[{"@context":"http:\/\/schema.org\/","@type":"BlogPosting","@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki69\/2022\/02\/12\/trisomie-9-wikipedia\/#BlogPosting","mainEntityOfPage":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki69\/2022\/02\/12\/trisomie-9-wikipedia\/","headline":"Trisomie 9 \u2013 Wikipedia","name":"Trisomie 9 \u2013 Wikipedia","description":"Klassifikation nach ICD-10 Q92.0 Vollst\u00e4ndige Trisomie, meiotische Nondisjunction Q92.1 Vollst\u00e4ndige Trisomie, Mosaik (mitotische Nondisjunction) Q92.2 Partielle Trisomie, Majorform Ein ganzer","datePublished":"2022-02-12","dateModified":"2022-02-12","author":{"@type":"Person","@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki69\/author\/lordneo\/#Person","name":"lordneo","url":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki69\/author\/lordneo\/","image":{"@type":"ImageObject","@id":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/44a4cee54c4c053e967fe3e7d054edd4?s=96&d=mm&r=g","url":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/44a4cee54c4c053e967fe3e7d054edd4?s=96&d=mm&r=g","height":96,"width":96}},"publisher":{"@type":"Organization","name":"Enzyklop\u00e4die","logo":{"@type":"ImageObject","@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki4\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/download.jpg","url":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki4\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/download.jpg","width":600,"height":60}},"image":{"@type":"ImageObject","@id":"https:\/\/upload.wikimedia.org\/wikipedia\/commons\/thumb\/0\/03\/P_medicine_caution.svg\/25px-P_medicine_caution.svg.png","url":"https:\/\/upload.wikimedia.org\/wikipedia\/commons\/thumb\/0\/03\/P_medicine_caution.svg\/25px-P_medicine_caution.svg.png","height":"29","width":"25"},"url":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki69\/2022\/02\/12\/trisomie-9-wikipedia\/","wordCount":1193,"articleBody":"Klassifikation nach ICD-10Q92.0Vollst\u00e4ndige Trisomie, meiotische NondisjunctionQ92.1Vollst\u00e4ndige Trisomie, Mosaik (mitotische Nondisjunction)Q92.2Partielle Trisomie, MajorformEin ganzer Arm oder mehr verdoppeltQ92.3Partielle Trisomie, Minorform  Weniger als ein ganzer Arm verdoppelt  Q92.4Chromosomenduplikationen, die nur in der Prometaphase sichtbar werdenQ92.5Chromosomenduplikationen, mit sonstigen komplexen RearrangementsICD-10 online (WHO-Version 2019)Eine Trisomie 9, also eine Verdreifachung von Erbmaterial des 9. Chromosoms auf der Grundlage einer Genommutation, kommt vergleichsweise selten vor, meist in der Mosaik-Form oder als Partielle Trisomie 9 p (= Rethor\u00e9-Syndrom) in der Translokations-Form. Die Freie Trisomie 9, bei der in allen Zellen das Chromosom 9 verdreifacht vorliegt, f\u00fchrt in der Regel im ersten Drittel der Schwangerschaft zu einer spontanen Fehlgeburt.Die Erstbeschreibung im Jahr 1973 geht auf Feingold und Atkins zur\u00fcck.Bei der Mosaik-Trisomie 9 ist nicht in allen K\u00f6rperzellen das Chromosom 9 dreifach (trisom) statt zweifach (disom) vorhanden, sondern es existiert auch eine Zelllinie mit dem \u00fcblichen Chromosomensatz. Das parallele Vorliegen mehrerer Karyotypen innerhalb eines Organismus wird in der Genetik als Mosaik bezeichnet. Der Karyotyp der Mosaik-Trisomie 9 lautet daher 46,XX\/47XX+9 bzw. 46,XY\/47XY+9.Diese chromosomale Besonderheit liegt meist als Translokations-Form vor und ist sehr selten. Seit der Erstbeschreibung des Syndroms im Jahre 1970 durch die franz\u00f6sische Genetikerin Marie-Odile Rethor\u00e9 sind \u00fcber 100 Fallbeispiele bekannt. Es gibt offenbar eine famili\u00e4re H\u00e4ufung, sofern bei einem der Elternteile eine sogenannte Balancierte Translokation des entsprechenden Chromosomenabschnitts vorliegt:  Eine Balancierte Translokation entsteht dadurch, dass sich ein ganzes Chromosom oder ein Teilabschnitt an ein anderes Chromosom anlagert. Dadurch wird jedoch die Menge des Erbmaterials nicht ver\u00e4ndert. Die genetischen Informationen sind somit trotz der ver\u00e4nderten Position im Gleichgewicht, also balanciert.Bei Menschen mit dem Rethor\u00e9-Syndrom liegt eine partielle (= teilweise, anteilige) Verdreifachung des Chromosoms 9 vor: Hierbei besteht nur eine Trisomie des kurzen Arms des 9. Chromosoms (9pter-q1), meist in Verbindung mit einer Translokation des entsprechenden Chromosomenabschnittes auf ein anderes Chromosom.Die Partielle Trisomie 9 (mit oder ohne Translokation) l\u00e4sst sich vorgeburtlich (pr\u00e4natal) durch eine Amniozentese oder eine Chorionzottenbiopsie bzw. durch die sich diesen Untersuchungen anschlie\u00dfende Chromosomenanalyse mit spezieller Locus-Sonde oder nachgeburtlich (postnatal) durch die Untersuchung des Blutes des betreffenden Kindes nachweisen, wobei in den meisten F\u00e4llen die Kinder bereits w\u00e4hrend der Schwangerschaft (in der Regel in sehr fr\u00fchen Stadien) sterben und die Schwangerschaft mit einer oft unbemerkten Fehlgeburt endet.Das Vorliegen von zus\u00e4tzlichem Erbmaterial aufgrund einer partiellen Trisomie 9 p f\u00fchrt bei Menschen mit dem Rethor\u00e9-Syndrom zu verschiedenen Symptomen, wobei bei einem Menschen in der Regel nicht alle Merkmale bzw. nicht alle Merkmale in gleich starker Auspr\u00e4gung vorhanden sind. Einige der k\u00f6rperlichen Besonderheiten k\u00f6nnen bereits bei Ultraschalluntersuchungen im Rahmen von Pr\u00e4nataldiagnostik erkannt werden. Zu den h\u00e4ufigsten Besonderheiten z\u00e4hlen:Keines dieser Symptome ist jedoch aussagekr\u00e4ftig genug f\u00fcr eine eindeutige Diagnose, auch dann nicht, wenn einige der Besonderheiten in Kombination miteinander auftreten.Eine Diagnose ist bis heute ausschlie\u00dflich durch eine Untersuchung der Chromosomen selbst m\u00f6glich. Vorgeburtlich stehen als Methoden insbesondere die Amniozentese oder die Chorionzottenbiopsie zur Verf\u00fcgung bzw. die sich diesen Verfahren anschlie\u00dfende Chromosomenanalyse.Als Differentialdiagnose kommen das P\u00e4tau-Syndrom (Trisomie 13), das Edwards-Syndrom (Trisomie 18), das Wolf-Hirschhorn-Syndrom sowie die Triploidie in Frage.Keine Form der Trisomie 9 ist urs\u00e4chlich heilbar. Eine Therapie ist darum nur insofern m\u00f6glich, als sich bestimmte Symptome durch medizinisch-therapeutische Methoden verringern bzw. ausgleichen lassen. Bislang versterben viele Kinder mit Trisomie 9 bereits im Verlauf der Schwangerschaft oder vergleichsweise kurze Zeit nach der Geburt. Bei l\u00e4nger lebenden Kindern l\u00e4sst sich in der Regel eine Mosaik-Trisomie 9 finden und abh\u00e4ngig vom Anteil disomer Zellen ist die Prognose oft g\u00fcnstiger, wobei es hier auch darauf ankommt, welche k\u00f6rperlichen Besonderheiten in welcher Auspr\u00e4gungen vorliegen und wie sie behandelbar sind oder wie sie behandelt werden. Die kognitiven Beeintr\u00e4chtigungen werden allgemein als schwer eingestuft.R. Witkowski, O. Prokop, E. Ullrich, G. Thiel: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen 7. Auflage. Springer, Berlin 2003, ISBN 3-540-44305-3.R. S. J. Mc Duffie: Complete trisomie 9: case report with ultrasound findings. In: Am J Perinatol. 1994; 11, S. 80\u201384.A. Merino u. a.: Prenatal diagnosis of trisomy 9 mosaicism: Two new cases. In: Prenat Diagn. 1993; 13, S. 1001\u20131007.M. G. Pinette u. a.: Prenatal diagnosis of nonmosaic trisomy 9 an relates ultrasound findings at 11.7 weeks. In: J Matern Fetal Med. 1998; 7, S. 48\u201350.M. O. Rethore u. a.: Sur quatre cas de trisomie pour le bras court du chromosome 9. Individualisation d’une nouvelle entite morbide. In: Annales de Ginitique. 1970; 13, S. 217\u2013232.R. Saura u. a.: Prenatal diagnosis oft trisomy 9. Six cases an a review of the new literature In: Prenat Diagn. 1995; 15, S. 609\u2013614.Ulla Schmidt: Johanna. Er-Innerungen einer Mutter an den Weg mit ihrem sehr schwer behinderten Kind. 1992, ISBN 3-88617-017-9. (Erfahrungsbericht in Form von Gedichten und Gedanken \/ Diagnose: Partielle Trisomie 9 oder 18)Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!"},{"@context":"http:\/\/schema.org\/","@type":"BreadcrumbList","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"item":{"@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki69\/#breadcrumbitem","name":"Enzyklop\u00e4die"}},{"@type":"ListItem","position":2,"item":{"@id":"https:\/\/wiki.edu.vn\/wiki69\/2022\/02\/12\/trisomie-9-wikipedia\/#breadcrumbitem","name":"Trisomie 9 \u2013 Wikipedia"}}]}]