Dnase1l2 – wikipedia wiki

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Gène codant pour les protéines dans l’espèce homo sapiens

Désoxyribonucléase-1-like 2 est une enzyme qui chez l’homme est codée par le Dnase1l2 gène. [5] [6] [7]

Organismes modèles [ modifier ]]

Des organismes modèles ont été utilisés dans l’étude de la fonction DNase1L2. Une ligne de souris à knock-out conditionnelle, appelée Dnase1l2 TM1 (Komp) WTSI [20] [21] a été généré dans le cadre du programme international du consortium Knockout Mouse Consortium – un projet de mutagenèse à haut débit pour générer et distribuer des modèles animaux de maladie aux scientifiques intéressés. [22] [23] [24]

Les animaux mâles et femelles ont subi un écran phénotypique standardisé pour déterminer les effets de la suppression. [18] [25] Vingt-trois tests ont été effectués sur des souris mutantes et huit anomalies significatives ont été observées. [18] Les animaux mutants homozygotes avaient une diminution du poids corporel, de la force de l’adhérence et de la teneur en minéraux osseuses; Une queue pliée, une calorimétrie indirecte anormale et une morphologie du fémur / tibia. Les femmes avaient également une augmentation du taux d’azote dans l’urée sanguine tandis que les mâles avaient une diminution du nombre de cellules leucocytaires. [18]

Les références [ modifier ]]

  1. ^ un b c GRCH38: ENSEMBL VERSION 89: ENSG00000167968 – Ensembl, mai 2017
  2. ^ un b c GRCM38: ENSEMBL VERSION 89: ENSMUSG00000024136 – Ensembl, mai 2017
  3. ^ “Référence humaine PubMed:” . Centre national pour l’information sur la biotechnologie, U.S. National Library of Medicine .
  4. ^ “Référence de souris PubMed:” . Centre national pour l’information sur la biotechnologie, U.S. National Library of Medicine .
  5. ^ Rodriguez AM, Rodin D, Nomura H, Morton CC, Weremowicz S, Schneider MC (septembre 1997). “Identification, localisation et expression de deux nouveaux gènes humains similaires à la désoxyribonucléase I”. Génomique . 42 (3): 507–13. est ce que je: 10.1006 / Geno.1997.4748 . PMID 9205125 .
  6. ^ Germino GG, Weinstat-Saslow D, Himmelbauer H, Gillespie GA, Somlo S, Wirth B, Barton N, Harris KL, Frischauf AM, Reeders ST (juin 1992). “Le gène de la maladie rénale des polykystes dominants autosomiques se trouve dans une région riche en CPG de 750 kb”. Génomique . 13 (1): 144–51. est ce que je: 10.1016 / 0888-7543 (92) 90214-D . PMID 1577479 .
  7. ^ “Entrez Gene: Dnase1l2 Deoxyribonucléase I-like 2” .
  8. ^ “Données de poids corporel pour dnase1l2” . Wellcome Trust Sanger Institute.
  9. ^ “Données de force de l’adhérence pour DNase1L2” . Wellcome Trust Sanger Institute.
  10. ^ “Dysmorphology Données pour DNase1L2” . Wellcome Trust Sanger Institute.
  11. ^ “Données de calorimétrie indirecte pour DNase1L2” . Wellcome Trust Sanger Institute.
  12. ^ “Données dexa pour dnase1l2” . Wellcome Trust Sanger Institute.
  13. ^ “Données de radiographie pour DNase1L2” . Wellcome Trust Sanger Institute.
  14. ^ “Données de chimie clinique pour DNase1L2” . Wellcome Trust Sanger Institute.
  15. ^ “Données d’hématologie pour DNase1L2” . Wellcome Trust Sanger Institute.
  16. ^ Salmonelle données d’infection pour dnase1l2 ” . Wellcome Trust Sanger Institute.
  17. ^ Citrobacter données d’infection pour dnase1l2 ” . Wellcome Trust Sanger Institute.
  18. ^ un b c d Gerdin AK (2010). “Le programme de génétique de la souris Sanger: caractérisation à haut débit des souris knockout”. Acta Ophthalmologica . 88 : 925–7. est ce que je: 10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x . S2cid 85911512 .
  19. ^ Portail de ressources de souris , Wellcome Trust Sanger Institute.
  20. ^ “Consortium international de souris à knock-out” . Archivé de l’original le 2012-04-03 . Récupéré 2012-02-12 .
  21. ^ “Informatique du génome de souris” .
  22. ^ Skarnes, W. C.; Rosen, B.; West, A. P.; Koutsourakis, M.; Bushell, W.; Iyer, V.; Mujica, A. O.; Thomas, M.; Harrow, J.; Cox, T.; Jackson, D.; Severin, J.; Biggs, P.; Fu, J.; Nefedov, M.; De Jong, P. J.; Stewart, A. F.; Bradley, A. (2011). “Une ressource à élimination directe conditionnelle pour l’étude à l’échelle du génome de la fonction du gène de la souris” . Nature . 474 (7351): 337–342. est ce que je: 10.1038 / nature10163 . PMC 3572410 . PMID 21677750 .
  23. ^ Dolgin E (2011). “La bibliothèque de souris définie à élimination directe” . Nature . 474 (7351): 262–3. est ce que je: 10.1038 / 474262a . PMID 21677718 .
  24. ^ Collins FS, Rosant J, Wurst W (2007). “Une souris pour toutes les raisons” . Cellule . 128 (1): 9-13. est ce que je: 10.1016 / j.cell.2006.12.018 . PMID 17218247 . S2cid 18872015 .
  25. ^ Van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). “The Mouse Genetics Toolkit: Reveling Fonction and Mécanisme” . Génome biol . douzième (6): 224. doi: 10.1186 / gb-2011-12-6-224 . PMC 3218837 . PMID 21722353 .

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