Sierpovatonwinka貧血 – ウィキペディア、無料​​百科事典

鎌疾患を伴う患者の電子顕微鏡の画像。

鎌貧血 、 貧血sierpowata （注ぐ。 貧血脂肪細胞 ^[初め] 、。 鎌状赤血球貧血 ） – 異常なヘモグロビン構造によって引き起こされる一種の先天性貧血。 β鎖遺伝子（HBB）ヘモグロビンの点突然変異は、タンパク質配列に単一のアミノ酸の変化を引き起こします（グルタミン酸からワリナ、NHの終わりからの位置6に ₂ ）。このような変化した異常なI列構造を持つヘモグロビンは、成人で発生する正常なヘモグロビンA（HBA）とは対照的に、ヘモグロビンS（HBS）と呼ばれます。ヘモグロビンSは、ヘモグロビンおよび物理化学的特性と比較して変化することによって特徴付けられます。

この疾患は、コドミネート対立遺伝子とともに、常染色体（性別ではない）の方法で劣っています。このタイプの継承は、通常の条件下で欠陥遺伝子（ヘテロ接合体）の1つのコピーのみのキャリアに臨床症状がないことですが、それらの赤血球には約40％のHBSが含まれています。

ヘテロ接合体は、マラリアにも主に耐性があります。このような現象は、ヘテロ接合体または過酸化の優位性と呼ばれます。ハイエンレーションは、マラリアの領域で、鎌状赤血球血症を引き起こす突然変異が集団にとどまることを引き起こします。

ヘモグロビンSは酸素親和性が低く、低酸素濃度で重合しています。その結果、赤血球（この場合は呼ばれます 枯草細胞 ）彼らは鎌の形を取ります（したがって、この貧血の名前）。赤血球のこのような変化の結果は、溶解する傾向です。つまり、溶血の傾向です（溶血は赤血球の分解です。通常、赤血球が崩壊すると溶血について話します。

このタイプの貧血は、主に中央および西アフリカで広まっています。地中海地域で散発的に見られます。

この病気は、伐採や黒人で最も一般的であり、白人の人種では突然変異はめったに起こりません（出生1/600,000人）。黒い品種の頻度は1/625です。

現在、この病気の原因を治療することは不可能です。あなたができる唯一のことは輸血です。この疾患は、顕微鏡赤血球検査と化学ヘモグロビン検査に基づいて、出生後約3か月後に診断できます。

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鎌貧血の因果治療はありません。さまざまな症候性治療方法が使用されています。

• 鎮痛剤、危機中の点滴注入
• 輸血 – 貧血と合併症の予防
• 予防抗生物質療法
• ヒドロキシカルバミド（ヒドロキシマー） – 成人と子供の治療（Siklos、Droxie、Hydrea）
• 骨髄移植 ^[2]
• ヘモグロビンFは、違法ヘモグロビンSの重合を減らす能力があり、ヒドロキシミストは小児および成人のヘモグロビンFの産生を引き起こします。このため、この物質は鎌状赤のキャラバン貧血の貴重な薬となっています ^[3] 。鎌状赤血球症の予防は、細菌に対するワクチン接種を与えることにあります 肺炎連鎖球菌 、 インフルエンザヘモフィルス タイプBおよび Neisseria Meningitidis B型肝炎およびインフルエンザに対するワクチン接種 ^[4] 。

• andrzej szczeklik、piotr gajewski： 内部szczeklik 2017 。 Medyna Practical Publishing House、2017、pp。1728–1729。 ISBN 978-83-7430-517-4 。