[{"@context":"http:\/\/schema.org\/","@type":"BlogPosting","@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki13\/2020\/12\/22\/lethal-white-syndrom-wikipedia\/#BlogPosting","mainEntityOfPage":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki13\/2020\/12\/22\/lethal-white-syndrom-wikipedia\/","headline":"Lethal White Syndrom – Wikipedia","name":"Lethal White Syndrom – Wikipedia","description":"Lethal White Syndrom Andere Namen Overo-Letal-White-Syndrom (OLWS), Letal-White-Overo-Syndrom (LWO), Overo-Letal-White-Fohlen-Syndrom (OLWFS) Gesundes Pferd, das das Rahmen\u00fcbermuster zeigt. 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Cremello, Dominant White und Sabino-White sind normale wei\u00dfe oder fast wei\u00dfe Fellfarben f\u00fcr gesunde Pferde.  Kann durch Gentests unterschieden werden.Verh\u00fctungVermeiden Sie es, heterozygote Rahmenpferde miteinander zu z\u00fcchtenBehandlungKeinerLethal White Syndrom ((LWS), auch genannt Overo-Letal-White-Syndrom ((OLWS), t\u00f6dliches wei\u00dfes Overo ((LWO), und \u00fcbert\u00f6dliches Wei\u00dffohlensyndrom ((OLWFS) ist eine autosomale genetische St\u00f6rung, die beim American Paint Horse am h\u00e4ufigsten auftritt.  Betroffene Fohlen werden nach der vollen 11-monatigen Tr\u00e4chtigkeit geboren und erscheinen \u00e4u\u00dferlich normal, obwohl sie rein wei\u00dfe oder fast rein wei\u00dfe M\u00e4ntel und blaue Augen haben.  Intern haben diese Fohlen jedoch einen nicht funktionierenden Dickdarm.  Innerhalb weniger Stunden treten Anzeichen von Koliken auf;  betroffene Fohlen sterben innerhalb weniger Tage.  Da der Tod oft schmerzhaft ist, werden solche Fohlen nach ihrer Identifizierung oft menschlich eingeschl\u00e4fert.  Die Krankheit ist besonders verheerend, da Fohlen scheinbar gesund geboren werden, nachdem sie zur vollen Entbindung gebracht wurden.[1]  Die Krankheit hat eine \u00e4hnliche Ursache wie die Hirschsprung-Krankheit beim Menschen.  Eine Mutation in der Mitte des Endothelinrezeptors Typ B (EDNRB) Gen verursacht das letale wei\u00dfe Syndrom, wenn es homozygot ist.  Tr\u00e4ger, die heterozygot sind, dh eine Kopie des mutierten Allels haben, aber selbst gesund sind, k\u00f6nnen jetzt mit einem DNA-Test zuverl\u00e4ssig identifiziert werden.  Beide Elternteile m\u00fcssen Tr\u00e4ger einer Kopie des LWS-Allels sein, damit ein betroffenes Fohlen geboren werden kann.Pferde, die heterozygot f\u00fcr das Gen sind, das das letale Wei\u00df-Syndrom verursacht, weisen h\u00e4ufig ein geflecktes Fellfarbmuster auf, das allgemein als “Rahmen” oder “Rahmen\u00fcberschuss” bekannt ist.  Die Fellfarbe allein zeigt jedoch nicht immer das Vorhandensein von LWS oder den Tr\u00e4gerstatus an.  Das Rahmenmuster kann durch andere Fleckenmuster minimal ausgedr\u00fcckt oder maskiert werden.  Verschiedene genetische Mechanismen produzieren auch gesunde wei\u00dfe Fohlen und haben keinen Zusammenhang mit LWS, einem weiteren Grund f\u00fcr die genetische Untersuchung potenzieller Zuchttiere.  Einige Verwirrung tritt auch auf, weil der Begriff Overo verwendet wird, um eine Reihe anderer Nicht-Tobiano-Fleckenmuster neben dem Rahmenmuster zu beschreiben.  Obwohl keine Behandlung oder Heilung f\u00fcr LWS-Fohlen bekannt ist, kann ein wei\u00dfes Fohlen ohne LWS, das krank erscheint, einen behandelbaren Zustand haben.Im Gegensatz zu Fr\u00fchgeburten und totgeborenen oder schwachen Fohlen einiger t\u00f6dlicher Fellfarbverd\u00fcnner scheinen Fohlen mit letalem Wei\u00df-Syndrom vollst\u00e4ndig ausgebildet und normal zu sein.[2][3]  Das Fell ist ganz oder fast ganz wei\u00df mit darunter liegender unpigmentierter rosa Haut.[2][3][4]  Wenn pigmentierte Bereiche vorhanden sind, k\u00f6nnen sie eine beliebige Farbe haben und treten am h\u00e4ufigsten um die Schnauze, die Unterseite des Laufs und die Hinterhand oder den Schwanz auf.[2]  Die Augen sind blau.  Es wurde gezeigt, dass einige t\u00f6dliche wei\u00dfe Fohlen taub sind.[3][5]  Gesunde Fohlen passieren kurz nach der Geburt Mekonium, den ersten Stuhl.  Einige gesunde Fohlen ben\u00f6tigen m\u00f6glicherweise einen Einlauf, um diesen Prozess zu unterst\u00fctzen, aber das Mekonium von LWS-Fohlen ist im Darm stark betroffen und tritt selbst bei Verwendung von Einl\u00e4ufen nie auf.[3]  Anzeichen einer Kolik treten bereits am ersten Tag auf.[2]  und alle von LWS betroffenen Fohlen sterben innerhalb der ersten Lebenstage.[4]  Der schmerzhafte und unvermeidliche Tod, der folgt, veranlasst normalerweise Tier\u00e4rzte und Besitzer, Fohlen einzuschl\u00e4fern, bei denen der Verdacht auf ein t\u00f6dliches wei\u00dfes Syndrom besteht.[6][7]Der Tod wird durch einen unterentwickelten Teil des Verdauungssystems verursacht.  Der Dickdarm des Pferdes ist ein komplexes System, in dem die meiste Verdauung stattfindet und das Blinddarm, den Dickdarm und das Rektum umfasst.[8]Nekropsien an LWS-Fohlen zeigen einen blassen, unterentwickelten Dickdarm[2]  und Darmverschluss (Impaktion).[4]  Proben des betroffenen Gewebes weisen einen Mangel an Nerven auf, die es dem Darm erm\u00f6glichen, Material durch das Verdauungssystem zu bewegen, was als intestinale Agangliose bezeichnet wird.[2][3][4]Eine genauere Untersuchung der Haut und der Haare zeigt, dass beide nicht pigmentiert sind und die meisten Haarfollikel inaktiv sind und viele \u00fcberhaupt keine Haare haben.[3]  Alle LWS-Fohlen testen homozygot auf eine genetische Abnormalit\u00e4t.[9]Table of Contents  Vererbung und Ausdruck[edit]Heterozygoten[edit]Homozygoten[edit]Erstellen von Rahmenfarbmustern ohne t\u00f6dliches Wei\u00df[edit]Dominant oder rezessiv?[edit]H\u00e4ufigkeit[edit]T\u00f6dliche wei\u00dfe Nachahmer[edit]Analoge Bedingungen[edit]Siehe auch[edit]Verweise[edit]Vererbung und Ausdruck[edit]Genetische Zust\u00e4nde, die mehr als ein physisches Merkmal betreffen – im Fall des letalen wei\u00dfen Syndroms sowohl Pigmentzellen als auch enterische Nervenzellen – werden als pleiotrop bezeichnet.  Der ungew\u00f6hnliche Fall von Pleiotropie bei LWS-Fohlen deutete fr\u00fch darauf hin, dass das Syndrom mit einem wichtigen Abschnitt des embryonalen Gewebes zusammenh\u00e4ngt, der als Neural Crest bezeichnet wird.[4]  Wie der Name schon sagt, sind die Stammzellen des Nervenkamms Vorl\u00e4ufer der Nervenzellen.  Ein weiterer Zelltyp, der von Zellen des Nervenkamms abstammt, sind Melanozyten, pigmentproduzierende Zellen, die in Haarfollikeln und in der Haut vorkommen.  Die Migration von Nerven- und Melanozyten-Vorl\u00e4ufern von der Spitze des Embryos zu ihren sp\u00e4teren Zielen wird sorgf\u00e4ltig durch regulatorische Gene gesteuert.[10]Solche regulatorischen Gene umfassen Endothelinrezeptor Typ B (EDNRB).  Eine Mutation in der Mitte des EDNRB Das Gen Ile118Lys verursacht das letale wei\u00dfe Syndrom.[5][11]  Bei dieser Mutation verwechselt ein “Tippfehler” in der DNA Isoleucin mit Lysin.[11]  Das resultierende EDNRB-Protein kann seine Rolle bei der Entwicklung des Embryos nicht erf\u00fcllen, wodurch die Migration der Melanozyten- und enterischen Neuronenvorl\u00e4ufer begrenzt wird.Im Fall von LWS eine einzelne Kopie des EDNRB Die Mutation, der heterozygote Zustand, erzeugt ein identifizierbares Merkmal, jedoch mit einem ganz anderen Ergebnis als der homozygote Zustand.[12]Um ein Fohlen mit LWS zu produzieren, m\u00fcssen beide Elternteile Heterozygoten oder Tr\u00e4ger des mutierten Gens sein.[7][13][14]  Ohne Gentests werden einige Tr\u00e4ger aufgrund eines anderen Gens f\u00e4lschlicherweise als wei\u00df markiert identifiziert, w\u00e4hrend einige sogar als Feststoffe klassifiziert werden.[3]Das Vorhandensein dieses Gens in einer Vielzahl von Pferdepopulationen in Nordamerika legt nahe, dass die Mutation in der fr\u00fchen amerikanischen Geschichte aufgetreten ist, m\u00f6glicherweise bei einem Pferd vom spanischen Typ.[5][6][7]Heterozygoten[edit]  Dieses Pferd hat unregelm\u00e4\u00dfige wei\u00dfe Markierungen und w\u00fcrde von APHA und PtHA als “overo” eingestuft.  Seine Markierungen werden jedoch durch eine Art Sabino-Muster verursacht und er wurde DNA-getestet negativ f\u00fcr das OLWS-Gen.Pferde, die heterozygot f\u00fcr die Ile118Lys-Mutation am Pferd sind EDNRB Gen – Tr\u00e4ger des letalen Wei\u00df-Syndroms – weisen normalerweise ein Wei\u00dffleckmuster auf, das als “Rahmen” oder “Rahmen\u00fcberschuss” bezeichnet wird.[5][7][9][13]  Der Rahmen zeichnet sich durch gezackte, scharf definierte, horizontal ausgerichtete wei\u00dfe Flecken aus, die entlang des Halses, der Schulter, der Flanke und der Hinterhand des Pferdes verlaufen.  Das Rahmenmuster selbst erzeugt keine wei\u00dfen Markierungen, die den R\u00fccken kreuzen oder die Beine oder den Schwanz beeintr\u00e4chtigen.  Es produziert jedoch oft kahle Gesichter und blaue Augen.[5][7][9]  Der Begriff “Rahmen” beschreibt den Effekt der Betrachtung eines Pferdes mit Rahmenmuster von der Seite: Die wei\u00dfen Markierungen scheinen durch einen dunklen Rand “eingerahmt” zu sein.[7]  Bisher weisen Tiere, die heterozygote Tr\u00e4ger sind, keine gesundheitlichen Bedenken auf, die mit dem Nur-Tr\u00e4ger-Status verbunden sind.[15]Nicht alle Pferde mit der heterozygoten Mutation passen genau zur visuellen Standardbeschreibung.  Ein Pferd mit der Mutation Ile118Lys EDNRB das nicht ohne weiteres als rahmenmuster identifiziert wird, wird als kryptischer Rahmen bezeichnet.  Zus\u00e4tzlich zu kryptischen Rahmen wird ein erheblicher Anteil der Pferde mit dem Rahmenph\u00e4notyp auch in klinischen Umgebungen visuell falsch identifiziert.[9]    Eine Studie, die aus einer Gruppe visuell inspizierter registrierter Farben ergab, dass 18% der Zuchtbestandteile und 35% der kahlk\u00f6pfigen Pferde tats\u00e4chlich Rahmen waren.[9]  \u00dcber ein Viertel der in der Kategorie “Overo” registrierten Farben waren jedoch keine Rahmen, und umgekehrt trugen 10% der als Tobiano registrierten Pferde auch Rahmengenetik.[9]    Die Schwierigkeit, Rahmen genau zu identifizieren, hat zur versehentlichen Zucht von LWS-Fohlen beigetragen.Minimal markierte Pferde, die heterozygot f\u00fcr die Ile118Lys-Mutation sind, sind keine Seltenheit: Ein DNA-getestetes Vollblut hat wei\u00dfe Markierungen, die auf eine bodenschwere Flamme und zwei Socken unterhalb des Knies beschr\u00e4nkt sind.[16]  Eine Quarter Horse-Stute wurde positiv auf das Gen getestet, nachdem sie und ein Rahmen-Paint-Hengst ein LWS-Fohlen hervorgebracht hatten.  Die Markierungen der Stute waren eine d\u00fcnne Flamme mit einem nicht verbundenen wei\u00dfen Fleck im rechten Nasenloch, ohne andere wei\u00dfe Markierungen.[3]  Eine Hauptstudie identifizierte zwei Miniaturpferde, die v\u00f6llig unmarkiert waren, aber positiv f\u00fcr das Ile118Lys-Gen waren.[9]Hierf\u00fcr werden mehrere Theorien angegeben.  Die Variabilit\u00e4t des Prozentsatzes von Personen mit einem bestimmten Genotyp, die einen assoziierten Ph\u00e4notyp exprimieren, wird als Penetranz bezeichnet, und dies kann einfach ein Beweis f\u00fcr eine variable Penetranz sein.[17][18]  Mehrere Forschungsgruppen haben vorgeschlagen, dass andere “Suppressor” -Gene die Expression von Frame-Pattern-White-Spotting einschr\u00e4nken k\u00f6nnten.[13][19]Am anderen Ende des Spektrums sind einige wei\u00df gefleckte Pferde so stark markiert, dass der Charakter des Rahmenmusters maskiert ist.  Insbesondere das Tobiano-Muster, ein dominantes Gen, ist epistatisch bis \u00fcbertrieben.[17]  Andere White-Spotting-Gene sind Splashed White oder “Splash”, Sabino und “Calico”.[9]  Jede Kombination oder alle dieser White-Spotting-Gene k\u00f6nnen zusammen Pferde mit so viel Wei\u00df produzieren, dass das Vorhandensein eines Rahmens ohne einen DNA-Test nicht bestimmt werden kann.[20]Die mehrdeutige Terminologie hat auch zur Verwirrung um diese Krankheit beigetragen.  Derzeit kategorisiert die American Paint Horse Association Pferde als Tobiano, Solid, “Overo” und Tovero.[21]    Der Verein unterteilt “overo” in drei Kategorien: Frame, Splash und Sabino.[21]    In der Vergangenheit wurde “overo” noch lockerer verwendet, um sich auf gefleckte Tiere zu beziehen, die “Farbe, aber nicht Tobiano” waren.[21]    Unter dem Begriff “overo” sind jedoch nicht weniger als vier – und wahrscheinlich noch viel mehr – genetisch unterschiedliche Muster enthalten.[9][19][22]    Um von der APHA als “overo” eingestuft zu werden, muss ein Pferd einer schriftlichen Beschreibung entsprechen: Wei\u00dfe Flecken kreuzen nicht den R\u00fccken, mindestens ein einfarbiges Bein, einen festen Schwanz, Gesichtsmarkierungen und unregelm\u00e4\u00dfige, verstreute oder spritzige wei\u00dfe Flecken .[23]  Um die Sache noch weiter zu verkomplizieren, treten bei einigen Pferderassen auch verschiedene Sabino-Muster auf, die keine Genetik f\u00fcr den Rahmen oder ein anderes Fleckmuster aufweisen.[24]Ebenso basiert die offizielle Einstufung eines Pferdes als nicht getupfter Feststoff nicht auf Gentests, sondern auf einer visuellen Beschreibung.  Pferde, die Genetik f\u00fcr Rahmen- und andere Wei\u00dffleckmuster tragen, k\u00f6nnen so minimal markiert sein, dass die Mindestanforderungen des Registers f\u00fcr Wei\u00df fehlen.[25]  Dies tr\u00e4gt dazu bei, angeblich solide Pferde zu ber\u00fccksichtigen, die gefleckte Nachkommen hervorbringen, sogenannte Cropouts.[7]Die langj\u00e4hrige Praxis, Farbpferde auf diese Weise zu kategorisieren, trug dazu bei, das Wort “overo” in einige der Titel aufzunehmen, die zur Beschreibung der Krankheit verwendet wurden, wie beispielsweise das overo-letale Wei\u00dffohlensyndrom.[4]  “Overo” bezieht sich jedoch auf mehrere genetisch nicht verwandte Wei\u00dffleckmuster, und nur das Rahmenmuster zeigt das Syndrom an.[7][9][13]  Die Verwirrung \u00fcber die Natur von LWS wird dann durch Aussagen wie “Es gibt viele Overos, die das t\u00f6dliche Allel nicht tragen”, verst\u00e4rkt.[21]  Das ist technisch korrekt, aber nur, weil der Begriff “Overo” auch Splash- und Sabino-Muster sowie Frames umfasst.[21]Homozygoten[edit]Homozygoten f\u00fcr die Ile118Lys-Mutation am Pferde-Endothelinrezeptor-Typ-B-Gen weisen ein letales wei\u00dfes Syndrom auf.[5][9]  Bei jeder Kreuzung zweier Tr\u00e4gereltern betr\u00e4gt die statistische Wahrscheinlichkeit, ein einfarbiges, lebendes Fohlen zu produzieren, 25%;  F\u00fcr ein lebendes Fohlen mit Rahmenmuster besteht eine 50% ige Chance.  und es besteht eine 25% ige Chance f\u00fcr ein LWS-Fohlen.[14]  Diese Vollblutstute wurde reinwei\u00df mit rosa Haut geboren.  Solche Fohlen werden gelegentlich ohne erkennbare wei\u00dfe Abstammung geboren.  Diese Stute tr\u00e4gt nicht das LWS-Gen und ihr Fell wird als “dominantes Wei\u00df” bezeichnet.Erstellen von Rahmenfarbmustern ohne t\u00f6dliches Wei\u00df[edit]Gepunktete Fellfarben, einschlie\u00dflich Rahmen, sind beliebt und bei Z\u00fcchtern gefragt.[26]    W\u00e4hrend viele Fohlen mit t\u00f6dlichem wei\u00dfem Syndrom versehentlich erzeugt werden, wenn Z\u00fcchter zwei nicht getestete kryptische Rahmen oder einen bekannten Rahmen und einen kryptischen Rahmen kreuzen, werden einige durch die absichtliche Zucht von zwei bekannten Rahmen erzeugt, sei es aus Unwissenheit oder Gleichg\u00fcltigkeit.  Die Herstellung eines Fohlens mit LWS ist jetzt vollst\u00e4ndig vermeidbar, da die meisten gro\u00dfen Tiergenetiklabors jetzt den DNA-Test daf\u00fcr anbieten.  Unabh\u00e4ngig davon, ob ein Pferd visuell das Rahmenmuster zu haben scheint oder nicht, wird dringend empfohlen, Pferde mit Rahmen- oder “Overo” -Linie zu testen.  Die statistische Wahrscheinlichkeit, ein lebendes Fohlen mit Rahmenmuster durch Kreuzung zweier Rahmen zu produzieren, betr\u00e4gt 50%. Dies ist die gleiche Wahrscheinlichkeit, ein lebendes Fohlen mit Rahmenmuster aus einer Zucht von Rahmen zu Nichtrahmen zu produzieren, bei der kein Risiko f\u00fcr die Entstehung eines t\u00f6dlichen wei\u00dfen Syndroms besteht Fohlen.[14]  Daher bringt das Z\u00fcchten von zwei Rahmen\u00fcberz\u00fcgen keinen Nutzen f\u00fcr die Z\u00fcchter, die hoffen, einen weiteren Rahmen\u00fcberschuss zu produzieren.Dominant oder rezessiv?[edit]Das Lethal-White-Syndrom wurde von Forschern als dominant und rezessiv vererbt beschrieben.[27][28][29]  Das letale wei\u00dfe Syndrom wird als rezessiv beschrieben, weil Heterozygoten (geschrieben) Oo oder NEIN) sind nicht von intestinaler Aganglionose betroffen.  Wenn jedoch das Rahmenmustermerkmal enthalten ist, folgt die Vererbung des Merkmals einem unvollst\u00e4ndigen dominanten Muster.  Das Konzept der “rezessiven” und “dominanten” vorzeitigen Molekularbiologie gilt technisch nur f\u00fcr Merkmale, nicht f\u00fcr Gene selbst.  Unter pleiotropen Bedingungen wie LWS kann die Anwendung von “rezessiv” oder “dominant” mehrdeutig sein.[30]Ein separates Problem ist die Nomenklatur, die auf das Rahmenmuster selbst angewendet wird.  W\u00e4hrend es einem dominanten Vererbungsmuster folgt, treten Abweichungen auf.[31]  Die Mehrheit der Pferde mit der Ile118Lys-Mutation weist zwar das erkennbare Rahmenmuster auf, aber ein kleiner Prozentsatz ist zu bescheiden markiert, um von den Rassenregistern als “entdeckt” eingestuft zu werden.  Solche “festen” Pferde, die zu einem festen Partner gez\u00fcchtet wurden, k\u00f6nnen klassisch markierte Rahmen produzieren.[32]  Das “Crop-out” -Ph\u00e4nomen kann dazu f\u00fchren, dass der Frame einem rezessiven Vererbungsmodus folgt.H\u00e4ufigkeit[edit]Das Gen f\u00fcr LWS ist am h\u00e4ufigsten beim American Paint Horse anzutreffen, kommt jedoch in jeder Rasse vor, die m\u00f6glicherweise Rahmengenetik tr\u00e4gt, einschlie\u00dflich American Quarter Horses, Appaloosas, Vollblutpferde, Morgan Horses, Miniaturpferde, Tennessee Walking Horses und Mustangs sowie Pferde die von diesen Rassen abstammen.[citation needed]  Nur zwei Morgan-Pferde wurden als Rahmen\u00fcberschreitungen identifiziert.[33]  Rassen, die keine Gene f\u00fcr das Rahmenmuster tragen, tragen auch kein LWS.[34]T\u00f6dliche wei\u00dfe Nachahmer[edit]  Dieses blau\u00e4ugige, rosafarbene, wei\u00dfliche Stutfohlen ist in der Tat ein Cremello und gesund.  Ihre Haut ist rosiger und ihr Fell cremefarben im Gegensatz zu starkem Wei\u00df.Nicht alle wei\u00dfen, blau\u00e4ugigen Fohlen sind von LWS betroffen.  Andere Gene k\u00f6nnen gesunde rosafarbene, blau\u00e4ugige Pferde mit einem wei\u00dfen oder sehr hellen cremefarbenen Fell hervorbringen.[14]    Einige dieser v\u00f6llig wei\u00dfen Pferde wurden eine Zeit lang als “lebende T\u00f6dliche” bezeichnet, aber dies ist eine Fehlbezeichnung.  Bevor zuverl\u00e4ssige Informationen und der DNA-Test den Z\u00fcchtern zur Verf\u00fcgung standen, wurden vollkommen gesunde, wei\u00df beschichtete, blau\u00e4ugige Fohlen manchmal eingeschl\u00e4fert, aus Angst, sie seien t\u00f6dliche Wei\u00dfe.[14]  Ein Ergebnis, das heute vermieden werden kann, wenn Tests durchgef\u00fchrt werden und die Genetik der Fellfarbe besser verstanden wird oder sogar etwa 12 Stunden darauf gewartet wird, dass das Fohlen klinische Symptome entwickelt.  Die Verf\u00fcgbarkeit von Tests erm\u00f6glicht es einem Z\u00fcchter auch festzustellen, ob ein wei\u00df beschichtetes, blau\u00e4ugiges Fohlen, das krank wird, ein LWS-Fohlen ist, das Sterbehilfe erfordert, oder ein Nicht-LWS-Fohlen mit einer einfachen Krankheit, die erfolgreich behandelt werden kann.Doppelcremeverd\u00fcnnungen wie Cremello, Perlinos und rauchige Cremes haben cremefarbene M\u00e4ntel, blaue Augen und eine rosa Haut.  Die schwache Cremepigmentierung ihrer M\u00e4ntel unterscheidet sich von den unpigmentierten wei\u00dfen Markierungen und der darunter liegenden unpigmentierten rosa Haut.  Eine \u00e4hnlich aussehende “Pseudo-Doppelverd\u00fcnnung” kann mit Hilfe des Perlen-Gens oder des “Barlink-Faktors” oder des Champagner-Gens hergestellt werden.[citation needed]Die Kombination von Tobiano mit anderen Wei\u00dffleckmustern kann wei\u00dfe oder fast wei\u00dfe Pferde hervorbringen, die blaue Augen haben k\u00f6nnen.[35]Sabino-Pferde, die homozygot f\u00fcr den Sabino-1 sind (Sb-1) Gene werden oft als “Sabino-Wei\u00df” bezeichnet und sind ganz oder fast ganz wei\u00df.  Nicht alle Sabino-Pferde tragen Sb-1.[24]Die dominante wei\u00dfe Genetik ist nicht vollst\u00e4ndig verstanden, sondern zeichnet sich durch ganz oder fast ausschlie\u00dflich wei\u00dfe M\u00e4ntel aus.Analoge Bedingungen[edit]Schon sehr fr\u00fch in der Erforschung seiner Genetik,[4]  LWS wurde mit der Hirschsprung-Krankheit beim Menschen verglichen, die auch durch Mutationen am EDNRB Gen.  Verschiedene Polymorphismen dieses Gens f\u00fchren zu einer intestinalen Agangliose, in einigen F\u00e4llen zu einer ungew\u00f6hnlichen Pigmentierung von Haut und Augen sowie zu Taubheit.  Der gelegentlich damit einhergehende Pigmentierungszustand beim Menschen wird als Waardenburg-Shah-Syndrom bezeichnet.[5]Die Begriffe “scheckig-t\u00f6dlich” und “fleckig-t\u00f6dlich” gelten f\u00fcr \u00e4hnliche Zust\u00e4nde bei M\u00e4usen bzw. Ratten, die beide durch Mutationen auf der EDNRB Gen.[36][37]  Nur im homozygoten Zustand t\u00f6dlich, sind die Mutationen mit wei\u00dffleckigen M\u00e4nteln, Taubheit und Megacolon verbunden, die durch intestinale Agangliose verursacht werden.[5]Siehe auch[edit]Verweise[edit]^ Paul D. Vrotsos;  Elizabeth M. Santschi (Juli 1998). “Stalking the Lethal White Syndrome: Forscher der University of Minnesota suchen ab Juli 1998 nach dem Gen, das f\u00fcr t\u00f6dliche wei\u00dfe Fohlen verantwortlich ist Paint Horse Journal. “  American Paint Horse Association.  Archiviert von das Original am 03.05.2015.  Abgerufen 2012-12-19.^ ein b c d e f Vonderfecht, SL;  Bowling AT;  Cohen M (Januar 1983). “Angeborenes Darm-Megacolon bei wei\u00dfen Fohlen”. Veterin\u00e4rpathologie.  Das American College of Veterinary Pathologists. 20 (1): 65\u201370.  doi:10.1177 \/ 030098588302000107.  PMID 6849219.^ ein b c d e f G h Lightbody T (September 2002). “Fohlen mit Overo-Letal-White-Syndrom, geboren bei einer registrierten Quarter Horse-Stute”. K\u00f6nnen.  Tierarzt.  J.. 43 (9): 715\u20137.  PMC 339559.  PMID 12240532. Die Stute wurde als feste Kastanie mit einem Stern, einem Streifen und einer Schere, einem dunklen Fleck \u00fcber ihren Nasenl\u00f6chern, einem wei\u00dfen Fleck im rechten Nasenloch und keinen anderen wei\u00dfen Markierungen registriert.^ ein b c d e f G McCabe L., Griffin LD, Kinzer A., \u200b\u200bChandler M., Beckwith J. B., McCabe ER (Juli 1990).  “Overo letales Wei\u00dffohlensyndrom: Pferdemodell des aganglionischen Megacolons (Hirschsprung-Krankheit)”. Am.  J. Med.  Genet. 36 (3): 336\u201340.  doi:10.1002 \/ ajmg.1320360319.  PMID 2363434.^ ein b c d e f G h Metallinos, DL;  Bowling AT;  Rine J (Juni 1998). “Eine Missense-Mutation im Endothelin-B-Rezeptor-Gen ist mit dem Lethal White Foal-Syndrom assoziiert: einer Pferdeversion der Hirschsprung-Krankheit.”. S\u00e4ugetiergenom.  New York: Springer New York. 9 (6): 426\u201331.  doi:10.1007 \/ s003359900790.  PMID 9585428.^ ein b Santschi, Elizabeth M. “Overo Lethal White Syndrom”.  NetPets.  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Es gibt viele Mutationen, die die Migration der Zellen aus dem Neuralleisten beeinflussen k\u00f6nnen … Sehr viele verschiedene Mutanten, die die Migration der Zellen aus der Neuralleiste beeinflussen, verursachen t\u00f6dliche Wei\u00dffleckenzust\u00e4nde.  Diese Mutationen beeinflussen die normale Differenzierung, Proliferation und Migration von melanozyt\u00e4ren und enterischen Zellen des Nervenkamms w\u00e4hrend der Entwicklung (Searle, 1968).  Dies f\u00fchrt zu einer Depigmentierung und auch zu einem Mangel an neuronalen Verbindungen zum Dickdarm.^ ein b Yang GC, Croaker D., Zhang AL, Manglick P., Cartmill T., Cass D. (Juni 1998). “Eine Dinukleotidmutation im Endothelin-B-Rezeptor-Gen ist mit dem letalen Wei\u00dffohlensyndrom (LWFS) assoziiert; eine Pferdevariante der Hirschsprung-Krankheit.”. Summen.  Mol.  Genet. 7 (6): 1047\u201352.  doi:10.1093 \/ hmg \/ 7.6.1047.  PMID 9580670. Die Sequenzanalyse ergab zusammen mit der allelspezifischen PCR und der durch Amplifikation erzeugten Restriktionsstelle (ACRS) eine Dinukleotid-TC -> AG-Mutation, die Isoleucin in Lysin in der vorhergesagten ersten Transmembrandom\u00e4ne des EDNRB-Proteins \u00e4nderte.  Dies war mit LWFS assoziiert, wenn es homozygot war, und mit dem Overo-Ph\u00e4notyp, wenn es heterozygot war.^ Metallinos DL, Bowling AT, Rine J (1998).  “Bei drei nicht verwandten letalen wei\u00dfen Fohlen enthielt das EDNRB-Gen eine 2-bp-Nucleotid\u00e4nderung, die zu einer Missense-Mutation (I118K) in der ersten Transmembrandom\u00e4ne des Rezeptors f\u00fchrte, einer hochkonservierten Region dieses Proteins unter verschiedenen Spezies. Sieben weitere nicht verwandte letale Es wurde festgestellt, dass wei\u00dfe Fohlenproben f\u00fcr diese Mutation homozygot sind. In 138 analysierten Proben wurden keine anderen Homozygoten identifiziert, was darauf hindeutet, dass die Homozygotie auf t\u00f6dliche wei\u00dfe Fohlen beschr\u00e4nkt war. Alle (40\/40) Pferde mit dem Rahmen\u00fcbermuster (ein unterschiedliches Fellfarbmuster) das ist eine Untergruppe von Overo-Pferden), die getestet wurden, waren heterozygot f\u00fcr dieses Allel und definierten einen heterozygoten Fellfarbph\u00e4notyp f\u00fcr diese Mutation. “^ ein b c d Australisches Forschungszentrum f\u00fcr Pferdegenetik. “Overo-Lethal White Foal Syndrom (OLW)”. DNA-Screening-Tests.  Universit\u00e4t von Queensland.  Archiviert von das Original am 21.07.2008.  Abgerufen 05.09.2008. Ein Individuum enth\u00e4lt zwei Kopien eines Gens, eine von seinem Vater, die andere von seiner Mutter.  Wenn beide Kopien der EDNRB Gen sind die mutierte Form, LWS Ergebnisse.  Wenn ein Individuum jedoch eine Kopie hat, die normal ist (auch als “Wildtyp” des Gens bezeichnet), und eine, die die mutierte Form ist, ergibt sich ein \u00dcberfarbmuster.^ ein b c d e Overton, Rebecca (01.03.2004). “Durch ein Haar” (PDF). Paint Horse Journal.  American Paint Horse Association.  Archiviert von das Original (PDF) am 8. M\u00e4rz 2008.  Abgerufen 2008-09-06.^ “Lethal White Overo (LWO)”.  Animal Genetics, Inc..  Abgerufen 21. Mai 2010.^ “Obstgarten View Sporthorses”.  Archiviert von das Original am 21.07.2009.  Abgerufen 2009-05-01.^ ein b Metallinos DL, Bowling AT, Rine J (Juni 1998). “Eine Missense-Mutation im Endothelin-B-Rezeptor-Gen ist mit dem Lethal White Foal-Syndrom assoziiert: einer Pferdeversion der Hirschsprung-Krankheit.”. Mamm.  Genom. 9 (6): 426\u201331.  doi:10.1007 \/ s003359900790.  PMID 9585428.  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Abgesehen von den wissenschaftlichen Vorteilen der Untersuchung der Fellfarbe beim Pferd gibt es einen unmittelbareren Vorteil.  Menschen m\u00f6gen das Aussehen ungew\u00f6hnlicher Fellfarben und sind bereit, f\u00fcr einen Weg zu bezahlen, um ihre F\u00e4higkeit zu verbessern, mehr von ihnen zu bekommen.  Der Wert eines auff\u00e4lligen farbigen Pferdes ist nicht so einfach zu messen wie der eines schnellen Rennpferdes, aber er wird am Point of Sale in echte Dollars umgerechnet.  Zum Beispiel betrug der Durchschnittspreis eines von APHA registrierten J\u00e4hrlings (junge Pferde mit unbestimmten sportlichen F\u00e4higkeiten) ohne Fleckenmuster auf Equine.com 1540 USD.  Ein einj\u00e4hriges APHA-registriertes Pferd mit dem Tobiano-Muster kostete durchschnittlich 2803 USD (Anhang B).  Dieser Preisunterschied schafft ein enormes Interesse bei den Z\u00fcchtern, ihre Produktion von gefleckten Fohlen zu steigern. ^ Finno, Carrie J.;  Sharon J. Spier;  Stephanie J. Valberg (M\u00e4rz 2009).  “Pferdekrankheiten durch bekannte genetische Mutationen”. Das Veterin\u00e4rjournal.  Elsevier. 179 (3): 336\u201347.  doi:10.1016 \/ j.tvjl.2008.03.016.  PMID 18472287. Ileokolonische Aganglionose oder das \u00fcbert\u00f6dliche Wei\u00dffohlensyndrom (OLWS) ist ein autosomal rezessives Merkmal^ Metallinos et al 1998. “Aufgrund der St\u00e4rke dieser Assoziation und ihrer vollst\u00e4ndigen Kompatibilit\u00e4t mit der einfachen rezessiven Mendelschen Vererbung folgerten wir, dass das Lethal White Foal Syndrom eng mit der Mutation verbunden war.”^ Thiruvenkadan et al 2008. “Das Overo-Letal-Syndrom aufgrund dominanter Homozygoten (OO) am Overo-Locus f\u00fchrt wenige Tage nach der Geburt zum Tod der Fohlen.”^ den Dunnen, Johan T;  Antonarakis (2000). “Erweiterungen der Mutationsnomenklatur und Vorschl\u00e4ge zur Beschreibung komplexer Mutationen: Eine Diskussion” (PDF). Menschliche Mutation.  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Dies ist typisch f\u00fcr ein rezessives Gen, und es ist nicht logisch, sowohl eine rezessive als auch eine dominante Kontrolle \u00fcber dasselbe Muster zu haben.^ Laura Behning.  “Andere Farben”.  Morgan Farben.  Abgerufen am 03.05.2009.^ “Archivierte Kopie”.  Archiviert von das Original am 14.09.2008.  Abgerufen 2008-08-03.CS1-Wartung: Archivierte Kopie als Titel (Link)  | title = Andere Farben | work = Morgan Colors | author = Laura Behning | accessdate = 2009-05-03^ Overton, Rebecca (2003-03-01). “Durch ein Haar” (PDF).  Paint Horse Journal.  Archiviert von das Original (PDF) am 18.02.2013.  Abgerufen 2012-12-19.^ Gariepy, CE;  Cass DT;  Yanagisawa M (23.01.1996). “Eine Nullmutation des Endothelinrezeptor-Typ-B-Gens beim Erkennen letaler Ratten verursacht ein aganglionisches Megacolon und eine wei\u00dfe Fellfarbe.”. Verfahren der National Academy of Sciences der Vereinigten Staaten von Amerika. 93 (2): 867\u201372.  Bibcode:1996PNAS … 93..867G.  doi:10.1073 \/ pnas.93.2.867.  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