Intestinale neuronale Dysplasie – Wikipedia

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Intestinale neuronale Dysplasie
Andere Namen Neuronale Darmdysplasie
Spezialität Gastroenterologie

Intestinale neuronale Dysplasie (IND) ist eine Erbkrankheit des Darms, von der eines von 3000 Kindern und Erwachsenen betroffen ist. Der Darm verwendet Peristaltik, um seinen Inhalt in Richtung Anus zu drücken; IND-Patienten haben ein Problem mit den Motoneuronen, die zum Darm führen, diesen Prozess hemmen und somit die Verdauung verhindern.

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Es kann oft für die Hirschsprung-Krankheit verwechselt werden, da beide ähnliche Symptome haben.[1]

Präsentation[edit]

IND kann in NID A und NID B gruppiert werden, wobei die “A” -Form die sympathische Innervation beeinflusst und die “B” -Version die parasympathische Innervation beeinflusst.[2][3]

Im Jahr 2002 veröffentlichten Martucciello und Kollegen die erste Analyse assoziierter Anomalien in der IND-Population. Dies ist ein wichtiger klinischer Ansatz zur Untersuchung möglicher pathogenetischer Korrelationen. Es wurden zwei rezessive Syndrome identifiziert (3 Familien). Die erste war durch NID B, Darmfehlrotation und angeborenen Kurzdarm gekennzeichnet, die zweite durch NID B, Kleinwuchs, geistige Behinderung und Gesichtsdysmorphie. In dieser Studie machten gastrointestinale Anomalien 67,4% aller assoziierten Erkrankungen aus. Diese Daten deuten auf eine starke Korrelation zwischen IND und Darmentwicklung hin.[4]

Diagnose[edit]

Behandlung[edit]

Die konservative Behandlung beinhaltet die langfristige Verwendung von Abführmitteln und Einläufen und hat nur begrenzten Erfolg. Ernährungsumstellungen zur Kontrolle der Krankheit sind unwirksam und ballaststoffreiche Diäten verschlimmern häufig die Symptome bei Kindern. Als letztes Mittel wird eine chirurgische Behandlung (Myektomie des inneren Schließmuskels oder Kolonresektion) angewendet.[5] In extremen Fällen ist die einzige wirksame Heilung eine vollständige Transplantation der betroffenen Teile.[citation needed]

Gesellschaft[edit]

Ein berühmter Fall von IND ist der von Adele Chapman, die eine dreifache Transplantation von Dünndarm, Bauchspeicheldrüse und Leber hatte, die erste ihrer Art in Großbritannien; Daher ist die offizielle Wohltätigkeitsorganisation von IND die Adele Chapman Foundation.[citation needed]

Verweise[edit]

  1. ^ Mahesha V, Saikia UN, Shubha AV, Rao KL (Februar 2008). “Intestinale neuronale Dysplasie des Plexus myentericus – neue Entität beim Menschen?” Europäisches Journal für Kinderchirurgie. 18 (1): 59–60. doi:10.1055 / s-2008-1038324. PMID 18302074.
  2. ^ Fadda B., Maier WA, Meier-Ruge W., Schärli A., Daum R. (Oktober 1983). “Neuronale intestinale Dysplasie. Eine kritische 10-Jahres-Analyse klinischer und bioptischer Diagnostik” [Neuronal intestinal dysplasia. Critical 10-years’ analysis of clinical and biopsy diagnosis]. Zeitschrift für Kinderchirurgie (auf Deutsch). 38 (5): 305–11. doi:10.1055 / s-2008-1059994. PMID 6649903.
  3. ^ Barone V., Weber D., Luo Y., Brancolini V., Devoto M., Romeo G. (März 1996). “Ausschluss der Verknüpfung zwischen RET und neuronaler Darmdysplasie Typ B”. American Journal of Medical Genetics. 62 (2): 195–8. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960315) 62: 2<195::AID-AJMG15>3.0.CO; 2-J. PMID 8882403.
  4. ^ Martucciello, G; Torre, M; Pini Prato, A; Lerone, M; Campus, R; Leggio, S; Jasonni, V (2002). “Assoziierte Anomalien bei intestinaler neuronaler Dysplasie”. Zeitschrift für Kinderchirurgie. 37 (2): 219–223. doi:10.1053 / jpsu.2002.30258. PMID 11819202.
  5. ^ Gillick J., Tazawa H., Puri P. (Mai 2001). “Intestinale neuronale Dysplasie: Behandlungsergebnisse bei 33 Patienten”. Zeitschrift für Kinderchirurgie. 36 (5): 777–9. doi:10.1053 / jpsu.2001.22959. PMID 11329588.

Externe Links[edit]

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