Palmoplantare Keratodermie – Wikipedia

Posted on by
before-content-x4

Gesundheitszustand

Palmoplantare Keratodermie sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch eine abnormale Verdickung des Stratum corneum der Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet sind.

Es wurden autosomal-rezessive, dominante, X-chromosomale und erworbene Formen beschrieben.[1]: 505[2]: 211[3]

Klinisch können drei verschiedene Muster der palmoplantaren Keratodermie identifiziert werden: diffus, fokal und punktförmig.[1]: 505

Diffus[edit]

Diffuse palmoplantare Keratodermie

Die diffuse palmoplantare Keratodermie ist eine Form der palmoplantaren Keratodermie, die durch eine gleichmäßige, dicke, symmetrische Hyperkeratose über die gesamte Handfläche und Fußsohle gekennzeichnet ist, die normalerweise bei der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten sichtbar wird.[1]: 505 Restaurierte, diffuse palmoplantare Keratodermie ist eine autosomal-dominante Erkrankung, bei der die Hyperkeratose auf die Handflächen und Fußsohlen beschränkt ist.[4] Die beiden Haupttypen können ein ähnliches klinisches Erscheinungsbild haben:[4]

  • Diffuse epidermolytische palmoplantare Keratodermie (auch bekannt als “Palmoplantar keratoderma cum degeneratione granulosa Vörner”, “Vörners epidermolytische palmoplantare Keratoderma” und “Vörner keratoderma”[4]) ist eines der häufigsten Muster der palmoplantaren Keratodermie, einer autosomal-dominanten Erkrankung, die innerhalb der ersten Lebensmonate auftritt und durch eine gut abgegrenzte, symmetrische Verdickung der Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist, oft mit einem “schmutzigen” Schlangenhautbild aufgrund von zugrundeliegende Epidermolyse.[1]: 506
  • Diffuse nicht-pidermolytische palmoplantare Keratodermie (auch bekannt als “Diffuse orthohyperkeratotic keratoderma”, “Hereditary palmoplantar keratoderma”, “Keratosis extremitatum progrediens”, “Keratosis palmoplantaris diffusa circumscripta”, “Tylose”, “Unna-Thost-Krankheit” und “Unna-Thost-Keratoderma”[4]) wird autosomal-dominant vererbt und tritt vom Säuglingsalter an auf, gekennzeichnet durch eine gut abgegrenzte, symmetrische, oft “wachsartige” Keratodermie, die die gesamten Handflächen und Fußsohlen betrifft.[1]: 506–8[2]: 213

Brennweite[edit]

 after-content-x4

Fokale palmoplantare Keratodermie, eine Form der palmoplantaren Keratodermie, bei der sich große, kompakte Keratinmassen an Stellen mit wiederkehrender Reibung entwickeln, hauptsächlich an den Füßen, aber auch an den Handflächen und anderen Stellen, ein Muster von Schwielen, die scheibenförmig (nummulär) sein können oder linear.

  • Fokale palmoplantare Keratodermie mit Hyperkeratose der Mundschleimhaut (auch bekannt als “fokale epidermolytische palmoplantare Keratodermie”,[4] “Erbliche schmerzhafte Schwielen”,[4][5] “Hereditäres schmerzhaftes Schwielensyndrom”,[1] “Keratosis follicularis”,[1] “Keratosis palmoplantaris nummularis”,[1] und “Nummuläre epidermolytische palmoplantare Keratodermie”[4]) ist eine autosomal-dominant vererbte Keratodermie, die ein klinisches Überlappungssyndrom mit Pachyonychia congenita Typ I darstellt, jedoch ohne den klassischen Nagelbefall.[1]: 510

Satzzeichen[edit]

Punctate palmoplantare Keratodermie ist eine Form der palmoplantaren Keratodermie, bei der viele kleine “Regentropfen”-Keratosen die palmoplantare Oberfläche betreffen, Hautläsionen, die die gesamte palmoplantare Oberfläche betreffen können oder in ihrer Verteilung eingeschränkt sein können.[1]: 505[4]

  • Typ 1: Keratosis punctata palmaris et plantaris (auch bekannt als “Autosomal-dominantes hereditäres punktförmiges Keratoderma im Zusammenhang mit Malignität”, “Buschke-Fischer-Brauer-Krankheit”, “Davis Colley-Krankheit”, “Keratoderma disseminatum palmaris et plantaris”, “Keratosis papulosa”, “Keratoderma punctatum”, ” Keratodermia punctata”, “Keratoma hereditarium dissipatum palmare et plantare”, “Palmar- und Plantarsamendermatosen”, “Palmar-Keratosen”, “Papulotransluzente Akrokeratoderma”, “Punctate keratoderma”, “Punctate keratoses, distaminata” und sohlen der Palmen “) ist eine Hauterkrankung, eine autosomal dominante palmoplantare Keratodermie mit variabler Penetranz, die klinisch durch multiple, winzige, punktförmige Keratosen über die gesamte palmoplantare Fläche, beginnend am seitlichen Rand der Finger, gekennzeichnet ist.[1]: 509[2]: 212–213 Es wurde mit 15q22-q24 verknüpft.[6]
  • Typ 2: Stachelige Keratodermie (auch bekannt als “Porokeratosis punctata palmaris et plantaris”, “punctate keratoderma” und “punctate porokeratosis of the palms and soles”) ist eine autosomal-dominante Keratodermie mit spätem Beginn, die sich bei Patienten im Alter von 12 bis 50 Jahren entwickelt und durch multiple winzige Keratosen gekennzeichnet ist Stecker, die den Stacheln einer Spieluhr ähneln und die gesamten palmoplantaren Oberflächen umfassen.[1]: 509[4]
  • Typ 3: Fokale akrale Hyperkeratose (auch bekannt als “Acrokeratoelastoidosis lichenoides” und “Degenerative kollagene Plaques der Hand”) ist eine spät einsetzende Keratodermie, die autosomal-dominant vererbt wird und durch ovale oder polygonale kraterförmige Papeln gekennzeichnet ist, die sich entlang der Grenze der Hände, Füße, und Handgelenke.[1]: 509 Sie gilt als ähnlich wie die Costa-Akrokeratoelastoidose.[7]

Nicht gruppiert[edit]

  • Palmoplantare Keratodermie und spastische Paraplegie (auch bekannt als “Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit palmoplantarer Keratodermie und Nageldystrophie”[1]) ist eine autosomal-dominante oder x-chromosomal-dominante Erkrankung, die in der frühen Kindheit mit einer dicken fokalen Keratodermie über den Fußsohlen und in geringerem Maße auch den Handflächen beginnt.[1]: 513
  • Palmoplantare Keratodermie von Sybert (auch bekannt als “Greither palmoplantare Keratodermie”,[1] “Greither-Syndrom”,[4] “Keratosis extremitatum hereditaria progrediens”,[1] “Keratosis palmoplantaris transgrediens et progrediens”[1] “Sybert Keratodermie”,[4] und “Transgrediens und Progrediens palmoplantare Keratodermie”[4]) ist eine extrem seltene autosomal dominante[8]Keratodermie (eine Hauterkrankung mit hornartigen Wucherungen) mit symmetrischer schwerer Beteiligung der gesamten palmoplantaren Oberfläche in Handschuh- und Strumpfverteilung.[1]: 509 Es wurde 1952 von Aloys Greither geprägt.[9][10][11] Es wurde 1988 von Virginia Sybert geprägt.[12] Eine autosomal-rezessive Form, die als Mal de Meleda bekannt ist, wurde beschrieben.[13] Dies ist mit Mutationen im sekretierten Ly-6/uPAR-related Protein 1 (SLURP1)-Gen verbunden.
  • Gestreifte palmoplantare Keratodermie (auch bekannt als “akrale Keratodermie”,[1] “Brünauer-Fuhs-Siemens-Typ der palmoplantaren Keratodermie”,[1] “Fokale nicht-epidermolytische palmoplantare Keratodermie”,[4] “Keratosis palmoplantaris varians”,[1] “Palmoplantare Keratoderma areata”,[4] “Palmoplantare Keratoderma striata”,[4] “Wächter-Keratodermie”,[4]: 778, 785 und “Wchters palmoplantare Keratoderma”[1]) ist eine Hauterkrankung, eine autosomal-dominant vererbte Keratodermie, die hauptsächlich die Fußsohlen befällt und im Säuglingsalter oder in den ersten Lebensjahren beginnt.[1]: 509
  • Carvajal-Syndrom (auch bekannt als “Gestreifte palmoplantare Keratodermie mit wolligem Haar und Kardiomyopathie”[4] und „Gestreifte palmoplantare Keratodermie mit wolligem Haar und linksventrikulärer dilatativer Kardiomyopathie“,[1]) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Hauterkrankung, die auf einen Desmoplakin-Defekt zurückzuführen ist.[4]: 811 Palmoplantare Striatumkeratodermie, wolliges Haar und linksventrikuläre dilatative Kardiomyopathie wurden sowohl bei autosomal-dominanten als auch bei autosomal-rezessiven Formen beschrieben, aber nur die rezessiven Formen haben einen klaren Zusammenhang mit der dilatativen Kardiomyopathie.[1]: 513 Die Hauterkrankung präsentiert sich als striatische palmoplantare Keratodermie mit nichtvolarer Beteiligung, insbesondere an Druck- oder Abriebstellen.[1]: 513
  • Skleroatrophisches Syndrom von Huriez (auch bekannt als “Huriez-Syndrom”, “Palmoplantare Keratodermie mit Skleroatrophie”,[4] “Palmoplantare Keratodermie mit Sklerodaktylie”, “Skleroatrophische und keratotische Dermatose der Gliedmaßen” und “Sklerotylose”) ist eine autosomal-dominante Keratodermie mit einer bei der Geburt vorhandenen Sklerodaktylie mit einer diffusen symmetrischen Keratodermie der Handflächen und Fußsohlen.[1]: 513[2]: 576 Eine Assoziation mit 4q23 wurde beschrieben.[14] Es wurde 1968 charakterisiert.[15]
  • Vohwinkel-Syndrom (auch bekannt als “Keratoderma hereditaria mutilans”,[4] “Keratoma hereditaria mutilans”,[4] “Verstümmelnde Keratodermie von Vohwinkel”,[2]: 213 “Verstümmelnde palmoplantare Keratodermie”[4]) ist eine diffuse autosomal-dominante Keratodermie mit Beginn im frühen Säuglingsalter, die durch eine wabenförmige Keratodermie mit Beteiligung der palmoplantaren Oberflächen gekennzeichnet ist.[1]: 512 Eine leichte bis mittelschwere Schallempfindungsschwerhörigkeit ist häufig damit verbunden.[1] Es wurde mit GJB2 in Verbindung gebracht.[16] Es wurde 1929 charakterisiert.[17]
  • Olmsted-Syndrom (auch bekannt als “Mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques”, “Mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial plaques”[4] und “Polykeratose der Touraine”) ist eine Keratodermie der Handflächen und Fußsohlen mit Flexionsdeformität der Finger, die im Säuglingsalter beginnt.[1]: 510[2]: 214[4][18] Eine Behandlung mit Retinoiden wurde beschrieben.[19] Es wurde mit Mutationen in TRPV3 in Verbindung gebracht.[20]
  • Aquagene Keratodermie, auch bekannt als erworbene aquagene palmoplantare Keratodermie,[4]: 788transient reaktive papulotransluzente Akrokeratodermie,[4]aquagene Spritze Akrokeratodermie,[4] und aquagene Faltenbildung der Handflächen,[2] ist eine Hauterkrankung, die durch die Entwicklung weißer Papeln an den Handflächen nach Wasserexposition gekennzeichnet ist.[2]: 215 Der Zustand verursacht Reizungen der Handflächen beim Berühren bestimmter nasser Materialien, z. B. Papier, Stoff. Ein Zusammenhang mit Mukoviszidose wurde vermutet.[21] Die Assoziation mit Mukoviszidose deutet auf einen erhöhten Salzgehalt der Haut hin.[22]

Genetik[edit]

Epidermolytische palmoplantare Keratodermie wurde mit Keratin 9 und Keratin 16 in Verbindung gebracht.[23]

Nichtpidermolytische palmoplantare Keratodermie wurde mit Keratin 1 und Keratin 16 in Verbindung gebracht.[24]

Behandlung[edit]

Normalerweise ist eine gängige Form der Behandlung der Erkrankung eine Art Handcreme, die die harte Haut mit Feuchtigkeit versorgt. Derzeit ist der Zustand unheilbar.

Siehe auch[edit]

Verweise[edit]

  1. ^ ein B C D e F g h ich J k l m n Ö P Q R S T du v w x ja z aa ab ac Anzeige ae Freedberg IM, Fitzpatrick TB (2003). Fitzpatricks Dermatologie in der Allgemeinmedizin (6. Aufl.). New York; London: McGraw-Hill. ISBN 978-0-07-138076-8.
  2. ^ ein B C D e F g h James W, Berger T, Elston D (2005). Andrews-Krankheiten der Haut: Klinische Dermatologie (10. Aufl.). Saunders. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  3. ^ Patel S, Zirwas M, Englisch JC (2007). „Erworbene palmoplantare Keratodermie“. American Journal of Clinical Dermatology. 8 (1): 1–11. mach:10.2165/00128071-200708010-00001. PMID 17298101.
  4. ^ ein B C D e F g h ich J k l m n Ö P Q R S T du v w x ja z aa Rapini RP, Bolognia JL, Jorizzo JL (2007). Dermatologie: 2-Volumen-Set. St. Louis: Mosby. P. 740. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  5. ^ Ryan P, Baird G, Benfanti P (März 2007). „Erbliche schmerzhafte Schwielen: Fallbericht und Literaturübersicht“. Fuß & Sprunggelenk International. 28 (3): 377–8. mach:10.3113/FAI.2007.0377. PMID 17371662.
  6. ^ Martinez-Mir A, Zlotogorski A, Londono D, Gordon D, Grunn A, Uribe E, Horev L, Ruiz IM, Davalos NO, Alayan O, Liu J, Gilliam TC, Salas-Alanis JC, Christiano AM (Dezember 2003). “Identifizierung eines Locus für punktförmige palmoplantare Keratodermie Typ I auf Chromosom 15q22-q24”. Zeitschrift für medizinische Genetik. 40 (12): 872–8. mach:10.1136/jmg.40.12.872. PMC 1735333. PMID 14684683.
  7. ^ E. Erkek, M. Koçak, O. Bozdoğan, P. Atasoy, A. Birol (2004). „Fokale akrale Hyperkeratose: eine seltene Hauterkrankung im Spektrum der Costa-Akrokeratoelastoidose“. Kinderdermatologie. 21 (2): 128–30. mach:10.1111/j.0736-8046.2004.21208.x. PMID 15078352.
  8. ^ Leonard AL, Freedberg IM (Oktober 2003). “Palmoplantare Keratodermie von Sybert”. Dermatologie Online-Journal. 9 (4): 30. PMID 14594603.
  9. ^ synd/1800 bei Wer hat es genannt?
  10. ^ Greither A (Mai 1952). “[Keratosis extremitatum hereditaria progrediens with genetic dominant]”. Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und Verwandte Gebiete. 3 (5): 198–203. PMID 14945735.
  11. ^ Gach JE, Munro CS, Lane EB, Wilson NJ, Moss C (November 2005). „Zwei Familien mit Greither-Syndrom verursacht durch eine Keratin-1-Mutation“. Zeitschrift der American Academy of Dermatology. 53 (5 Beilage 1): S225-30. mach:10.1016/j.jaad.2005.01.139. PMID 16227096.
  12. ^ Sybert VP, Dale BA, Holbrook KA (Januar 1988). „Palmar-Plantar-Keratoderma. Eine klinische, ultrastrukturelle und biochemische Studie“. Zeitschrift der American Academy of Dermatology. 18 (1 Punkt 1): 75–86. mach:10.1016/S0190-9622(88)70012-2. PMID 2450111.
  13. ^ Gurel G, Cilingir O, Kutluay O, Arslan S, Sahin S, Colgecen E (2019) Patient mit Mal de Meleda, bei dem eine neuartige Genmutation identifiziert wurde. Eurasisches J Med 51(2):206–208
  14. ^ Lee YA, Stevens HP, Delaporte E, Wahn U, Reis A (Januar 2000). „Ein Gen für ein autosomal-dominantes skleroatrophisches Syndrom, das für Hautkrebs (Huriez-Syndrom) prädisponiert, ist auf Chromosom 4q23 abgebildet“. American Journal of Human Genetics. 66 (1): 326–30. mach:10.1086/302718. PMC 1288338. PMID 10631162.
  15. ^ Huriez C, Deminatti M, Agache P, Mennecier M (Februar 1968). “[A gene dysplasia not previously known: frequently degenerative sclero-atrophying and keratodermic genodermatosis of the extremities]”. La Semaine des Hopitaux (auf Französisch). 44 (8): 481–8. PMID 4298032.
  16. ^ Maestrini E, Korge BP, Ocaña-Sierra J, Calzolari E, Cambiaghi S, Scudder PM, Hovnanian A, Monaco AP, Munro CS (Juli 1999). “Eine Missense-Mutation in Connexin26, D66H, verursacht in drei nicht verwandten Familien eine verstümmelnde Keratodermie mit Innenohrschwerhörigkeit (Vohwinkel-Syndrom)”. Humane molekulare Genetik. 8 (7): 1237–43. mach:10.1093/hmg/8.7.1237. PMID 10369869.
  17. ^ Vohwinkel KH (1929). “Keratoma hereditarium mutilans”. Archiv für Dermatologie und Syphilis. 158 (2): 354–364. mach:10.1007/bf01826619.
  18. ^ Kumar P, Sharma PK, Kar HK (2008). “Olmsted-Syndrom”. Indisches Journal für Dermatologie. 53 (2): 93–5. mach:10.4103/0019-5154.41657. PMC 2763718. PMID 19881998.
  19. ^ Dessureault J., Poulin Y, Bourcier M, Gagne E (2003). „Olmsted-Syndrom-palmoplantare und periorifizielle Keratodermen: Assoziation mit malignem Melanom“. Zeitschrift für Hautmedizin und Chirurgie. 7 (3): 236–42. mach:10.1007/s10227-002-0107-4. PMID 12704531.
  20. ^ Lin Z, Chen Q, Lee M, Cao X, Zhang J, Ma D, Chen L, Hu X, Wang H, Wang X, Zhang P, Liu X, Guan L, Tang Y, Yang H, Tu P, Bu D , Zhu X, Wang K, Li R, Yang Y (März 2012). „Exom-Sequenzierung zeigt Mutationen in TRPV3 als Ursache des Olmsted-Syndroms“. American Journal of Human Genetics. 90 (3): 558–64. mach:10.1016/j.ajhg.2012.02.006. PMC 3309189. PMID 22405088.
  21. ^ Garçon-Michel N, Roguedas-Contios AM, Rault G, Le Bihan J, Ramel S, Revert K, Dirou A, Misery L (Juli 2010). “Häufigkeit der aquagenen palmoplantaren Keratodermie bei Mukoviszidose: ein neues Zeichen der Mukoviszidose?”. Das British Journal of Dermatology. 163 (1): 162–6. mach:10.1111/j.1365-2133.2010.09764.x. PMID 20302572.
  22. ^ Sezer E, Durmaz EÖ, etin E, Şahin S (2015). “Permanente Behandlung der aquagenen spritzenalen Akrokeratodermie mit endoskopischer thorakaler Sympathektomie”. Indisches Journal für Dermatologie, Venerologie und Leprologie. 81 (6): 648–50. mach:10.4103/0378-6323.168331. PMID 26515860.
  23. ^ Online Mendelsche Vererbung beim Menschen (OMIM): 144200
  24. ^ Online Mendelsche Vererbung beim Menschen (OMIM): 600962

Externe Links[edit]


after-content-x4