[{"@context":"http:\/\/schema.org\/","@type":"BlogPosting","@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki20\/2021\/01\/23\/ataxin-3-wikipedia\/#BlogPosting","mainEntityOfPage":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki20\/2021\/01\/23\/ataxin-3-wikipedia\/","headline":"Ataxin 3 – Wikipedia","name":"Ataxin 3 – Wikipedia","description":"Ataxin-3 ist ein Protein, das beim Menschen von der kodiert wird ATXN3 Gen.[5][6] Table of Contents Klinische Bedeutung[edit]Interaktionen[edit]Modellorganismen[edit]Verweise[edit]Weiterf\u00fchrende Literatur[edit]Externe Links[edit]","datePublished":"2021-01-23","dateModified":"2021-01-23","author":{"@type":"Person","@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki20\/author\/lordneo\/#Person","name":"lordneo","url":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki20\/author\/lordneo\/","image":{"@type":"ImageObject","@id":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/44a4cee54c4c053e967fe3e7d054edd4?s=96&d=mm&r=g","url":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/44a4cee54c4c053e967fe3e7d054edd4?s=96&d=mm&r=g","height":96,"width":96}},"publisher":{"@type":"Organization","name":"Enzyklop\u00e4die","logo":{"@type":"ImageObject","@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki4\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/download.jpg","url":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki4\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/download.jpg","width":600,"height":60}},"image":{"@type":"ImageObject","@id":"https:\/\/upload.wikimedia.org\/wikipedia\/commons\/thumb\/c\/c5\/PDB_1yzb_EBI.png\/180px-PDB_1yzb_EBI.png","url":"https:\/\/upload.wikimedia.org\/wikipedia\/commons\/thumb\/c\/c5\/PDB_1yzb_EBI.png\/180px-PDB_1yzb_EBI.png","height":"135","width":"180"},"url":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki20\/2021\/01\/23\/ataxin-3-wikipedia\/","wordCount":8517,"articleBody":"Ataxin-3 ist ein Protein, das beim Menschen von der kodiert wird ATXN3 Gen.[5][6] Table of ContentsKlinische Bedeutung[edit]Interaktionen[edit]Modellorganismen[edit]Verweise[edit]Weiterf\u00fchrende Literatur[edit]Externe Links[edit]Klinische Bedeutung[edit]Die Machado-Joseph-Krankheit, auch als spinocerebell\u00e4re Ataxie-3 bekannt, ist eine autosomal dominante neurologische St\u00f6rung. Das vom ATXN3-Gen kodierte Protein enth\u00e4lt (CAG) n-Wiederholungen in der kodierenden Region, und die Ausdehnung dieser Wiederholungen von den normalen 13-36 auf 68-79 ist die Ursache der Machado-Joseph-Krankheit. Es gibt eine inverse Korrelation zwischen dem Erkrankungsalter und den CAG-Wiederholungszahlen. Alternativ wurden gesplei\u00dfte Transkriptvarianten, die verschiedene Isoformen codieren, f\u00fcr dieses Gen beschrieben.[6]Interaktionen[edit]Es wurde gezeigt, dass Ataxin 3 interagiert mit: Modellorganismen[edit]Modellorganismen wurden zur Untersuchung der ATXN3-Funktion verwendet. Eine bedingte Knockout-Mauszeile wird aufgerufen Atxn3tm1a (KOMP) Wtsi wurde am Wellcome Trust Sanger Institute generiert.[10] M\u00e4nnliche und weibliche Tiere wurden einem standardisierten ph\u00e4notypischen Screening unterzogen[11] um die Auswirkungen der L\u00f6schung zu bestimmen.[12][13][14][15] Zus\u00e4tzliche durchgef\u00fchrte Screenings: – Eingehende immunologische Ph\u00e4notypisierung[16] – eingehende Ph\u00e4notypisierung von Knochen und Knorpel[17]Atxn3 Knockout-Maus-Ph\u00e4notypCharakteristischPh\u00e4notypAlle Daten verf\u00fcgbar unter.[11][16][17]Periphere Blutleukozyten 6 WochenNormalInsulinNormalH\u00e4matologie 6 WochenNormalHomozygote Lebensf\u00e4higkeit bei P14NormalHomozygote FruchtbarkeitNormalK\u00f6rpergewichtNormalNeurologische BeurteilungNormalGriffst\u00e4rkeNormalDysmorphologieNormalIndirekte KalorimetrieNormalGlucose Toleranz TestNormalAuditive HirnstammreaktionNormalDEXANormalRadiographieNormalAugenmorphologieNormalKlinische ChemieNormalH\u00e4matologie 16 WochenNormalPeriphere Blutleukozyten 16 WochenNormalHerzgewichtNormalSalmonellen InfektionNormalZytotoxische T-Zell-FunktionNormalMilz-Immunph\u00e4notypisierungNormalMesenterial Lymph Node Immunph\u00e4notypingNormalKnochenmark-Immunph\u00e4notypisierungNormalEpidermale ImmunzusammensetzungNormalInfluenza-HerausforderungNormalVerweise[edit]^ ein b c GRCh38: Ensembl-Version 89: ENSG00000066427 – Ensembl, Mai 2017^ ein b c GRCm38: Ensembl-Version 89: ENSMUSG00000021189 – Ensembl, Mai 2017^ “Human PubMed Referenz:”. Nationales Zentrum f\u00fcr biotechnologische Informationen, US National Library of Medicine.^ “Maus PubMed Referenz:”. Nationales Zentrum f\u00fcr biotechnologische Informationen, US National Library of Medicine.^ Takiyama Y., Nishizawa M., Tanaka H., Kawashima S., Sakamoto H., Karube Y., Shimazaki H., Soutome M., Endo K., Ohta S. (Juli 1993). “Das Gen f\u00fcr die Machado-Joseph-Krankheit ist auf das menschliche Chromosom 14q abgebildet”. Naturgenetik. 4 (3): 300\u20134. doi:10.1038 \/ ng0793-300. PMID 8358439. S2CID 27424416.^ ein b Entrez-Gen: ATXN3-Ataxin 3.^ ein b Wang G., Sawai N., Kotliarova S., Kanazawa I., Nukina N. (Juli 2000). Ataxin-3, das MJD1-Genprodukt, interagiert mit den beiden menschlichen Homologen des Hefe-DNA-Reparaturproteins RAD23, HHR23A und HHR23B.. Humangenetik. 9 (12): 1795\u2013803. doi:10.1093 \/ hmg \/ 9.12.1795. PMID 10915768.^ Doss-Pepe EW, Stenroos ES, Johnson WG, Madura K. 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PMID 10915768.Ichikawa Y, Goto J., Hattori M., Toyoda A., Ishii K., Jeong SY, Hashida H., Masuda N., Ogata K., Kasai F., Hirai M., Maciel P., Rouleau GA, Sakaki Y, Kanazawa I. (2001). “Die genomische Struktur und Expression von MJD, dem Machado-Joseph-Krankheitsgen”. Journal of Human Genetics. 46 (7): 413\u201322. doi:10.1007 \/ s100380170060. PMID 11450850.Chai Y, Shao J., Miller VM, Williams A., Paulson HL (Juli 2002). “Die Bildgebung von lebenden Zellen zeigt eine unterschiedliche intrazellul\u00e4re Dynamik von Proteinen der Polyglutamin-Krankheit und unterst\u00fctzt ein Sequestrierungsmodell der Pathogenese.”. Verfahren der National Academy of Sciences der Vereinigten Staaten von Amerika. 99 (14): 9310\u20135. Bibcode:2002PNAS … 99.9310C. doi:10.1073 \/ pnas.152101299. PMC 123137. PMID 12084819.Yoshida H., Yoshizawa T., Shibasaki F., Shoji S., Kanazawa I. 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PMID 12766160.Externe Links[edit]PDB Galerie1yzb: L\u00f6sungsstruktur der Josephin-Dom\u00e4ne von Ataxin-3 2aga: Deubiquitinierungsfunktion von Ataxin-3: Erkenntnisse aus der L\u00f6sungsstruktur der Josephin-Dom\u00e4ne2dos: Strukturelle Grundlage f\u00fcr die Erkennung der Lys48-verkn\u00fcpften Polyubiquitin-Kette durch die Josephin-Dom\u00e4ne von Ataxin-3, einem mutma\u00dflichen Deubiquitinierungsenzym"},{"@context":"http:\/\/schema.org\/","@type":"BreadcrumbList","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"item":{"@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki20\/#breadcrumbitem","name":"Enzyklop\u00e4die"}},{"@type":"ListItem","position":2,"item":{"@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki20\/2021\/01\/23\/ataxin-3-wikipedia\/#breadcrumbitem","name":"Ataxin 3 – Wikipedia"}}]}]