Fechtner-Syndrom-Wikipedia

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フェヒトナー症候群 非常にまれな常染色体優性遺伝性疾患です。これは、MyH9遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 Fechtner症候群は、セバスチャン症候群、エプスタイン症候群、およびメイヘグリンの異常とともに、MyH9関連疾患のグループに属します。

常染色体優性遺伝

左から右へ：赤血球（赤血球）、血小板（活性化）、白血球
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Fechtner症候群の原因は、染色体22 Genlocus Q11.2のヒトに位置するMyH9遺伝子の点突然変異です。 [初め] [2] [3]

遺伝子は、非筋肉のミオシン型IIA（NMMHC-IIA）の重鎖をコードします。このタンパク質は、単球や血小板を含む一部の血球にあり、カタツムリにあります（ コクリー ）そして腎臓で表現されています。この突然変異は、NMMHC-IIAタンパク質の二量体化に障害を引き起こします。これの結果は、白血球の細胞質における正常なmyhiia鎖とともに不安定性と降水量です。これらの沈殿物は、サイトプラズマ包有物を形成します。二量体化の妨害は、血小板の前駆細胞である巨核球の細胞骨格の誤った組織も引き起こします。これは、血小板の不足（SO -Calclocytopenia）と白血球包含を伴う大きさの血小板の不足によって顕在化されているマクロトロンボサイトペニアの原因です。血小板のサイズは、赤血球のサイズを超えることさえあります。 [4]

Fechtner症候群の希少性により、疫学と有病率に関する安全なデータは利用できません。 [4] ただし、有病率は1：500,000を大きく下回っています。

NMMHC-IIAの遺伝子発現の位置によると、Fechtner症候群の症状も現れました。
Fechtner症候群の影響を受けた患者は、白血球体を伴うマクロスロムブソ細胞を示しています。血小板の包含本体は比較的小さく、通常、日常的な着色で認識するのが困難です。免疫蛍光法は、証拠により適しています。 [4]

患者の約半数が進行性の難聴を発症します（49％）。 [5]

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一部の患者では、糸球体腎炎（腎臓フィルターの炎症）と灰色の星も設定できます。ただし、NMMHC-IIAの二量体化障害は別のミオシンフォーム（タイプIIB）によって補償される可能性があるため、両方の病気は必ずしも発生しません。 [4]

セバスチャン症候群とは対照的に、ほとんどの患者は出血の増加に苦しむことはありません。

治療は本質的に症候性です。操作前に血小板輸血が必要になる場合があります。

フェヒトナー症候群は、1985年にL. C.ピーターソンとa。説明された。 [6] [7]

  1. ↑ 2006年3月のヒューマンアセンブリに関するUCSCゲノムブラウザ： CHR22：35,007,273-35,113,958
  2. ↑ genome.usc.edu： ヒト遺伝子MyH9（UC003APG.1）説明とページインデックス
  3. ↑ A. Toren u. a.: 染色体22q11-13との白血球包含およびマクロト結核症（Fechtner症候群）を伴う常染色体優性Alport症候群の遺伝的結合。 の： 午前。 J.ハム。ジェネット。 65/1999、S。1711–1717。 PMID 10577925
  4. ↑ a b c d C.トリチェット： フェヒトナー症候群 2006年10月。
  5. ↑ W. delb u。 a。： Fechtner症候群：Alport症候群のまれな鑑別診断。 の： hno。 48/2000、S。616–620。
  6. ↑ L. C.ピーターソンu。 a。： Fechtner症候群：白血球封入体と大型血栓細胞延inaを伴うAlportの症候群の変異体。 の： 血 65/1985、S。397–406。 PMID 2981587 。
  7. ↑ R. Gershoni-Baruch u. a.: Fechtner症候群：臨床的および遺伝的側面。 の： 彼。 J.ビイは試してみたいと思っていました。 JLD。 31/1988、S。357–367。 PMID 3232700 。

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