Megaloencefalia – Wikipedia

Posted on by
before-content-x4

Z Wikipedii, Liberade Libera.

Pokazane informacje nie są poradą medyczną i mogą nie być dokładne. Zawartość ma tylko ilustracyjny koniec i nie zastępują opinii medycznej: Przeczytaj ostrzeżenia.

after-content-x4

. Megaloencefalia O Megalencefalia (Dal greco antico świetny Megas W Megalo , Mózg „grande” e Enképhalos , „mózg”) jest bardzo rzadką, często wrodzoną anomalią, która składa się z niezwykle dużego mózgu i czaszki (makrocefalia), przy braku wzrostu ciśnienia wewnątrzczaszkowego. [Pierwszy] [2] W przeciwieństwie do makrokalii, odpowiednio powiedział, że wzrost obwodu głowy jest przypisany nieprawidłowym rozwój kości neurokranu, anomalne wymiary ubrania w przypadku megaloencefalii są spowodowane nadmiernym wzrostem mózgu. [3]

Powiększenie, które wpływa tylko na jedną z dwóch półkuli mózgu, nazywa się Emimegaloencefalia O Megaloencefalia jednostronna . [4]

Termin megaloencefalia został wymyślony w 1900 roku przez angielskiego patologa H. M. Fletchera; [5] Jednak z amerykańskim neurologiem Williamem Erla Demyerem w 1972 r. Bardziej szczegółowy opis obrazu klinicznego miał na celu megaloencefalię. [6]

Megaloencefalia może być idiopatyczna lub przyczyna może przebywać w zmianach metabolizmu lub anatomicznych anomalii. Idiopatyczna megaloencefalia ma tendencję do łagodnego rokowania. [3]

Częstotliwość anomalii nie jest znana, jednak zaobserwowano, że płeć męska częściej wpływa płeć żeńska, o stosunku 4: 1. W większości przypadków dziedzictwo jest dominujące autosomalne. [Pierwszy] [7]

Istnieje również autosomalna recesywna forma megaloencefalii; W tym przypadku odpowiedzialna mutacja anomalii ponosi gen TBC1D7 , znajdujący się na krótkim ramieniu chromosomu 6, w korespondencji z locus genu 6p24.1. [8]

after-content-x4

Objawy i oznaki [[[ zmiana |. Modifica Wikitesto ]

Megaloencefalia objawia się:

  • Makrokaliza z obwodem głowy o co najmniej 2 cm wyższej w 98. percentylu rozkładu statystycznego dla płci i wieku
  • Nadmierny wzrost głowy w ciągu pierwszych 4 miesięcy po urodzeniu (w 80% przypadków)
  • Normalna masa ciała i długość/wysokość
  • Normalna inteligencja, normalne funkcje neurologiczne, żadna inna wady makroskopowa: w ponad 90% przypadków
  • Wiek debiutu przed urodzeniem lub w okresie noworodkowym

Megaloencefalia jako oznaka kliniczna innych patologii [[[ zmiana |. Modifica Wikitesto ]

Megalencefalika może być jednym z głównych objawów klinicznych różnych zespołów, takich jak: [Pierwszy]

Diagnoza różnicowa [[[ zmiana |. Modifica Wikitesto ]

Makrocefalia, jeśli nie jest to konsekwencją megaloencefalii, musi być rozróżniona przez tę ostatnią, ponieważ wiąże się z wzrostem ciśnienia wewnątrzczaszkowego, co zamiast tego nie obserwuje się w przypadku makrocefalii wynikającego z wzrostu wielkości mózgu. [Pierwszy]

Zaobserwowano silną korelację statystyczną między megaloencefalią a innymi patologiami, takimi jak autyzm, [dwunasty] [13] Acondroplazja, zespół Beckwith-Wildemann, neurofibromatoza typu 1, stwardnienie guzowatkowe, angio-repertroficzne zespoły angio-przedkroficzne i zespół naskórka Nevusa.

  1. ^ A B C D ISBN 3-541-01727-9
  2. ^ ( Z ) William PschyRerembel, Słownik kliniczny (Riedizionione) , Berlino, z Gruyter, 2014, s. 1 266, ISBN 978-3-3-11-033997-0
  3. ^ A B ( W ) P. Pavone, A. D. Praticò, R. Rizzo, G. Corsello, M. Ruggieri, E. Parano, R. Falseperla, Przegląd kliniczny megalencefalii: duży mózg jako możliwy oznaka upośledzenia mózgu , W Medycyna , tom. 96, n. 26, czerwca 2017 r., Str. 6814, doi: 10.1097/MD.0000000000006814 , PMID 28658095 .
  4. ^ ( Z ) Hemimegalenzephalie . Czy Sierota . URL skonsultowano 13 lutego 2021 r. .
  5. ^ ( W ) H. M. Fletcher, Przypadek megalencefalii , tom. 51, Londra, Pathological Society of London, 1900, s. 230–232.
  6. ^ ( W ) W. DeMyer, Megalencefalia u dzieci. Zespoły kliniczne, wzorce genetyczne i diagnostyka różnicowa z innych przyczyn megalocefalii , W Neurologia , tom. 22, n. 6, czerwca 1972 r., S. 634–643, PMID 4673338 .
  7. ^ Omim 155350
  8. ^ Omim 248000
  9. ^ Megaloencefalia-Polimicrogial-Polidattiztizia PostAsiale-Idrocefalo . Czy Sierota . URL skonsultowano 13 lutego 2021 r. .
  10. ^ ( Z ) Megalenzephaly ciężki zespół wzrostu . Czy Sierota . URL skonsultowano 13 lutego 2021 r. .
  11. ^ ( Z ) Zespół polifaler-wielokalera-sygalefalera . Czy Sierota . URL skonsultowano 13 lutego 2021 r. .
  12. ^ ( W ) C. W. Nordahl, N. Lange, Powiększenie mózgu wiąże się z regresją u chłopców w wieku przedszkolnym z zaburzeniami spektrum autyzmu , W Materiały z National Academy of Sciences , t. 108, 2011, s. 20195, dwa: 10.1073/pnas.1107560108 .
  13. ^ ( W ) E. Redcay, E. Courchesne, Kiedy mózg jest powiększony autyzmem? Metaanaliza wszystkich raportów wielkości mózgu , W Biologiczna psychiatria , tom. 58, n. 1, lipiec 2005, s. 1-9, doi: 10.1016/j.biopsych.2005.03.026 , PMID 15935993 .
  • ( W ) J. Lorber, B. L. Priestley, Dzieci z dużymi głowami: praktyczne podejście do diagnozy u 557 dzieci, ze szczególnym odniesieniem do 109 dzieci z megalencefalami , W Medycyna rozwojowa i neurologia dzieci , Tom. 23, n. 4, sierpień 1981, s. 10-1 494–504, PMID 7274594 .

after-content-x4