[{"@context":"http:\/\/schema.org\/","@type":"BlogPosting","@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/all2pl\/wiki27\/choroba-fabryego-wikipedia\/#BlogPosting","mainEntityOfPage":"https:\/\/wiki.edu.vn\/all2pl\/wiki27\/choroba-fabryego-wikipedia\/","headline":"Choroba Fabry’ego – Wikipedia","name":"Choroba Fabry’ego – Wikipedia","description":"before-content-x4 Kluczowe dane Objawy B\u00f3l, restrykcyjna kardiomiopatia, wysokie ci\u015bnienie krwi, niewydolno\u015b\u0107 nerek, angikeratoma ( W ) , Anhidrozis, pionowa rog\u00f3wka","datePublished":"2022-03-15","dateModified":"2022-03-15","author":{"@type":"Person","@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/all2pl\/wiki27\/author\/lordneo\/#Person","name":"lordneo","url":"https:\/\/wiki.edu.vn\/all2pl\/wiki27\/author\/lordneo\/","image":{"@type":"ImageObject","@id":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/44a4cee54c4c053e967fe3e7d054edd4?s=96&d=mm&r=g","url":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/44a4cee54c4c053e967fe3e7d054edd4?s=96&d=mm&r=g","height":96,"width":96}},"publisher":{"@type":"Organization","name":"Enzyklop\u00e4die","logo":{"@type":"ImageObject","@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki4\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/download.jpg","url":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki4\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/download.jpg","width":600,"height":60}},"image":{"@type":"ImageObject","@id":"https:\/\/upload.wikimedia.org\/wikipedia\/commons\/thumb\/3\/31\/PBB_Protein_GLA_image.jpg\/260px-PBB_Protein_GLA_image.jpg","url":"https:\/\/upload.wikimedia.org\/wikipedia\/commons\/thumb\/3\/31\/PBB_Protein_GLA_image.jpg\/260px-PBB_Protein_GLA_image.jpg","height":"260","width":"260"},"url":"https:\/\/wiki.edu.vn\/all2pl\/wiki27\/choroba-fabryego-wikipedia\/","wordCount":3237,"articleBody":"     (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});before-content-x4 Kluczowe dane Objawy  B\u00f3l, restrykcyjna kardiomiopatia, wysokie ci\u015bnienie krwi, niewydolno\u015b\u0107 nerek, angikeratoma ( W ) , Anhidrozis, pionowa rog\u00f3wka ( W ) , neuropatia obwodowa, nudno\u015bci, zm\u0119czenie, zawroty g\u0142owy i przewlek\u0142y b\u00f3l neuropatyczny ( D ) Ca        (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});after-content-x4Edytuj – zmodyfikuj kod – Zobacz Wikidata (pomoc)  . Choroba Fabry’ego , Lub Syndrom de Ruiter Pompen-Wyyers jest genetyczn\u0105 chorob\u0105 lizosomaln\u0105, powi\u0105zan\u0105 z chromosomem X, wynikaj\u0105c\u0105 z enzymatycznego deficytu lizosomalnego alfa-galaktozydazy z akumulacj\u0105 globotriaosylceramidu i difalaktozyloperamidu w kom\u00f3rkach.          (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});after-content-x4Ta choroba jest wyznaczona zgodnie z r\u00f3\u017cnymi nazwami wed\u0142ug kraju [[[ Pierwszy ] : Zesp\u00f3\u0142 Anderson lub Anderson-Fabry, Fabry-Anderson lub Morbus Anderson-Fabry’s Choroba, zesp\u00f3\u0142 Ruiter-Spen lub Ruiter-Wyers, Sweeley-Klionssky Sweeley. Galaktozydaza jest enzymem, kt\u00f3rego lizosomalna forma jest deficytem choroby Fabry’ego. Jego syntez\u0119 jest dowodzona przez gen o nazwie Gla Znajduje si\u0119 na d\u0142ugim ramieniu chromosomu X. Jego deficyt prowadzi do wewn\u0105trzkom\u00f3rkowego akumulacji sfingolipid\u00f3w, szczeg\u00f3lnie globotriaosylceramid i galaktozylceramid, co prowadzi do wi\u0119kszo\u015bci objaw\u00f3w. Istnieje w pobli\u017cu 300 mutacji znany temu genowi, wszyscy odpowiedzialni za chorob\u0119 [[[ 2 ] . Wydaje si\u0119 jednak, \u017ce powa\u017cny deficyt enzym\u00f3w jest konieczny, aby pacjent m\u00f3g\u0142 przedstawi\u0107 oznaki tego ostatniego [[[ 3 ] . Nie zawsze istnieje \u015bcis\u0142a korelacja mi\u0119dzy rodzajem mutacji a prezentacj\u0105 choroby, kt\u00f3ra wywo\u0142uje inne przyczyny, kt\u00f3re nie zosta\u0142y jeszcze zidentyfikowane [[[ 2 ] . Jest to rzadka choroba, cho\u0107 prawdopodobnie niedoceniana (mniej ni\u017c jedno por\u00f3d dla 50 000 ch\u0142opc\u00f3w [[[ 4 ] ). Obraz kliniczny u kobiet jest bardziej heterogeniczny ni\u017c u m\u0119\u017cczyzn. Kobiety nios\u0105ce przeniesiony gen mog\u0105 mie\u0107 oznaki, p\u00f3\u017aniej wygl\u0105danie i cz\u0119sto mniej powa\u017cne. Jednak w tym ostatnim wyst\u0119puj\u0105 r\u00f3wnie\u017c m\u0142ode i bardzo wczesne, ci\u0119\u017ckie i zwyrodnieniowe formy. Niezale\u017cnie od tego, czy u kobiet czy m\u0119\u017cczyzn najprawdopodobniej istniej\u0105 mniej powa\u017cne formy, co oznacza, \u017ce \u200b\u200bjego prawdziwe rozpowszechnienie jest niedoceniane. Systematyczne badania mutacji u noworodka daj\u0105 cz\u0119stotliwo\u015b\u0107 sprawy u 3100 ch\u0142opc\u00f3w, ale tylko dziesi\u0105ta wykrytych przypadk\u00f3w przedstawia typow\u0105 tabel\u0119 [[[ 5 ] .        (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});after-content-x4Klasyczna forma wyst\u0119puje u m\u0142odego ch\u0142opca, gdy aktywno\u015b\u0107 enzymatyczna jest mniejsza ni\u017c 1%. Pierwsze znaki zaczynaj\u0105 si\u0119 w dzieci\u0144stwie lub okresie dojrzewania z bolesnymi kryzysami ko\u0144czyn (akroparestezja, cz\u0119sto bardzo denerwuj\u0105ce [[[ 6 ] ), pojawienie si\u0119 zmian naczyniowych sk\u00f3rnych (Angikeratoma znajduje si\u0119 g\u0142\u00f3wnie na tu\u0142owiu lub pery-slik, ze specyficznymi zmianami do mikroskopowego badania biopsji sk\u00f3ry), spadek wydzielania potu (hipohidroza), anomalie rog\u00f3wki (bez niej konsekwencja wizji [[[ 7 ] ), za\u0107ma i obecno\u015b\u0107 bia\u0142ek w moczu (bia\u0142komocz). Ten ostatni pojawi\u0142 si\u0119 p\u00f3\u017aniej. Niewydolno\u015b\u0107 nerek osiada ze sztuczn\u0105 nerk\u0105 od 30 do 50 lat w prawie po\u0142owie przypadk\u00f3w [[[ 8 ] . Pomimo dobrze wykonywanego leczenia, wi\u0119kszo\u015b\u0107 m\u0119\u017cczyzn b\u0119dzie mia\u0142a powik\u0142ania sercowo -naczyniowe (zasadniczo przerost lewej komory, kt\u00f3ry mo\u017ce prowadzi\u0107 do niewydolno\u015bci serca, kt\u00f3rego mechanizm jest niejasny, przeci\u0105\u017cenie kom\u00f3rek mi\u0119\u015bni serca w globotriaosylceramidach jest umiarkowane [[[ 3 ] ) lub m\u00f3zg (wypadki naczyniowe m\u00f3zgu) odpowiedzialne za \u015bmiertelno\u015b\u0107 tej patologii. Ten zawa\u0142 serca mo\u017ce r\u00f3wnie\u017c spowodowa\u0107 zaburzenia rytmu komorowego z ryzykiem nag\u0142ej \u015bmierci. Heterozygotyczne kobiety b\u0119d\u0105 mia\u0142y prawie normalne \u017cycie z pewnymi przejawami w miar\u0119 starzenia si\u0119. Rzadko komplikacje b\u0119d\u0105 tak powa\u017cne jak w klasycznej formie m\u0119\u017cczyzn. M\u0119\u017cczy\u017ani z aktywno\u015bci\u0105 enzymatyczn\u0105 wi\u0119ksz\u0105 ni\u017c 1% maj\u0105 objawy serca lub nerek. Objawy serca zaczynaj\u0105 si\u0119 oko\u0142o sze\u015b\u0107dziesi\u0119ciu i obejmuj\u0105 przerost lewej komory, niewydolno\u015b\u0107 i\/lub kardiomiopati\u0119 i bia\u0142komocz. Zasadniczo nie ma niewydolno\u015bci nerek. Cz\u0119\u015bciowa g\u0142uchota jest opisana w nieco mniej ni\u017c jednej pi\u0105tej przypadk\u00f3w, nawet je\u015bli audiogram jest zaburzony w trzech czwarte przypadk\u00f3w [[[ 9 ] . Objawy trawienne s\u0105 r\u00f3wnie\u017c cz\u0119ste, obejmuj\u0105ce nudno\u015bci, b\u00f3l brzucha, biegunka … Niedawno opisano form\u0119 nerek z niewydolno\u015bci\u0105 nerek, ale bez zmiany sk\u00f3ry lub b\u00f3lu. U m\u0119\u017cczyzn najbardziej niezawodnym sposobem diagnozy jest miara aktywno\u015bci enzymatycznej alfa-galaktozydazy w leukocytach [[[ dziesi\u0119\u0107 ] . Wykrywanie kobiet nios\u0105cych przeniesienie przez miar\u0119 aktywno\u015bci enzymatycznej alfa-galaktozydazy nie jest wiarygodne. Tylko poszukiwanie mutacji w genie GLA umo\u017cliwia wykrycie no\u015bnik\u00f3w [[[ dziesi\u0119\u0107 ] . Wykrywanie mutacji jest mo\u017cliwe u prawie 100% chorych m\u0119\u017cczyzn. Mo\u017cna zmierzy\u0107 st\u0119\u017cenie globotriaosylceramidu: jest ono wysokie w obecno\u015bci choroby [[[ 11 ] . Poszukiwanie odpowiedzialnych zmian mo\u017ce by\u0107 przydatne do wykrywania przewo\u017anik\u00f3w u kobiet. Podawanie agalsidazy-alfa lub beta (r\u00f3wnowa\u017cny syntezy przez in\u017cynieri\u0119 genetyczn\u0105 brakuj\u0105cego enzymu) znacznie spowolni\u0142oby ewolucj\u0119 choroby [[[ dwunasty ] . Ta cz\u0105steczka zosta\u0142a umieszczona na rynku od 2001 roku w Europie i dwa lata p\u00f3\u017aniej w Stanach Zjednoczonych [[[ 2 ] . Jest to tylko cz\u0119\u015bciowo skuteczne w przypadku b\u00f3lu [[[ 13 ] . Znacznie zmniejsza objawy brzucha [[[ 14 ] . Leczenie przed\u0142u\u017cone przez algazidaz\u0119 powoduje pojawienie si\u0119 przeciwcia\u0142 przeciwko temu enzymowi, co mo\u017ce zmniejszy\u0107 jego skuteczno\u015b\u0107 [[[ 15 ] . Migalastat, cz\u0105steczka mocuj\u0105ca i stabilizuj\u0105ca alfa-galaktozydaza, okazuje si\u0119 rozczarowuj\u0105ca wydajno\u015b\u0107 [[[ 16 ] . Czasami konieczne jest leczenie anty-USA, kt\u00f3re mo\u017ce posun\u0105\u0107 si\u0119 a\u017c do morfiny [[[ 2 ] . Zastosowanie inhibitora enzymu do konwersji lub antagonisty receptora angiotensyny II, opr\u00f3cz leczenia enzymatycznego, umo\u017cliwia zmniejszenie bia\u0142komoczu [[[ 2 ] . W przypadku ci\u0119\u017ckiej niewydolno\u015bci nerek nale\u017cy rozpocz\u0105\u0107 hemodializ\u0119. Mo\u017cliwe jest przeszczep nerek. Zalecenia dotycz\u0105ce zarz\u0105dzania chorob\u0105 Fabry zosta\u0142y opublikowane w 2006 roku przez American Genetic College [[[ 17 ] . (W) Robert J Desnick, Kenneth H Astrin, Fabry Disease in Genetests: Medical Genetics Information Resource (baza danych online). Prawa autorskie, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [Pierwszy] Germain dp. Genetyka choroby Fabry: implikacje diagnostyczne i terapeutyczne. Presse Med. 2007; 36: 1S 14-9. Rolfs i in. \u201eCz\u0119sto\u015b\u0107 wyst\u0119powania choroby Fabry u pacjent\u00f3w z udarem kryptogennym: badanie prospektywne\u201d, The Lancet, Vol 366, 2005 \u2191 (W) Kto to nazywa? Znany r\u00f3wnie\u017c jako  \u2191 A B C D i E  (W) Zarate ya, Hopkin RJ, Choroba Fabry’ego , Lancet, 2008; 372: 1427-1435  \u2191 A et b  (W) Clarke Jtr, Choroba Fabry , Ann Internal Med, 2007; 146; 425-433  \u2191 (W) Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Rozpowszechnienie zaburze\u0144 przechowywania lizosomalnych , Jama, 1991: 249-54  \u2191 (W) Brazylia Sweden S, Yasudada M, i in.  Wysoka cz\u0119sto\u015b\u0107 wyst\u0119powania p\u00f3\u017aniejszej choroby Fabry’ego ujawniona podczas bada\u0144 przesiewowych noworodk\u00f3w , Am J Hum Genet, 2006; 79: 31-40  \u2191 (W) Gold KF, Pastores GM, Botteman MF i in. Jako\u015b\u0107 \u017cycia pacjent\u00f3w z chorob\u0105 Fabry’ego , What Life Res, 2002; 11: 317-327  \u2191 (W) Nguyen TT, Gin T, Nicholls K, Low M, Galanos J, Crawford A, Okulistyczne objawy choroby Fabry’ego: badanie pacjent\u00f3w w Royal Melbourne Fabry Disease Center Center , Clin Experiment Ophthalmol, 2005; 33: 164-168  \u2191 (W) Banton MH, Skiff Crien R, Mursh, Murray GJ, Quirk JM, Albarrescu G. i in.  Naturalna historia choroby nerkowej Fabry: Wp\u0142yw alfa-galaktozydazy A aktywno\u015b\u0107 i mutacje genetyczne na przebieg kliniczny . Medycyna (Baltimore). 2002; 81: 122-38  \u2191 (W) Hegemann S, Hajioff D, Conti G i in.  Utrata s\u0142uchu w chorobie Fabry: dane z badania wynik\u00f3w Fabry , Eur J Clin Invest, 2006; 36: 654-662  \u2191 A et b  Lemarchand Veencie F. Rybojaad M., ‘ Choroba Fabry’ego \u00bb , NA www.therapeutique-powerologique.org W Luty 2005 (skonsultuj\u0119 si\u0119 z 20 lipca 2012 )  \u2191 (W) Young E, Mills K, Morris P i in.  Czy globotriaosylceramid jest u\u017cytecznym biomarkerem w chorobie Fabry? , Acta Paediatr Suppl, 2005; 94: 51-54  \u2191 (W)  Terapia agalsidaza-beta dla zaawansowanej choroby Fabry’ego , Maryam Banikazemi, Jan Bultas, Stephen Waldek, William R. Wilcox, Chester B. Whitley, Marie McDonald, Richard Finkel, Seymour Packman, Daniel G. Bichet, David G. Warnock, Robert J. Desnick, Ann Intern Med, 2007; 146; 77-86  \u2191 (W) Hoffmann B, Beck M, Sunder-Plassmann G, Borsini W, Ricci R, Mehta A, Charakter i rozpowszechnienie b\u00f3lu w chorobie Fabry i jej odpowied\u017a na enzymow\u0105 terapi\u0119 zast\u0119pcz\u0105: retrospektywna analiza z badania wynik\u00f3w Fabry , Clin J Pain, 2007; 23: 535-542  \u2191 (W) Banicazemi M, Ullman T, Righk RJ, Objawy \u017co\u0142\u0105dkowo -jelitowe choroby Fabry: odpowied\u017a kliniczna na enzym zast\u0119pcz\u0105 , Mol Genet Metab, 2005; 85: 255-259  \u2191 (W) Linthorst GE, Hollak CE, ciemny kupiec WE, Strijland A, Aerts JM, Terapia enzymatyczna choroby Fabry’ego: neutralizowanie przeciwcia\u0142 w kierunku agalsidazy alfa i beta , Kidney Int, 2004; 66: 1589-1595  \u2191 Germain DP, Hughes DA, Nicholls K i in. Leczenie choroby Fabry za pomoc\u0105 farmakologicznego migalastatu opieku\u0144czego , N Engl J z, 2016; 375: 545-555  \u2191 (W) Eng CM, Germain DP, Banikazemi M i in.  Choroba Fabry’ego: Wytyczne dotycz\u0105ce oceny i zarz\u0105dzania zaanga\u017cowaniem systemu wielu narz\u0105d\u00f3w , Gen with, 2006; 8: 539-548        (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});after-content-x4"},{"@context":"http:\/\/schema.org\/","@type":"BreadcrumbList","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"item":{"@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/all2pl\/wiki27\/#breadcrumbitem","name":"Enzyklop\u00e4die"}},{"@type":"ListItem","position":2,"item":{"@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/all2pl\/wiki27\/choroba-fabryego-wikipedia\/#breadcrumbitem","name":"Choroba Fabry’ego – Wikipedia"}}]}]