Aemia de Blackfan-Diamond-Wikipedia

L ‘ Blackfan-Diamond Anemia ( USA ) jest rzadką chorobą genetyczną. Jest to wrodzona erytroblastopenia: szpik kostny nie jest w stanie wytwarzać czerwonych krwinek w wystarczającej ilości. Jego rozpowszechnienie po urodzeniu wynosi 0,67 na 100 000 Cas .

Ta choroba została opisana w 1938 r. Przez Kenneth Blackfan (W) i Louis Diamond.

Ogólnie rzecz biorąc, niedokrwistość jest wykrywana od zera do dwóch lat. W chorobie zdiagnozowano pierwszy rok życia w prawie 90% przypadków przed głębokimi, nieregoleniowymi, normocytowymi lub makrocytarnymi oraz niedokrwistością normochromową. Czasami występują anomalie liczby leukocytów i płytek krwi. Obraz kliniczny łączy izolowaną bladość i duszność odpowiedzialną za trudności podczas karmienia piersią, bez śladu śledziony lub hemolizy oraz bez objawów związanych z atakiem innych linii krwiotwórczych. Niektóre dzieci mają związane z tym objawy, w szczególności niewielki rozmiar i wady rozwojowe. Najbardziej charakterystycznym jest obecność trzech falangów w kciuku, ale jest to bardzo rzadko obserwowane. Opisano wiele innych wad rozwojowych (wady deformacyjne ręczne, szczeliny podniebienne, wady nerek lub narządów płciowych, sekwencja Stone Robin).

Rozpoznanie ABD jest potwierdzone przez nakłucie szpiku kostnego (mielogram), które sprzeciwia się erytroblastopenia: linia erytroblastyczna, złożona z prekursorów czerwonych krwinek, jest nieobecna lub bardzo zmniejszona (zwykle będzie reprezentować tylko mniej niż 5% z pierwiastków nukleés szpiku kostnego przeciwko 10 do 30% u zdrowego pacjenta). Inne parametry biologiczne mogą być przydatne do konsolidacji diagnozy, takie jak dawka erytrocytów demolisse adenozyny (jeden z enzymów czerwonych krwinek, który jest tutaj nienormalnie wysoki) lub poziom hemoglobiny płodu. Poszukiwanie mutacji w genie RPS19 zostanie systematycznie przeprowadzane po uzyskaniu świadomej zgody. Identyfikacja mutacji jest silnym argumentem dla diagnozy i doprowadzi do badania genetycznego innych członków rodziny (rodziców, braci i sióstr, a nawet rosnących i zabezpieczeń). Niedawne odkrycie nowych genów ostatecznie pozwoli na diagnozę genetyczną u większej liczby pacjentów.

Mutacje można zidentyfikować u 40 do 45% pacjentów ^{[[[ Pierwszy ]} . Pierwszym genem zidentyfikowanym jako przeniesionym u pacjentów z ABD jest gen RPS19 (zlokalizowany na chromosomie 19), również o nazwie DBA1 (jako A jako A Pierwszy ^Jest zidentyfikowany gen) i kodowanie białka rybosomalnego. Niedawno opisano mutacje w drugim genie i trzecim genie (RPS24 i RPS17), oba kodujące białko rybosomalne. Byłyby one przeniesione tylko u bardzo małej liczby pacjentów. Od tego czasu opisano mutacje kilku innych genów kodujących białka rybosomalne (RPS15, RPS27, RPS27A dotykające małej podjednostki rybosomu i RPL5, RPL11, RPL35A, RPL36 dotykające wielkiej podjednostki rybosomu).

Najczęściej zmutowane geny to RPS19 (25%), RPL5 (9%) i RPL11 (7%). Identyfikacja wszystkich tych genów wzmacnia koncepcję choroby rybosomów dla ABD. Ponadto ostatnie badania były w stanie wykazać, że byli przeniesionymi pacjentami dla RPS19 i RPS24, nieprawidłowości biosyntezy rybosomalnej, szczególnie w przetwarzaniu rybosomalnego RNA.

Najczęściej zgłaszanym trybem transmisji jest dominujący typ autosomalny: oznacza to, że dotyczy to również obu płci i że jeśli jeden z rodziców zostanie osiągnięty, każde dziecko ma 50% ryzyko odziedziczenia tej mutacji.
W praktyce istnieje bardzo zmienna ekspresja choroby i, w ramach tej samej rodziny stopień zaangażowania może być bardzo inny.
Jeden z rodziców dotkniętego dziecka może mieć tylko dyskretne biologiczne objawy choroby i wydawać się zdrowe i nie osiągnąć w pierwszej analizie (wtedy mówimy o cichym fenotypie).
W innych przypadkach nie ma żadnego znaku u obu rodziców: wtedy mówimy o formie sporadycznej.

Istnieją różne zabiegi ^{[[[ 2 ]} :

Po potwierdzeniu diagnozy ABD leczenie opiera się na pierwszej intencji na kortykosteroidach.
Około dwóch trzecich pacjentów pozytywnie reaguje na to leczenie, ale dla niektórych z nich dawka niezbędna do utrzymania odpowiedzi będzie zbyt wysoka, a leczenie musi zostać przerwane.

Pacjenci wrażliwi na korowo z niską dawką będą utrzymywani w leczeniu przez wiele lat, a czasem „na całe życie”.

Pacjenci zależni od korowo-zależni od zbyt wysokiej dawki i pacjentów z kortykosteroidami będą musieli odbierać regularne transfuzje, ale naraża to ich na powikłania, głównie przeciążenie żelaza (hemochromatoza). Chelatacja żelaza jest niezbędna u tych pacjentów.

Żaden inny lek nie wykazał aktywności w tej chorobie oprócz niektórych bardzo rzadkich pacjentów, którzy odpowiedzieli na różne leczenie.

Przeszczep szpiku kostnego można omówić u pacjentów zależnych od transfuzji.
Jednak dawca musi znaleźć zarówno HLA identyczne, jak i nie nosząc choroby.

Transfuzję komórek macierzystych pępowiny można również rozważyć w celu wyleczenia chorego dziecka.
Trudność tej metody polega na znalezieniu kompatybilnego dawcy.
Pierwszy „leki dla dzieci” na całym świecie, Jamie Whitaker, został zaprojektowany na początku 2000 roku przez zapłodnienie in vitro z diagnozą przedimplantacyjną, aby móc uratować życie jego brata Charliego. Urodzony z niedokrwistością Blackfan-Diamond, jest uzdrawiany ^{[[[ 3 ]} .

Niektórzy pacjenci, głównie w grupie pacjentów z kortykosteroidami, mogą być odsadzeni od każdego leczenia w okresie dojrzewania lub dorosłości.
Najczęściej zachowują umiarkowaną niedokrwistość i są narażeni na ryzyko epizodów głębokiej niedokrwistości. W przypadku pacjentów regularnie przemieszczanych prognozy są zdominowane przez powikłania transfuzji.

Wreszcie, Znaczna część skomplikowanych ciąż została opisana u pacjentów z niedokrwistością Blackfan-Diamond ^{[Ref. niezbędny]} .
Pacjenci są na ogół blada i nie mogą wykonywać wielu zajęć sportowych. Rzeczywiście często szybko się męczą.

. Zespół d’Aase , Lub Niedokrwistość typu 6 Diamond-Blackfan , jest rzadką dziedziczną chorobą charakteryzującą się połączeniem niedokrwistości, wtórnej do erythoblastopenii, z zespołem wady o zmiennej intensywności, ale najczęściej dyskretnie. Termin ten faktycznie określa szczególną kliniczną formę niedokrwistości Blackfan-Diamond i jest mało używany.

W 2018 roku francuski serial telewizyjny, jutro należy do nas, odnoszącej się do anemii Blackfan-Diamond dla postaci Niny Saeed.
. 25 grudnia , W przypadku obiektywnego szefa kuchni minie ABD.