LRRTM1 – Wikipedia
LRRTM1 ist ein vom Gehirn exprimiertes geprägtes Gen, das a Leucinreiches Wiederholungs-Transmembranprotein das mit Neurexinen und Neuroliginen interagiert, um die Adhäsion synaptischer Zellen in Neuronen zu modulieren.[5][6] Wie der Name schon sagt, ist sein Proteinprodukt ein Transmembranprotein, das viele leucinreiche Wiederholungen enthält. Es wird während der Entwicklung spezifischer Vorderhirnstrukturen exprimiert und zeigt ein variables Muster der mütterlichen Herunterregulierung (genomische Prägung).[7][8]
Klinische Bedeutung[edit]
LRRTM1 ist das erste Gen, das mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit verbunden ist, Linkshänder zu sein, wenn es von der Seite des Vaters geerbt wird.[9] Der Besitz einer bestimmten Variante des LRRTM1-Gens erhöht das Risiko für psychotische psychische Erkrankungen wie Schizophrenie geringfügig, wiederum nur, wenn sie von der Seite des Vaters geerbt werden.[9] Auch, LRRTM1 wurde mit Messungen der Schizotypie in nichtklinischen Populationen in Verbindung gebracht,[10] Dies weist darauf hin, dass das Gen sowohl bei gesunden als auch bei ungesunden Personen und Personen mit Schizophrenie gemeinsame Auswirkungen auf die Neuroentwicklung haben kann.
LRRTM1 ist auch maßgeblich an der Synapsenbildung im dorsalen lateralen Genikularkern (dLGN) von Mäusen beteiligt. LRRTM1 hilft beim Aufbau komplexer retinogenciulierter Synapsen in Mäusen, von denen angenommen wird, dass sie bei der Verarbeitung komplexer visueller Signale helfen. Das Fehlen dieses Gens zeigt eine verminderte Leistung bei komplexen visuellen Aufgaben.[11]
Siehe auch[edit]
Verweise[edit]
- ^ ein b c GRCh38: Ensembl-Version 89: ENSG00000162951 – Ensembl, Mai 2017
- ^ ein b c GRCm38: Ensembl-Version 89: ENSMUSG00000060780 – Ensembl, Mai 2017
- ^ “Human PubMed Referenz:”. Nationales Zentrum für biotechnologische Informationen, US National Library of Medicine.
- ^ “Maus PubMed Referenz:”. Nationales Zentrum für biotechnologische Informationen, US National Library of Medicine.
- ^ Siddiqui TJ, Pancaroglu R., Kang Y., Rooyakkers A., Craig AM (Juni 2010). “LRRTMs und Neuroligine binden Neurexine mit einem Differentialcode, um bei der Entwicklung der Glutamat-Synapse zusammenzuarbeiten.”. Das Journal of Neuroscience. 30 (22): 7495–506. doi:10.1523 / JNEUROSCI.0470-10.2010. PMC 2896269. PMID 20519524.
- ^ Soler-Llavina GJ, Fuccillo MV, KoJ, Südhof TC, Malenka RC (Oktober 2011). “Die Neurexin-Liganden, Neuroligine und Leucin-reichen Repeat-Transmembran-Proteine erfüllen in vivo konvergente und divergente synaptische Funktionen.”. Verfahren der National Academy of Sciences der Vereinigten Staaten von Amerika. 108 (40): 16502–9. doi:10.1073 / pnas.1114028108. PMC 3189075. PMID 21953696.
- ^ “Entrez Gene: Leucinreiches Repeat Transmembrane Neuronal 1”.
- ^ Laurén J., Airaksinen MS, Saarma M., Timmusk T. (April 2003). “Eine neue Genfamilie, die für Leucin-reiche Repeat-Transmembran-Proteine kodiert, die im Nervensystem unterschiedlich exprimiert werden.” Genomics. 81 (4): 411–21. doi:10.1016 / S0888-7543 (03) 00030-2. PMID 12676565.
- ^ ein b Francks C., Maegawa S., Laurén J., Abrahams BS, Velayos-Baeza A., Medland SE, et al. (Dezember 2007). “LRRTM1 auf Chromosom 2p12 ist ein maternal unterdrücktes Gen, das paternal mit Händigkeit und Schizophrenie assoziiert ist.”. Molekulare Psychiatrie. 12 (12): 1129–39, 1057. doi:10.1038 / sj.mp.4002053. PMC 2990633. PMID 17667961. Zusammenfassung zusammenlegen – – BBC News.
- ^ Leach EL, Prefontaine G, Hurd PL, Crespi BJ (Juni 2014). “Das eingeprägte Gen LRRTM1 vermittelt Schizotypie und Händigkeit in einer nichtklinischen Population.” Journal of Human Genetics. 59 (6): 332–6. doi:10.1038 / jhg.2014.30. PMID 24785688. S2CID 6285226.
- ^ Van Name, Jonathan; Monavarfeshani, Aboozar; Fox, Michael (Juli 2017). “Die Rolle komplexer retinogener Synapsen im visuellen Verhalten von Mäusen”.
Weiterführende Literatur[edit]
- Leach EL, Prefontaine G, Hurd PL, Crespi BJ (Juni 2014). “Das eingeprägte Gen LRRTM1 vermittelt Schizotypie und Händigkeit in einer nichtklinischen Population.” Journal of Human Genetics. 59 (6): 332–6. doi:10.1038 / jhg.2014.30. PMID 24785688. S2CID 6285226.
- Sousa I, Clark TG, Holt R., Pagnamenta AT, Mulder EJ, Minderaa RB, et al. (März 2010). “Polymorphismen in leucinreichen Wiederholungsgenen sind mit der Anfälligkeit für Autismus-Spektrum-Störungen in Populationen europäischer Abstammung verbunden.”. Molekularer Autismus. 1 (1): 7. doi:10.1186 / 2040-2392-1-7. PMC 2913944. PMID 20678249.
- Crow TJ, Close JP, Dagnall AM, Priddle TH (Januar 2009). “Wo und was ist der richtige Verschiebungsfaktor oder das zerebrale Dominanzgen? Eine Kritik von Francks et al. (2007)”. Lateralität. 14 (1): 3–10. doi:10.1080 / 13576500802574984. PMID 19125366. S2CID 770656.
- Maruyama K, Sugano S. (Januar 1994). “Oligo-Capping: eine einfache Methode, um die Cap-Struktur von eukaryotischen mRNAs durch Oligoribonukleotide zu ersetzen”. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8. PMID 8125298.
- Clark HF, Gurney AL, Abaya E., Baker K., Baldwin D., Brush J. et al. (Oktober 2003). “Die Initiative zur Entdeckung von sekretierten Proteinen (SPDI), eine groß angelegte Initiative zur Identifizierung neuartiger sekretierter und transmembraner Proteine beim Menschen: eine Bewertung der Bioinformatik”. Genomforschung. 13 (10): 2265–70. doi:10.1101 / gr.1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
- Ludwig KU, Mattheisen M., Mühleisen TW, Roeske D., Schmäl C., Breuer R. et al. (August 2009). “Belege für LRRTM1-Prägeeffekte bei Schizophrenie”. Molekulare Psychiatrie. 14 (8): 743–5. doi:10.1038 / mp.2009.28. PMID 19626025.
- McManus C, Nicholls M, Vallortigara G (Januar 2009). “Redaktioneller Kommentar: Ist LRRTM1 das Gen für Händigkeit?” Lateralität. 14 (1): 1–2. doi:10.1080 / 13576500802542577. PMID 19125365. S2CID 8667174.
- Suzuki Y., Yoshitomo-Nakagawa K., Maruyama K., Suyama A., Sugano S. (Oktober 1997). “Konstruktion und Charakterisierung einer mit voller Länge angereicherten und einer mit 5′-Enden angereicherten cDNA-Bibliothek”. Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Francks C (Januar 2009). “Das Verständnis der Genetik von Verhaltens- und psychiatrischen Merkmalen wird nur durch eine realistische Einschätzung ihrer Komplexität erreicht.” Lateralität. 14 (1): 11–6. doi:10.1080 / 13576500802536439. hdl:11858 / 00-001M-0000-0012-C72F-9. PMID 19125367. S2CID 17388449.
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