高抗酸性 – ウィキペディア、無料​​百科事典

ハイペラモン血症 – 血清アンモニア濃度の許容レベルを超えることを特徴とする代謝障害 ^[初め] 。原因に応じて、原発性および二次的な高塩素血症は際立っています。

原発性高塩素血症は、尿素サイクルで作用する酵素の活性の欠如または減少からなる自然代謝誤差によって引き起こされます。例は、II型充血療法、つまり、尿素サイクルの不適切な機能の最も一般的な原因である鳥類経カルバムラーゼ（OTC）の自然欠乏症です。 ^[2] 。この病気は性別と結合されています ^[3] 。 OTC遺伝子はX P21.1染色体にあります。

二次和血は、次のことによって引き起こされる可能性があります。

• 筋肉の仕事の増加によるアンモニアの過度の産生（痙攣、呼吸不全）、
• いくつかの薬物の使用、例えばバルプロ酸
• ウレアーゼを伴う腸細菌によって引き起こされる感染症、
• 有機酸性酸性、
• 高インスリン血症高抗抗血症症候群 ^[4] 、
• HHH症候群（ハイペルコン症、高抗酸性症、ホモシスチュラミア） ^[5]
• タンパク質不耐性リシスチック ^[6]

II型充血療法の基質は、オルニチンのトランスカルバモイラーゼに変異を抱えており、この酵素の欠乏を引き起こします。 ^[7] 。
体内のアミノ酸の変換は、とりわけデサミングについて。得られた尿素は、この反応の結果として変換されます。この変換には、尿素サイクルと呼ばれる肝臓で主に発生する多くの化学反応が含まれます。 Ornite Transcarbamoilaseは尿素サイクルに参加し、カルバモイルリン酸とオルニチンのシトルリナへの形質転換を触媒します。鳥類のトランスカルバモイラーゼの剥奪の場合、アンモニアは体内に蓄積し、その結果、高アモン血症。

高アモン血症は、血液中のアンモニア濃度の増加に基づいて見つけることができます[参照値は、35 µmol/l未満のアンモニアの濃度です] ^[5] 。ただし、高塩素血症の声明では、どの尿素サイクル酵素（または外部から）が欠陥に当てはまるかを検出することはできません。体内の尿素サイクルの化合物の1つの蓄積のみを実証するだけで、欠陥を特定し、高アモン血症の種類を決定することができます。尿素サイクルの個々の代謝障害の名前は、体液に蓄積される化合物から来ています。シトルリン血症では、アルギニニヌブルスタン合成酵素と呼ばれる酵素の欠陥、シトルリンが蓄積し、アルギニネーゼ酵素の欠乏に起因するアルギニン血症の結果、アルギニンは蓄積します。 ^[8] 。 II型充血療法を確認する最も確実な方法は、遺伝子トランスカルバモイラーゼ内の突然変異を検出することです。

高塩素血症の新生児は、出生直後に完全に健康に見えますが、2日目または3日目には、上記の症状に現れます。新生児期を生き延びた子供は、高酸素血症の発生数に応じて、表現型の変動性によって特徴付けられます。臨床像は無症候性である可能性がありますが、極端な形態には次のような重大な神経学的欠陥があります。

タンパク質は高アモン血症に投与されない可能性があり、カロリーはグルコースと脂質によって提供されるべきです。これらの活動は、主にタンパク質、主にタンパク質の異化を止めることです。正常な腎機能を維持するために、患者に適切に水分補給することが重要です。口頭で食物を摂取できる患者は、特別なタンパク質混合物を受け取る必要があります。臨床症状のある患者のアンモニア濃度の増加は、透析の兆候です。選択の方法は血液透析です。それを実行することが不可能な場合は、溶血を行うか、他の形式の透析を使用することができます。強い臨床症状のある患者にアンモニアの濃度が増加した場合、アンモニア濃度を低下させる薬物の静脈内投与を開始する必要があります。

• 健康百科事典 。 Volume 2. Witold S.GumułkaとWojciech Rewerskiが編集。 PWNの科学出版社。ワルシャワ1999 [初め] ISBN 83-01-11680-3