Acromatopsia – Wikipedia

Acromatopsia
Osoba z wrodzoną kompletną akromatopsją jest w stanie odróżnić na tym obrazku najczystsze obszary, ciemniejsze i wszystkie gradacje pośredniej jasności. Jeśli może podejść wystarczająco lub go powiększyć, rozróżnia również jego szczegóły. Ale nie jest w stanie zidentyfikować żadnego z pojawiających się kolorów. Ponadto, ponieważ tylko patyki działają w jego zachowaniu, widzi obraz „niskiej definicji”: odsuwając się nawet niewiele, traci szczegółowe informacje, tak jak to zdarza się tym, którzy widzieli normalnie na znacznie większe odległości. Wreszcie, ponieważ patyki „są nasycone” przechodząc od półcienia do pełnego światła, kompletny achromat byłby prawie ślepy, całkowicie oszołomiony światłem, na zewnątrz w świetle dziennym, jeśli nie przyjęła strategii kompensacyjnych, które uczy się od wczesnego dzieciństwa, jeśli to będzie nie jest hiper ochrony.
Specjalność	okulistyka
Zasoby klasyfikacyjne i zewnętrzne ( W )
Omim	303700
Synonimy
Monochromatyzm
Zmień dane na Wikidata · podręcznik

Termin Acromatopsia Wskazuje to na całkowitą niezdolność do postrzegania dowolnego koloru (dlatego różni się od daltonizmu, w którym kolory są postrzegane w zmieniony sposób w porównaniu do normy). Częściowa akomatopsja jest nazywana discntomotopsia .

Na podstawie przyczyny tej niezdolności możemy rozróżnić:

• wrodzona akomatopsja
• Dystrofia Coni (Zwyrodnieniowa akromatopsja)
• A akomatopsja mózgowa

Należy zauważyć, że te trzy typy akomatopsji, pomimo wspólnej ślepoty na kolory, różnią się w istotnym sposób pod względem przyczyn, innych objawów, z którymi są powiązane, ich ewolucja w czasie, a przede wszystkim najbardziej odpowiednie Sposoby zachęcania do maksymalnego możliwego stopnia autonomii dla osób, które są dotknięte.

Z tego powodu prawidłowa diagnoza jest niezbędna do odpowiedniego reagowania na konkretne potrzeby każdego indywidualnego uczucia, które mogą być bardzo różne w danym przypadku -na podstawie pośpiesznej diagnozy, nie na podstawie pełnej serii egzaminów, w tym A ERG, która jest fundamentalną miarą zróżnicowaną odpowiedź trzech rodzajów CONI i Parths, mogłaby wyrabiać, na przykład wypłaty autoromii tego, że wrodzony akromat jest w stanie to nadmiernie proteżować lub wręcz przeciwnie, zaniedbanie przygotowania tych, którzy mają zwyrodnieniową formę wszystkie „zastosowanie alternatywnych strategii orientacji i mobilności.

L ‘ wrodzona akomatopsja Jest to rzadka wada genetyczna widzenia, obecny od urodzenia To jest nie -degeneracyjny (Z czasem nie pogarsza się ani nie prowadzi do ślepoty). Jego charakterystyczne przejawy to:

• Ślepota na kolory (widzenie monochromatyczne)
• Ekstremalna wrażliwość na światło (Dazzle)
• Bardzo niska ostrość widzenia (utrata szczegółów już na krótkiej odległości)

Osoba cierpiąca na wrodzoną akomatopsię jest nazywana nawa .

W siatkówce normalnego oka istnieją dwa rodzaje komórek wrażliwe na światło: szyszki i patyki. Stożki (6 milionów) znajdują się głównie w centrum siatkówki, w „plamce” i są wyspecjalizowane do widzenia w ciągu dnia: pozwalają dostosować się do światła, postrzegać kolory i rozróżnić drobne szczegóły. Patyki (100 milionów) znajdują się głównie na obrzeżach siatkówki i są specjalizowane w przypadku widzenia noktowizji: są znacznie bardziej wrażliwe niż stożki, a zatem, w przeciwieństwie do tych ostatnich, działają również w półszpitalach), ale „znają każdy z nich zna Inne „Szybko, dezaktywujące się, gdy światło wzrasta i nie pozwalają na postrzeganie kolorów ani dobrze rozróżniania szczegółów.

W normalnym oku szyszki i patyki współpracują i integrują się razem, umożliwiając widzenie w jakimkolwiek świetle. Ale w siatkówce wrodzonego Aciròmate szyszki działają niewiele lub w ogóle nie działają. Dlatego osoba z wrodzoną akromatopsją, aby zobaczyć, Musi polegać całkowicie na patykach. Właśnie dlatego ci Acrakowie są „ślepe z kolorami” (częściowo lub całkowicie), mają zmniejszoną ostrość wzroku i nie są w stanie dostosować się w normalny sposób do wzrostu intensywności światła środowiska. Ciężkość tych objawów różni się jednak bardzo w zależności od osoby.

Typ [[[ zmiana |. Modifica Wikitesto ]

Ogólnie rzecz biorąc, możemy odróżnić: ^[Pierwszy]

• Całkowita akromatopsja (Całkowity monochromatyzm kijków): Całkowicie brakuje funkcji stożków. Jest to zatem najpoważniejsza forma
• Niekompletna akromatopsja (Częściowy monochromatyzm patyków): Działa tylko minimalna część stożków. Liczba szyszek resztkowych może się znacznie różnić w zależności od osoby
• monochromatyzm niebieskich stożków : część szyszek działa, a to wszystko wrażliwy na niebieski

Objawy [[[ zmiana |. Modifica Wikitesto ]

Podczas wizyt oczu następujące objawy mogą sugerować diagnozę wrodzonej akromatopsji:

• zmniejszona ostrość wzroku (niezdolność do rozróżnienia szczegółów odległości)
• NISTAGMO – Ruchy oczu
• Fotofobia – niechęć do światła
• niewielkie lub żadne postrzeganie kolorów
• drewno (tylna część oka) normalna lub prawie
• Stabilny stan (obecny od urodzenia, a nie postępowy)
• Nieprawidłowy lub nieobecny ERG (rejestracja energii elektrycznej oka wykonanego w warunkach oświetleniowych, w których stożki są normalnie aktywne)
• Normalny Scotopian ERG (nagrywanie elektryczności oka wykonywanego w warunkach oświetleniowych, w których patyki są zwykle aktywne).

Ostrość widzenia [[[ zmiana |. Modifica Wikitesto ]

Ponieważ stożki są skoncentrowane w dzielnicy plamki siatkówki, pozwalają Centralna wizja . Wada w systemie stożka prowadzi do znacznie niższej ostrości wzroku niż normalnie, To nie może być poprawne z normalnymi okularami . Dotyczy to głównie wizji z daleka.

Ostrość wzroku wrodzonych Matatów jest bardzo zmienna w zależności od warunków środowiskowych (światło, kontrast, odbicia itp.). Jednak nawet w najkorzystniejszych warunkach nie przekracza 10% normy. Oznacza to, że przy normalnej kontroli okulistyki, nawet w najlepszych warunkach, Acròmate udaje się odczytać z 6 metrów tylko liter, które osoby z normalnymi widokami czytają na 60 metrach. W prawdziwym życiu, w znacznie mniej sprzyjających warunkach, ostrość wzroku Acròmate można zmniejszyć do mniej niż 3% normalnej.

Nistagmo [[[ zmiana |. Modifica Wikitesto ]

Nistagmo zmienia się w zależności od:

• Odległość (rośnie, gdy próbuje się skupić z daleka)
• Poziom oświetlenia (niższy w ciemności, większy z intensywnym światłem)
• fiksacja (pogarsza się, gdy starasz się coś zobaczyć)
• Wiek – Chwadnik jest zwykle bardziej wyraźny w dzieciństwie i dzieciństwie i ma tendencję do zmniejszania się wraz z wiekiem.

Acammery wykazują również szeroki zakres błędów refrakcji oka, od skrajnej presbyopii po silną krótkowzroczność. W wielu z nich istnieje znaczący astygmatyzm, większy niż ten obecny w pozostałej części populacji.

Światłowstręt [[[ zmiana |. Modifica Wikitesto ]

Dosłownie, “światłowstręt” Oznacza „strach przed światłem”. Jednak ci, którzy znają ten termin, wiedzą, że nie odnosi się do prawdziwego „strachu”, jak to się dzieje innymi słowy, które zawierają „fobię” (jako klaustrofobię). Fotofobia Acròmati zależy od faktu, że mogą zobaczyć tylko dzięki patykom i że patyki „są nasycone”, gdy światło staje się zbyt intensywne. Z tego powodu wizualne doświadczenia Acròmati, gdy jest dużo światła, przypominają to, co dzieje się przez krótką chwilę dla tych, którzy mają normalny widok, nagle przechodząc z bardzo ciemnego miejsca, do którego oczy się przystosowały, do bardzo oświetlony jeden. Na przykład:

• pozostawienie teatru lub kina w intensywnym świetle słonecznym
• budzenie się w ciemnym pokoju, gdy ktoś odwraca światło
• pozostawienie ciemnego pokoju fotografa w następnym pokoju z silnym oświetleniem

W takich przypadkach ci, którzy mają normalny widok eksperyment z efektami nasycenia kijów, „olśniewające” tylko przez chwilę, ale następnie szybko dostosowują się do światła dzięki normalnej interakcji między kijami i stożkami siatkówki .

Wrodzonych Majdów Acraków, których stożki nie działają normalnie, muszą używać soczewek filtracyjnych i innych strategii, aby spróbować dostosować się do światła, gdy staje się ono bardziej intensywne. Ich widok maleje wraz ze wzrostem oświetlenia i wzrasta wraz ze spadkiem oświetlenia. Wpływ światła na ich oczy może powodować znaczny stres. Ale Acrakowie nie doświadczają bólu ani dyskomfortu, które towarzyszą fotofobii związanej z niektórymi innymi rodzajami uczuć oka. Światło nie „boli”, że tak powiem, ich oczy. Niektórzy acammery narzekają na zmęczenie, gdy muszą wiele dążyć do zobaczenia w niekorzystnych warunkach oświetleniowych, ale nie jest to manifestacja akromotopsji jako taka.

Ślepota na kolory [[[ zmiana |. Modifica Wikitesto ]

„Acromatopsia” oznacza „nie widząc kolorów”. „Monochromatyzm” oznacza „zobaczyć odcienie jednego koloru”. Można pomyśleć, że Acròmati, nie będąc w stanie odróżnić kolorów, widzą świat w odcieniach szarości. Ale prosimy o potwierdzenie całkowitego Acròmate, prawie na pewno odpowie na to, że słowo „szary” dla niego lub dla niej oznacza bardzo mało: to tylko „nazwa” bez prawdziwego znaczenia, podobnie jak te wszystkich innych kolorów. Nauczył się wszystkich tych nazwisk, aby lepiej komunikować się z tymi, dla których te imiona mają sens, ale to wszystko. Acammery dostrzegają jednak wiele różnych gradacji pośredniej między białym i czarnym. Jeśli nie muszą używać nazw kolorów, aby komunikować się z tymi, którzy normalnie widzą, mają tendencję do opisywania obiektu po prostu jako „ciemniejszego” lub „wyraźniejszego” niż inny.
Ślepość na kolory znajduje się również w myślach, wspomnieniach i marzeniach dotkniętych ludzi.

Testy diagnostyczne [[[ zmiana |. Modifica Wikitesto ]

Do normalnych badań oczu dodaje się następujące konkretne testy w celu zweryfikowania hipotezy diagnostycznej wrodzonej akomatopsji:

• Test kart iShihara (karty pseudoizokromowe)
• Test anomaloskopu Nagel
• Elektroretinogram fotopowy (ERG): wytwarza zmniejszoną lub nieobecną ścieżką
• Scotopian Electroretinogram (ERG): wytwarza normalną trasę

Przyczyna [[[ zmiana |. Modifica Wikitesto ]

Wrodzona akomatopsja pochodzenie genetyczne . Czynniki dziedziczne są zupełnie inne w dwóch głównych formach: monochromatyzm patyków i monochromatyzm niebieskich stożków.

Monochromatyzm patyków [[[ zmiana |. Modifica Wikitesto ]

W przypadku monochromatyzmu patyków zwykle istnieje rodzinna historia wady. Mężczyźni i kobiety są w równym stopniu dotknięte. Te Acòmati odziedziczyły dwa wadliwe geny, po jednym od każdego rodzica. Ten rodzaj transmisji jest znany jako „autosomalny recesywny”.

Oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu, ale wrodzona akomatopsja. W takim przypadku istnieje 1 prawdopodobieństwo 4 (25%), że dziecko dziedziczy oba geny wadliwe przez rodziców.

Monochròme z kijów ryzykuje przekazującą wadę dzieciom tylko wtedy, gdy partner jest nosicielem tego samego wadliwego genu. Jeśli partner jest zdrowym nosicielem, ryzyko to wynosi 50%, jeśli jest to przywiązanie, wynosi 100%.

Badania przeprowadzone niezależnie od kilku centrów badawczych wykazały, że więcej niż jeden gen może powodować monochromatyzm kijów. W niektórych rodzinach gen znajdował się w obszarze chromosomu 2, podczas gdy w innych znajduje się na chromosomie 8.

Monochromatyzm niebieskich stożków [[[ zmiana |. Modifica Wikitesto ]

W siatkówce znajdują się trzy rodzaje stożków, każdy z innym pigmentem kolorowym: niebieski, zielony lub czerwony. Połączona odpowiedź tych trzech rodzajów stożków umożliwia normalną wizję kolorów.

Podczas gdy w pełnej akromatopsie istnieje uogólniona wada we wszystkich stożkach, niezależnie od rodzaju, w monochromatyzmie niebieskich stożków, stożki rozwijają się normalnie, ale siatkówka nie jest w stanie nie wytwarzać ani zielonego, ani czerwonego pigmentu, tak że tylko że niebieski stożki działają normalnie. Ale w przeciwieństwie do tego, jak możesz myśleć, że temat widzi także inne kolory, ponieważ mózg przebiega i tworzy inne kolory na swój sposób; A jeśli pokażą stoliki niebieskich odcieni i szarych odcieni, obiekt odpowiedziałby, że brakuje wielu kolorów.

Pigment czerwonych i zielonych stożków jest wytwarzany przez geny znajdujące się na chromosomie X, które wraz z chromosomem Y determinuje płeć każdej osoby: samce mają chromosom X i chromosom Y, podczas gdy kobiety mają dwa chromosomy X.

Nie ma to wpływu na kobietę z wadą jednego z jej chromosomów X, ponieważ ma również normalny chromosom X, który „chroni ją” przed wadą. Ten drugi chromosom X może wytwarzać wystarczającą ilość czerwonego i zielonego pigmentu, aby umożliwić im prawie normalne stożki jako całość.

Z drugiej strony samiec ma tylko jeden chromosom X. Dlatego każda wada genu na temat tego chromosomu nie ma „ochrony”, ponieważ chromosom Y nie zawiera odpowiedniego zdrowego genu.

Każde jajo lub spermatozoo zawiera tylko jeden element pary chromosomów. Jeśli wpłynie to na kobietę, zasady prawdopodobieństwa określają, który z jej dwóch chromosomów X zostaną przekazane jej synowi: będzie to zatem 50% prawdopodobieństwa przekazania tego ze zdrowym genem i 50% przekazania tego z jednym z tym z jednym z Wadliwy gen. Jeśli nie ma to wpływu na jego partnera, jajo zostanie zapłodnione lub przez zdrowy chromosom X, wytwarzający kobietę lub z chromosomu Y, wytwarzając mężczyznę. Dlatego istnieje 50% prawdopodobieństwa, że ​​dziecko, mężczyzna lub kobieta odziedziczy wadę. Jeśli jest to mężczyzna, który jest przywiązaniem, a jego żona jest zdrowa, nie -zawodowa, córki odziedziczą chromosom wadliwy przez ojca i zdrowy przez matkę i będą zdrowymi przewoźnikami. Męskie dzieci będą zdrowe i nie -obojętne, ponieważ odziedziczą zdrowy gen X od matki.

Epidemiologia [[[ zmiana |. Modifica Wikitesto ]

Z ostatnich badań wynika, że ​​w USA około jednej osoby co 33 000 cierpi na wrodzoną akomatopsję, co daje około 100 000 osób ^[2] . Podobne badania we Włoszech nie są znane. Gdyby jednak występowanie było takie same, w naszym kraju byłoby około 20 000 osób, których dotyczyło. ^[3]

Wrodzona akomatopsja jest szczególnie rozpowszechniona na wyspie Pohnpei, na Oceanie Spokojnym, gdzie wpływa na 8% populacji, aw atolidzie Pingelap wyniosła 5% populacji. ^{[4] [5]}

W przeciwieństwie do wrodzonej akromatopsji, która jest obecna od urodzenia, dystrofia szyszek jest jednym choroba zwyrodnieniowa siatkówki. Powoduje postępującą utratę funkcji stożków. Jego objawy są podobne do objawów wrodzonej akromatopsji, ale mogą nie występować w pierwszych latach życia, podczas gdy mają tendencję do pogarszania się mniej lub bardziej szybko, z upływem czasu. Mechanizm transmisji genetycznej różni się również od mechanizmu monochromatyzmu patyków i monochromatyzmu niebieskich stożków.

Nie jest to spowodowane niezamieszkaniem szyszek, ale zmianami kory wzrokowej, urazu lub patologii (guzy). W tym przypadku utraty postrzegania kolorów nie towarzyszy zmniejszenie ostrości wzroku ^[6] .

• ( W ) L. T. Sharpe, Knut Nordby, Nocne widzenie podstawowe, kliniczne i stosowane aspekty , Cambridge, University of Cambridge, 1990, ISBN 978-0-521-32736-7. |. ISBN 0521327369
• ( W ) Joseph C. Blessing, Zwięzły słownik współczesnej medycyny , New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
• ( W ) Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s Medical, Nursing i Allied Health Dictionary Sesta Edizione , New York, Picciin, 2004, ISBN 88-299-1716-8
• ( W ) Louise L. Sloan, Wrodzona achromatopsja: raport z 19 przypadków , W Journal of the Optical Society of America , tom. 44, 1954, s. 117-128.
• ( W Joel Pokorny i in., Wrodzone i nabyte wady widzenia kolorów , Grune i Stratton, 1979.
• ( W ) Jeffrey Anshel, Zdrowe oczy, lepsze widzenie , Body Press, oddział Price Stern Sloan, 1990.
• ( W ) Alex E. Krill, Dziedziczne choroby siatkówki i naczyniówki Krilla, t. LL: Charakterystyka kliniczna , Harper & Row, 1977.
• ( W ) L. T. Sharpe i in., Geny opsyny, fotopigenty stożkowe, widzenie kolorów i ślepota na kolory , Cambridge, Cambridge University Press, 1999.
• ( W ) Jeremy Nathans i in., Heterogeniczność genetyczna wśród monochromatów niebieskich , W American Journal of Human Genetics , tom. 53, 1993, s. 987-1000.
• ( W ) N.C. Arbor i in., Mapowanie homozygotyczności Achromatopsii na chromosom 2 przy użyciu łączenia DNA. , W Ludzka genetyka molekularna , tom. 6, 1997, s. 689-694.
• ( W ) B. Wissinger i in., Monochromia ludzka pręty: analiza powiązań i mapowanie genu kandydującego wyrażane w fotoreceptorach stożkowych , W Genomika , tom. 51, 1998, s. 325-331.
• ( W ) S. Kohl i in., Mutacje w genie CNGB3 kodującym podjednostkę β-stożkową kanału fotoreceptora C-GMP są odpowiedzialne za achromatopsję (ACHM3) powiązane z chromosomem 8q21 , W Ludzka genetyka molekularna , tom. 9, 2000, s. 2107-2116.
• ( W ) Frances Futterman, Zrozumienie i radzenie sobie z wrodzoną achromatopsją ( PDF ), 1998, 2004.
• ( W ) Frances Futterman, Życie z achromatopsją ( PDF ), 1999, 2004.
• Oliver Sacks, Wyspa bez koloru , Adelphi, 2004 (Zarchiwizowane przez Oryginał URL 28 sierpnia 2009 r.) .
• Oliver worki Antropolog na Marsie. Siedem paradoksalnych historii ( Antropolog na Marsie , 1995), CAP1 Przypadek malarza, który nie widział kolorów, Milan, Adelphi, 1995.

• . Achromatopsia Network Wniesiony 10 lutego 2004 r. W archiwum internetowym. (W języku angielskim): strona internetowa utworzona przez panią Frances Futterman, sama Acrakmate, w ramach jej dobrowolnego i bezpłatnego zaangażowania w rozpowszechnianie wiedzy o wrodzonej akromatopsie.
• Dr Oliver Saks na „Wyspie Święta kolorów” (YouTube, po angielsku) : Allan Gregg rozmawia z dr. Oliverem Sacksem, neurologiem z uniesionymi światami, zasłynął przez film „Awakers”, po opublikowaniu nowej książki „The Island of the Bez Color” (oryginalny tytuł: „The Island of the Colorblind”) .
• Wyspa koloru ślepoty (YouTube): Dokumentalne National Geographic, który przedstawia dr. Olivera Sacks i profesor Knut Nordby, badacz i dotknięty pełną akromatopsją, na dwóch wyspach Oceanu Spokojnego, gdzie wrodzona akomatopsja jest rozpowszechniona. Podczas tej wyprawy oparta jest książka o tej samej nazwie.