[{"@context":"http:\/\/schema.org\/","@type":"BlogPosting","@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki29\/2021\/11\/26\/hereditare-neuropathie-mit-neigung-zur-drucklahmung\/#BlogPosting","mainEntityOfPage":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki29\/2021\/11\/26\/hereditare-neuropathie-mit-neigung-zur-drucklahmung\/","headline":"Heredit\u00e4re Neuropathie mit Neigung zur Druckl\u00e4hmung","name":"Heredit\u00e4re Neuropathie mit Neigung zur Druckl\u00e4hmung","description":"before-content-x4 Gesundheitszustand Heredit\u00e4re Neuropathie mit Neigung zur Druckl\u00e4hmung Andere Namen Tomakul\u00f6se Neuropathie Nerv mit Myelinscheide Spezialit\u00e4t Neurologie Ursachen Genetisch (autosomal-dominante","datePublished":"2021-11-26","dateModified":"2021-11-26","author":{"@type":"Person","@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki29\/author\/lordneo\/#Person","name":"lordneo","url":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki29\/author\/lordneo\/","image":{"@type":"ImageObject","@id":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/44a4cee54c4c053e967fe3e7d054edd4?s=96&d=mm&r=g","url":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/44a4cee54c4c053e967fe3e7d054edd4?s=96&d=mm&r=g","height":96,"width":96}},"publisher":{"@type":"Organization","name":"Enzyklop\u00e4die","logo":{"@type":"ImageObject","@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki4\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/download.jpg","url":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki4\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/download.jpg","width":600,"height":60}},"image":{"@type":"ImageObject","@id":"https:\/\/upload.wikimedia.org\/wikipedia\/commons\/3\/3e\/Nerve.nida.jpg","url":"https:\/\/upload.wikimedia.org\/wikipedia\/commons\/3\/3e\/Nerve.nida.jpg","height":"367","width":"289"},"url":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki29\/2021\/11\/26\/hereditare-neuropathie-mit-neigung-zur-drucklahmung\/","wordCount":4684,"articleBody":"     (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});before-content-x4GesundheitszustandHeredit\u00e4re Neuropathie mit Neigung zur Druckl\u00e4hmungAndere NamenTomakul\u00f6se NeuropathieNerv mit MyelinscheideSpezialit\u00e4tNeurologie UrsachenGenetisch (autosomal-dominante Mutation im PMP22 Gen)[1]DiagnosemethodeFamilienanamnese, Elektrophysiologische Tests[2]BehandlungErgotherapeutin, Kn\u00f6chel-\/Handgelenkbandagen[3]       (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});after-content-x4Heredit\u00e4re Neuropathie mit Neigung zur Druckl\u00e4hmung (HNPP) ist eine periphere Neuropathie, eine Erkrankung, die die Nerven betrifft.[4]  Druck auf die Nerven kann Kribbeln, Taubheitsgef\u00fchl, Schmerzen, Schw\u00e4che, Muskelschwund und sogar L\u00e4hmung des betroffenen Bereichs verursachen.  Bei normalen Personen verschwinden diese Symptome schnell, aber bei Patienten mit HNPP kann bereits eine kurze Druckphase die Symptome verursachen.  L\u00e4hmungen k\u00f6nnen von Minuten oder Tagen bis zu Wochen oder sogar Monaten dauern.[4][1]HNPP wird durch eine Mutation im Gen verursacht PMP22, das das periphere Myelinprotein 22 bildet. Dieses Protein spielt eine Rolle bei der Aufrechterhaltung der Myelinscheide, die die Nerven isoliert, was zu einer unzureichenden Leitf\u00e4higkeit der Nerven f\u00fchrt.  HNPP geh\u00f6rt zur Gruppe der heredit\u00e4ren motorischen und sensorischen Neuropathie (HMSN)-Erkrankungen und wird mit der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) in Verbindung gebracht.[5]Table of Contents       (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});after-content-x4Anzeichen und Symptome[edit]Molekularbiologie\/Genetik[edit]Diagnose[edit]Behandlung[edit]Epidemiologie[edit]Geschichte[edit]Siehe auch[edit]Verweise[edit]Weiterlesen[edit]Externe Links[edit]Anzeichen und Symptome[edit]Symptome und Symptombeginn variieren;  einige Personen werden in der Kindheit diagnostiziert, andere im Erwachsenenalter, einige berichten von kleineren Problemen, w\u00e4hrend andere schwere Beschwerden und Behinderungen erfahren.  In vielen F\u00e4llen sind die Symptome mild genug, um unbemerkt zu bleiben.  Es ist bekannt, dass der Zeitraum zwischen den Episoden zwischen den einzelnen Personen variiert.  Es wurde nicht festgestellt, dass HNPP die Lebensdauer ver\u00e4ndert, obwohl in einigen F\u00e4llen eine Verschlechterung der Lebensqualit\u00e4t festgestellt wird.  Einige Betroffene (10\u201315%) berichten von verschiedenen Schmerzen, die mit Fortschreiten der Erkrankung an Schwere zunehmen.[1]  Die am h\u00e4ufigsten betroffenen Nerven sind der N. peroneus am Wadenbeinkopf (Bein und F\u00fc\u00dfe), der N. ulnaris am Ellenbogen (Arm) und der N. medianus am Handgelenk (Handfl\u00e4che, Daumen und Finger), aber jeder periphere Nerv kann betroffen sein .  Zu den Anzeichen\/Symptomen geh\u00f6ren die folgenden (verschiedene Symptome werden durch verschiedene Nerven verursacht, wie z Fu\u00dftropfen verursacht durch die Peroneusnerv[4]):  Der Zustand wird durch eine Mutation in einer Kopie des Gens verursacht PMP22 (peripheres Myelinprotein 22, lokalisiert am Locus 17p11.2).  Dadurch wird es autosomal dominant.[7]  PMP22 ist an der Aufrechterhaltung der Myelinscheide beteiligt, die Nerven umgibt, um die Leitf\u00e4higkeit zu erleichtern.[5]  Die Mutation verursacht Haploinsuffizienz, bei der die Aktivit\u00e4t des normalen Gens nicht ausreicht, um den Funktionsverlust des anderen Gens zu kompensieren.[8]Molekularbiologie\/Genetik[edit]  Das Protein 22-Gen des peripheren Myelins codiert ein 22-kD-Protein, das 2 bis 5 % des Myelins des peripheren Nervensystems umfasst.[9]\u00dcberlappung mit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A wurde gefunden in Gly94fsX222 (c.281_282insG), aufgrund von Punktmutationen in PMP22 die in einer Minderheit der F\u00e4lle von HNPP auftreten.  Die Punktmutationen Missense, Nonsense und Splei\u00dfstelle wurden jeweils in HNPP angespielt.[10]       (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});after-content-x4Diagnose[edit]Die Messung der Nervenleitgeschwindigkeit kann einen Hinweis auf das Vorliegen der Krankheit geben.  Andere Methoden, um die Diagnose von HNPP zu stellen, sind:[4][3]Behandlung[edit]  Derzeit gibt es keine Behandlung, jedoch kann die Behandlung von HNPP erfolgen \u00fcber:[3][10]Epidemiologie[edit]HNPP ist eine seltene Erkrankung.  Teils, weil es so selten ist und teils weil viele Menschen, die es haben, nur leichte Symptome haben, ist es schwer zu sagen, wie viel Prozent der Menschen es haben.  Eine Spanne von Sch\u00e4tzungen reicht von 1 zu 50.000 bis zu etwa 1 zu 33.333.[1]  Ein anderer ist von einem von 119.049 bis zu einem von 6.250.[11]  In einer Studie mit Neugeborenen in Korea, die alle einen Gentest f\u00fcr die Erkrankung erhielten, hatte etwa eines von 1.698 Neugeborenen dies.[11]Geschichte[edit]Vererbte St\u00f6rungen des peripheren Nervensystems wurden erstmals von Charcot, Marie und Tooth (1886) beschrieben.  De Jong (1947) beschrieb HNPP erstmals in einer niederl\u00e4ndischen Familie.  Dyck und Lambert (1968) zeigten Studien zur Nervenleitung und Chance et al.  (1993) fanden die Chromosomendeletion bei den meisten Personen mit der HNPP-Bedingung.[2][10][12]Siehe auch[edit]Verweise[edit]^ ein B C D Genetics Home Reference (April 2007). “Heredit\u00e4re Neuropathie mit Neigung zu Druckl\u00e4hmungen”. NIH.gov.  Abgerufen 2020-02-09.^ ein B C D VORBEHALTEN, INSERM US14 — ALLE RECHTE. “Orphanet: Heredit\u00e4re Neuropathie mit Anf\u00e4lligkeit f\u00fcr Druckl\u00e4hmungen”. www.orpha.net.  Abgerufen 18. August 2016.^ ein B C D e “Heredit\u00e4re Neuropathie mit Druckl\u00e4hmungen (HNPP)”. NHS.  NHS.de.  Abgerufen 18. August 2016.^ ein B C D Bird, Thomas D. (1. Januar 1993). “Heredit\u00e4re Neuropathie mit Anf\u00e4lligkeit f\u00fcr Druckl\u00e4hmungen”. GeneReviews.  Abgerufen 6. August 2016.Update 2014^ ein B Watila MM, Balarabe SA (2015).  \u201eMolekulare und klinische Merkmale von erblichen Neuropathien aufgrund von PMP22-Duplikation\u201c. Zeitschrift der neurologischen Wissenschaften. 355 (1\u20132): 18\u201324.  mach:10.1016\/j.jns.2015.05.037.  PMID 26076881.  S2CID 40080925.^ “OMIM-Eintrag – # 162500 – NEUROPATHIE, VERERBLICH, MIT HAFTUNG GEGEN DRUCKL\u00c4SIGUNG; HNPP”. www.omim.org.  Abgerufen 18. August 2016.^ Kuhlenb\u00e4umer, G.;  St\u00f6gbauer, F.;  Ringelstein, EB;  Young, P. (2006-01-16). Heredit\u00e4re periphere Neuropathien.  Springer Wissenschaft & Wirtschaftsmedien.  S. 96, 126. ISBN 9783798515864.^ Vallat, Jean-Michel;  Weis, Joachim;  Neuropathologie, Internationale Gesellschaft von (2014-10-20). Periphere Nervenerkrankungen: Pathologie und Genetik.  John Wiley & S\u00f6hne.  ISBN 9781118618431.^ “OMIM-Eintrag – * 601097 – PERIPHERES MYELIN-PROTEIN 22; PMP22”. omim.org.  Abgerufen 2016-08-18.^ ein B C van Paassen, Barbara W;  Kooi, Anneke J. van der;  Spaendonck-Zwarts, Karin Y van;  Verhamme, Camiel;  Baas, Frank;  Visser, Marianne de (19. M\u00e4rz 2014). “PMP22-assoziierte Neuropathien: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A und heredit\u00e4re Neuropathie mit Neigung zu Druckl\u00e4hmungen”. Orphanet Journal of Rare Diseases. 9 (1): 38. doi:10.1186\/1750-1172-9-38.  ISSN 1750-1172.  PMC 3994927.  PMID 24646194.^ ein B Park, Jong Eun;  Nein, Seung-Jae;  Oh, Mijin;  Cho, Dae-Yeon;  Kim, so jung;  Ki, Chang-Seok (2018-03-15). “H\u00e4ufigkeit heredit\u00e4rer Neuropathie mit Anf\u00e4lligkeit f\u00fcr Druckl\u00e4hmungen (HNPP) aufgrund einer 17p11.2-Deletion in einer koreanischen Neugeborenenpopulation”. Orphanet Journal of Rare Diseases. 13 (1): 40. doi:10.1186\/s13023-018-0779-5.  ISSN 1750-1172.  PMC 5856277.  PMID 29544507.^ Sango, Kazunori;  Yamauchi, Junji (2014-02-13). Schwannzellentwicklung und Pathologie.  Springer Wissenschaft & Wirtschaftsmedien.  P.  83. ISBN 9784431547648.  Abgerufen 18. August 2016.Weiterlesen[edit]Horowitz, SH;  Spollen, LE;  Yu, W. (1. November 2004). “Heredit\u00e4re Neuropathie mit Anf\u00e4lligkeit f\u00fcr Druckl\u00e4hmung: fulminante Entwicklung mit axonalem Verlust w\u00e4hrend der milit\u00e4rischen Ausbildung”. Zeitschrift f\u00fcr Neurologie, Neurochirurgie und Psychiatrie. 75 (11): 1629\u20131631.  mach:10.1136\/jnnp.2003.029314.  ISSN 1468-330X.  PMC 1738805.  PMID 15489403.Lorenzoni, Paulo J.;  Scola, Rosana H.;  Cardoso, Juliana;  Kay, Claudia SK;  Fugmann, Elmar A.;  Marques Jr., Wilson;  Silvado, Carlos E.;  Werneck, Lineu C. (Dezember 2008). “Schluckst\u00f6rung bei heredit\u00e4rer Neuropathie mit Neigung zu Druckl\u00e4hmungen”. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 66 (4): 898\u2013900.  mach:10.1590\/S0004-282X2008000600027.  PMID 19099137.Externe Links[edit]     (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});after-content-x4"},{"@context":"http:\/\/schema.org\/","@type":"BreadcrumbList","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"item":{"@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki29\/#breadcrumbitem","name":"Enzyklop\u00e4die"}},{"@type":"ListItem","position":2,"item":{"@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki29\/2021\/11\/26\/hereditare-neuropathie-mit-neigung-zur-drucklahmung\/#breadcrumbitem","name":"Heredit\u00e4re Neuropathie mit Neigung zur Druckl\u00e4hmung"}}]}]