N-Acetylglucosamin-1-phosphat-Transferase – Wikipedia

N-Acetylglucosamin-1-phosphat-Transferase ist ein Transferaseenzym.

Funktion[edit]

Es besteht aus zwei Alpha (α) -, zwei Betas (β) – und zwei Gammas (γ) -Untereinheiten. GNPTAB produziert die Alpha und Beta Untereinheiten, GNPTG erzeugt die Gamma-Untereinheit. GlcNAc-1-Phosphotransferase dient zur Herstellung neu hergestellter Enzyme für den Lysosomentransport (lysosomale Hydrolasen zum Lysosom). Lysosomen, ein Teil einer tierischen Zelle, helfen dabei, große Moleküle in kleinere zu zerlegen, die wiederverwendet werden können. GlcNAc-1-Phosphotransferase katalysiert die N-verknüpfte Glykosylierung von Asparaginresten mit einem Molekül namens Mannose-6-phosphat (M6P). M6P dient als Indikator dafür, ob eine Hydrolase zum Lysosom transportiert werden soll oder nicht. Sobald eine Hydrolase ein M6P anzeigt, kann sie zu einem Lysosom transportiert werden. Überraschenderweise sind einige lysosomale Enzyme nur mit einer Rate von 5% oder weniger markiert.

Klinische Bedeutung[edit]

Es ist mit folgenden Bedingungen verbunden:^[1][2]

In melanozytären Zellen kann die GNPTG-Genexpression durch MITF reguliert werden.^[3]

Verweise[edit]

Kang, C., Riazuddin, S., Mundorff, J., Krasnewich, D., Friedman, P., Mullikin, JC und Drayna, D. (2010). Mutationen im Lysosomal Enzyme-Targeting Pathway und anhaltendes Stottern. New England Journal of Medicine 362, 677–685.

Externe Links[edit]