[{"@context":"http:\/\/schema.org\/","@type":"BlogPosting","@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki29\/2021\/05\/29\/interleukin-12-rezeptor-beta-1-untereinheit\/#BlogPosting","mainEntityOfPage":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki29\/2021\/05\/29\/interleukin-12-rezeptor-beta-1-untereinheit\/","headline":"Interleukin 12-Rezeptor, Beta 1-Untereinheit","name":"Interleukin 12-Rezeptor, Beta 1-Untereinheit","description":"Interleukin-12-Rezeptor, Beta 1oder kurz IL-12R\u03b21 ist eine Untereinheit des Interleukin-12-Rezeptors. 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IL12RB1ist der Name seines menschlichen Gens.[4]    IL-12R\u03b21 ist auch bekannt als CD212 (Differenzierungscluster 212).Das von diesem Gen kodierte Protein ist ein Typ I-Transmembranprotein, das zur H\u00e4mopoietinrezeptor-Superfamilie geh\u00f6rt.Dieses Protein bindet mit geringer Affinit\u00e4t an Interleukin-12 (IL-12) und ist Teil des IL-12-Rezeptorkomplexes.  Dieses Protein bildet ein Disulfid-gebundenes Oligomer, das f\u00fcr seine IL-12-Bindungsaktivit\u00e4t erforderlich ist.  Es wurde gezeigt, dass die Koexpression dieses und des IL-12R\u03b22-Proteins zur Bildung hochaffiner IL-12-Bindungsstellen und zur Rekonstitution der IL-12-abh\u00e4ngigen Signal\u00fcbertragung f\u00fchrt.IL-12R\u03b21 kann auch Interleukin-23 (IL-23) als Teil des IL-23-Rezeptorkomplexes binden.  Dieser Komplex bildet ein Disulfid-gebundenes Oligomer, das f\u00fcr seine IL-23-Bindungsaktivit\u00e4t erforderlich ist.  Es wurde gezeigt, dass die Koexpression dieses und des IL-23R-Proteins zur Bildung von IL-23-Bindungsstellen f\u00fchrt.Es wurde festgestellt, dass verschiedene Mutationen in diesem Gen zu einer Immunschw\u00e4che von Patienten mit schweren Mykobakterien- und Salmonelleninfektionen f\u00fchren.[5]  Es wurde \u00fcber zwei alternativ gesplei\u00dfte Transkriptvarianten dieses Gens berichtet, die unterschiedliche Isoformen codieren.[4]Alle in der IL12RB1 Gen sowie viele Polymorphismen wurden in einer Mutationsdatenbank gesammelt [6][7]Verweise[edit]^ ein b c GRCh38: Ensembl-Version 89: ENSG00000096996 – Ensembl, Mai 2017^ “Human PubMed Referenz:”. Nationales Zentrum f\u00fcr biotechnologische Informationen, US National Library of Medicine.^ “Maus PubMed Referenz:”. Nationales Zentrum f\u00fcr biotechnologische Informationen, US National Library of Medicine.^ ein b Entrez-Gen: IL12RB1-Interleukin-12-Rezeptor, Beta 1.^ “OMIM-Eintrag – # 614891 – IMMUNODEFICIENCY 30; IMD30”. omim.org.^ http:\/\/www.lovd.nl\/IL12RB1^ Van De Vosse, Esther;  Haverkamp, \u200b\u200bMargje H;  Ramirez-Alejo, Noe;  Martinez-Gallo, M\u00f3nica;  Blancas-Galizien, Lizbeth;  Metin, Ay\u015fe;  Garty, Ben Zion;  Sun-Tan, \u00c7a\u011fman;  Broides, Arnon;  De Paus, Dach A;  Keskin, \u00d6zlem;  \u00c7a\u011fda\u015f, Deniz;  Tezcan, Ilhan;  Lopez-Ruzafa, Encarna;  Ar\u00f3stegui, Juan I;  Levy, Jacov;  Espinosa-Rosales, Francisco J;  Sanal, \u00d6zden;  Santos-Argumedo, Leopoldo;  Casanova, Jean-Laurent;  Boisson-Dupuis, Stephanie;  Van Dissel, Jaap T;  Bustamante, Jacinta (2013). IL-12R\u03b21-Mangel: Mutationsaktualisierung und Beschreibung der IL12RB1-Variationsdatenbank. Menschliche Mutation. 34 (10): 1329\u20131339.  doi:10.1002 \/ humu.22380.  PMC 4104692.  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PMID 12496448.Externe Links[edit]Dieser Artikel enth\u00e4lt Text aus der United States National Library of Medicine, der gemeinfrei ist."},{"@context":"http:\/\/schema.org\/","@type":"BreadcrumbList","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"item":{"@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki29\/#breadcrumbitem","name":"Enzyklop\u00e4die"}},{"@type":"ListItem","position":2,"item":{"@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki29\/2021\/05\/29\/interleukin-12-rezeptor-beta-1-untereinheit\/#breadcrumbitem","name":"Interleukin 12-Rezeptor, Beta 1-Untereinheit"}}]}]