Acrocephalosyndactylia – Wikipedia

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Acrocephalosyndactylia (oder Akrozephalosyndaktylie) ist die häufigste Darstellung von Craniosynostose und Syndaktylie.[2]

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Diagnose[edit]

Einstufung[edit]

Es gibt verschiedene Arten:

Ein verwandter Begriff, “Acrocephalopolysyndactyly” (ACPS), bezieht sich auf die Einbeziehung von Polydactyly in die Präsentation. Es gibt auch mehrere Typen:

Es wurde vorgeschlagen, die Unterscheidung zwischen “Akrozephalosyndaktylie” und “Akrozephalopolysyndaktylie” aufzugeben.[14]

Behandlung[edit]

Siehe auch[edit]

Verweise[edit]

  1. ^ RESERVIERT, INSERM US14 – ALLE RECHTE. “Orphanet: Acrocephalosyndactyly”. www.orpha.net. Abgerufen 17. Juli 2019.
  2. ^ Kodaka T., Kanamori Y., Sugiyama M., Hashizume K. (Januar 2004). “Ein Fall von Akrozephalosyndaktylie mit niedrigem unperforierten Anus”. J. Pediatr. Surg. 39 (1): E32–4. doi:10.1016 / j.jpedsurg.2003.09.037. PMID 14694405.
  3. ^ Diseases Database (DDB): Apert-Syndrom
  4. ^ ein b James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews ‘Hautkrankheiten: Klinische Dermatologie. (10. Aufl.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
  5. ^ Online-Mendelsche Vererbung beim Menschen (OMIM): Apert-Syndrom – 101200
  6. ^ Diseases Database (DDB): Saethre-Chotzen-Syndrom
  7. ^ Diseases Database (DDB): Pfeiffer-Syndrom
  8. ^ ein b Online-Mendelsche Vererbung beim Menschen (OMIM): Pfeiffer-Syndrom – 101600
  9. ^ Online-Mendelsche Vererbung beim Menschen (OMIM): Carpenter-Syndrom – 201000
  10. ^ Online-Mendelsche Vererbung beim Menschen (OMIM): Acrocephalopolysyndactyly Typ III – 101120
  11. ^ Online-Mendelsche Vererbung beim Menschen (OMIM): Akrozephalopolysyndaktylie Typ IV – 201020
  12. ^ Goodman RM, Sternberg M., Shem-Tov Y., Katznelson MB., Hertz M., Rotem Y. (März 1979). “Acrocephalopolysyndactyly Typ IV: ein neues genetisches Syndrom bei 3 Geschwistern”. Clin. Genet. 15 (3): 209–14. doi:10.1111 / j.1399-0004.1979.tb00969.x. PMID 421359. S2CID 37451807.
  13. ^ Cohen DM, Green JG, Miller J, Gorlin RJ, Reed JA (Oktober 1987). “Acrocephalopolysyndactyly Typ II – Carpenter-Syndrom: klinisches Spektrum und ein Versuch der Vereinigung mit dem Goodman- und Summit-Syndrom”. Am. J. Med. Genet. 28 (2): 311–24. doi:10.1002 / ajmg.1320280208. PMID 3322002.
  14. ^ Cohen MM, Kreiborg S. (Mai 1995). “Hände und Füße beim Apert-Syndrom”. Am. J. Med. Genet. 57 (1): 82–96. doi:10.1002 / ajmg.1320570119. PMID 7645606.

Externe Links[edit]

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