Klippel-Trénaunay-Syndrom – Wikipedia

Gesundheitszustand

Klippel-Trénaunay-Syndrom, früher Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom^[1] und manchmal Angioosteohypertrophie-Syndrom und hämangiektatische Hypertrophie,^[2] ist eine seltene angeborene Erkrankung, bei der sich Blutgefäße und/oder Lymphgefäße nicht richtig bilden. Die drei Hauptmerkmale sind Nävus flammeus (Portweinfärbung), venöse und lymphatische Fehlbildungen und eine Weichteilhypertrophie der betroffenen Extremität.^[2] Es ähnelt dem weniger verbreiteten Parkes-Weber-Syndrom, ist jedoch deutlich davon getrennt.

Die klassische Trias des Klippel-Trenaunay-Syndroms besteht aus:^[3]

1. Gefäßfehlbildungen der Kapillar-, Venen- und Lymphgefäße;
2. Krampfadern ungewöhnlicher Verteilung, insbesondere die seitliche Venenanomalie; und
3. einseitige Weich- und Skelettgewebehypertrophie, meist der unteren Extremität.

Anzeichen und Symptome[edit]

Der Geburtsfehler wird durch das Vorliegen einer Kombination dieser Symptome diagnostiziert (oft bei ca 1/4 des Körpers, obwohl in einigen Fällen mehr oder weniger betroffenes Gewebe vorhanden sein kann):^{[citation needed]}

In einigen Fällen können Portweinflecken (kapillarer Portweintyp) fehlen. Solche Fälle sind sehr selten und können als „atypisches Klippel-Trenaunay-Syndrom“ klassifiziert werden.^{[citation needed]}

KTS kann entweder Blutgefäße, Lymphgefäße oder beides betreffen. Die Bedingung präsentiert sich am häufigsten mit einer Mischung aus beiden. Patienten mit venöser Beteiligung leiden unter erhöhten Schmerzen und Komplikationen, wie zum Beispiel venösen Ulzerationen in den unteren Extremitäten.^{[citation needed]}

Bei Patienten mit großen AVM besteht die Gefahr der Bildung von Blutgerinnseln in der Gefäßläsion, die in die Lunge wandern können (Lungenembolie). Bei einem großvolumigen Blutfluss durch die Läsion kann sich eine High-Output-Herzinsuffizienz entwickeln, da das Herz nicht in der Lage ist, ein ausreichendes Herzzeitvolumen zu erzeugen.^[4] Viel seltener sind Blutungen. Sie können schwerwiegend sein, wenn das Gehirn betroffen ist.^[5]

Prävalenz der Symptome bei Erkrankten^{[6][full citation needed]}

Symptom	%
Portwein Fleck	98%
Längere Extremität/Hypertrophie	67 %
Umfangshypertrophie	77%
Krampfadern	72%
Schmerzen	37%
Blutung	17%
Oberflächliche Thrombophlebitis	fünfzehn%
Zellulitis	13%
Rektale Blutung	12%
Lymphatische Fehlbildung	11%
Lymphödem	10%
Hyperpigmentierung	8%
Knöchelgeschwüre	6%
Verrucae	6%
Hyperhidrose	5%
DVT	4%
Verhärtung	4%
Lungenembolie	4%
Taubheitsgefühl in den Gliedmaßen	2%

Genetik[edit]

Der Geburtsfehler betrifft Männer und Frauen gleichermaßen und ist nicht auf eine Rassengruppe beschränkt. Es ist nicht sicher, ob es genetischer Natur ist, obwohl die Tests noch laufen.^[7] Es gibt Hinweise darauf, dass es mit einer Translokation bei t(8;14)(q22.3;q13) assoziiert sein könnte.^[8] Einige Forscher haben vorgeschlagen, dass AGGF1 eine Assoziation hat.^[9]

Diagnose[edit]

Differenzialdiagnose[edit]

Einstufung[edit]

Es besteht Uneinigkeit darüber, wie Fälle von KTS bei Vorliegen einer arteriovenösen Fistel einzuordnen sind. Obwohl mehrere Behörden vorgeschlagen haben, dass in diesen Fällen der Begriff Parkes-Weber-Syndrom verwendet wird,^[4][12][13]ICD-10 verwendet derzeit den Begriff „Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom“.

Behandlung[edit]

KTS ist ein komplexes Syndrom und keine einzelne Behandlung ist für alle geeignet. Die Behandlung wird von Fall zu Fall mit den behandelnden Ärzten entschieden.^{[citation needed]}

Derzeit können viele der Symptome behandelt werden, aber es gibt keine Heilung für das Klippel-Trenaunay-Syndrom.^[14]

Chirurgische[edit]

Debulking ist seit mehreren Jahrzehnten die häufigste Behandlung von KTS, und obwohl Verbesserungen vorgenommen wurden, gilt das Verfahren immer noch als invasiv und ist mit mehreren Risiken verbunden. Es gibt jetzt effektivere und weniger invasive Behandlungsoptionen für KTS-Patienten, und daher wird das Debulking im Allgemeinen nur als letztes Mittel empfohlen. Debulking-Operationen können zu großen Deformitäten führen und Patienten mit bleibenden Nervenschäden zurücklassen.^{[citation needed]}

Die Mayo Clinic hat die größte Erfahrung im Umgang mit KTS bei größeren chirurgischen Eingriffen. In 39 Jahren an der Mayo Clinic wertete das Operationsteam 252 konsekutive Fälle von KTS aus, von denen nur 145 (57,5%) durch eine primäre Operation behandelt werden konnten.^[15] Die sofortige Erfolgsrate bei der Behandlung von Krampfadern lag bei nur 40 %, die Exzision von Gefäßfehlbildungen war in 60 % möglich, Debulking-Operationen in 65 % und die Korrektur von Knochendeformitäten und die Korrektur der Gliedmaßenlänge (Epiphysiodese) hatten 90 % Erfolg. Alle Verfahren zeigten im Follow-up eine hohe Rezidivrate. Studien der Mayo-Klinik zeigen, dass die primäre chirurgische Behandlung von KTS Grenzen hat und nicht-chirurgische Ansätze entwickelt werden müssen, um diesen Patienten eine bessere Lebensqualität zu bieten. Größere chirurgische Eingriffe wie Amputationen und Debulking-Operationen scheinen auf Dauer keinen Nutzen zu bringen.^{[citation needed]}

Nicht-chirurgische[edit]

Die Sklerotherapie ist eine Behandlung für bestimmte Venen und Gefäßfehlbildungen im betroffenen Bereich. Es beinhaltet die Injektion einer Chemikalie in die abnormalen Venen, um eine Verdickung und Verstopfung der Zielgefäße zu verursachen. Eine solche Behandlung kann die Wiederaufnahme des normalen Blutflusses ermöglichen. Es ist ein nicht-chirurgisches medizinisches Verfahren und bei weitem nicht so invasiv wie das Debulking. Die ultraschallgesteuerte Schaum-Sklerotherapie ist die neueste neue Behandlung, die potenziell viele große Gefäßfehlbildungen schließen könnte.^[16][17]

Kompressionstherapien finden seit den letzten zehn Jahren immer mehr Anwendung. Das größte Problem beim KTS-Syndrom besteht darin, dass der Blutfluss und/oder der Lymphfluss behindert werden können und sich im betroffenen Bereich ansammeln. Dies kann Schmerzen, Schwellungen, Entzündungen und in einigen Fällen sogar Geschwüre und Infektionen verursachen. Bei älteren Kindern und Erwachsenen kann Kompressionskleidung verwendet werden, um fast alle diese Probleme zu lindern, und in Kombination mit der Erhöhung des betroffenen Bereichs und der richtigen Behandlung kann der Patient ohne Operation zu einem komfortablen Lebensstil führen. Kompressionskleidung wird in letzter Zeit auch nach einem Debulking-Verfahren verwendet, um die Ergebnisse des Verfahrens zu erhalten. Für die Frühbehandlung von Säuglingen und Kleinkindern mit KTS sind maßgeschneiderte Kompressionsstrümpfe aufgrund der Wachstumsrate unpraktisch. Wenn Kinder von Kompressionstherapien profitieren können, können Packungen und Lymphmassagen verwendet werden. Kompressionsstrümpfe oder -therapien sind zwar nicht für jeden geeignet, aber relativ günstig (im Vergleich zu Operationen) und haben wenige Nebenwirkungen. Mögliche Nebenwirkungen sind ein geringes Risiko, dass die Flüssigkeit einfach an eine unerwünschte Stelle (zB Leistengegend) verdrängt wird oder dass die Kompressionstherapie selbst die Durchblutung der betroffenen Extremitäten weiter behindert.^{[citation needed]}

Geschichte[edit]

Der Zustand wurde erstmals 1900 von den französischen Ärzten Maurice Klippel und Paul Trénaunay beschrieben; sie bezeichneten es als naevus vasculosus osteohypertrophicus.^[18][19] Der deutsch-britische Arzt Frederick Parkes Weber beschrieb 1907 und 1918 Fälle, die denen von Klippel und Trénaunay ähnlich, aber nicht identisch waren.^[20][21]

Verweise[edit]

Externe Links[edit]