[{"@context":"http:\/\/schema.org\/","@type":"BlogPosting","@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki16\/2021\/01\/27\/unc13d-wikipedia\/#BlogPosting","mainEntityOfPage":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki16\/2021\/01\/27\/unc13d-wikipedia\/","headline":"UNC13D &#8211; Wikipedia","name":"UNC13D &#8211; Wikipedia","description":"before-content-x4 Protein unc-13 Homolog D., auch bekannt als munc13-4ist ein Protein, das beim Menschen von der kodiert wird UNC13D Gen.[5]","datePublished":"2021-01-27","dateModified":"2021-01-27","author":{"@type":"Person","@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki16\/author\/lordneo\/#Person","name":"lordneo","url":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki16\/author\/lordneo\/","image":{"@type":"ImageObject","@id":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/44a4cee54c4c053e967fe3e7d054edd4?s=96&d=mm&r=g","url":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/44a4cee54c4c053e967fe3e7d054edd4?s=96&d=mm&r=g","height":96,"width":96}},"publisher":{"@type":"Organization","name":"Enzyklop\u00e4die","logo":{"@type":"ImageObject","@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki4\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/download.jpg","url":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki4\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/download.jpg","width":600,"height":60}},"image":{"@type":"ImageObject","@id":"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/Special:CentralAutoLogin\/start?type=1x1","url":"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/Special:CentralAutoLogin\/start?type=1x1","height":"1","width":"1"},"url":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki16\/2021\/01\/27\/unc13d-wikipedia\/","wordCount":5605,"articleBody":"     (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});before-content-x4Protein unc-13 Homolog D., auch bekannt als munc13-4ist ein Protein, das beim Menschen von der kodiert wird UNC13D Gen.[5]  Table of ContentsFunktion[edit]Klinische Bedeutung[edit]Verweise[edit]Weiterf\u00fchrende Literatur[edit]Externe Links[edit]Funktion[edit]Munc13-4 ist ein Mitglied der UNC13-Familie, das eine \u00e4hnliche Dom\u00e4nenstruktur wie andere Familienmitglieder enth\u00e4lt, jedoch keine N-terminale Phorbolester-bindende C1-Dom\u00e4ne aufweist, die in anderen Munc13-Proteinen vorhanden ist.  Das Protein scheint eine Rolle bei der Vesikelreifung w\u00e4hrend der Exozytose zu spielen und ist an der Regulation der Sekretion von zytolytischen Granula beteiligt.Munc13-4 ist ein essentielles Protein beim intrazellul\u00e4ren Handel und bei der Exozytose von lytischen Granulaten.  Es zielt auf CD63-positive sekretorische Lysosomen ab.  Die C-terminale C2-Dom\u00e4ne des Proteins ist an diesem Prozess beteiligt.[6]  Klinische Bedeutung[edit]Mutationen im UNC13D-Gen sind mit h\u00e4mophagozytischer Lymphohistiozytose Typ 3 assoziiert.[5]Verweise[edit]^ ein b c GRCh38: Ensembl-Version 89: ENSG00000092929 &#8211; Ensembl, Mai 2017^ ein b c GRCm38: Ensembl-Version 89: ENSMUSG00000057948 &#8211; Ensembl, Mai 2017^ &#8220;Human PubMed Referenz:&#8221;. Nationales Zentrum f\u00fcr biotechnologische Informationen, US National Library of Medicine.^ &#8220;Maus PubMed Referenz:&#8221;. Nationales Zentrum f\u00fcr biotechnologische Informationen, US National Library of Medicine.^ ein b Entrez-Gen: unc-13-Homolog D (C. elegans).^ Elstak ED, Te Loo M, Tesselaar K., van Kerkhof P., Loeffen J., Grivas D., Hennekam E., Boelens J., Hoogerbrugge PM, van der Sluijs P., van Gijn ME, van de Corput L. (Juli 2011).  &#8220;Eine neuartige niederl\u00e4ndische Mutation in UNC13D zeigt eine wesentliche Rolle der C2B-Dom\u00e4ne in der Munc13-4-Funktion.&#8221; P\u00e4diatrischer Blutkrebs. 58 (4): 598\u2013605.  doi:10.1002 \/ pbc.23253.  PMID 21755595.  S2CID 21789882.Weiterf\u00fchrende Literatur[edit]Marcenaro S., Gallo F., Martini S. et al.  (2006). &#8220;Analyse der nat\u00fcrlichen Killerzellfunktion bei famili\u00e4rer h\u00e4mophagozytischer Lymphohistiozytose (FHL): Eine fehlerhafte CD107a-Oberfl\u00e4chenexpression k\u00fcndigt einen Munc13-4-Defekt an und unterscheidet zwischen genetischen Subtypen der Krankheit.&#8221;. Blut. 108 (7): 2316\u201323.  doi:10.1182 \/ blood-2006-04-015693.  PMID 16778144.Gurgey A., Unal S., Okur H. et al.  (2008).  &#8220;Neugeborene prim\u00e4re h\u00e4mophagozytische Lymphohistiozytose bei t\u00fcrkischen Kindern&#8221;. J. Pediatr.  H\u00e4matol.  Oncol. 30 (12): 871\u20136.  doi:10.1097 \/ MPH.0b013e31818a9577.  PMID 19131769.  S2CID 25882775.Saxena SK, Horiuchi H., Fukuda M. (2006).  &#8220;Rab27a reguliert die Aktivit\u00e4t des epithelialen Natriumkanals (ENaC) durch Synaptotagmin-\u00e4hnliches Protein (SLP-5) und Munc13-4-Effektormechanismus.&#8221; Biochem.  Biophys.  Res.  Kommun. 344 (2): 651\u20137.  doi:10.1016 \/ j.bbrc.2006.03.160.  PMID 16630545.Neeft M., Wieffer M., de Jong AS, et al.  (2005). &#8220;Munc13-4 ist ein Effektor von Rab27a und kontrolliert die Sekretion von Lysosomen in h\u00e4matopoetischen Zellen.&#8221;. Mol.  Biol.  Zelle. 16 (2): 731\u201341.  doi:10.1091 \/ mbc.E04-10-0923.  PMC 545907.  PMID 15548590.M\u00e9nager MM, M\u00e9nasch\u00e9 G., Romao M. et al.  (2007).  &#8220;Sekretorische zytotoxische Granulatreifung und Exozytose erfordern das Effektorprotein hMunc13-4.&#8221; Nat.  Immunol. 8 (3): 257\u201367.  doi:10.1038 \/ ni1431.  PMID 17237785.  S2CID 25330412.Santoro A., Cannella S., Trizzino A. et al.  (2008). &#8220;Mutationen, die das mRNA-Splei\u00dfen beeinflussen, sind der h\u00e4ufigste molekulare Defekt bei Patienten mit famili\u00e4rer h\u00e4mophagozytischer Lymphohistiozytose Typ 3.&#8221;. Haematologica. 93 (7): 1086\u201390.  doi:10.3324 \/ H\u00e4matol.12622.  PMID 18492689.Zhang K., Biroschak J., Glass DN, et al.  (2008). &#8220;Das Makrophagenaktivierungssyndrom bei Patienten mit systemischer juveniler idiopathischer Arthritis ist mit MUNC13-4-Polymorphismen assoziiert.&#8221;. Arthritis Rheum. 58 (9): 2892\u20136.  doi:10.1002 \/ Art. 23734.  PMC 2779064.  PMID 18759271.Yoon HS, Kim HJ, Yoo KH et al.  (2010). &#8220;UNC13D ist das vorherrschende urs\u00e4chliche Gen mit wiederkehrenden Splei\u00dfmutationen bei koreanischen Patienten mit famili\u00e4rer h\u00e4mophagozytischer Lymphohistiozytose.&#8221;. Haematologica. 95 (4): 622\u20136.  doi:10.3324 \/ haematol.2009.016949.  PMC 2857192.  PMID 20015888.Horne A., Ramme KG, Rudd E. et al.  (2008). &#8220;Charakterisierung von PRF1-, STX11- und UNC13D-Genotyp-Ph\u00e4notyp-Korrelationen bei famili\u00e4rer h\u00e4mophagozytischer Lymphohistiozytose&#8221;. Br.  J. Haematol. 143 (1): 75\u201383.  doi:10.1111 \/ j.1365-2141.2008.07315.x.  PMID 18710388.  S2CID 2773353.Zur Stadt U., Beutel K., Kolberg S. et al.  (2006). Mutationsspektrum bei Kindern mit prim\u00e4rer h\u00e4mophagozytischer Lymphohistiozytose: molekulare und funktionelle Analysen von PRF1, UNC13D, STX11 und RAB27A. Summen.  Mutat. 27 (1): 62\u20138.  doi:10.1002 \/ humu.20274.  PMID 16278825.  S2CID 19226893.Rudd E., Bryceson YT, Zheng C. et al.  (2008).  &#8220;Spektrum sowie klinische und funktionelle Implikationen von UNC13D-Mutationen bei famili\u00e4rer h\u00e4mophagozytischer Lymphohistiozytose&#8221;. J. Med.  Genet. 45 (3): 134\u201341.  doi:10.1136 \/ jmg.2007.054288.  PMID 17993578.  S2CID 42503634.Beutler B (2009). &#8220;Mikrobenerkennung, positive R\u00fcckkopplungsschleifen und die Pathogenese entz\u00fcndlicher Erkrankungen&#8221;. Immunol.  Rev.. 227 (1): 248\u201363.  doi:10.1111 \/ j.1600-065X.2008.00733.x.  PMC 2713013.  PMID 19120489.Nakao T., Shimizu T., Fukushima T. et al.  (2008).  &#8220;T\u00f6dliche Geschwisterf\u00e4lle famili\u00e4rer h\u00e4mophagozytischer Lymphohistiozytose (FHL) mit MUNC13-4-Mutationen: Fallberichte&#8221;. Pediatr Hematol Oncol. 25 (3): 171\u201380.  doi:10.1080 \/ 08880010801938082.  PMID 18432499.  S2CID 205600908.Donn R., Ellison S., Lamb R. et al.  (2008). &#8220;Genetische Loci, die zur h\u00e4mophagozytischen Lymphohistiozytose beitragen, verleihen keine Anf\u00e4lligkeit f\u00fcr systemisch auftretende juvenile idiopathische Arthritis.&#8221;. Arthritis Rheum. 58 (3): 869\u201374.  doi:10.1002 \/ Art. 23270.  PMC 2675009.  PMID 18311812.Hazen MM, Woodward AL, Hofmann I et al.  (2008). &#8220;Mutationen des h\u00e4mophagozytischen Lymphohistiozytose-assoziierten Gens UNC13D bei einem Patienten mit systemischer juveniler idiopathischer Arthritis&#8221;. Arthritis Rheum. 58 (2): 567\u201370.  doi:10.1002 \/ Art. 23199.  PMID 18240215.Santoro A., Cannella S., Bossi G. et al.  (2006). &#8220;Neuartige Munc13-4-Mutationen bei Kindern und jungen erwachsenen Patienten mit h\u00e4mophagozytischer Lymphohistiozytose&#8221;. J. Med.  Genet. 43 (12): 953\u201360.  doi:10.1136 \/ jmg.2006.041863.  PMC 2563207.  PMID 16825436.Pivot-Pajot C, Varoqueaux F, de Saint Basile G, Bourgoin SG (2008). &#8220;Munc13-4 reguliert die Granulatsekretion in menschlichen Neutrophilen&#8221;. J. Immunol. 180 (10): 6786\u201397.  doi:10.4049 \/ jimmunol.180.10.6786.  PMID 18453599.Wood SM, Meeths M., Chiang SC, et al.  (2009). &#8220;Verschiedene NK-Zellaktivierungsrezeptoren rekrutieren bevorzugt Rab27a oder Munc13-4 f\u00fcr Perforin-haltige Granulate zur Zytotoxizit\u00e4t.&#8221;. Blut. 114 (19): 4117\u201327.  doi:10.1182 \/ blood-2009-06-225359.  PMID 19704116.Zhong N., Radu G., Ju W., Brown WT (2005).  &#8220;Neuartige Progerin-interaktive Partnerproteine \u200b\u200bhnRNP E1, EGF, Mel 18 und UBC9 interagieren mit Lamin A \/ C&#8221;. Biochem.  Biophys.  Res.  Kommun. 338 (2): 855\u201361.  doi:10.1016 \/ j.bbrc.2005.10.020.  PMID 16248985.Chang Ty, Jaffray J., Woda B. et al.  (2011). &#8220;H\u00e4mophagozytische Lymphohistiozytose mit MUNC13-4-Genmutation oder verminderter nat\u00fcrlicher Killerzellfunktion vor Beginn der Leuk\u00e4mie im Kindesalter&#8221;. P\u00e4diatrischer Blutkrebs. 56 (5): 856\u20138.  doi:10.1002 \/ pbc.22846.  PMC 3059114.  PMID 21370424.Externe Links[edit]Dieser Artikel enth\u00e4lt Text aus der United States National Library of Medicine, der gemeinfrei ist.     (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});after-content-x4"},{"@context":"http:\/\/schema.org\/","@type":"BreadcrumbList","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"item":{"@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki16\/#breadcrumbitem","name":"Enzyklop\u00e4die"}},{"@type":"ListItem","position":2,"item":{"@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki16\/2021\/01\/27\/unc13d-wikipedia\/#breadcrumbitem","name":"UNC13D &#8211; Wikipedia"}}]}]