Niedoskonała osteogeneza – Wikipedia

Posted on by
before-content-x4

L ’ Niedoskonała osteogeneza , nazywane również ” Szklana kość „Jest grupą chorób charakteryzujących się nadmierną kruchością kości, z powodu wrodzonej wady w rozwoju włókien kolagenowych tkanki łącznej, która tworzy ramę kości. Wszystkie typy charakteryzują się ekstremalną kruchością kości, najbardziej typowym oznaką choroby. Jednak wpływają również na wszystkie tkanki zawierające kolagen (kości, skóra, ścięgno). Przez większość czasu ta choroba jest spowodowana spontaniczną mutacją genetyczną Ponownie Ale może to być również przyjazne dla rodziny i przesyłane tylko przez jednego z dwojga rodziców (autosomalna dominująca transmisja).

Istnieje 6 rodzajów niedoskonałej osteogenezy.

Przyczyna kruchości kości, kolagenu, który stanowi 25% matrycy kostnej (reszta składa się głównie z wapnia i fosforu), jest albo syntetyzowana w mniejszych ilościach ( typ 1 ) lub jest to nienormalny kolagen, który jest syntetyzowany (inne typy). Tkanka kostna staje się następnie bardziej krucha. Matryca kostna jest syntetyzowana przez komórki zwane „osteoblastami”.

Kolagen jest również obecny w skórze, więzadłach, sklerotycznym oka (białym oka) i zębinie, która daje bardzo różnorodne objawy kliniczne. Te objawy mogą obejmować proste niebieskie kolorystykę, od sklerotycznego do śmiertelnej postaci w chwili urodzenia, poprzez ciężkie formy prowadzące do głębokiego upośledzenia u danej osoby. Najbardziej znaną konsekwencją niedoskonałej osteogenezy jest występowanie wielu złamań bez poważnego urazu. U niektórych osób (typ Iii W Iv B) Zęby stają się półprzezroczyste i kruche. Możliwe są również zaburzenia słuchu (otospongongose). I przez większość czasu dotknięta osoba jest bardzo mała. Życie stale emaliowane hospitalizacjami i rehabilitacją.

I trawa Najczęściej używane terminy, ale termin „niedoskonała osteogeneza” powinien być jedynym używanym [[[ Ref. pożądany] :

  • choroba niebieskiego oka;
  • Szklana kość ;
  • Wrodzona kruchość kości (1959);
  • Dziedziczna kruchość kości (1959);
  • Glass Men (1928);
  • Triade de van der Hoeve (1918);
  • Durante Periostal Dysplazia (1905);
  • Choroba poraka i duranta (1894);
  • rzekomy Ricketyzm (1891);
  • Choroba Vrölika (1849);
  • wrodzonej łamliwości kości (1849);
  • Choroba Lobsteina (1833);
  • idiopatyczna osteopsatyroza (1829);
  • Rachitis wrodzone (1822).

Przez większość czasu są to anomalie genu „col1a1” chromosomu 17 lub genu “ col1a2 ” chromosomu 7. Te geny kodują łańcuchy alfa 1 i alfa 2 kolagenu typu I, a choroba jest autosomalna Dominująca transmisja [[[ Pierwszy ] . Te anomalie są bardzo liczne i różnią się w zależności od rodziny. Istnieją pewne przypadki, w których anomalii nie znajduje się na COL1A1 lub na COL1A2. Transmisja jest wówczas autosomalnego typu recesywnego [[[ 2 ] .

Istnieje kruchość kości, z deformacją i deficytem wzrostu. Nieprawidłowości mikrostruktury kości występują o niskiej gęstości mineralnej, co stanowi wzrost przestrzeni między trabelami [[[ 3 ] i odchudzanie kory [[[ 4 ] .

Występowanie wynosi od 1 na 10 000 do 1 dla 20 000 urodzeń [[[ 5 ] . Ta choroba dotyka obu płci, bez zaobserwowanego konkretnego rozmieszczenia geograficznego.
Choroba ujawnia się w zmiennym wieku w zależności od nasilenia (podczas życia wewnątrzmacicznego dla ciężkich postaci, w wieku dorosłym dla najmniej poważnych postaci). Najczęściej widzimy, jak pierwsze złamania pojawiają się podczas nauki chodzenia.

Table of Contents

Stara klasyfikacja [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

Niedoskonała osteogeneza jest klasyfikowana w 4 typach w zależności od nasilenia choroby:

Typ 1 [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

  • Więc -Cakowany umiarkowany kształt
  • Niebieski sklerotyka
  • Utrata słuchu w 40% przypadków
  • Częste złamania kończyn górnych i dolnych, dłoni i stóp oraz ograniczanie deformacji, które pojawiają się po urodzeniu
  • Rozmiar bliski normy
  • Niedoskonała zębinogeneza w typu I A
  • Dominujący autosomalny

Typ 2 [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

  • Poważna, śmiertelna postać (śmiertelna)
  • Autosomalna dominująca autosomalna transmisja przez mutację Novo
  • Niebieski sklerotyka
  • Wybrzeże pękają odpowiedzialne za śmierć przez niewydolność oddechową bardzo szybko po urodzeniu.

Typ 3 [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

  • Najbardziej surowa nieletniczna forma
  • Dominująca lub recesywna autosomalna transmisja
  • Trójkątna twarz
  • Skleotyki o zmiennych kolorach
  • Możliwa niedoskonała zębinogeneza
  • Ważne złamania, które występują dość często przed porodem z deformacją kręgosłupa i zmniejszenia wielkości (złamania te są widoczne tylko podczas ultradźwięków praktykowanych przed porodem)

Typ 4 [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

  • Pośrednie nasilenie między typem I i typ Iii .
  • Heterogeniczna grupa łącząca przypadki nieokreślone w pierwszych trzech przypadkach
  • Autosomalna dominująca transmisja
  • Możliwa niedoskonała zębinogeneza.
  • Deformacje długich kości czaszki i kręgów.
  • Biały sklerotyka

Nowa klasyfikacja [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

Różne typy wrodzonej łamliwości kości
Nazwa Przenoszenie Powaga Złamania Odkształcenie Rozmiar Zaburzenie uzębienia Twardówka Głuchota
I Dominujący Przeciętny Od kilku do 100 Rzadki Normalne zmniejszone Rzadki Niebieski 1 czas na 2
Ii Dominujący Śmiertelny od urodzenia Mnożniki Ciężki : silny Przeskalowane Tak Ciemny niebieski Nie
Iii Dominujący
Rzadko recesywne 		Grób Bardzo częste Mały rozmiar Przeskalowane Tak Niebieski Częsty
Iv Dominujący Średnia do Mnożniki Często, ale lekki Normalne lub zredukowane Mniej więcej Normalny lub szary Rzadki
W Dominujący Przeciętny Wielokrotność z hipertroficznym cal Umiarkowany Zmienny Nie Normalna Nie
MY Niepewny Umiarkowany Mnożniki Nanizm kłącza Przeciętny Nie Normalna Nie
VII Recesywny Umiarkowany Mnożniki Tak Przeciętny Nie Normalna Nie
after-content-x4

Gdy diagnoza nie zostanie postawiona przed porodem, stosując ultradźwięki dla najpoważniejszych typów ( Ii I Iii ), opiera się głównie na obserwacji objawów klinicznych opisanych powyżej i danych radiologicznych (osteoporoza i obecność Wormians na kości czaszki).

Wreszcie osteodensytometria może umożliwić ilościowo oszacowanie utraty masy kości, ale nie jest niezbędna do diagnozy. Nie zmieni opieki nad pacjentem. Realizacja tego badania jest zatem tylko opcjonalna.

Aspekty radiograficzne kości przyczyniają się do diagnozy.

Diagnoza ultrasonograficzna przedporodowa [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

Przepisane ultradźwięk jest ultradźwiękiem „drugiej intencji”, to znaczy, co umożliwi zdiagnozowanie wszelkich wad rozwojowych. Wynika to z odkrycia, po rekonstrukcji anamnezy, wysokiego ryzyka anomalii morfologicznej płodu. Głównym celem ultradźwięków jest wówczas unieważnienie lub potwierdzenie rzeczywistości patologii płodu. Objawy ultradźwięków tej choroby są [[[ 6 ] :

  • Opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego (oceniane przez długość kości udowej);
  • Hydramnios (zbyt duża ilość płynu owodniowego);
  • Anomalie bieguna głowowego:
    • wodogłowie (wzrost objętości głowy),
    • Makrokefalia (wzrost na 3 obwodu czaszki w porównaniu do normy),
    • spontaniczne odkształcenie głowowe lub spowodowane ciśnieniem sondy,
    • odchudzanie i niska echogeniczność sklepienia kostnego,
    • maksymalne ugięcie głowonogu,
  • Anomalie klatki piersiowej:
    • mała i wąska klatka piersiowa,
    • Hipoechogeniczność kości (zmniejszenie akustycznego cienia żeber),
    • Złamania i połączenia kostne,
  • Anomalie członkowskie:
    • Nanizm,
    • Złamania i połączenia kostne,
    • oznaczone odkształcenie kończyn bez żadnej symetrii,
    • Hipoéchogeniczność kości (zmniejszenie akustycznego cienia długich kości).

Diagnoza radiologiczna [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

Istnieje nadmierna przezroczystość kości, a także deformacje na zdjęciach radiologicznych [[[ 7 ] . Te deformacje są obserwowane głównie na poziomie:

  • Część kości po śliczce: szczupła kółka korowa, tyłek w długich kościach, a także obecność kilku połączeń kości;
  • Biodro z występem panewkowym, to znaczy wady rozwojowe łączące zbyt głębokie bioder i zmniejszone amplitudy stawowe;
  • Stopy z płaskimi stopami i valgusem, to znaczy kończyny, które poruszają się na zewnątrz w odniesieniu do osi ciała;
  • kończyny górne z deformacją większą niż 30 °;
  • Czaszka z kościami, to znaczy małe kości znajdujące się w różnych kościach stanowiących czaszkę (potylica, ciemieniowe, czasowe itp.) Obecne w większej liczbie niż zwykle;
  • Kręgosłup i klatka piersiowa z bardziej kopułową klatką piersiową niż normalnie i modyfikacje kręgów, takich jak cięcia niektórych kręgów, kręgów dwukongave, skolioza … Podczas pęknięć siedzenie znajduje się głównie na poziomie kończyn dolnych i kręgów.

Klinika diagnostyczna [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

Blue Sclerotyki [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

Sklerotyka to biała i nieprzezroczysta koperta oka. Składa się z solidnej włóknistej tkaniny otaczającej gałkę oczną. Zawiera drobne naczynia krwionośne. Gdy oko jest podrażnione, naczynia krwionośne rozszerzają się: to jest odpowiedzialne za różowy lub czerwony kolor oka. Pacjenci ze szklanymi kośćmi mają niebieskawe skleotyki.

Niedoskonała zębinogeneza [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

Niedoskonała dentinogeneza jest patologią, która charakteryzuje się anomalią struktury zębów. Może być obecny na dwóch zębach, po prostu tymczasowym lub na stałe. Pacjenci z kościami szklanymi często cierpią (od 50 do 80% pacjentów) niedoskonałej zębiny typu I [[[ 8 ] , oznacza to, że dwa zęby są dotknięte, ale w różnym stopniu. Rzeczywiście zauważamy, że w wielu przypadkach tymczasowe zęby są bardziej dotknięte niż zęby stałe. Tę sytuację można wytłumaczyć szybszą konstrukcją zębów mleka i ekspresją większej wady molekularnej w okresie płodu. Ponadto obserwujemy między innymi anomalię pod względem szkliwa zębów: to płatki. Zęby są również półprzezroczyste, a kolorystyka będzie się różnić od szarego niebieskiego do ciemnobrązowego. Ponadto możemy zauważyć przedwczesne zużycie zębów, spadek ich wysokości …
Dlatego pacjenci muszą przeprowadzić panoramikę dentystyczną w wieku 6 lat, a następnie co roku dokonywać oceny ortodontycznej. Należy to dodać do tego dobrej higieny zębów za pośrednictwem portu rynny lub systematycznie fluorowany lakier.

Głuchota [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

Wpływa na ponad połowę pacjentów. Te ostatnie mają problemy z głuchością postrzegania, ale także transmisji lub obu. Zatem pacjenci muszą wykonać audiogram w wieku 10 lat, a następnie co 3 do 5 lat.

after-content-x4

Diagnoza genetyczna [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

Zdecydowana większość pacjentów z kościami szklanymi ma mutację wpływającą na kolagen 1. Podobnie jak sekwencja kwasów nukleinowych COL1A1 i COL1A2 jest znana, możliwe jest postawienie diagnozy prenatalnej. Jednak ten ostatni nie jest systematycznie osiągany. Rzeczywiście, jest to wskazane dla osób z większym ryzykiem zakontraktowania choroby i którzy chcą jak najszybciej sprawdzić, czy ich dziecko zostanie osiągnięte z tej patologii, czy nie. Ludzie, którzy mogą stanowić ryzyko przenoszenia szklanej choroby kości, to:

  • Para, z których jeden (lub obaj) członkowie pary ma () ta choroba;
  • Para, bez zidentyfikowanej historii rodziny, mając już dziecko z niedoskonałą osteogenezą i pragnąca mieć inne dzieci;
  • Osiągnięto jednego z ascendantów lub członka rodziny jednego z członków pary.

Jeśli chodzi o edukację terapeutyczną pary, lekarze muszą poinformować ich o możliwości wczesnej diagnozy, aby pozostawić możliwość podjęcia możliwości przyszłych rodziców. Nie można narzucić tego egzaminu rodzinie.

Mechanizm różnicowy [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

Jest to rzadka choroba, którą można łatwo pomylić z innymi.

Głównym problemem diagnozy różnicowej jest odróżnienie niedoskonałej osteogenezy od zespołu pobitych dzieci (lub zespołu Silvermana) o wiele częściej niż niedoskonała osteogeneza. Problem ten powstaje w dzieciństwie dla dzieci ze złamaniami długich kości, kręgosłupa i krwiaków. Niestety nie można liczyć na obecność lub nie niebieskie twardziny, ponieważ ten objaw nie występuje we wszystkich przypadkach. Konieczne jest, aby praktykujący był bardzo ostrożny, ponieważ zła diagnoza może powodować katastrofalne konsekwencje psychologiczne dla dziecka i rodziny. W razie wątpliwości wskazane jest użycie dodatkowych egzaminów i wezwanie specjalisty.

Podczas ciąży, jeśli zaobserwujesz kazurki zakrzywione bez złamań, musisz coś zmienić z innymi chorobami kości, takimi jak dysplazja kampomeliczna, zespół Stüve i Wiedemanna …

Po urodzeniu niedoskonałą osteogenezę można pomylić z nadczynnością przytarczyc, I-komórką (W) (Mukolipidoza typu Ii ) i dysplazja z kościami Gracility.

W wieku młodzieńczym lub młodym dorosłym niedoskonałą osteogenezę można mylić z białaczką lub chorobami układu (które wpływają na kilka ważnych narządów).

Aspekty genetyczne: badanie przesiewowe i transmisja [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

W większości przypadków transmisja ma autosomalny dominujący typ, co oznacza, że ​​rodzic cierpiący na tę chorobę ma jedną szansę na to, że dzieci dotknięte z kolei z mniej więcej taką samą nasileniem. Dlatego ważne jest, aby osoby zainteresowane spotkanie genetyka, który może przekazać im informacje dostosowane do ich sprawy i prawdopodobnie przeprowadzić testy genetyczne. Należy tutaj zauważyć, że testy genetyczne nie zawsze są rozstrzygające z uwagi na liczbę możliwych anomalii prowadzących do niedoskonałej osteogenezy.

Leczenie [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

Blifosfoniany umożliwiają poprawę solidności kości i lepszą kontrolę bólu [[[ 9 ] . Pierwsze wyniki wykorzystują trasę dożylną i pokazują, że to leczenie jest raczej dobrze tolerowane, oprócz gorączki podczas pierwszego leczenia i ryzyka hipokalcemii, której można zapobiec poprzez podanie witaminy D i wapnia. Przybycie doustnych bifosfonianów ułatwia ich przyjmowanie, ale przy mniejszej wydajności przynajmniej w przypadku alendronianu (równoważny wskaźnik złamań) [[[ dziesięć ] . Rzecznik, kolejny bifosfonian Za nas , zmniejsza liczbę złamań [[[ 11 ] . Jednak ważne jest, aby właściwie ocenić równowagę korzyści/ryzyka podczas przepisywania takiej terapii, ponieważ zauważono również, że w przypadku złego leczenia i złej dawki istnieje również ryzyko osteosklerozy (zagęszczenie kości) i Deformacje kości wszystkie tak ważne jak sama choroba. Wreszcie, bifosfoniany wydają się być przyczyną nadwagi na rehabilitację dzieci. Wszystkie te niepewności prowadzą do leczenia tylko dzieci z najpoważniejszymi formami drogą żylną.

Leczenie bólu można przeprowadzić, przepisując środki przeciwbólowe.

Badanie fazowe I Od tego czasu prowadzony przez Amgen jest w Stanach Zjednoczonych W leczeniu choroby za pomocą romosozumabu (esenlity), inhibitora sklerotiny, dla dzieci i młodzieży [[[ dwunasty ] .

Leczenie chirurgiczne [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

Można wykonać leczenie głuchoty przez Delikatna operacja chirurgiczna lub sprzęt, a zatem musi być starannie przemyślany i dobrze dostosowany do podstawy.
W odniesieniu do niedoskonałej zębinogenezy najczęściej stosowanym traktowaniem jest instalacja koron na zębach i implantach Milks w wieku dorosłym. Można również zaproponować leczenie chirurgiczne polegające na umieszczaniu długich kości (kości udowej, piszczeli) w celu zapobiegania dużych deformacjach kości.
Leczenie tej patologii jest multidyscyplinarne, ponieważ jest zarówno medyczne, jak i ponowne, ale może być również chirurgiczne. Włókna kolagenowe są częściowo odpowiedzialne za solidność i odporność kości. W większości przypadków niedoskonałej osteogenezy jest to problem genetyczny, który będzie dotyczył produkcji kolagenu, a zatem zmniejszy solidność i oporność kości. Ponadto w tej chorobie równowaga między komórek niszcząca kości (osteoklasty) a tymi, które ją tworzą (osteoblasty), jest zepsuta. Rzeczywiście, to, co zostało zniszczone, nie zostało zastąpione, więc mamy zmniejszenie objętości kości, a zatem pojawienie się wielu złamań. Najbardziej dotkniętymi kościami są ogólnie długie kości, takie jak kości udowa i piszczeli, ale dotknięte są również żebra i kręgi.

Rehabilitacja i rehabilitacja [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

Rozwój mięśni przyczynia się do rozwoju kości; Dlatego konieczne jest zainteresowanie tym aspektem. Dlatego konieczne jest zachęcanie do globalnych umiejętności motorycznych, ułatwienie wszystkich form aktywnych ruchów i zachęcanie do niezależności [[[ 13 ] . Rzeczywiście, ważne jest, aby zawsze obciążać chory podmiot, to znaczy, aby się poruszył, aby zwiększyć ładunek mięśni i kości. Dlatego ważne jest, aby śledzić trening wysiłku, aby uniknąć dekondycji i praktykowania działalności sportowej.

Uzupełniająca opieka [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

Zaleca się monitorowanie psychologiczne dziecka i rodziny. Zarządzanie rehabilitacją jest niezbędne i pozwala rodzicom zarówno poradzić sobie z dzieckiem bez strachu, jak i dla niego, poprawić jego mobilność stawów, siłę mięśni, jak i walkę z nieruchomością, obciążającym czynnikiem choroby. Funkcjonalna rehabilitacja i terapia zajęciowa mają na celu zapewnienie dziecku maksymalnej autonomii poprzez zapewnienie dziecku pomocy technicznej w razie potrzeby: pomoc w podróży, pomoc w pisaniu.

Funkcjonalna rehabilitacja i terapia zajęciowa [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

Urządzenia mogą zwiększyć autonomię osób poważnie dotkniętych przez tę chorobę jako urządzenia do pomocy przemieszczenia, takie jak wędrówki, laski, wózek inwalidzki. Ale także regulowane podpory, które umożliwiają adaptację do pisania jako tabele regulowane, itp. (Ze względu na osłabienie kończyn górnych, które mogą pojawiać się w chorobie, a zatem trudność w pisaniu). Ważnym punktem w zakresie terapii zajęciowej jest skierowanie na tę chorobę.

Szkolenie [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

We Francji większość dzieci z niedoskonałą osteogenezą można z zadowoleniem przyjąć w zwykłych strukturach edukacji narodowej, w których przestrzegają normalnej edukacji. Niektóre dzieci z niedoskonałą osteogenezą mogą mieć osłabienie kończyn górnych, co wpływa na ich zdolność do pisania lub pisania. Inne mogą mieć ograniczoną wytrzymałość w pozycji siedzącej lub przewlekły ból w plecy, co stanowi cały dzień w trudnej szkole. Niektórym dzieciom może być towarzyszyć asystent szkoły, inne będą jednak autonomiczne, jeśli zostaną podjęte pewne niewielkie środki ostrożności. Rzeczywiście, choroba ta generuje wiele złamań, istotnym punktem, który należy wziąć pod uwagę, jest zatem unikanie wszystkich jostles. Najlepiej zintegrować klasę na parterze, jeśli jest wózek inwalidzki; mieć dwie książki szkolne, jedna dla szkoły, jedna dla domu z rozwojem zakrętu rekreacyjnego z spokojnymi i pozyskiwanymi gierami, aby uniemożliwić dziecku upadek i nie powoduje złamań. Aby uniknąć jostles, konieczne byłoby zapewnienie niecodziennego czasu wyjścia w porównaniu z innymi studentami (przed lub po). Możemy znaleźć inne porady dotyczące adaptacji do szkoły dziecka na stronie internetowej, aby pomóc nauczycielom i zakładom podlegającym przyjmowaniu niepełnosprawnych dzieci i rozważać adaptacje, które można wprowadzić w celu poprawy przyjęcia dziecka dzięki tej patologii [[[ 14 ] .

Rodzice mogą również poprosić o ustanowienie PAI (zindywidualizowany projekt recepcyjny) z edukacją krajową, która określi metody odbioru i pomocy, z których dziecko skorzysta.

Profesjonalne życie [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

W wieku dorosłym, jeżeli uczucia uniemożliwia osobę dotkniętą pracą, ta ostatnia może wezwać MDPH (dom departamentu dla osób niepełnosprawnych) w celu uzyskania niepełnosprawnego pracownika lub dodatków.

Życie rodzinne [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

Osoby dotknięte życiem mogą prowadzić życie rodzinne i mieć dzieci, jeśli chcą. Kobieta może prowadzić do ciąży, ale może być bolesna i wymaga specjalnej obserwacji.

Ewolucja nowych technologii [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

Nadzór domowy [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

Nadzór domowy można przeprowadzić dla kamery altimetrycznej, która zidentyfikowałaby i zapobiec ostrzeżeniu w przypadku upadku osoby, aby zapobiec pomocy i poszanowanie procedury awaryjnej w przypadku upadku.

Telemedekina [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

Obecnie telemedycyna nie jest bardzo rozwinięta w leczeniu niedoskonałej osteogenezy. Jednakże 2 To jest Narodowy plan rzadkich chorób ma na celu poprawę i wzmocnienie jakości opieki nad pacjentem. Rzeczywiście, „Plan przewiduje również ustanowienie Narodowego Banku Chorób Rzadkich lub rozwój telemedycyny [[[ 15 ] . » Ponadto można wprowadzić urządzenie komunikacyjne ze specjalistycznym lekarzem, aby komunikować się z nim na przykład na temat bólu złamań, aby móc zadawać pytania dotyczące leczenia, jego wzrostu. Ale także na przykład na monitorowanie leczenia bisfosfonianów lub ryzykowne dane mogą być przekazywane w czasie rzeczywistym do lekarza, aby mógł sprawdzić, czy stałe są prawidłowe, czy nie.

Obecnie trwają badania i zwłaszcza dwie drogi:

  • Przeszczep komórek macierzystych szpiku kostnego;
  • Terapie genowe, ale są one złożone, ponieważ choroba może wynikać z wielu różnych anomalii.

Zastosowanie parathormonu (teriparatide) może być interesujące u dorosłych [[[ 16 ] .

Ciąża u kobiety niosącej niedoskonałą osteogenezę typu 1 [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

  • Ryzyko pęknięcia macicy podczas porodu o niskiej drodze
  • Zwiększyło ryzyko emisji
  • Zwiększyło ryzyko złośliwej hipertermii podczas znieczulenia ogólnego

Dotknięte osobowości [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

Filmy [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

  • W filmie Bajeczne przeznaczenie Amelie Poulain , Raymond Dufayel, sąsiad Amélie, malarz, ma tę chorobę.
  • W filmach Niezniszczalny I Szkło , Elijah Price, postać zawarta przez Samuela L. Jacksona, również cierpi na tę chorobę.
  • W serialu telewizyjnym Chirurdzy , płód doktora April Kepner cierpi na niedoskonałą osteogenezę typu 2 w odcinku 11×08.
  • W serialu telewizyjnym Vikings Ivar „The Boning” ma tę chorobę.
  • Amerykański aktor Atticus Shaffer , który gra Brick Heck w serialu telewizyjnym Środek , ma niedoskonałą osteogenezę odniesienia typu 4.

Gry wideo [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

  • W serii Efekt masowy , Jeff Moreau, nazywany „Joker”, jest ofiarą tej choroby.

Literatura [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

  1. ↑ (W) Cundy T, «Ostatnie postępy w Osteogenezy Imperfecta» Calkif tkanki int . 2012; 90: 439–449 PMID 22451222
  2. ↑ (W) Seahirls, Bastissett AR, «Nowe geny w rozwoju kości: What’s New in Osteogeneis Imperfecta» J Clin Endocrinol Metab . 2013; 98: 3095–3103 PMID 23771926
  3. ↑ (W) Folkestad L, Hald JD, Hansen S. i in. «Geometria kości, gęstość i mikroarchitektura w dystalnym promieniu i piszczeli u dorosłych z osteogenezą Niedopuszczalną I Oceniane przez PQCT o wysokiej rozdzielczości » J Bone Miner Res . 2012; 27: 1405–1412 PMID 22407910
  4. ↑ (W) Koty D, Collapreat F, złamanie E. i in. «Gęstość kości objętościowej i grubość korowa u dorosłych pacjentów dotkniętych osteogenezą Imperfecta» J Clin Densitom . 2003; 6: 173–177 PMID 12794240
  5. ↑ (W) Andersen PE, Hauge M, «Osteogeneza Imperfecta: badanie genetyczne, radiologiczne i epidemiologiczne» Clin Genet . 1989; 36: 250-255 PMID 2805382
  6. ↑ http://www.uvp5.univ-paris5.fr/campus-gyneco-obst/cycle3/poly/2200faq.asp
  7. ↑ ‘ chu-lyon.fr/web/attached_file/… » ( Archive.org • • Wikiwix • • Archiwum • • Google • Co robić ?) .
  8. ↑ http://dumas.ccsd.cnrs.fr/docs/00/84/45/55/pdf/these-odontololololololololololz_marielle-version_expurgee.pdfd
  9. ↑ (W) Glorieux FH, Bishop NJ, Plotkin H, Chabot G, Lanoue G, Travers R, «Cykliczne podawanie pamidronianu u dzieci z ciężką osteogenezą niedoskonałą» N Engl J z . 1998; 339: 947-952 PMID 9753709
  10. ↑ (W) Ward LM, Rauch F, Whyte MP. i in. «Alendronian w leczeniu osteogenezy pediatrycznej niedoskonałości: randomizowane badanie kontrolowane placebo» J Clin Endocrinol Metab . 2011; 96: 355-364 PMID 21106710
  11. ↑ (W) Bishop N, Adami S, Ahmed SF. i in. «Risedronian u dzieci z osteogenezą Niedoskonały: randomizowane, podwójnie ślepe, kontrolowane placebo badanie» Lancet 2013; 382: 1424-1432 PMID 23927913
  12. ↑ ‘ Badanie w celu oceny romosozumabu u dzieci i młodzieży z niedoskonałą osteogenezą » , NA IChgcp.net W
  13. ↑ http://www.cofemer.fr/userfiles/file/4%20oi%20Format%
  14. ↑ ‘ Integrascol.fr – dla lepszej edukacji chorych i/lub niepełnosprawnych dzieci » , NA Integrasol.fr (skonsultuję się z ) .
  15. ↑ http: //ars.iledefrance.sante.fr2Eme-plan-National-Maladies-Ra.106043.0.html
  16. ↑ (W) Owoll It, Shapiro J, Veith S, «Ocena leczenia teriparatydu u dorosłych z osteogenezą niedoskonałą» J Clin Invest . 2014; 124: 491–498 PMID 24463451
  17. ↑ Michel Petrucciani O Encyklopedii Universalis
  18. ↑ YoAnnn Mattei, ‘ Humor Hand’video » , NA HANDIMIREILLE.FR (skonsultuję się z )
  19. ↑ (W) ‘ McKenzie Coan » , NA IPC (skonsultuję się z )
  20. ↑ Paweł przybył, ‘ Toucouille, szklana kość, surowe diamenty » Accès payant, NA Drużyna W (skonsultuję się z )
  21. ↑ Dumbo, ‘ BD Chronicle: Płonący tatuaż # Pierwszy » , NA Generowanie BD W (skonsultuję się z ) .

O innych projektach Wikimedia:

Linki zewnętrzne [[[ modyfikator |. Modyfikator i kod ]

after-content-x4