UNC13D – Wikipedia

Protein unc-13 Homolog D., auch bekannt als munc13-4ist ein Protein, das beim Menschen von der kodiert wird UNC13D Gen.[5]

Funktion[edit]

Munc13-4 ist ein Mitglied der UNC13-Familie, das eine ähnliche Domänenstruktur wie andere Familienmitglieder enthält, jedoch keine N-terminale Phorbolester-bindende C1-Domäne aufweist, die in anderen Munc13-Proteinen vorhanden ist. Das Protein scheint eine Rolle bei der Vesikelreifung während der Exozytose zu spielen und ist an der Regulation der Sekretion von zytolytischen Granula beteiligt.

Munc13-4 ist ein essentielles Protein beim intrazellulären Handel und bei der Exozytose von lytischen Granulaten. Es zielt auf CD63-positive sekretorische Lysosomen ab. Die C-terminale C2-Domäne des Proteins ist an diesem Prozess beteiligt.[6]

Klinische Bedeutung[edit]

Mutationen im UNC13D-Gen sind mit hämophagozytischer Lymphohistiozytose Typ 3 assoziiert.[5]

Verweise[edit]

  1. ^ ein b c GRCh38: Ensembl-Version 89: ENSG00000092929 – Ensembl, Mai 2017
  2. ^ ein b c GRCm38: Ensembl-Version 89: ENSMUSG00000057948 – Ensembl, Mai 2017
  3. ^ „Human PubMed Referenz:“. Nationales Zentrum für biotechnologische Informationen, US National Library of Medicine.
  4. ^ „Maus PubMed Referenz:“. Nationales Zentrum für biotechnologische Informationen, US National Library of Medicine.
  5. ^ ein b Entrez-Gen: unc-13-Homolog D (C. elegans).
  6. ^ Elstak ED, Te Loo M, Tesselaar K., van Kerkhof P., Loeffen J., Grivas D., Hennekam E., Boelens J., Hoogerbrugge PM, van der Sluijs P., van Gijn ME, van de Corput L. (Juli 2011). „Eine neuartige niederländische Mutation in UNC13D zeigt eine wesentliche Rolle der C2B-Domäne in der Munc13-4-Funktion.“ Pädiatrischer Blutkrebs. 58 (4): 598–605. doi:10.1002 / pbc.23253. PMID 21755595. S2CID 21789882.

Weiterführende Literatur[edit]

Externe Links[edit]

Dieser Artikel enthält Text aus der United States National Library of Medicine, der gemeinfrei ist.