Rigry – Wikipedia

Pokazane informacje nie są poradą medyczną i mogą nie być dokładne. Zawartość ma tylko ilustracyjny koniec i nie zastępują opinii medycznej: Przeczytaj ostrzeżenia.

Za Pre-America W polu okulistycznym (okulistyka) mamy na myśli wrodzoną nieobecność, całkowitą lub prawie, dla obu oczu tęczówki. Choroba jest dominująca lub recesywna autosomalna lub dziedzictwo.

Choroba polega na częściowym lub całkowitym braku tęczówki, czasami związanej z zaćmą, jaskrą, hipoplazją do bolewii.

Aniridia jest niezwykle rzadką patologią określoną przez mutację genu Pax6 , zlokalizowane w chromosomie 11 i może być dziedziczne (przez rodziców z tą samą mutacją) lub sporadyczną (gdy przejawia się po raz pierwszy u osoby urodzonej z nie -cersji). Słowo „aniridia” oznacza „brak tęczówki” i w rzeczywistości jest to najbardziej widoczna cecha patologii, która determinuje fotofobię i olśniewającą. Jednak na wiele innych struktur oka mogą mieć wpływ mniej lub bardziej poważne zmiany, które powodują początek powiązanych patologii, w tym: jaskra (wysokie ciśnienie płynne w gałce ocznej, które, jeśli nie są kontrolowane, powoduje nieodwracalne uszkodzenie siatkówki i nerwu optycznego) ; zaćma; krycie rogówki; Zmniejszony rozwój plamki (obszar siatkówki odpowiedzialny za wizję szczegółów) i nerwu wzrokowego. Z tych powodów osoby z Aniridią mają średnią pojemność wizualną położoną między 1 a 2 dziesiątą i muszą przejść częste kontrole. Ponadto, ponieważ widok wykonuje funkcję przewodnika we wszystkich obszarach rozwoju jednostki (motoryczne, psychiczne, poznawcze, emocjonalne), dzieci cierpiące na aniridię – jak wszystkie dzieci z zaburzeniami wizualnie – należy przestrzegać, aby zminimalizować problemy z powodu problemów z powodu problemów z powodu problemów z powodu problemów z powodu zminimalizowania problemów z powodu problemów z powodu zminimalizowania problemów Aby zmniejszyć zdolność wizualną.
Mutacje, które powodują sporadyczną aniridię, mogą również obejmować region WT1 przylegający do regionu AN2, którego usunięcie jest odpowiedzialne za Anidię, powodując raka nefroblastoma lub raka Wilmsa. Często ci pacjenci cierpią również na anomalie moczowo -umysłowe i upośledzenie umysłowe (zespół WAGR).

Aniridia jest uważana za rzadką chorobę przez Ministerstwo Zdrowia, a zatem wolna od kosztów opieki zdrowotnej (Kodeks zwolnienia RN0110). Zasadniczo rzadkie choroby są definiowane jako poważne patologie, niepełnosprawne i bez konkretnych terapii, które mają niską częstość występowania w Europie, mniej niż 5 przypadków na 10 000 pacjentów, stanowią problem społeczny, ponieważ pacjentom często trudno jest uzyskać odpowiednią diagnozę i opiekę.

W przypadku chorób unieważnionych można również poprosić o uznanie niepełnosprawności obywatelskiej, w szczególności, jeśli temat jest mniejszy i uczęszcza do szkoły, przedszkola lub centrum szkoleniowe, możliwe jest uzyskanie dodatku częstotliwości, która jest wypłacana w formie miesięcznej Skontaktuj się z wnioskiem, który ma zostać przesłany do kompetentnego ASL.

Gen odpowiedzialny za aniridię jest tym samym genem, który jest odpowiedzialny za rozwój oka, ten aspekt może obejmować powikłania oczu podczas wzrostu. ^[Pierwszy] Gen nazywa się Pax6 chromosomu 11, P13.

Zasadniczo konieczne jest kontynuowanie wszystkich kontroli związanych z obecnymi objawami lub wszelkimi powiązaniami; Szczególnie ważna jest okresowa miara końcowego tonu. Aniridia może czasem być związana z rakiem Wilms, więc ultradźwięki nerkowe jest stosowane jako egzamin kontrolny tego możliwego związku. Aniridia przejawia się również w zespole WAGR, który obejmuje oprócz tej patologii, raka Wilmsa, wady rodzicielskie i upośledzenie umysłowe. ^[2]

Zabieg jest po prostu wspierający, stosowanie ciemnych okularów lub specjalnych soczewek może zmniejszyć fotofobię; Konieczne jest rozważenie wszystkich środków ostrożności i środków ostrożności niezbędnych, aby zminimalizować problemy pochodzące z hipowizji.

Obecnie nie ma usterki, a aniridia jest nieuleczalnym zaburzeniem, z tego punktu widzenia rokowanie można zdefiniować jako niepomyślne. Jeśli chodzi o wszelkie powiązane patologie, każdy z nich może się objawiać w sposób i z bardzo różnymi wynikami od pacjenta do pacjenta.

Stowarzyszenie „Aniridia Italiana” zostało stworzone w celu zgromadzenia ludzi z tą patologią i starania się wspólnie opracować niektóre cele, takie jak: poznawanie się i wymiana informacji na temat diagnozy i terapii, aspekty życia codziennego, korzystanie z soczewek kontaktowych, okulary i optyczne ausilii, relacje ze szkołą, relacje z instytucjami. Promuj lepszą wiedzę na temat patologii, która pozwala opracowywać skuteczne terapie i wspólne praktyki na całym terytorium. Współpracuj nad opracowywaniem badań w tym sektorze, stanowiąc grupę referencyjną dla naukowców zainteresowanych przeprowadzaniem badań epidemiologicznych na patologii. Koordynuj z zatwierdzeniem stowarzyszeń zagranicznych, a bardziej ogólnie ze stowarzyszeniami włoskimi i zagranicznymi, które zajmują się rzadkimi chorobami.

• Parekh M, Poli B, Ferrari S, Teofili C, Ponzin D ( redaktorzy ). Aniridia – Ostatnie rozwój badań naukowych i klinicznych . Heidelberg :. 2015. ISBN 978-3-319-19779-1
• Marco Peduzzi, Instrukcja okulistyki trzeciego wydania , Milano, McGraw-Hill, 2004, ISBN 978-88-386-2389-9.
• Joseph C. Nie. Zwięzły słownik współczesnej medycyny , New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
• Anna Piccioni, Aniridia: Bezbronne oko , Milan, Tiflology for Integration, 2005, http://www.bibciechi.it/pubblicazioni/tiflologia/200601/piccioni.rtf .