Wolfa-Hirschhorn症候群ウィキペディア、無料​​百科事典

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Wolfa-Hirschhorn症候群 （Wolf-Hirschhorn症候群、WHS） – 短い染色体肩のマイクロデリアによって引き起こされる先天性欠損症4. [初め] 。チームの頻度は、約1：50,000の出生と推定されます。それは女の子でより頻繁に発生します。

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チームは1961年に最初のクーパーとカート・ヒルシュホーンによって説明されました [2] 。このチームの患者の染色体4構造の不規則性は1970年に発見されました [3] 。

この症候群は、染色体4のペアの1つの断片の微小減少によって引き起こされます。WHSの完全に吹き飛ばされた表現型の発生には、4p16.3ストライプが必要です。この染色体異常を伴う患者の核型が記録されています 46、xy、del（4）（p16.3） 男性と 46、xx、of（4）（p16.3） 女性のセックスで。末端の欠失に加えて、WHSの表現型の患者には、転座、モルチス間の欠失、および環染色体の患者に他のタイプの染色体異常が発生します。の 軌跡 4P16.3候補遺伝子があります（Wolf-Hirschhorn症候群候補1; WHSC1 、 Omim 602952 ）。遺伝子はバンドの病因に関与する可能性があります hox6 （ omim * 142983 ） の 軌跡 4p16.1。 Wolf-Hirschhorn and Milderチームのようです Pitta-Rogers-Danksのチーム （PRDS、 Omim＃262350 ）表現型が重複しているalleal疾患です [4] 。

Wolfa-Hirschhornの男性の新生児。馬のギャップと期待を見つけることができます [5]

WHSは、主に低出生腫瘤、心理運動の発達の遅延、低頭、特徴的な顔の異系、耳介の構築の異常、閉鎖欠陥（口蓋洗浄または唇または唇、虹彩皮質、心臓偏見の欠陥）によって顕在化されます。 WHSの典型的な異形成機能のセットは、まぶた隙間の異なる底の設定で構成されています。 ゲシュタルト 「患者：著名なコート、目のハイパーター、幅の広い鼻、高くて顕著な額、一緒に言及されています」 ギリシャの戦士ヘルメットの相 「（ギリシャのヘルメットを連想させる顔）、歪んだしわ、低い埋め込み耳、垂れ下がったまぶた、中央線の希少な眉。

WHSで発生する最も一般的な障害 [6]

  1. ↑ Shannon NL、Maltby EL、Rigby AS、Quarrell OW。 ウルフ・ヒルシュホーン症候群の疫学研究：平均寿命と死亡原因 。 「Journal of Medical Genetics」。 10（38）、s。 674–9、Pahdziernik2001。PMID： 11584045 。
  2. ↑ クーパーH、ヒルシュホーンK. 正中線の融合の欠陥がある子供における1つの染色体（4または5）の短い腕の明らかな削除 。 「Hum Chrom Newsl」。 4、s。 14-16、1961。
  3. ↑ ウィルソンMG、タウンナーJW、ネガスLD。 染色体NOの異常な異常に関連するWolf-Hirschhorn症候群。 4 。 「遺伝子付きJ」。 7. 2、pp。164-170、1970。PMID： 5519605 。
  4. ↑ ライト、TJ、クレメンス、M、Quarrell、O、Altherr、MR。 4Pの削除が重複することによって引き起こされるウルフ・ヒルシュホーンとピット・ロジャース・ダンクス症候群 。 BiamraがHambateに加わりました」。 75. 4. 4. 4. 4。 345-350、19988。 9482639 。
  5. ↑ Aslan、H、Karaca、N、Basaran、S、Ermis、H、Ceylan、Y。 先天性湿症および足の変形に関連したウルフ・ヒルシュホーン症候群（4P-）の出生前診断 。 「BMC妊娠と出産」。 3. 1、2003。PMID： 12546710 。
  6. ↑ Estabrooks LL、Lamb AN、Aylsworth AS、Callanan NP、Rao KW。 染色体4pの削除の分子特性化により、ウルフ・ヒルシュホーン症候群をもたらす 。 「遺伝子付きJ」。 31. 2、pp。103-107、1994。PMID： 8182713 。

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