Acromegalie – Wikipedia

L ‘ Acromégale (Du grec ekros (Akros) „Haut” ou ”ekstême” et de Great Megalos „Duże” – powiększenie końców) jest zaburzeniem hormonalnym, które powoduje nienormalny wzrost wielkości stóp i dłoni oraz deformacja twarzy, w tym dorosłości ^{[[[ Pierwszy ]} . Choroba jest czasem również nazwana Choroba Pierre’a Marie (Według imienia lekarza, który to opisał) ^{[[[ 2 ]} . Akromegalia jest prawie zawsze indukowana przez łagodny guz przysadki, który powoduje wzrost hormonu wzrostu ^{[[[ 3 ]} . Hiperserekcja czasami dotyczy również drugiego hormonu (prolaktyny), który kontroluje wzrost gruczołów piersi, wydzielanie mleka i płodności.
Guz jest ogólnie gruczolakiem przysadki, pochodzący z somatotrofii (typ różny od komórek wytwarzających GH) ^{[[[ 2 ]} .

Jego bardzo powolna ewolucja często opóźnia diagnozę. Obciążenie hormonalne ostro stawia organizm, a zatem powoduje wielkie zmęczenie. Dysmorfia jest bardzo dotknięta twarzą. Kobiety są nieco bardziej dotknięte niż mężczyźni; Dotyczy to również wszystkich populacji. Bez odpowiedniego leczenia spadek długości życia wynosi około dekady ^{[[[ 2 ]} .

Nadmiar hormonu wzrostu może powodować ^{[[[ Pierwszy ]} :

• cukrzyca ;
• wysokie ciśnienie krwi;
• Cyfoza szyjno-grzbietowa z projekcją mostka;
• Zwiększył wieżę głowy z wysunięciem brwi i dolnej szczęki;
• Grubość tkanek miękkich nadgarstków, dłoni i stóp (wczesny znak) oraz wzrost rozmiaru dłoni i wielkości stóp (w tym dorosłe życie);
• Zaburzenia oczu (kompresja optycznej chiasmy prowadzi do utraty widzenia w zewnętrznych polach wizualnych) ^{[[[ 4 ]} ;
• Zapalenie stawów i zespół nadgarstka;
• Wzrost odstępów między zębami;
• niewydolność serca (główny problem medyczny).

Akromegalia dotyka głównie dorosłych w średnim wieku. Może to prowadzić do poważnej choroby i przedwczesnej śmierci. Podstępne objawy i powolne postęp utrudniają wykrycie na wczesnych etapach. Często pozostaje niezauważony przez wiele lat.

• Akromegalia jest najczęściej (około 90% przypadków) spowodowana łagodnym guzem na przysadce mózgu ^{[[[ 3 ]} . W mózgu guz ten prowadzi przysadkę gruczołu, aby wytworzyć nadmiar hormonu wzrostu ( hormon wzrostu Let GH po angielsku) ^{[[[ Pierwszy ]} .
• Bardzo rzadko (mniej niż 1% przypadków), „nadpobudliwość” przysadki pochodzi ze złej kontroli tego gruczołu przez podwzgórze ^{[[[ 2 ]} .
• Co więcej, guz, który pojawił się w dowolnym miejscu w ciele (płuca, trzustka, nerki lub jajniki najczęściej) wytwarza nieprawidłowo ghrh (oprócz tego wytwarzanego przez podwzgórze). Ten wysoce surowy hormon GHRH, czyniąc go nadmiarem hormonu wzrostu ^{[[[ 2 ]} .
• Istnieją predyspozycje genetyczne: w postaciach rodzinnych lub sporadycznych zidentyfikowano na mutacjach na genach Aip (W) ^{[[[ 5 ]} W Men1 W Zaraza W CDKN1B W CDKN2C ^{[[[ 6 ]} Lub GPR101 ^{[[[ 7 ]} .

Dotyczy to około jednego na 15 000 do 25 000 ^{[[[ 2 ]} .

Zakres : 3 do 5 nowych przypadków rocznie i na milion mieszkańców (od osoby dotkniętej na 15 000 do jednego na 25 000) ^{[[[ 2 ]} . Jednak wiele przypadków nie zostało jeszcze zdiagnozowanych i nie należą do tych liczb. Znaki pojawiają się przez długi czas, trwający kilka lat, co skutkuje opóźnieniem diagnostycznym od 7 do 10 lat ^{[[[ 8 ]} .

Zmieniając się w zależności od wieku, w którym deklarowana jest choroba, są one powiązane z obecnością źródła hormonów wzrostu.
Wpływają między innymi kości, mięśnie, metabolizm węglowodanów i tłuszczów …

Akromegalia pojawia się przed dojrzewaniem [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

U dzieci nadmiaru hormonu wzrostu towarzyszy nadmierny i szybki wzrost całego ciała. Następnie mówimy o akromegalo-gigantyzmie. Pierwszy znak to nienormalnie duży rozmiar, ponad 2 metry dla chłopca pod koniec okresu dojrzewania. Możliwe są również powikłania sercowo -naczyniowe i ból stawów.

Akromegalia pojawia się po okresie dojrzewania [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

U dorosłych objawy mogą być powiązane z nadmiernym hormonem wzrostu i/lub samym gruczolakiem przysadki (kompresja przez łagodny guz).

Czasami ból pleców (Rachialgia) i stawy (Arthralgia) wpływają na 2 na 3 pacjentów, co może być bardzo niepełnosprawne, gdy dotyczą palców.

Nadmierne demonstracje hormonu wzrostu [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

Pojawiają się tylko bardzo stopniowo; Dlatego pacjent i jego świta nie zdają sobie sprawy z akromegalii. Często zmiany są bardziej oczywiste, porównując osobę ze starymi zdjęciami.
Ręce i stopy rozszerzają się, czaszka gęstnieje. Buty, pierścienie i bransoletki lub czapki stają się zbyt małe.

Twarz nabiera typowego wyglądu:

• poszerzenie nosa;
• Przednie pojawiające się szerokie dno, brązowe i wystające kości policzkowe;
• pogrubione usta;
• Menton wystający do przodu (progaty);
• Toutests osobno;
• ROUCA i poważny głos.

Ból pleców (Rachialgia) i stawy (Arthralgia) dotykają 2 pacjentów na 3. Bóle te są czasami bardzo niepełnosprawne, gdy dotyczą palców.

Inne demonstracje to:

• wymawiane zmęczenie;
• Deformacje kości (skolioza, występ mostka) ^{[[[ 9 ]} ;
• Czasami znaczny przyrost masy ciała;
• pojawienie się zespołu tunelu nadgarstka (40 do 50% przypadków);
• spadek słuchu;
• Nocne chrapanie z bezdechem sennym (do 60% przypadków);
• Cukrzyca.

Ponadto hormon wzrostu ma skutki:

• Na skórze:
  • przyspieszone starzenie się,
  • zwiększone pocenie;
• Na mięśniach:
  • wzrost objętości;
• Na organach wewnętrznych:
  • Wzrost objętości wątroby (wątroba),
  • Wzrost objętości tarczycy (co powoduje wola),
  • Wzrost objętości serca (kardiomegalia).

Kardiomegalia jest częstym powikłaniem (70 do 80%) potencjalnie poważnym. Zbyt duże serce działa źle, a ciało nie może już być natleniane, szczególnie podczas wysiłku. Pacjenci często nie tchną (niewydolność serca) i cierpią na wysokie ciśnienie krwi w 35% przypadków. W dłuższej perspektywie serce, naczynia i nerki są osłabione; Czasami tylko na tym etapie diagnozuje się choroba.

Demonstracje związane z guzem [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

Rozwój gruczolaka w przysadce wywiera nacisk na mózg i może powodować pewną liczbę objawów:

• Ból głowy (ból głowy) odporny na zabiegi;
• Zmieniona wizja;
• Zmniejszenie produkcji niektórych hormonów.

Niewystarczająca produkcja niektórych hormonów przysadki może prowadzić do niższej produkcji hormonów wytwarzanych przez tarczycę (niedoczynność tarczycy) i przez nadnercza (niewydolność nadnerczy).

Niedoczynność tarczycy objawia się ogólnie przez:

• zmniejszenie częstości akcji serca, tranzyt jelit (zaparcia), zdolności intelektualne;
• przybranie na wadze;
• zmęczenie;
• niechęć;
• Znaki przygnębione.

Niewydolność nadnerczy ogólnie prowadzi do:

• zmęczenie;
• utrata apetytu;
• zmniejszenie ciśnienia krwi;
• bladość skóry;
• Zmniejszenie włosów w pachach i łonach.

Ponadto można również zaobserwować spadek poziomu hormonów płciowych. U kobiet spadek ten może przejawiać się regułami zasad (amenorhea, wydłużenie cyklu itp.). U mężczyzn spadek ten może objawiać się bezradnością i niepłodnością.

Zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet, te różne zaburzenia hormonalne są często odpowiedzialne za spadek libido.

Diagnoza jest często bardzo późna, od 4 do 10 lat po pierwszych objawach i przez większość czasu około 40 lat, kiedy można ją przeprowadzić, gdy tylko te pierwsze objawy pojawią się u endokrynologa.

Rozpoznanie akromegalii odbywa się dzięki badaniu krwi, który w szczególności mierzy poziom hormonu wzrostu. Hormon ten jest nieregularnie wydzielany przez ciało, badanie krwi musi zatem przeprowadzić się kilka razy, w różnych odstępach czasu, aby ustalić ostateczną diagnozę.

Leczenie akromegalii ma na celu zatrzymanie / spowolnienie postępu guza, zmniejszenie objętości, normalizację szybkości hormonów wzrostu i złagodzenie objawów.

Chirurgia [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

Leczenie gruczolaków przysadki [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

Pozostaje pierwsze leczenie w wielu przypadkach. Wiecznych zmian nie można leczyć w sposób medyczny. W tych wyjątkowych przypadkach gigantycznych gruczolak ^{[[[ Pierwszy ]} . W większości przypadków chirurgia transpinoidowa – polegająca na dotarciu do mózgu przez ślady nosowe i kość sfenoidową – pozwala skutecznie podekscytować. Wskaźnik powodzenia różni się w zależności od wielkości i inwazyjnego charakteru gruczolaka.

Podejście Pterional Transcranian [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

Wymaga wielkości migawki czaszkowej trepanacji, otwarcia Dura. Następnie odkrywa się region opto-chestmatyczny, a gruczolaku zbliża się jego górny biegun między dwoma nerwami wzrokowymi bocznymi i optyczną Chiasmą za ^{[[[ dziesięć ]} .

Obecnie nie jest już używany tylko w rzadkich przypadkach gruczolaka z ekspansjami dodatkowymi nie-sallarnymi niedostępnymi do linii transfenoidowej (boczne do czasowego lub tylnego w kierunku Clivus) lub którego ekspansja ponadsprzedająca jest oddzielona od części wewnątrzśniczej przez część przez zawężony kołnierz (guz BISSAC). Powikłania tej operacji czaszki składają się z mdłości cukrzycy, utraty wzroku, zmiany podwzgórza, krwotoku, zapalenia opon mózgowych, padaczki.

Podejście trans fenoidów [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

Ta sublabialna lub trans-nosowa trasa trans fenokenoidalna jest przeprowadzana w ramach kontroli telewizyjnej instrumentów za pomocą wzmacniacza Shine. Do gruczolaka podchodzi do jego dolnego bieguna i selektywnie usuwa się pod mikroskopem operacyjnym. Powikłania trasy trans-shenois (bez smaku cukrzycy, infekcji, wycieku LCR) są rzadsze niż trasa czaszki i praktycznie nie ma powikłań charakteru estetycznego (z wyjątkiem czasami spadku nosa). Trasa trans fenoidów jest wskazana w zdecydowanej większości gruczolaków przysadki.

Wskaźnik sukcesu [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

Sukces chirurgiczny zależy od wielu czynników, w tym siedziby gruczolaku, jego objętości i charakteru inwazyjnego.

• Zespół masowy: Dekompresja struktur opto-chestmatycznych jest uzyskiwana we wszystkich przypadkach z wyjątkiem rzadkich wyjątków, co powoduje mniej lub bardziej pełną rozdzielczość zaburzeń wzrokowych.
• Zespół hormonalny (nadmierne wydzielanie GH, prolaktyny i ACTH): w zależności od przypadku, jest utwardzany w ponad 90% mikroaderomów. W nieinwazyjnych Macroadenomas wskaźnik sukcesu jest blisko 75%. W przypadku inwazyjnych adenomów wskaźnik powodzenia wynosi tylko około 25%.

Narkotyki [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

Kilka leków obniża poziom hormonu wzrostu. Są one stosowane w połączeniu z operacją i/lub radioterapią, szczególnie gdy usunięcie guza było niekompletne.

• Analogi somatostatyny (hamujące wydzielanie hormonu wzrostu), a zwłaszcza oktreotyd i lanreotyd; Normalizują poziom hormonu wzrostu u około dwóch trzecich leczonych osób; Po 6 miesiącach leczenia prowadzą również do zmniejszenia objętości gruczolaka.
• „Dopaminergiczne”, takie jak bromokryptyna (parlodel), szczególnie stosowany w przypadku nadmiernej produkcji prolaktyny. Nieco zmniejszają wydzielanie hormonu wzrostu przez guz.
• Pegisomant, zapobiegający działaniu hormonu wzrostu, w przypadku niepowodzenia operacji, radioterapii lub z powodu słabej tolerancji lub niepowodzenia leczenia analogami somatostatyny.

Radioterapia [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

Radioterapia polega na stosowaniu promieni do niszczenia docelowych komórek. Jest to całkowicie bezbolesne leczenie, które wymaga około trzydziestu sesji po 15 minut, zwykle rozłożonych na sześć tygodni.

Leczenie to jest szczególnie stosowane w celu uniknięcia pozostałości guza, które mogą pozostać po operacji operacji. Wśród skutków ubocznych może wystąpić niszczenie przysadki w pobliżu gruczolaka, co może stopniowo prowadzić do niewydolności hormonalnej. Jest zatem proponowany tylko oprócz leczenia chirurgicznego i/lub leków, z wyjątkiem wyjątkowych przypadków.

Możliwe jest również skorzystanie z bardziej zlokalizowanych napromieniowania, co również zmniejsza ryzyko powikłań ^{[[[ 11 ]} .

Gigantyzm przysadki i akromegalia dzieci [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

• André gigant ^{[[[ dwunasty ]} , Wielki show, wielki khali ^{[[[ 13 ]} i Maurice Tillet ^{[[[ 14 ]} , zapaśnicy.
• Richard Kiel, aktor i producent ^{[[[ 15 ]} .
• Georges Palante, filozof ^{[[[ 16 ]} .
• Matthew McGrory, aktor ^{[[[ 17 ]} .
• Rondo Hatton, aktor ^{[[[ 18 ]} .
• Antônio Silva, praktykujący mieszane sztuki walki ^{[[[ 19 ]} .
• Carel Struycken, aktor ^{[[[ 20 ]} .
• Prawdopodobnie biblijny charakter Goliat ^{[[[ 21 ]} .
• Salvier Baccaro, Acteur ^{[[[ 22 ]} .
• Nikolay Valuev, bokser, miałby Acromegalie ^{[[[ 23 ]} .
• Paul Benedict, aktor ^{[[[ 24 ]} .
• François Merlin, znany jako Cripure, główny bohater powieści Le Sang Noir, autorstwa Louisa Guillouxa.

Dwa złożone zespoły obejmują akromegalia, a następnie w towarzystwie wielu innych guzów („wielokrotne nowotwory endokrynologiczne typu 1”))))))) ^{[[[ 2 ]} :

• Zespół Carneya, z guzami serca i brązowymi plamami na skórze ^{[[[ 2 ]} ;
• Zespół McCune-Albright (wczesne dojrzewanie z nieprawidłowościami kości, a czasem akromegalia) ^{[[[ 2 ]} .

Powiązany artykuł [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

Linki zewnętrzne [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]