[{"@context":"http:\/\/schema.org\/","@type":"BlogPosting","@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/all2pl\/wiki27\/acromatopsia-wikipedia\/#BlogPosting","mainEntityOfPage":"https:\/\/wiki.edu.vn\/all2pl\/wiki27\/acromatopsia-wikipedia\/","headline":"Acromatopsia – Wikipedia","name":"Acromatopsia – Wikipedia","description":"before-content-x4 Pokazane informacje nie s\u0105 porad\u0105 medyczn\u0105 i mog\u0105 nie by\u0107 dok\u0142adne. Zawarto\u015b\u0107 ma tylko ilustracyjny koniec i nie zast\u0119puj\u0105","datePublished":"2023-03-22","dateModified":"2023-03-22","author":{"@type":"Person","@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/all2pl\/wiki27\/author\/lordneo\/#Person","name":"lordneo","url":"https:\/\/wiki.edu.vn\/all2pl\/wiki27\/author\/lordneo\/","image":{"@type":"ImageObject","@id":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/44a4cee54c4c053e967fe3e7d054edd4?s=96&d=mm&r=g","url":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/44a4cee54c4c053e967fe3e7d054edd4?s=96&d=mm&r=g","height":96,"width":96}},"publisher":{"@type":"Organization","name":"Enzyklop\u00e4die","logo":{"@type":"ImageObject","@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki4\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/download.jpg","url":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki4\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/download.jpg","width":600,"height":60}},"image":{"@type":"ImageObject","@id":"https:\/\/upload.wikimedia.org\/wikipedia\/commons\/thumb\/f\/f7\/Nuvola_apps_important.svg\/18px-Nuvola_apps_important.svg.png","url":"https:\/\/upload.wikimedia.org\/wikipedia\/commons\/thumb\/f\/f7\/Nuvola_apps_important.svg\/18px-Nuvola_apps_important.svg.png","height":"15","width":"18"},"url":"https:\/\/wiki.edu.vn\/all2pl\/wiki27\/acromatopsia-wikipedia\/","wordCount":4829,"articleBody":"     (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});before-content-x4 Pokazane informacje nie s\u0105 porad\u0105 medyczn\u0105 i mog\u0105 nie by\u0107 dok\u0142adne. Zawarto\u015b\u0107 ma tylko ilustracyjny koniec i nie zast\u0119puj\u0105 opinii medycznej: Przeczytaj ostrze\u017cenia. Acromatopsia Osoba z wrodzon\u0105 kompletn\u0105 akromatopsj\u0105 jest w stanie odr\u00f3\u017cni\u0107 na tym obrazku najczystsze obszary, ciemniejsze i wszystkie gradacje po\u015bredniej jasno\u015bci. Je\u015bli mo\u017ce podej\u015b\u0107 wystarczaj\u0105co lub go powi\u0119kszy\u0107, rozr\u00f3\u017cnia r\u00f3wnie\u017c jego szczeg\u00f3\u0142y. Ale nie jest w stanie zidentyfikowa\u0107 \u017cadnego z pojawiaj\u0105cych si\u0119 kolor\u00f3w. Ponadto, poniewa\u017c tylko patyki dzia\u0142aj\u0105 w jego zachowaniu, widzi obraz \u201eniskiej definicji\u201d: odsuwaj\u0105c si\u0119 nawet niewiele, traci szczeg\u00f3\u0142owe informacje, tak jak to zdarza si\u0119 tym, kt\u00f3rzy widzieli normalnie na znacznie wi\u0119ksze odleg\u0142o\u015bci. Wreszcie, poniewa\u017c patyki \u201es\u0105 nasycone\u201d przechodz\u0105c od p\u00f3\u0142cienia do pe\u0142nego \u015bwiat\u0142a, kompletny achromat by\u0142by prawie \u015blepy, ca\u0142kowicie oszo\u0142omiony \u015bwiat\u0142em, na zewn\u0105trz w \u015bwietle dziennym, je\u015bli nie przyj\u0119\u0142a strategii kompensacyjnych, kt\u00f3re uczy si\u0119 od wczesnego dzieci\u0144stwa, je\u015bli to b\u0119dzie nie jest hiper ochrony. Specjalno\u015b\u0107 okulistyka Zasoby klasyfikacyjne i zewn\u0119trzne ( W ) Omim 303700  Synonimy Monochromatyzm Zmie\u0144 dane na Wikidata \u00b7  podr\u0119cznik        (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});after-content-x4Termin Acromatopsia Wskazuje to na ca\u0142kowit\u0105 niezdolno\u015b\u0107 do postrzegania dowolnego koloru (dlatego r\u00f3\u017cni si\u0119 od daltonizmu, w kt\u00f3rym kolory s\u0105 postrzegane w zmieniony spos\u00f3b w por\u00f3wnaniu do normy). Cz\u0119\u015bciowa akomatopsja jest nazywana discntomotopsia . Na podstawie przyczyny tej niezdolno\u015bci mo\u017cemy rozr\u00f3\u017cni\u0107: wrodzona akomatopsja Dystrofia Coni (Zwyrodnieniowa akromatopsja) A akomatopsja m\u00f3zgowa Nale\u017cy zauwa\u017cy\u0107, \u017ce te trzy typy akomatopsji, pomimo wsp\u00f3lnej \u015blepoty na kolory, r\u00f3\u017cni\u0105 si\u0119 w istotnym spos\u00f3b pod wzgl\u0119dem przyczyn, innych objaw\u00f3w, z kt\u00f3rymi s\u0105 powi\u0105zane, ich ewolucja w czasie, a przede wszystkim najbardziej odpowiednie Sposoby zach\u0119cania do maksymalnego mo\u017cliwego stopnia autonomii dla os\u00f3b, kt\u00f3re s\u0105 dotkni\u0119te.        (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});after-content-x4Z tego powodu prawid\u0142owa diagnoza jest niezb\u0119dna do odpowiedniego reagowania na konkretne potrzeby ka\u017cdego indywidualnego uczucia, kt\u00f3re mog\u0105 by\u0107 bardzo r\u00f3\u017cne w danym przypadku -na podstawie po\u015bpiesznej diagnozy, nie na podstawie pe\u0142nej serii egzamin\u00f3w, w tym A ERG, kt\u00f3ra jest fundamentaln\u0105 miar\u0105 zr\u00f3\u017cnicowan\u0105 odpowied\u017a trzech rodzaj\u00f3w CONI i Parths, mog\u0142aby wyrabia\u0107, na przyk\u0142ad wyp\u0142aty autoromii tego, \u017ce wrodzony akromat jest w stanie to nadmiernie prote\u017cowa\u0107 lub wr\u0119cz przeciwnie, zaniedbanie przygotowania tych, kt\u00f3rzy maj\u0105 zwyrodnieniow\u0105 form\u0119 wszystkie \u201ezastosowanie alternatywnych strategii orientacji i mobilno\u015bci. L ‘ wrodzona akomatopsja Jest to rzadka wada genetyczna widzenia, obecny od urodzenia To jest nie -degeneracyjny (Z czasem nie pogarsza si\u0119 ani nie prowadzi do \u015blepoty). Jego charakterystyczne przejawy to: \u015alepota na kolory (widzenie monochromatyczne) Ekstremalna wra\u017cliwo\u015b\u0107 na \u015bwiat\u0142o (Dazzle) Bardzo niska ostro\u015b\u0107 widzenia (utrata szczeg\u00f3\u0142\u00f3w ju\u017c na kr\u00f3tkiej odleg\u0142o\u015bci) Osoba cierpi\u0105ca na wrodzon\u0105 akomatopsi\u0119 jest nazywana nawa . W siatk\u00f3wce normalnego oka istniej\u0105 dwa rodzaje kom\u00f3rek wra\u017cliwe na \u015bwiat\u0142o: szyszki i patyki. Sto\u017cki (6 milion\u00f3w) znajduj\u0105 si\u0119 g\u0142\u00f3wnie w centrum siatk\u00f3wki, w \u201eplamce\u201d i s\u0105 wyspecjalizowane do widzenia w ci\u0105gu dnia: pozwalaj\u0105 dostosowa\u0107 si\u0119 do \u015bwiat\u0142a, postrzega\u0107 kolory i rozr\u00f3\u017cni\u0107 drobne szczeg\u00f3\u0142y. Patyki (100 milion\u00f3w) znajduj\u0105 si\u0119 g\u0142\u00f3wnie na obrze\u017cach siatk\u00f3wki i s\u0105 specjalizowane w przypadku widzenia noktowizji: s\u0105 znacznie bardziej wra\u017cliwe ni\u017c sto\u017cki, a zatem, w przeciwie\u0144stwie do tych ostatnich, dzia\u0142aj\u0105 r\u00f3wnie\u017c w p\u00f3\u0142szpitalach), ale \u201eznaj\u0105 ka\u017cdy z nich zna Inne \u201eSzybko, dezaktywuj\u0105ce si\u0119, gdy \u015bwiat\u0142o wzrasta i nie pozwalaj\u0105 na postrzeganie kolor\u00f3w ani dobrze rozr\u00f3\u017cniania szczeg\u00f3\u0142\u00f3w.        (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});after-content-x4W normalnym oku szyszki i patyki wsp\u00f3\u0142pracuj\u0105 i integruj\u0105 si\u0119 razem, umo\u017cliwiaj\u0105c widzenie w jakimkolwiek \u015bwietle. Ale w siatk\u00f3wce wrodzonego Acir\u00f2mate szyszki dzia\u0142aj\u0105 niewiele lub w og\u00f3le nie dzia\u0142aj\u0105. Dlatego osoba z wrodzon\u0105 akromatopsj\u0105, aby zobaczy\u0107, Musi polega\u0107 ca\u0142kowicie na patykach. W\u0142a\u015bnie dlatego ci Acrakowie s\u0105 \u201e\u015blepe z kolorami\u201d (cz\u0119\u015bciowo lub ca\u0142kowicie), maj\u0105 zmniejszon\u0105 ostro\u015b\u0107 wzroku i nie s\u0105 w stanie dostosowa\u0107 si\u0119 w normalny spos\u00f3b do wzrostu intensywno\u015bci \u015bwiat\u0142a \u015brodowiska. Ci\u0119\u017cko\u015b\u0107 tych objaw\u00f3w r\u00f3\u017cni si\u0119 jednak bardzo w zale\u017cno\u015bci od osoby. Table of ContentsTyp [[[ zmiana |. Modifica Wikitesto ] Objawy [[[ zmiana |. Modifica Wikitesto ] Ostro\u015b\u0107 widzenia [[[ zmiana |. Modifica Wikitesto ] Nistagmo [[[ zmiana |. Modifica Wikitesto ] \u015awiat\u0142owstr\u0119t [[[ zmiana |. Modifica Wikitesto ] \u015alepota na kolory [[[ zmiana |. Modifica Wikitesto ] Testy diagnostyczne [[[ zmiana |. Modifica Wikitesto ] Przyczyna [[[ zmiana |. Modifica Wikitesto ] Monochromatyzm patyk\u00f3w [[[ zmiana |. Modifica Wikitesto ] Monochromatyzm niebieskich sto\u017ck\u00f3w [[[ zmiana |. Modifica Wikitesto ] Epidemiologia [[[ zmiana |. Modifica Wikitesto ] Typ [[[ zmiana |. Modifica Wikitesto ] Og\u00f3lnie rzecz bior\u0105c, mo\u017cemy odr\u00f3\u017cni\u0107: [Pierwszy] Ca\u0142kowita akromatopsja (Ca\u0142kowity monochromatyzm kijk\u00f3w): Ca\u0142kowicie brakuje funkcji sto\u017ck\u00f3w. Jest to zatem najpowa\u017cniejsza forma Niekompletna akromatopsja (Cz\u0119\u015bciowy monochromatyzm patyk\u00f3w): Dzia\u0142a tylko minimalna cz\u0119\u015b\u0107 sto\u017ck\u00f3w. Liczba szyszek resztkowych mo\u017ce si\u0119 znacznie r\u00f3\u017cni\u0107 w zale\u017cno\u015bci od osoby monochromatyzm niebieskich sto\u017ck\u00f3w : cz\u0119\u015b\u0107 szyszek dzia\u0142a, a to wszystko wra\u017cliwy na niebieski Objawy [[[ zmiana |. Modifica Wikitesto ] Podczas wizyt oczu nast\u0119puj\u0105ce objawy mog\u0105 sugerowa\u0107 diagnoz\u0119 wrodzonej akromatopsji: zmniejszona ostro\u015b\u0107 wzroku (niezdolno\u015b\u0107 do rozr\u00f3\u017cnienia szczeg\u00f3\u0142\u00f3w odleg\u0142o\u015bci) NISTAGMO – Ruchy oczu Fotofobia – niech\u0119\u0107 do \u015bwiat\u0142a niewielkie lub \u017cadne postrzeganie kolor\u00f3w drewno (tylna cz\u0119\u015b\u0107 oka) normalna lub prawie Stabilny stan (obecny od urodzenia, a nie post\u0119powy) Nieprawid\u0142owy lub nieobecny ERG (rejestracja energii elektrycznej oka wykonanego w warunkach o\u015bwietleniowych, w kt\u00f3rych sto\u017cki s\u0105 normalnie aktywne) Normalny Scotopian ERG (nagrywanie elektryczno\u015bci oka wykonywanego w warunkach o\u015bwietleniowych, w kt\u00f3rych patyki s\u0105 zwykle aktywne). Ostro\u015b\u0107 widzenia [[[ zmiana |. Modifica Wikitesto ] Poniewa\u017c sto\u017cki s\u0105 skoncentrowane w dzielnicy plamki siatk\u00f3wki, pozwalaj\u0105 Centralna wizja . Wada w systemie sto\u017cka prowadzi do znacznie ni\u017cszej ostro\u015bci wzroku ni\u017c normalnie, To nie mo\u017ce by\u0107 poprawne z normalnymi okularami . Dotyczy to g\u0142\u00f3wnie wizji z daleka. Ostro\u015b\u0107 wzroku wrodzonych Matat\u00f3w jest bardzo zmienna w zale\u017cno\u015bci od warunk\u00f3w \u015brodowiskowych (\u015bwiat\u0142o, kontrast, odbicia itp.). Jednak nawet w najkorzystniejszych warunkach nie przekracza 10% normy. Oznacza to, \u017ce przy normalnej kontroli okulistyki, nawet w najlepszych warunkach, Acr\u00f2mate udaje si\u0119 odczyta\u0107 z 6 metr\u00f3w tylko liter, kt\u00f3re osoby z normalnymi widokami czytaj\u0105 na 60 metrach. W prawdziwym \u017cyciu, w znacznie mniej sprzyjaj\u0105cych warunkach, ostro\u015b\u0107 wzroku Acr\u00f2mate mo\u017cna zmniejszy\u0107 do mniej ni\u017c 3% normalnej. Nistagmo [[[ zmiana |. Modifica Wikitesto ] Nistagmo zmienia si\u0119 w zale\u017cno\u015bci od: Odleg\u0142o\u015b\u0107 (ro\u015bnie, gdy pr\u00f3buje si\u0119 skupi\u0107 z daleka) Poziom o\u015bwietlenia (ni\u017cszy w ciemno\u015bci, wi\u0119kszy z intensywnym \u015bwiat\u0142em) fiksacja (pogarsza si\u0119, gdy starasz si\u0119 co\u015b zobaczy\u0107) Wiek – Chwadnik jest zwykle bardziej wyra\u017any w dzieci\u0144stwie i dzieci\u0144stwie i ma tendencj\u0119 do zmniejszania si\u0119 wraz z wiekiem. Acammery wykazuj\u0105 r\u00f3wnie\u017c szeroki zakres b\u0142\u0119d\u00f3w refrakcji oka, od skrajnej presbyopii po siln\u0105 kr\u00f3tkowzroczno\u015b\u0107. W wielu z nich istnieje znacz\u0105cy astygmatyzm, wi\u0119kszy ni\u017c ten obecny w pozosta\u0142ej cz\u0119\u015bci populacji. \u015awiat\u0142owstr\u0119t [[[ zmiana |. Modifica Wikitesto ] Dos\u0142ownie, “\u015bwiat\u0142owstr\u0119t” Oznacza \u201estrach przed \u015bwiat\u0142em\u201d. Jednak ci, kt\u00f3rzy znaj\u0105 ten termin, wiedz\u0105, \u017ce nie odnosi si\u0119 do prawdziwego \u201estrachu\u201d, jak to si\u0119 dzieje innymi s\u0142owy, kt\u00f3re zawieraj\u0105 \u201efobi\u0119\u201d (jako klaustrofobi\u0119). Fotofobia Acr\u00f2mati zale\u017cy od faktu, \u017ce mog\u0105 zobaczy\u0107 tylko dzi\u0119ki patykom i \u017ce patyki \u201es\u0105 nasycone\u201d, gdy \u015bwiat\u0142o staje si\u0119 zbyt intensywne. Z tego powodu wizualne do\u015bwiadczenia Acr\u00f2mati, gdy jest du\u017co \u015bwiat\u0142a, przypominaj\u0105 to, co dzieje si\u0119 przez kr\u00f3tk\u0105 chwil\u0119 dla tych, kt\u00f3rzy maj\u0105 normalny widok, nagle przechodz\u0105c z bardzo ciemnego miejsca, do kt\u00f3rego oczy si\u0119 przystosowa\u0142y, do bardzo o\u015bwietlony jeden. Na przyk\u0142ad: pozostawienie teatru lub kina w intensywnym \u015bwietle s\u0142onecznym budzenie si\u0119 w ciemnym pokoju, gdy kto\u015b odwraca \u015bwiat\u0142o pozostawienie ciemnego pokoju fotografa w nast\u0119pnym pokoju z silnym o\u015bwietleniem W takich przypadkach ci, kt\u00f3rzy maj\u0105 normalny widok eksperyment z efektami nasycenia kij\u00f3w, \u201eol\u015bniewaj\u0105ce\u201d tylko przez chwil\u0119, ale nast\u0119pnie szybko dostosowuj\u0105 si\u0119 do \u015bwiat\u0142a dzi\u0119ki normalnej interakcji mi\u0119dzy kijami i sto\u017ckami siatk\u00f3wki . Wrodzonych Majd\u00f3w Acrak\u00f3w, kt\u00f3rych sto\u017cki nie dzia\u0142aj\u0105 normalnie, musz\u0105 u\u017cywa\u0107 soczewek filtracyjnych i innych strategii, aby spr\u00f3bowa\u0107 dostosowa\u0107 si\u0119 do \u015bwiat\u0142a, gdy staje si\u0119 ono bardziej intensywne. Ich widok maleje wraz ze wzrostem o\u015bwietlenia i wzrasta wraz ze spadkiem o\u015bwietlenia. Wp\u0142yw \u015bwiat\u0142a na ich oczy mo\u017ce powodowa\u0107 znaczny stres. Ale Acrakowie nie do\u015bwiadczaj\u0105 b\u00f3lu ani dyskomfortu, kt\u00f3re towarzysz\u0105 fotofobii zwi\u0105zanej z niekt\u00f3rymi innymi rodzajami uczu\u0107 oka. \u015awiat\u0142o nie \u201eboli\u201d, \u017ce tak powiem, ich oczy. Niekt\u00f3rzy acammery narzekaj\u0105 na zm\u0119czenie, gdy musz\u0105 wiele d\u0105\u017cy\u0107 do zobaczenia w niekorzystnych warunkach o\u015bwietleniowych, ale nie jest to manifestacja akromotopsji jako taka. \u015alepota na kolory [[[ zmiana |. Modifica Wikitesto ] \u201eAcromatopsia\u201d oznacza \u201enie widz\u0105c kolor\u00f3w\u201d. \u201eMonochromatyzm\u201d oznacza \u201ezobaczy\u0107 odcienie jednego koloru\u201d. Mo\u017cna pomy\u015ble\u0107, \u017ce Acr\u00f2mati, nie b\u0119d\u0105c w stanie odr\u00f3\u017cni\u0107 kolor\u00f3w, widz\u0105 \u015bwiat w odcieniach szaro\u015bci. Ale prosimy o potwierdzenie ca\u0142kowitego Acr\u00f2mate, prawie na pewno odpowie na to, \u017ce s\u0142owo \u201eszary\u201d dla niego lub dla niej oznacza bardzo ma\u0142o: to tylko \u201enazwa\u201d bez prawdziwego znaczenia, podobnie jak te wszystkich innych kolor\u00f3w. Nauczy\u0142 si\u0119 wszystkich tych nazwisk, aby lepiej komunikowa\u0107 si\u0119 z tymi, dla kt\u00f3rych te imiona maj\u0105 sens, ale to wszystko. Acammery dostrzegaj\u0105 jednak wiele r\u00f3\u017cnych gradacji po\u015bredniej mi\u0119dzy bia\u0142ym i czarnym. Je\u015bli nie musz\u0105 u\u017cywa\u0107 nazw kolor\u00f3w, aby komunikowa\u0107 si\u0119 z tymi, kt\u00f3rzy normalnie widz\u0105, maj\u0105 tendencj\u0119 do opisywania obiektu po prostu jako \u201eciemniejszego\u201d lub \u201ewyra\u017aniejszego\u201d ni\u017c inny.\u015alepo\u015b\u0107 na kolory znajduje si\u0119 r\u00f3wnie\u017c w my\u015blach, wspomnieniach i marzeniach dotkni\u0119tych ludzi. Testy diagnostyczne [[[ zmiana |. Modifica Wikitesto ] Do normalnych bada\u0144 oczu dodaje si\u0119 nast\u0119puj\u0105ce konkretne testy w celu zweryfikowania hipotezy diagnostycznej wrodzonej akomatopsji: Test kart iShihara (karty pseudoizokromowe) Test anomaloskopu Nagel Elektroretinogram fotopowy (ERG): wytwarza zmniejszon\u0105 lub nieobecn\u0105 \u015bcie\u017ck\u0105 Scotopian Electroretinogram (ERG): wytwarza normaln\u0105 tras\u0119 Przyczyna [[[ zmiana |. Modifica Wikitesto ] Wrodzona akomatopsja pochodzenie genetyczne . Czynniki dziedziczne s\u0105 zupe\u0142nie inne w dw\u00f3ch g\u0142\u00f3wnych formach: monochromatyzm patyk\u00f3w i monochromatyzm niebieskich sto\u017ck\u00f3w. Monochromatyzm patyk\u00f3w [[[ zmiana |. Modifica Wikitesto ] W przypadku monochromatyzmu patyk\u00f3w zwykle istnieje rodzinna historia wady. M\u0119\u017cczy\u017ani i kobiety s\u0105 w r\u00f3wnym stopniu dotkni\u0119te. Te Ac\u00f2mati odziedziczy\u0142y dwa wadliwe geny, po jednym od ka\u017cdego rodzica. Ten rodzaj transmisji jest znany jako \u201eautosomalny recesywny\u201d. Oboje rodzice s\u0105 nosicielami wadliwego genu, ale wrodzona akomatopsja. W takim przypadku istnieje 1 prawdopodobie\u0144stwo 4 (25%), \u017ce dziecko dziedziczy oba geny wadliwe przez rodzic\u00f3w. Monochr\u00f2me z kij\u00f3w ryzykuje przekazuj\u0105c\u0105 wad\u0119 dzieciom tylko wtedy, gdy partner jest nosicielem tego samego wadliwego genu. Je\u015bli partner jest zdrowym nosicielem, ryzyko to wynosi 50%, je\u015bli jest to przywi\u0105zanie, wynosi 100%. Badania przeprowadzone niezale\u017cnie od kilku centr\u00f3w badawczych wykaza\u0142y, \u017ce wi\u0119cej ni\u017c jeden gen mo\u017ce powodowa\u0107 monochromatyzm kij\u00f3w. W niekt\u00f3rych rodzinach gen znajdowa\u0142 si\u0119 w obszarze chromosomu 2, podczas gdy w innych znajduje si\u0119 na chromosomie 8. Monochromatyzm niebieskich sto\u017ck\u00f3w [[[ zmiana |. Modifica Wikitesto ] W siatk\u00f3wce znajduj\u0105 si\u0119 trzy rodzaje sto\u017ck\u00f3w, ka\u017cdy z innym pigmentem kolorowym: niebieski, zielony lub czerwony. Po\u0142\u0105czona odpowied\u017a tych trzech rodzaj\u00f3w sto\u017ck\u00f3w umo\u017cliwia normaln\u0105 wizj\u0119 kolor\u00f3w. Podczas gdy w pe\u0142nej akromatopsie istnieje uog\u00f3lniona wada we wszystkich sto\u017ckach, niezale\u017cnie od rodzaju, w monochromatyzmie niebieskich sto\u017ck\u00f3w, sto\u017cki rozwijaj\u0105 si\u0119 normalnie, ale siatk\u00f3wka nie jest w stanie nie wytwarza\u0107 ani zielonego, ani czerwonego pigmentu, tak \u017ce tylko \u017ce niebieski sto\u017cki dzia\u0142aj\u0105 normalnie. Ale w przeciwie\u0144stwie do tego, jak mo\u017cesz my\u015ble\u0107, \u017ce temat widzi tak\u017ce inne kolory, poniewa\u017c m\u00f3zg przebiega i tworzy inne kolory na sw\u00f3j spos\u00f3b; A je\u015bli poka\u017c\u0105 stoliki niebieskich odcieni i szarych odcieni, obiekt odpowiedzia\u0142by, \u017ce brakuje wielu kolor\u00f3w. Pigment czerwonych i zielonych sto\u017ck\u00f3w jest wytwarzany przez geny znajduj\u0105ce si\u0119 na chromosomie X, kt\u00f3re wraz z chromosomem Y determinuje p\u0142e\u0107 ka\u017cdej osoby: samce maj\u0105 chromosom X i chromosom Y, podczas gdy kobiety maj\u0105 dwa chromosomy X. Nie ma to wp\u0142ywu na kobiet\u0119 z wad\u0105 jednego z jej chromosom\u00f3w X, poniewa\u017c ma r\u00f3wnie\u017c normalny chromosom X, kt\u00f3ry \u201echroni j\u0105\u201d przed wad\u0105. Ten drugi chromosom X mo\u017ce wytwarza\u0107 wystarczaj\u0105c\u0105 ilo\u015b\u0107 czerwonego i zielonego pigmentu, aby umo\u017cliwi\u0107 im prawie normalne sto\u017cki jako ca\u0142o\u015b\u0107. Z drugiej strony samiec ma tylko jeden chromosom X. Dlatego ka\u017cda wada genu na temat tego chromosomu nie ma \u201eochrony\u201d, poniewa\u017c chromosom Y nie zawiera odpowiedniego zdrowego genu. Ka\u017cde jajo lub spermatozoo zawiera tylko jeden element pary chromosom\u00f3w. Je\u015bli wp\u0142ynie to na kobiet\u0119, zasady prawdopodobie\u0144stwa okre\u015blaj\u0105, kt\u00f3ry z jej dw\u00f3ch chromosom\u00f3w X zostan\u0105 przekazane jej synowi: b\u0119dzie to zatem 50% prawdopodobie\u0144stwa przekazania tego ze zdrowym genem i 50% przekazania tego z jednym z tym z jednym z Wadliwy gen. Je\u015bli nie ma to wp\u0142ywu na jego partnera, jajo zostanie zap\u0142odnione lub przez zdrowy chromosom X, wytwarzaj\u0105cy kobiet\u0119 lub z chromosomu Y, wytwarzaj\u0105c m\u0119\u017cczyzn\u0119. Dlatego istnieje 50% prawdopodobie\u0144stwa, \u017ce \u200b\u200bdziecko, m\u0119\u017cczyzna lub kobieta odziedziczy wad\u0119. Je\u015bli jest to m\u0119\u017cczyzna, kt\u00f3ry jest przywi\u0105zaniem, a jego \u017cona jest zdrowa, nie -zawodowa, c\u00f3rki odziedzicz\u0105 chromosom wadliwy przez ojca i zdrowy przez matk\u0119 i b\u0119d\u0105 zdrowymi przewo\u017anikami. M\u0119skie dzieci b\u0119d\u0105 zdrowe i nie -oboj\u0119tne, poniewa\u017c odziedzicz\u0105 zdrowy gen X od matki. Epidemiologia [[[ zmiana |. Modifica Wikitesto ] Z ostatnich bada\u0144 wynika, \u017ce \u200b\u200bw USA oko\u0142o jednej osoby co 33 000 cierpi na wrodzon\u0105 akomatopsj\u0119, co daje oko\u0142o 100 000 os\u00f3b [2] . Podobne badania we W\u0142oszech nie s\u0105 znane. Gdyby jednak wyst\u0119powanie by\u0142o takie same, w naszym kraju by\u0142oby oko\u0142o 20 000 os\u00f3b, kt\u00f3rych dotyczy\u0142o. [3] Wrodzona akomatopsja jest szczeg\u00f3lnie rozpowszechniona na wyspie Pohnpei, na Oceanie Spokojnym, gdzie wp\u0142ywa na 8% populacji, aw atolidzie Pingelap wynios\u0142a 5% populacji. [4] [5] W przeciwie\u0144stwie do wrodzonej akromatopsji, kt\u00f3ra jest obecna od urodzenia, dystrofia szyszek jest jednym choroba zwyrodnieniowa siatk\u00f3wki. Powoduje post\u0119puj\u0105c\u0105 utrat\u0119 funkcji sto\u017ck\u00f3w. Jego objawy s\u0105 podobne do objaw\u00f3w wrodzonej akromatopsji, ale mog\u0105 nie wyst\u0119powa\u0107 w pierwszych latach \u017cycia, podczas gdy maj\u0105 tendencj\u0119 do pogarszania si\u0119 mniej lub bardziej szybko, z up\u0142ywem czasu. Mechanizm transmisji genetycznej r\u00f3\u017cni si\u0119 r\u00f3wnie\u017c od mechanizmu monochromatyzmu patyk\u00f3w i monochromatyzmu niebieskich sto\u017ck\u00f3w. Nie jest to spowodowane niezamieszkaniem szyszek, ale zmianami kory wzrokowej, urazu lub patologii (guzy). W tym przypadku utraty postrzegania kolor\u00f3w nie towarzyszy zmniejszenie ostro\u015bci wzroku [6] . ^   Zrozumienie i radzenie sobie z wrodzon\u0105 achromatopsj\u0105 ( PDF ), Czy Achromat.org . URL skonsultowano si\u0119 z 25 sierpnia 2009 .  ^   Publikacje z National Eye Institute . Czy Catalog.nei.nih.gov . URL skonsultowano si\u0119 z 12 wrze\u015bnia 2007  (Zarchiwizowane przez Orygina\u0142 URL 29 wrze\u015bnia 2006) .  ^  J Francois, Dziedziczno\u015b\u0107 w okulistyce . Louis, Mosby, 1961.  ^  Brody JA, Hussels I, Brink E, Torres J, Dziedziczna \u015blepota w\u015br\u00f3d mieszka\u0144c\u00f3w pingelape\u0144ski , W Lancet , tom. 1, n. 7659, 1970, s. 1253-7, PMID 4192495 .  ^  Hussels IE, Morton NE, Pingelap i Mokil Atolls: Achromatopsia , W Jestem. J. Hum. Genet. , tom. 24, n. 3, 1972, s. 304\u20139, PMID 4555088 .  ^  Oliver Sacks, Antropolog na Marsie. Siedem paradoksalnych historii ( Antropolog na Marsie , 1995), Trad autorstwa Isabella Blum, Cap 1 Przypadek malarza, kt\u00f3ry nie widzia\u0142 kolor\u00f3w , Milano, Adelph, 1995, ISBN 88-459-1396-1  ( W ) L. T. Sharpe, Knut Nordby, Nocne widzenie podstawowe, kliniczne i stosowane aspekty , Cambridge, University of Cambridge, 1990, ISBN 978-0-521-32736-7. |. ISBN 0521327369 ( W ) Joseph C. Blessing, Zwi\u0119z\u0142y s\u0142ownik wsp\u00f3\u0142czesnej medycyny , New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3. ( W ) Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s Medical, Nursing i Allied Health Dictionary Sesta Edizione , New York, Picciin, 2004, ISBN 88-299-1716-8 ( W ) Louise L. Sloan, Wrodzona achromatopsja: raport z 19 przypadk\u00f3w , W Journal of the Optical Society of America , tom. 44, 1954, s. 117-128. ( W Joel Pokorny i in., Wrodzone i nabyte wady widzenia kolor\u00f3w , Grune i Stratton, 1979. ( W ) Jeffrey Anshel, Zdrowe oczy, lepsze widzenie , Body Press, oddzia\u0142 Price Stern Sloan, 1990. ( W ) Alex E. Krill, Dziedziczne choroby siatk\u00f3wki i naczyni\u00f3wki Krilla, t. LL: Charakterystyka kliniczna , Harper & Row, 1977. ( W ) L. T. Sharpe i in., Geny opsyny, fotopigenty sto\u017ckowe, widzenie kolor\u00f3w i \u015blepota na kolory , Cambridge, Cambridge University Press, 1999. ( W ) Jeremy Nathans i in., Heterogeniczno\u015b\u0107 genetyczna w\u015br\u00f3d monochromat\u00f3w niebieskich , W American Journal of Human Genetics , tom. 53, 1993, s. 987-1000. ( W ) N.C. Arbor i in., Mapowanie homozygotyczno\u015bci Achromatopsii na chromosom 2 przy u\u017cyciu \u0142\u0105czenia DNA. , W Ludzka genetyka molekularna , tom. 6, 1997, s. 689-694. ( W ) B. Wissinger i in., Monochromia ludzka pr\u0119ty: analiza powi\u0105za\u0144 i mapowanie genu kandyduj\u0105cego wyra\u017cane w fotoreceptorach sto\u017ckowych , W Genomika , tom. 51, 1998, s. 325-331. ( W ) S. Kohl i in., Mutacje w genie CNGB3 koduj\u0105cym podjednostk\u0119 \u03b2-sto\u017ckow\u0105 kana\u0142u fotoreceptora C-GMP s\u0105 odpowiedzialne za achromatopsj\u0119 (ACHM3) powi\u0105zane z chromosomem 8q21 , W Ludzka genetyka molekularna , tom. 9, 2000, s. 2107-2116. ( W ) Frances Futterman, Zrozumienie i radzenie sobie z wrodzon\u0105 achromatopsj\u0105 ( PDF ), 1998, 2004. ( W ) Frances Futterman, \u017bycie z achromatopsj\u0105 ( PDF ), 1999, 2004. Oliver Sacks, Wyspa bez koloru , Adelphi, 2004 (Zarchiwizowane przez Orygina\u0142 URL 28 sierpnia 2009 r.) . Oliver worki Antropolog na Marsie. Siedem paradoksalnych historii ( Antropolog na Marsie , 1995), CAP1 Przypadek malarza, kt\u00f3ry nie widzia\u0142 kolor\u00f3w, Milan, Adelphi, 1995. . Achromatopsia Network  Wniesiony 10 lutego 2004 r. W archiwum internetowym. (W j\u0119zyku angielskim): strona internetowa utworzona przez pani\u0105 Frances Futterman, sama Acrakmate, w ramach jej dobrowolnego i bezp\u0142atnego zaanga\u017cowania w rozpowszechnianie wiedzy o wrodzonej akromatopsie. Dr Oliver Saks na \u201eWyspie \u015awi\u0119ta kolor\u00f3w\u201d (YouTube, po angielsku) : Allan Gregg rozmawia z dr. Oliverem Sacksem, neurologiem z uniesionymi \u015bwiatami, zas\u0142yn\u0105\u0142 przez film \u201eAwakers\u201d, po opublikowaniu nowej ksi\u0105\u017cki \u201eThe Island of the Bez Color\u201d (oryginalny tytu\u0142: \u201eThe Island of the Colorblind\u201d) . Wyspa koloru \u015blepoty (YouTube): Dokumentalne National Geographic, kt\u00f3ry przedstawia dr. Olivera Sacks i profesor Knut Nordby, badacz i dotkni\u0119ty pe\u0142n\u0105 akromatopsj\u0105, na dw\u00f3ch wyspach Oceanu Spokojnego, gdzie wrodzona akomatopsja jest rozpowszechniona. Podczas tej wyprawy oparta jest ksi\u0105\u017cka o tej samej nazwie.      (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});after-content-x4"},{"@context":"http:\/\/schema.org\/","@type":"BreadcrumbList","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"item":{"@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/all2pl\/wiki27\/#breadcrumbitem","name":"Enzyklop\u00e4die"}},{"@type":"ListItem","position":2,"item":{"@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/all2pl\/wiki27\/acromatopsia-wikipedia\/#breadcrumbitem","name":"Acromatopsia – Wikipedia"}}]}]