[{"@context":"http:\/\/schema.org\/","@type":"BlogPosting","@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki19\/2021\/01\/27\/glutarsaureurie-typ-1-wikipedia\/#BlogPosting","mainEntityOfPage":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki19\/2021\/01\/27\/glutarsaureurie-typ-1-wikipedia\/","headline":"Glutars\u00e4ureurie Typ 1 – Wikipedia","name":"Glutars\u00e4ureurie Typ 1 – Wikipedia","description":"before-content-x4 Glutarazid\u00e4mie Typ 1 ist eine Erbkrankheit, bei der der K\u00f6rper die Aminos\u00e4uren Lysin, Hydroxylysin und Tryptophan nicht vollst\u00e4ndig abbauen","datePublished":"2021-01-27","dateModified":"2021-01-27","author":{"@type":"Person","@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki19\/author\/lordneo\/#Person","name":"lordneo","url":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki19\/author\/lordneo\/","image":{"@type":"ImageObject","@id":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/44a4cee54c4c053e967fe3e7d054edd4?s=96&d=mm&r=g","url":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/44a4cee54c4c053e967fe3e7d054edd4?s=96&d=mm&r=g","height":96,"width":96}},"publisher":{"@type":"Organization","name":"Enzyklop\u00e4die","logo":{"@type":"ImageObject","@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki4\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/download.jpg","url":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki4\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/download.jpg","width":600,"height":60}},"image":{"@type":"ImageObject","@id":"https:\/\/upload.wikimedia.org\/wikipedia\/commons\/thumb\/1\/19\/GA1_posture2.jpg\/220px-GA1_posture2.jpg","url":"https:\/\/upload.wikimedia.org\/wikipedia\/commons\/thumb\/1\/19\/GA1_posture2.jpg\/220px-GA1_posture2.jpg","height":"151","width":"220"},"url":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki19\/2021\/01\/27\/glutarsaureurie-typ-1-wikipedia\/","wordCount":7590,"articleBody":"     (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});before-content-x4Glutarazid\u00e4mie Typ 1  ist eine Erbkrankheit, bei der der K\u00f6rper die Aminos\u00e4uren Lysin, Hydroxylysin und Tryptophan nicht vollst\u00e4ndig abbauen kann.  \u00dcberm\u00e4\u00dfige Mengen ihrer intermedi\u00e4ren Abbauprodukte (Glutars\u00e4ure, Glutaryl-CoA, 3-Hydroxyglutars\u00e4ure, Glutacons\u00e4ure) k\u00f6nnen sich ansammeln und das Gehirn (und auch andere Organe) sch\u00e4digen[1]), insbesondere aber die Basalganglien, die Regionen sind, die zur Regulierung der Bewegung beitragen.  GA1 verursacht einen sekund\u00e4ren Carnitinmangel, da Glutars\u00e4ure wie andere organische S\u00e4uren durch Carnitin entgiftet wird.  Eine geistige Behinderung kann ebenfalls auftreten.  Table of ContentsAnzeichen und Symptome[edit]GA1 ohne enzephalopathische Krise[edit]Makrozephalie[edit]GA1 nach einer enzephalopathischen Krise[edit]Neuromotorische Aspekte[edit]Besch\u00e4ftigungstherapie[edit]Blutungsst\u00f6rungen[edit]Genetik[edit]Diagnose[edit]Behandlung[edit]Korrektur des sekund\u00e4ren Carnitinmangels[edit]Vorl\u00e4uferbeschr\u00e4nkung[edit]Selektive Vorl\u00e4uferbeschr\u00e4nkung[edit]Tryptophan[edit]Lysin[edit]Proteinrestriktion[edit]Verbesserung des anabolen Weges des Vorl\u00e4ufers[edit]Verbesserung des anabolen Weges von Lysin und Hydroxylysin[edit]Wechselwirkung von GCDH-Mangel mit GLO-Mangel[edit]Verbesserung des anabolen Tryptophan-Signalwegs[edit]Management von interkurrenten Krankheiten[edit]Prognose[edit]Epidemiologie[edit]Verweise[edit]Weiterf\u00fchrende Literatur[edit]Externe Links[edit]Anzeichen und Symptome[edit]Der Schweregrad der Glutarazid\u00e4mie Typ 1 ist sehr unterschiedlich.  Einige Personen sind nur geringf\u00fcgig betroffen, w\u00e4hrend andere unter schwerwiegenden Problemen leiden.  GA1 kann als zwei klinische Einheiten definiert werden: GA-1, das bei der Geburt oder vor der Geburt diagnostiziert und durch di\u00e4tetische Einschr\u00e4nkungen behandelt wird, und GA-1, das nach einer enzephalopathischen Krise diagnostiziert wird.  Eine Krise kann unter beiden \u00dcberschriften auftreten, aber Personen, die vor einer Krise diagnostiziert wurden, k\u00f6nnen so behandelt werden, dass die meisten oder alle Verletzungen vermieden werden.GA1 ohne enzephalopathische Krise[edit]Makrozephalie[edit]Babys mit Glutarazid\u00e4mie Typ 1 werden h\u00e4ufig mit ungew\u00f6hnlich gro\u00dfen K\u00f6pfen geboren (Makrozephalie).  Makrozephalie geh\u00f6rt zu den fr\u00fchesten Anzeichen von GA1.  Es ist daher wichtig, alle F\u00e4lle von Makrozephalie unbekannter Herkunft auf GCDH-Mangel zu untersuchen.[2][3]  angesichts der Bedeutung der Fr\u00fcherkennung von GA1.[4]  Makrozephalie ist ein “zentrales klinisches Zeichen” vieler neurologischer Erkrankungen.  \u00c4rzte und Eltern sollten sich der Vorteile einer Untersuchung auf eine zugrunde liegende neurologische St\u00f6rung, insbesondere eine neurometabolische, bei Kindern mit einem Kopfumfang in den h\u00f6chsten Perzentilen bewusst sein.GA1 nach einer enzephalopathischen Krise[edit]Neuromotorische Aspekte[edit]Betroffene Personen k\u00f6nnen Schwierigkeiten haben, sich zu bewegen, und Kr\u00e4mpfe, Rucke, Steifheit oder verminderten Muskeltonus und Muskelschw\u00e4che (die das Ergebnis eines sekund\u00e4ren Carnitinmangels sein k\u00f6nnen) erfahren.  Glutars\u00e4ureurie Typ 1 kann in Krisenf\u00e4llen als Zerebralparese genetischen Ursprungs definiert werden.Besch\u00e4ftigungstherapie[edit]  Eine \u00fcbliche Methode zur Behandlung der Striatalnekrose ist die Bereitstellung spezieller Sitzgelegenheiten.  Diese speziellen Rollst\u00fchle wurden entwickelt, um abnormale Bewegungen zu begrenzen.  Die Spastik kann jedoch durch Einschr\u00e4nkungen verschlechtert werden.Eltern und Betreuer k\u00f6nnen eine interaktivere Ergotherapie anbieten, indem sie dem Kind erm\u00f6glichen, seinen eigenen \u00fcberm\u00e4\u00dfigen Haltungsmuskeltonus zu seinem eigenen Vorteil zu nutzen (siehe Bild; beachten Sie die Sorgfalt, mit der minimaler Druck ausge\u00fcbt wird, w\u00e4hrend die Sicherheit gew\u00e4hrleistet ist).  Der \u00fcberm\u00e4\u00dfige Ton kann auch mit “lustigen Jumpern” und anderen Hilfsmitteln f\u00fcr die aufrechte Haltung bew\u00e4ltigt werden, die das Kind nicht einschr\u00e4nken, sondern ihm helfen, die Steifheit allm\u00e4hlich zu verringern.  Der laterale Sulkus wird nicht operiert.Blutungsst\u00f6rungen[edit]Einige Personen mit Glutarazid\u00e4mie haben Blutungen im Gehirn oder in den Augen entwickelt, die mit den Auswirkungen von Kindesmissbrauch verwechselt werden k\u00f6nnten.Genetik[edit]Der Zustand wird in einem autosomal rezessiven Muster vererbt: mutierte Kopien des Gens GCDH muss von beiden Elternteilen bereitgestellt werden, um eine Glutarazid\u00e4mie Typ 1 zu verursachen GCDH Das Gen kodiert f\u00fcr das Enzym Glutaryl-CoA-Dehydrogenase.  Dieses Enzym ist am Abbau der Aminos\u00e4uren Lysin, Hydroxylysin und Tryptophan beteiligt.  Mutationen in der GCDH ‘ Gen verhindern die Produktion des Enzyms oder f\u00fchren zur Produktion eines defekten Enzyms mit sehr geringer Restaktivit\u00e4t oder eines Enzyms mit relativ hoher Restaktivit\u00e4t, aber immer noch ph\u00e4notypischen Konsequenzen.[5][6]  Durch diesen Enzymmangel k\u00f6nnen sich Glutars\u00e4ure, 3-Hydroxyglutars\u00e4ure und (in geringerem Ma\u00dfe) Glutacons\u00e4ure auf abnormale Werte aufbauen, insbesondere in Zeiten, in denen der K\u00f6rper unter Stress steht.  Diese intermedi\u00e4ren Abbauprodukte neigen besonders dazu, die Basalganglien zu beeinflussen, was viele der Anzeichen und Symptome einer Glutarazid\u00e4mie Typ 1 verursacht.Glutarazid\u00e4mie Typ 1 tritt bei ungef\u00e4hr 1 von 30.000 bis 40.000 Geburten auf.  Es ist viel h\u00e4ufiger in der Amish-Gemeinde und in der kanadischen Ojibway-Bev\u00f6lkerung, wo bis zu 1 von 300 Neugeborenen betroffen sein k\u00f6nnen.Verwandte von Kindern mit GA1 k\u00f6nnen eine sehr geringe GCDH-Aktivit\u00e4t aufweisen: In einer fr\u00fchen Studie zu GA1 wurde festgestellt, dass die GCDH-Aktivit\u00e4t bei drei der vier getesteten Verwandten 38%, 42% und 42% der Kontrollen betrug.[7]  Diese Werte liegen nahe an denen von Christensen & al[5]  bei einigen stark symptomatischen GA1-betroffenen Kindern.Diagnose[edit]Normalerweise wird bei der MRT die Sylvian-Fissur operiert, bei Glutarazid\u00e4mie Typ 1 jedoch nicht.  In vielen Bereichen ist GA1 in Neugeborenen-Screening-Panels enthalten.  Erh\u00f6htes Glutarylcarnitin kann durch Massenspektrometrie in einem getrockneten Blutfleck nachgewiesen werden, der kurz nach der Geburt gesammelt wurde.  Nach einem positiven Screening-Ergebnis wird ein Best\u00e4tigungstest durchgef\u00fchrt.  Dies schlie\u00dft die Analyse der organischen S\u00e4ure im Urin ein, wobei nach Glutars\u00e4ure und 3-Hydroxyglutars\u00e4ure gesucht wird.  Eine Plasma- und Urin-Acylcarnitin-Analyse kann ebenfalls informativ sein.  Molekularanalyse, einschlie\u00dflich Gensequenzierung und Kopienzahlanalyse von GCDH kann durchgef\u00fchrt werden, um die Diagnose zu best\u00e4tigen.  Auf Wunsch k\u00f6nnen molekulare Tests auch Informationen f\u00fcr die Familienplanung und vorgeburtliche Tests liefern.Behandlung[edit]Korrektur des sekund\u00e4ren Carnitinmangels[edit]Wie viele andere organische Azid\u00e4mien verursacht GA1 einen Carnitinmangel.[8]  Vollblut-Carnitin kann durch orale Supplementation erh\u00f6ht werden.  Dies ver\u00e4ndert jedoch die Blutkonzentrationen von Glutarylcarnitin oder verestertem Carnitin nicht signifikant.[4]  Dies deutet darauf hin, dass eine orale Supplementierung bei der Erh\u00f6hung des Carnitinspiegels im Gewebe nicht optimal ist.  Auf dem Gebiet der klinischen Ern\u00e4hrung kommen die Forscher zu dem gleichen Schluss, dass orales Carnitin die Plasmaspiegel erh\u00f6ht, das Muskel-Carnitin jedoch nicht beeinflusst, wo das meiste davon gespeichert und verwendet wird.[9]Im Gegensatz dazu f\u00fchrten regelm\u00e4\u00dfige intraven\u00f6se Infusionen von Carnitin zu deutlichen klinischen Verbesserungen: “Verringerte H\u00e4ufigkeit von Dekompensationen, verbessertes Wachstum, verbesserte Muskelkraft und verringerte Abh\u00e4ngigkeit von medizinischen Nahrungsmitteln mit Liberalisierung der Proteinaufnahme.”[8]Cholin erh\u00f6ht die Aufnahme und Retention von Carnitin.[10]  Cholinpr\u00e4parate sind kosteng\u00fcnstig, sicher (wahrscheinlich sogar bei allen Kindern, die Anticholinergika ben\u00f6tigen) und k\u00f6nnen spektakul\u00e4re Beweise f\u00fcr die suboptimale Wirksamkeit der Carnitin-Supplementierung liefern, indem sie die Belastungstoleranz, den Rumpftonus und das allgemeine Wohlbefinden erh\u00f6hen.Vorl\u00e4uferbeschr\u00e4nkung[edit]Eine di\u00e4tetische Kontrolle kann dazu beitragen, das Fortschreiten des neurologischen Schadens zu begrenzen.Selektive Vorl\u00e4uferbeschr\u00e4nkung[edit]Tryptophan[edit]Formeln wie XLys, XTrp Analog, XLys, XTrp Maxamaid, XLys, XTrp Maxamum oder Glutarex 1 sollen andere Aminos\u00e4uren als Lysin und Tryptophan liefern, um eine Proteinmangelern\u00e4hrung vorl\u00e4ufig zu verhindern.Der Eintritt von Tryptophan in das Gehirn ist entscheidend f\u00fcr die ordnungsgem\u00e4\u00dfe Synthese des Neurotransmitters Serotonin im Gehirn.  Eine M\u00f6glichkeit, beim Menschen akut Depressionen, Bulimie oder Angstzust\u00e4nde zu verursachen, um die Anf\u00e4lligkeit einer Person f\u00fcr diese St\u00f6rungen zu beurteilen, besteht darin, eine Formel mit allen oder den meisten Aminos\u00e4uren au\u00dfer Tryptophan zu erg\u00e4nzen.  Die durch die Aminos\u00e4uren ausgel\u00f6ste Proteinsynthese f\u00fchrt dazu, dass zirkulierende Aminos\u00e4uren, einschlie\u00dflich Tryptophan, in Proteine \u200b\u200beingebaut werden.  Tryptophan senkt sich somit im Gehirn infolge der Verbesserung der Proteinsynthese (was dazu f\u00fchrt, dass zirkulierendes Tryptophan st\u00e4rker als andere Aminos\u00e4uren abnimmt).[11]  und vielleicht auch Konkurrenz gro\u00dfer neutraler Aminos\u00e4uren um den Transport \u00fcber die Blut-Hirn-Schranke durch den gro\u00dfen neutralen Aminos\u00e4uretransporter 1 (LNAA1).  Die Folge ist eine akute Tryptophanverarmung (ATD) im Gehirn und eine aufeinanderfolgende Senkung der Serotoninsynthese.  ATD, bei dem es sich im Grunde um ein diagnostisches Verfahren handelt, ist keine Behandlung f\u00fcr GA1.In der Amish-Gemeinschaft, in der GA1 \u00fcberrepr\u00e4sentiert ist (Morton, 2003), erhielten und erhielten Patienten mit GA1 keine tryptophanfreien Formeln, weder als einzige Quelle f\u00fcr Aminos\u00e4uren noch als Erg\u00e4nzung zur Proteinrestriktion.  Doktor D. Holmes Morton, der 1993 mit dem Albert-Schweitzer-Preis f\u00fcr humanit\u00e4re Hilfe ausgezeichnet wurde, k\u00fcmmert sich in seiner Klinik f\u00fcr besondere Kinder in dieser Gemeinde um Patienten, die von GA1 und anderen Stoffwechselerkrankungen betroffen sind.5-Hydroxytryptophan, der Vorl\u00e4ufer von Serotonin, der nicht zu Glutaryl-CoA, Glutars\u00e4ure und Sekund\u00e4rmetaboliten metabolisiert wird, k\u00f6nnte unter Ber\u00fccksichtigung der mit dem Verfahren verbundenen Risiken als Erg\u00e4nzung zur selektiven Tryptophanrestriktion verwendet werden.  Die Beweise f\u00fcr eine selektive Tryptophanrestriktion bleiben jedoch unzureichend, und der Konsens entwickelt sich nur zur Restriktion von Lysin.[12]Lysin[edit]Die Lysinrestriktion sowie die Carnitin-Supplementierung gelten als die besten Pr\u00e4diktoren f\u00fcr eine gute Prognose f\u00fcr GA1.[12]  Dies schlie\u00dft jedoch Patienten aus, die bereits eine enzephalopathische Krise erlitten haben und bei denen die Prognose eher mit der Behandlung ihrer erworbenen St\u00f6rung (Striatalnekrose, frontotemporale Atrophie) zusammenh\u00e4ngt.Proteinrestriktion[edit]Vegetarische Ern\u00e4hrung und f\u00fcr j\u00fcngere Kinder Stillen[13]  sind \u00fcbliche Methoden, um die Proteinaufnahme zu begrenzen, ohne den Tryptophan-Transport zum Gehirn zu gef\u00e4hrden.Verbesserung des anabolen Weges des Vorl\u00e4ufers[edit]Verbesserung des anabolen Weges von Lysin und Hydroxylysin[edit]Ein m\u00f6glicher Weg, um die Bildung von Metaboliten zu verhindern, besteht darin, den Abbau von Lysin und Hydroxylysin zu begrenzen, da Lysin eine der am h\u00e4ufigsten vorkommenden Aminos\u00e4uren und Tryptophan eine der am wenigsten vorkommenden Aminos\u00e4uren ist.Wechselwirkung von GCDH-Mangel mit GLO-Mangel[edit]W\u00e4hrend GCDH-Mangel eine seltene Krankheit ist, ist GLO-Mangel die h\u00e4ufigste Stoffwechselerkrankung bei Kindern, wodurch die Ascorbins\u00e4ure-Biosynthese auf einen winzigen Bruchteil dessen beschr\u00e4nkt wird, was andere Nicht-Primaten-Arten synthetisieren.  Es wurde daher von OMIM (Online Mendeleian Inheritance in Man) als “\u00f6ffentlicher” Stoffwechselfehler bezeichnet.  Ascorbins\u00e4ure (Vitamin C) ist ein notwendiger Cofaktor f\u00fcr die Verwendung von Lysin in der Kollagensynthese.  Kollagen, das am h\u00e4ufigsten vorkommende Protein im menschlichen K\u00f6rper, ben\u00f6tigt gro\u00dfe Mengen an Lysin, den am h\u00e4ufigsten vorkommenden Aminos\u00e4uren in Proteinen.  Ascorbins\u00e4ure, der Hauptl\u00f6scher f\u00fcr Hydroxylradikale, fungiert als Cofaktor, der das f\u00fcr die Kollagenvernetzung erforderliche Hydroxylradikal bereitstellt.  Lysin wird so zu Hydroxylysin.GA1 verschlechtert sich bei Stress und katabolen Episoden wie Fasten und Infektionen.  Der endogene Katabolismus von Proteinen k\u00f6nnte ein wichtiger Weg f\u00fcr die Glutars\u00e4ureproduktion sein.  Daraus folgt, dass der Kollagenabbau (und der Proteinabbau im Allgemeinen) mit allen m\u00f6glichen Mitteln verhindert werden sollte.Ascorbins\u00e4ure wird verwendet, um das Versagen mehrerer Organe zu verhindern und Mortalit\u00e4t und Morbidit\u00e4t auf Intensivstationen zu verringern.[14]  Es erscheint daher vern\u00fcnftig, bei Stress und anderen Wachstumsproblemen ausreichende Dosen Ascorbins\u00e4ure in das Behandlungsprotokoll aufzunehmen, um die Kollagensynthese zu stimulieren und so den Lysinabbau zu verhindern.Verbesserung des anabolen Tryptophan-Signalwegs[edit]Die Umwandlung von Tryptophan in Serotonin und andere Metaboliten h\u00e4ngt von Vitamin B ab6.[15]  Wenn der Tryptophan-Katabolismus einen Einfluss auf die Glutars\u00e4ure im Gehirn und andere Katabolitenspiegel hat, Vitamin B.6 Die Spiegel sollten im Verlauf der Behandlung mit GA1 routinem\u00e4\u00dfig untersucht und normalisiert werden.Management von interkurrenten Krankheiten[edit]Stress, der durch Infektionen, Fieber oder andere Anforderungen an den K\u00f6rper verursacht wird, kann zu einer Verschlechterung der Anzeichen und Symptome mit nur teilweiser Genesung f\u00fchren.Prognose[edit]Eine Studie von 2006 mit 279 Patienten ergab, dass 95% der Patienten mit Symptomen (185, 66%) eine enzephalopathische Krise erlitten hatten, in der Regel mit folgenden Hirnsch\u00e4den.  Von den Personen in der Studie starben 49 Kinder und das mittlere Todesalter betrug 6,6 Jahre.  Eine Kaplan-Meier-Analyse der Daten sch\u00e4tzte, dass etwa 50% der symptomatischen F\u00e4lle im Alter von 25 Jahren sterben w\u00fcrden.[12]Neuere Studien bieten eine aktualisierte Prognose, bei der Betroffene durch ein angemessenes Ern\u00e4hrungsmanagement und eine Carnitin-Supplementierung die Krankheit mit einer deutlich verbesserten Prognose behandeln k\u00f6nnen.  Durch das Neugeborenen-Screening konnten betroffene Patienten Krisen vermeiden und ein erf\u00fclltes Leben f\u00fchren, ohne das Gehirn zu verletzen.  Es ist wichtig, dass die Opfer der Krankheit bei der Geburt oder vor der Geburt diagnostiziert werden und dass alle Variablen streng verwaltet werden, um die Lebensqualit\u00e4t zu erhalten.  Bei Verdacht und mangels best\u00e4tigter Diagnose (durch genetische Sequenzierung) ist es wichtig, dass das Individuum eine Di\u00e4t einh\u00e4lt, die alle Proteine \u200b\u200beinschr\u00e4nkt, und dass der Blutzucker streng \u00fcberwacht wird.  Die WHO h\u00e4lt diese Krankheit nun f\u00fcr vollst\u00e4ndig beherrschbar.[16]Epidemiologie[edit]GA1 kann als Stoffwechselst\u00f6rung, neurometabolische Erkrankung, Zerebralparese oder Basalganglienst\u00f6rung beschrieben werden (es wird auch f\u00e4lschlicherweise als Shaken-Baby-Syndrom diagnostiziert).  Abh\u00e4ngig vom gew\u00e4hlten Paradigma wird GA1 meist mit Vorl\u00e4ufer-Restriktion oder mit Neurorehabilitation behandelt.Sogenannte “Orphan Diseases” wie GA1 k\u00f6nnen sein angenommen in breitere Gruppen von Krankheiten (wie Carnitinmangelerkrankungen, Zerebralparesen unterschiedlicher Herkunft, Basalganglienst\u00f6rungen und andere);  Morton et al.  (2003b) betonen, dass die akute striatale Nekrose ein charakteristisches pathologisches Merkmal von mindestens 20 anderen Erkrankungen mit sehr unterschiedlichen \u00c4tiologien ist (z. B. HIV-Enzephalopathie-AIDS-Demenzkomplex, Pneumokokken-Meningitis, hypoadrenale Krise, Methylmalonazid\u00e4mie, Propionazid\u00e4mie, Verschluss der mittleren Hirnarterie, hypertensiv) akute Vaskulopathie Mycoplasma pneumoniae Infektion, 3-Nitropropions\u00e4ure-Intoxikation, sp\u00e4t einsetzende famili\u00e4re Dystonie, zerebrovaskul\u00e4re abrupte und schwere neonatale Asphyxie (“selektive neuronale Nekrose”)).Von 279 Patienten, bei denen GA1 gemeldet wurde, waren 185 symptomatisch (zwei Drittel);  symptomatisch zu sein wurde als Hinweis auf “geringe Wirksamkeit der Behandlung“. Hochrisiko-Screening, Neugeborenen-Screening und eine Diagnose der Makrozephalie waren die M\u00f6glichkeiten, Tr\u00e4ger der zu identifizieren GCDH ‘ defektes Gen, das offen gesagt nicht symptomatisch war.  Makrozephalie bleibt das Hauptzeichen von GA1 f\u00fcr diejenigen, die in keiner Weise mit GA1 verwandt sind oder von keinem Screening-Programm profitieren.  GA1 wurde als “behandelbare Krankheit” angesehen.[12]Zwei Drittel Von den Patienten mit GA1 wird die Behandlung von GA1 nur einen geringen Nutzen haben, sie k\u00f6nnen jedoch von Behandlungen profitieren, die Opfern von Verschl\u00fcssen der mittleren Hirnarterie, AIDS-Demenz und anderen Basalganglienst\u00f6rungen verabreicht werden: Gehirnimplantate, Stammzellneurorestoration, Wachstumsfaktoren, monoaminerge Mittel, und viele andere Neurorehabilitationsstrategien.Verweise[edit]^ Chow, SL;  Rohan, C.;  Morris, AAM;  Morris, AAM (2003).  “Fallbericht: Rhabdomyolyse bei Glutars\u00e4ure Azidurie Typ I”. Journal of Inherited Metabolic Disease. 26 (7): 711\u2013712.  doi:10.1023 \/ b: boli.0000005635.89043.8a.  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