Amelogenina -Wikipedia、無料百科事典

アメロイリーナ – 細胞形成に関与するタンパク質、つまり歯のエナメル質の発達グループ、厳密に関連するグループを指定する用語。それらは、非細胞マトリックスタンパク質のタイプであり、（アメロブラシン、エナメリナ、およびタフテリンとともに）エナメル質をプリズム、パイン間エナメル質、タンパク質で作られた高度に組織化されたマトリックスに直接鉱化します。エナメル質の鉱化プロセスの調節におけるアメロゲニンの正確な役割は不明ですが、それらがアメロゲージ中にかなりの量であることが知られています。ヒトエナメル質の発達には30％のタンパク質が含まれており、そのうち90％はアメロゲニンです ^[初め] 。

アメロゲニンは、その発達中にエナメル質のプリズムの組織化に関与していると考えられています。最近の研究は、これらのタンパク質がエナメル質の石灰化中のヒドロキシアパタイト結晶の開始と成長を調節することを示しています。さらに、アメロゲニンは、歯の根表面にセメント芽細胞を誘導することにより、セメントの発症に役立ちます。

アメロゲニン遺伝子は、ヒトで最もテストされた遺伝子の1つです。 X染色体およびY染色体-XP22.1-XP22.3とYP 11.2に1つのコピーがあります。 ^[2] 。性別染色体上のアメロゲニン遺伝子の位置は、X染色体（Amelx）とY染色体（Amely）の間の遺伝子の変動に影響し、さまざまな集団の中でエムリー対立遺伝子間です。また、Gen Emelyが非競争的Y染色体領域にあるためでもあり、自然な遺伝的変動から効果的に断熱されています。 Amelogenin変動の他の原因は、mRNA転写産物の代替集合（スプライシング）後に得られたさまざまなアメルクスタンパク質アイソフォームに起因します。これらのアイソフォームの特別な役割はまだ知られていません。アメロゲニンは、筋肉の哺乳類の間でよく保存されており、ステーキ、爬虫類、両生類のホモロジストがいます。

性別の識別におけるアプリケーション [ 編集 | コードを編集します ]

X染色体とY染色体の間のアメロゲニン遺伝子（それぞれAmelxとAmely）の変異体の違いにより、遺伝子を使用して未知のヒトサンプルで性別を同定することができます。 Intron 1 Amelx遺伝子は、イントロン1エイミー遺伝子に関連して6 PZの欠失を示しています。この欠失は、イントロン1ポリメラーゼの連鎖反応を使用して検出でき、ゲル電気泳動は反応産物を受け取りました。長さは106 pzの2つのDNAストライプ、他の112 PZはAmelxとAmely遺伝子の2つのバリアントを示します（サンプルは男性から来ます）。106PZの長さの1つのペナルティは、Amelx遺伝子バリアントのみの存在を示します（サンプルは女性からのものです） ^[3] 。

ただし、Emely遺伝子の個々と人口の変動により、この性的識別方法は100％の精度を示していません。イントロン領域1内の変異は、通常、プリメラ接続の場所として使用される遺伝子であり、ポリメラーゼ連鎖反応の増幅を防ぐ可能性があります。イントロン1のデレシア6 PZは、AmplikonをAmelx遺伝子Amplikonと同じ長さにします。一部の男性では、gen在籍は完全に削除される可能性があります。どちらの場合も、ゲル電気泳動の結果として ^[3] 。性別の識別におけるエラーの割合は、母集団によって異なりますが、一般的には少ないです。スペインの研究の1つは、Amelogenin遺伝子検査を使用して99.84％の精度で既知の性の1224人の性別を確認しました（1222/1224） ^[4] 。インドの他の研究では、調査対象の270人の男性（1.85％）のうち、エイミリー遺伝子が削除されている5人の男性を見つけたにもかかわらず、このグループは際立っており、彼女に属する人々は「アメロゲニン欠失を持つ男性」と呼ばれていました（英語」 削除されたアメロゲニン男性 ）。議論では、研究の著者は、アメロゲニン遺伝子の助けを借りて性別を決定するテストは通常​​十分なテストであることを示唆していますが、他の染色体MARマーカー（SRY、p。、50F2）を使用して、より曖昧な症例で性別を識別できます。 ^[5] 。

Amelx遺伝子の変異は、アメロゲージ不完全性、すなわち歯のエナメル発生障害を引き起こす可能性があります ^[6] 。