u305b\u3093 ICD-10\u30aa\u30f3\u30e9\u30a4\u30f3\uff08Who-version 2019\uff09 \u810a\u9ac4\u97f3\u8f2a \uff08\u77ed\u3044 SMA 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\u8ffd\u52a0\u306e\u8a66\u9a13  nadelectromyographie\uff08emg\uff09 \u80f4\u4f53\u306b\u8fd1\u3044\u30bb\u30af\u30b7\u30e7\u30f3\u306e\u8a55\u4fa1\u3092\u542b\u3080\u30e2\u30fc\u30bf\u30fc\u30a8\u30ec\u30af\u30c8\u30ed\u30cb\u30e5\u30fc\u30ed\u30b0\u30e9\u30d5\u30a3\uff08NLG\uff09 \u654f\u611f\u306a\u30a8\u30ec\u30af\u30c8\u30ed\u30cb\u30e5\u30fc\u30ed\u30b0\u30e9\u30d5\u30a3\u30fc\uff08NLG\uff09 \u5b9f\u9a13\u5ba4\u7814\u7a76 \u80f8\u90e8\u306eX\u7dda\u5438\u53ce SMN1\u304a\u3088\u3073SMN2\u907a\u4f1d\u5b50\u306e\u5909\u7570\u306b\u95a2\u3059\u308b\u5206\u5b50\u907a\u4f1d\u5b66\u7684\u5206\u6790\u3001\u307e\u305f\u306f\u305d\u308c\u3089\u306e\u30b3\u30d4\u30fc\u6570\u3002 \u5fc5\u8981\u306a\u8ffd\u52a0\u8a66\u9a13  2021\u5e74\u3001SMA\u306e\u65b0\u751f\u5150\u30b9\u30af\u30ea\u30fc\u30cb\u30f3\u30b0\u306f\u3001\u30c9\u30a4\u30c4\u3067\u6a19\u6e96\u306b\u306a\u308b\u3053\u3068\u306b\u306a\u3063\u3066\u3044\u307e\u3059\u3002 [6] \u30c9\u30a4\u30c4\u306e\u30d1\u30a4\u30ed\u30c3\u30c8\u30d7\u30ed\u30b8\u30a7\u30af\u30c8\u3067\u767a\u898b\u3055\u308c\u305fSMA\u306e\u5b50\u4f9b\u306e\u9577\u671f\u7684\u306a\u8abf\u67fb\u3067\u306f\u3001\u30df\u30e5\u30f3\u30d8\u30f3\u306e\u533b\u5e2b\uff08W.\u30df\u30e5\u30e9\u30fc\u30d5\u30a7\u30eb\u30d0\u30fc\u6559\u6388\u306e\u30c1\u30fc\u30e0\uff09\u3001\u30a8\u30c3\u30bb\u30f3\uff08U.\u30b7\u30e3\u30e9\u6559\u6388\u306e\u30c1\u30fc\u30e0\uff09\u3001\u30df\u30e5\u30f3\u30b9\u30bf\u30fc\uff08\u30aa\u30ea\u30d0\u30fc\u30b7\u30e5\u30ef\u30eb\u30c4\u535a\u58eb\u5468\u8fba\u306e\u30c1\u30fc\u30e0\uff09\u306f\u3001\u65b0\u751f\u5150\u306eSMA\u306e\u5b50\u3069\u3082\u306e\u4fe1\u983c\u3067\u304d\u308b\u691c\u51fa\u304c\u53ef\u80fd\u3067\u3042\u308a\u3001\u305d\u306e\u30bf\u30a4\u30df\u30fc\u6cbb\u7642\u306f\u91cd\u8981\u3067\u3042\u308b\u3053\u3068\u304c\u793a\u3055\u308c\u307e\u3057\u305f\u3002 [7] Table of Contents\u30ac\u30a4\u30c9\u30e9\u30a4\u30f3 [ \u7de8\u96c6 | \u30bd\u30fc\u30b9\u30c6\u30ad\u30b9\u30c8\u3092\u7de8\u96c6\u3057\u307e\u3059 ] \uff08gen\uff09\u6cbb\u7642 [ \u7de8\u96c6 | \u30bd\u30fc\u30b9\u30c6\u30ad\u30b9\u30c8\u3092\u7de8\u96c6\u3057\u307e\u3059 ] \u30ea\u30cf\u30d3\u30ea\u30c6\u30fc\u30b7\u30e7\u30f3 [ \u7de8\u96c6 | \u30bd\u30fc\u30b9\u30c6\u30ad\u30b9\u30c8\u3092\u7de8\u96c6\u3057\u307e\u3059 ] \u80ba\u6a5f\u80fd\u306e\u969c\u5bb3 [ \u7de8\u96c6 | \u30bd\u30fc\u30b9\u30c6\u30ad\u30b9\u30c8\u3092\u7de8\u96c6\u3057\u307e\u3059 ] \u5fc3\u7406\u5b66 [ \u7de8\u96c6 | \u30bd\u30fc\u30b9\u30c6\u30ad\u30b9\u30c8\u3092\u7de8\u96c6\u3057\u307e\u3059 ] \u6574\u5f62\u5916\u79d1\u624b\u6bb5 [ \u7de8\u96c6 | \u30bd\u30fc\u30b9\u30c6\u30ad\u30b9\u30c8\u3092\u7de8\u96c6\u3057\u307e\u3059 ] \u63f4\u52a9 [ \u7de8\u96c6 | \u30bd\u30fc\u30b9\u30c6\u30ad\u30b9\u30c8\u3092\u7de8\u96c6\u3057\u307e\u3059 ] \u305d\u306e\u4ed6\u306e\u6cbb\u7642\u65b9\u6cd5 [ \u7de8\u96c6 | \u30bd\u30fc\u30b9\u30c6\u30ad\u30b9\u30c8\u3092\u7de8\u96c6\u3057\u307e\u3059 ] \u793e\u4f1a\u7684\u533b\u5b66\u7684\u5074\u9762 [ \u7de8\u96c6 | \u30bd\u30fc\u30b9\u30c6\u30ad\u30b9\u30c8\u3092\u7de8\u96c6\u3057\u307e\u3059 ] \u5165\u9662\u60a3\u8005\u6cbb\u7642\u5bfe\u7b56\uff08\u30ea\u30cf\u30d3\u30ea\u30c6\u30fc\u30b7\u30e7\u30f3\uff09 [ \u7de8\u96c6 | \u30bd\u30fc\u30b9\u30c6\u30ad\u30b9\u30c8\u3092\u7de8\u96c6\u3057\u307e\u3059 ] \u30ac\u30a4\u30c9\u30e9\u30a4\u30f3 [ \u7de8\u96c6 | \u30bd\u30fc\u30b9\u30c6\u30ad\u30b9\u30c8\u3092\u7de8\u96c6\u3057\u307e\u3059 ] \u795e\u7d4c\u8a3a\u65ad\u5354\u4f1a\uff08GNP\uff09\u306e\u30ea\u30fc\u30c0\u30fc\u30b7\u30c3\u30d7\u306e\u4e0b\u3067\u3001SMA\u306e\u8a3a\u65ad\u3068\u6cbb\u7642\u306e\u305f\u3081\u306eS1\u30ac\u30a4\u30c9\u30e9\u30a4\u30f3\u304c\u4f5c\u6210\u3055\u308c\u307e\u3057\u305f\u3002 [5] \u305d\u308c\u306f\u8a00\u3046\u3001u\u3002\uff1a ” 5Q\u810a\u690e\u7b4b\u840e\u7e2e\uff08SMA\uff09\u306f\u4e00\u822c\u7684\u306b\u6cbb\u7642\u53ef\u80fd\u3067\u3042\u308a\u3001\u8fc5\u901f\u306b\u8a8d\u8b58\u3055\u308c\u308b\u3079\u304d\u3067\u3059 \u306a\u305c\u306a\u3089\u3001\u65e9\u200b\u200b\u671f\u8a3a\u65ad\u3068\u6025\u901f\u306b\u958b\u59cb\u3055\u308c\u305f\u6cbb\u7642\u306e\u6210\u529f\u306f\u3001\u7279\u306b\u53b3\u3057\u3044\u5f62\u614b\u306e\u6cbb\u7642\u6cd5\u306b\u4f9d\u5b58\u3059\u308b\u304b\u3089\u3067\u3059\u3002\u3068\u308a\u308f\u3051\u3001\u3053\u306e\u30ac\u30a4\u30c9\u30e9\u30a4\u30f3\u306f\u3001\u30a2\u30f3\u30c1\u30bb\u30f3\u30b9\u30aa\u30ea\u30b4\u30cc\u30af\u30ec\u30aa\u30c1\u30c9\u3001SMN1\u751f\u6210\u7642\u6cd5\u3001\u307e\u305f\u306f\u5168\u8eab\u7684\u306b\u52b9\u679c\u7684\u306a\u7d4c\u53e3\u30b9\u30d7\u30e9\u30a4\u30b7\u30f3\u30b0\u30a8\u30f3\u30cf\u30f3\u30b5\u30fc\uff08\u300cSMA-Small\u5206\u5b50\u300d\uff09\u306a\u3069\u306e\u65b0\u3057\u3044\u6cbb\u7642\u6cd5\u306e\u4f7f\u7528\u306b\u95a2\u3059\u308b\u63a8\u5968\u4e8b\u9805\u3092\u63d0\u4f9b\u3057\u3001\u65b0\u3057\u3044\u6cbb\u7642\u30aa\u30d7\u30b7\u30e7\u30f3\u3067\u6cbb\u7642\u3055\u308c\u305f\u60a3\u8005\u306e\u6cbb\u7642\u30c7\u30fc\u30bf\u306e\u6587\u66f8\u5316\u306e\u91cd\u8981\u6027\u3092\u5f37\u8abf\u3057\u3066\u3044\u307e\u3059\u3002 \uff08gen\uff09\u6cbb\u7642 [ \u7de8\u96c6 | \u30bd\u30fc\u30b9\u30c6\u30ad\u30b9\u30c8\u3092\u7de8\u96c6\u3057\u307e\u3059 ] 2016\u5e74\u306e\u7d42\u308f\u308a\u306b\u3001\u30a2\u30f3\u30c1\u30bb\u30f3\u30b9\u30aa\u30ea\u30b4\u30cc\u30af\u30ec\u30aa\u30c1\u30c9\u85ac\uff08ASO\uff09\u304c\u7c73\u56fd\u3067\u627f\u8a8d\u3055\u308c\u307e\u3057\u305f\uff08ASO\uff09 \u30b9\u30d4\u30f3\u30e9\u30b6 \u3001\u6709\u52b9\u6210\u5206\uff1aNusinsen;\u30e1\u30fc\u30ab\u30fc\uff1aBiogen\uff09\u3002 EU\u306e\u627f\u8a8d\u306f2017\u5e74\u306b\u884c\u308f\u308c\u307e\u3057\u305f\u3002 [8] \u30b3\u30fc\u30eb\u30c9\u30b9\u30d7\u30ea\u30f3\u30b0\u30cf\u30fc\u30d0\u30fc\u7814\u7a76\u6240\u306e\u958b\u767a\u8005Adrian R. Krainer\u306f\u30012019\u5e74\u306b\u30e9\u30a4\u30d5\u30b5\u30a4\u30a8\u30f3\u30b9\u306e\u975e\u5e38\u306b\u30c9\u30fc\u30d7\u3055\u308c\u305f\u30d6\u30ec\u30fc\u30af\u30b9\u30eb\u30fc\u8cde\u3092\u53d7\u8cde\u3057\u307e\u3057\u305f\u3002\u6cbb\u7642\u306f\u3001\u6700\u521d\u306e\u5e74\u306b750,000\u30c9\u30eb\u3001\u305d\u306e\u5f8c\u6570\u5e74\u9593\u3067375,000\u30c9\u30eb\u304b\u304b\u308a\u307e\u3057\u305f\u3002\u6700\u521d\u306b\u5b50\u4f9b\u304c\u5229\u7528\u3067\u304d\u308b\u7d50\u679c\u306f\u300165\u6b73\u307e\u3067\u306e\u6210\u4eba\u306e\u305f\u3081\u306b2019\u5e74\u306b\u3082\u78ba\u8a8d\u3055\u308c\u307e\u3057\u305f\u3002 [9] \u7a4f\u3084\u304b\u306a\u6cbb\u7642\u6cbb\u7642\u3067\u3001SMN1\u907a\u4f1d\u5b50\u306e\u6b20\u9665\u306f\u3067\u304d\u307e\u3059 [\u5341] \u95a2\u9023\u3059\u308bSMN2\u907a\u4f1d\u5b50\u306e\u4ee3\u66ff\u30b9\u30d7\u30e9\u30a4\u30b7\u30f3\u30b0\u3092\u30c8\u30ea\u30ac\u30fc\u3059\u308b\u3053\u3068\u306b\u3088\u308a\u3001\u810a\u9ac4\u7b4b\u840e\u7e2e\u75c7\u306e\u60a3\u8005\u3067 [11] \u3053\u308c\u306f\u3001SMN1\u907a\u4f1d\u5b50\u7523\u7269\u3068\u540c\u69d8\u306e\u30bf\u30f3\u30d1\u30af\u8cea\u3092\u5f62\u6210\u3059\u308b\u305f\u3081\u3001\u6539\u5584\u3067\u304d\u307e\u3059\u3002\u810a\u9ac4\u7b4b\u840e\u7e2e\u306e\u907a\u4f1d\u7684\u6cbb\u7642\u3082\u53c2\u7167\u3057\u3066\u304f\u3060\u3055\u3044\u3002 2018\u5e74\u3001\u30ce\u30d0\u30eb\u30c6\u30a3\u30b9\u306f\u65b0\u3057\u3044\u907a\u4f1d\u5b50\u6cbb\u7642\u3078\u306e\u5165\u9662\u3092\u7533\u8acb\u3057\u307e\u3057\u305f\u3002\u3068\u306e\u6ce8\u5165 AVXS-101 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2021\u5e745\u6708\u3001NHS\u306f\u3001\u30a8\u30d9\u30ea\u30fc\u30ca\u30ed\u30f3\u30c9\u30f3\u5c0f\u5150\u75c5\u9662\u306e5\u30f6\u6708\u306e\u8d64\u3061\u3083\u3093\u304cZengensma\u30b7\u30ea\u30f3\u30b8\u3092\u53d7\u3051\u53d6\u3063\u305f\u3053\u3068\u3092\u767a\u8868\u3057\u307e\u3057\u305f\u3002\u307e\u305f\u30015\u6708\u306b\u306f\u30012\u6b73\u306e\u5973\u306e\u5b50\u304c\u5927\u5b66\u75c5\u9662\u306e\u30dc\u30f3\u3067\u6ce8\u5c04\u5668\u3092\u53d7\u3051\u53d6\u308a\u307e\u3057\u305f\u3002 [15] 6\u6708\u306b\u30df\u30e5\u30f3\u30b9\u30bf\u30fc\u5927\u5b66\u75c5\u9662\u30674\u304b\u6708\u9593\u306e\u5c11\u5973\u306e\u6cbb\u7642\u304c\u7d9a\u304d\u307e\u3057\u305f\u3002 [16] \u30c8\u30eb\u30b3\u3067\u306f\u30012021\u5e74\u521d\u982d\u306b\u9ad8\u3044\u85ac\u306e\u8cbb\u7528\u304c\u653f\u6cbb\u7684\u554f\u984c\u306b\u306a\u308a\u307e\u3057\u305f\u3002 [17] \u30ea\u30cf\u30d3\u30ea\u30c6\u30fc\u30b7\u30e7\u30f3 [ \u7de8\u96c6 | \u30bd\u30fc\u30b9\u30c6\u30ad\u30b9\u30c8\u3092\u7de8\u96c6\u3057\u307e\u3059 ] \u795e\u7d4c\u7b4b\u75be\u60a3\u306e\u30ea\u30cf\u30d3\u30ea\u30c6\u30fc\u30b7\u30e7\u30f3\u306e\u76ee\u6a19\u306f\u3001\u6539\u5584\u3068\u30e2\u30d3\u30ea\u30c6\u30a3\u306e\u72ec\u7acb\u6027\u3092\u7dad\u6301\u3059\u308b\u3053\u3068\u3067\u3059\u3002\u3053\u306e\u6cbb\u7642\u306f\u3001\u533b\u5e2b\u3001\u770b\u8b77\u5e2b\u3001\u7406\u5b66\u7642\u6cd5\u58eb\uff08\u65e7\u7406\u5b66\u7642\u6cd5\uff09\u3001\u4f5c\u696d\u7642\u6cd5\u58eb\u3001\u8a00\u8a9e\u7642\u6cd5\u58eb\u3001\u5fc3\u7406\u5b66\u8005\u3001\u30bd\u30fc\u30b7\u30e3\u30eb\u30ef\u30fc\u30ab\u30fc\u306e\u5b66\u969b\u7684\u306a\u30c1\u30fc\u30e0\u3092\u901a\u3058\u3066\u6700\u9069\u3067\u3059\u3002 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SMA\u3067\u306e\u6574\u5f62\u5916\u79d1\u624b\u6bb5\u306b\u306f\u3001\u30ea\u30d5\u30c6\u30a3\u30f3\u30b0\u6a5f\u80fd\u3068\u30ec\u30fc\u30eb\u3092\u5099\u3048\u305f\u8eca\u6905\u5b50\u306e\u51e6\u65b9\u304c\u542b\u307e\u308c\u307e\u3059\u3002\u4f5c\u696d\u7642\u6cd5\u3068\u5354\u529b\u3057\u3066\u3001\u6574\u5f62\u5916\u79d1\u6cbb\u7642\u306f\u3001\u4e3b\u306b\u904b\u52d5\u30b7\u30b9\u30c6\u30e0\u3078\u306e\u4e8c\u6b21\u640d\u50b7\u3092\u56de\u907f\u307e\u305f\u306f\u9045\u5ef6\u3055\u305b\u308b\u305f\u3081\u306e\u521d\u671f\u306e\u6a5f\u80fd\u7684\u30a2\u30d7\u30ed\u30fc\u30c1\u3092\u76ee\u6307\u3057\u3066\u3044\u307e\u3059\u3002\u71b1\u30a2\u30d7\u30ea\u30b1\u30fc\u30b7\u30e7\u30f3\u3001\u30d0\u30b9\u3001\u614e\u91cd\u306a\u30de\u30c3\u30b5\u30fc\u30b8\u306a\u3069\u3001\u7269\u7406\u7684\u306a\u5f62\u72b6\u306e\u5186\u304b\u3089\u306e\u3055\u307e\u3056\u307e\u306a\u6e2c\u5b9a\u5024\u3092\u4f7f\u7528\u3057\u3066\u3044\u307e\u3059\u3002 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Delle Vedove\u3001M\u3002Starbeck\u3001B\u3002Wirthet al\u3002:: \u56fa\u6709\u53d7\u5bb9\u306b\u95a2\u9023\u3059\u308b\u30d4\u30a8\u30be2\u306e\u30d0\u30a4\u30a2\u30ec\u30f3\u6027\u55aa\u5931\u306f\u3001\u5468\u7523\u671f\u306e\u547c\u5438\u56f0\u96e3\u3001\u95a2\u7bc0\u75c7\u3001\u810a\u67f1\u5074osis\u75c7\u3092\u4f34\u3046\u7b4b\u840e\u7e2e\u3092\u5f15\u304d\u8d77\u3053\u3057\u307e\u3059\u3002 American Journal of Human Genetics\u3002 2021\u5e746\u670822\u65e5\u306b\u30a2\u30af\u30bb\u30b9 \u3002   \u2191  \u30d4\u30fc\u30bf\u30fc\u30fb\u30af\u30e9\u30a6\u30b9\u3001\u30cb\u30b3\u30fb\u30d8\u30f3\u30bb\u30eb\u4ed6 \u795e\u7d4c\u6804\u990a\u30b7\u30b0\u30ca\u30eb\u4f1d\u9054\u30cf\u30d6B-RAF\u306e\u969c\u5bb3\u306f\u3001\u810a\u9ac4\u7b4b\u840e\u7e2e\u306b\u304a\u3051\u308b\u904b\u52d5\u30cb\u30e5\u30fc\u30ed\u30f3\u5909\u6027\u306b\u5bc4\u4e0e\u3057\u307e\u3059\u3002 2021\u5e746\u670822\u65e5\u306b\u30a2\u30af\u30bb\u30b9 \u3002   \u2191  \u30de\u30af\u30b7\u30df\u30ea\u30a2\u30f3\u30fb\u30b7\u30ea\u30f3\u30b0\u3001\u30a2\u30eb\u30ab\u30cf\u30ca\u30fbB\u30fb\u30d7\u30e9\u30b9\u30c6\u30a3\u3001\u30d3\u30e7\u30eb\u30f3\u30fb\u30dc\u30fc\u30a4\u30a7\u30f3\u3001…\u30d8\u30f3\u30ea\u30c3\u30af\u30fb\u30c0\u30a6\u30d6\u3001\u30a6\u30c3\u30c4\u30fb\u30d5\u30a3\u30c3\u30b7\u30e3\u30fc\u3001\u30aa\u30ea\u30d0\u30fc\u30fbJ\u30fb\u30b0\u30e9\u30b9et al\u3002\uff1a TOR\u30b7\u30b0\u30ca\u30eb\u4f1d\u9054\u306f\u3001SNRNP\u751f\u5408\u6210\u3092\u652f\u914d\u3059\u308bSMN\u8907\u5408\u4f53\u306e\u6db2\u76f8\u5206\u96e2\u3092\u8abf\u7bc0\u3057\u307e\u3059\u3002 2021\u5e746\u670822\u65e5\u306b\u30a2\u30af\u30bb\u30b9 \u3002   \u2191 a b  H.K\u00f6lbel\u3001W\u3002M\u00fcller-Felber\uff1a S1\u30ac\u30a4\u30c9\u30e9\u30a4\u30f3\uff1a\u810a\u9ac4\u7b4b\u840e\u7e2e\uff08SMA\uff09\u3001\u8a3a\u65ad\u304a\u3088\u3073\u7642\u6cd5\uff08AWMF\u30ec\u30b8\u30b9\u30bfNo\u3002022-030\uff09\u3002 \u306e\uff1a awmf\u3002 \u795e\u7d4c\u8a3a\u65ad\u5354\u4f1a\u30012021\u5e747\u670810\u65e5 2022\u5e746\u670820\u65e5\u306b\u30a2\u30af\u30bb\u30b9 \u3002   \u2191  \u810a\u9ac4\u97f3\u8f2a\u3002 \u30c9\u30a4\u30c4\u306e\u7b4b\u8089\u5354\u4f1a 2022\u5e746\u670820\u65e5\u306b\u30a2\u30af\u30bb\u30b9 \u3002   \u2191  SMA\u3067\u306e\u65b0\u751f\u5150\u30b9\u30af\u30ea\u30fc\u30cb\u30f3\u30b0\u304c\u5c0e\u5165\u3055\u308c\u3066\u3044\u307e\u3059\u3002 \u30c9\u30a4\u30c4\u306e\u7b4b\u8089\u5354\u4f1a\u3053\u308c\u3089\u306ee\u3002 V.\uff08DGM\uff09\u3001 2020\u5e7412\u670818\u65e5\u306b\u53d6\u5f97 \u3002   \u2191  Nusinnersen \/Spinraza\u00ae \/ 99\/2017 \u3002 \u88fd\u85ac\u65b0\u805e\u3002  \u2191  Hagenacker T\u3001Wurster CD\u3001G\u00fcntherRU\u3002 A\u3002\uff1a5Q\u810a\u690e\u7b4b\u840e\u7e2e\u75c7\u306e\u6210\u4eba\u306e\u30cc\u30b7\u30cd\u30eb\u30bb\u30f3\uff1a\u975e\u4ecb\u5728\u6027\u306e\u591a\u65bd\u8a2d\u3001\u89b3\u5bdf\u30b3\u30db\u30fc\u30c8\u7814\u7a76 \u3002 \uff08PDF\uff09Lancet Neurol 2020; 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Brichta\u3001E\u3002Hahnen\u3001K\u3002Haugand A\u3002\uff1a SMN2\u30bf\u30f3\u30d1\u30af\u8cea\u30ec\u30d9\u30eb\u306b\u5bfe\u3059\u308b\u30d0\u30eb\u30d7\u30ed\u9178\u306e\u5f71\u97ff\uff1a\u810a\u9ac4\u7b4b\u840e\u7e2e\u306e\u53ef\u80fd\u6027\u306e\u3042\u308b\u7642\u6cd5\u3068\u3057\u3066\u306e\u3088\u304f\u77e5\u3089\u308c\u3066\u3044\u308b\u7269\u8cea \u3002\u306e\uff1a \u795e\u7d4c\u7b4b\u75be\u60a3\u306e\u5e74\u9451 \u3002 Arcis Proposal\u30012004\u3001ISSSN 1435-4209 \u3002   \u3053\u306e\u8a18\u4e8b\u3067\u306f\u3001\u5065\u5eb7\u554f\u984c\u3092\u6271\u3044\u307e\u3059\u3002\u5f7c\u306f\u4ed5\u3048\u307e\u3059 \u3044\u3044\u3048 \u81ea\u5df1\u8a3a\u65ad\u3068\u4ea4\u63db \u3044\u3044\u3048 \u533b\u5e2b\u306b\u3088\u308b\u8a3a\u65ad\u3002\u5065\u5eb7\u554f\u984c\u306b\u95a2\u3059\u308b\u30e1\u30e2\u306b\u6ce8\u610f\u3057\u3066\u304f\u3060\u3055\u3044\uff01      (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});after-content-x4"},{"@context":"http:\/\/schema.org\/","@type":"BreadcrumbList","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"item":{"@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/all2jp\/wiki10\/#breadcrumbitem","name":"Enzyklop\u00e4die"}},{"@type":"ListItem","position":2,"item":{"@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/all2jp\/wiki10\/archives\/14441#breadcrumbitem","name":"Spinale Musculalrophy -Wikipedia"}}]}]