Porokeratose – Wikipedia

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Eine Porokeratose (von altgriechisch πόρος poros, deutsch ‚Pore‘ und altgriechisch κέρας kéras, deutsch ‚Horn‘) ist eine Krankheitsgruppe von erworbenen oder angeborenen Verhornungsstörungen der Epidermis mit Bildung einer kornoiden Lamelle (ein schräg der Epidermis überragender schornsteinförmiger Hornkegel).[1][2]

Synonyme für die „klassische“ Form sind: Parakeratosis Mibelli; lateinisch Parakeratosis anularis; Parakeratosis centrifugata excentrica; Keratoma excentricum; englisch Mantoux’ syndrome[3].

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1893 durch den italienischen Dermatologen Vittorio Mibelli (* 18. Februar 1860 in Portoferraio, Elba, † 26. April 1910 in Parma).[4][5]

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[6]

Je nach zugrundeliegender Ursache werden zahlreiche Formen unterschieden:

  • Porokeratosis 1 („Klassische“ Form; Mibelli Typ; POROK1; Porokeratosis Mibelli; Porokeratosis superficialis disseminata actinica)[7][8]
  • Porokeratosis 2 (Porokeratosis palmaris et disseminata), Lokalisation palmar, plantar und disseminiert, mit Mutationen im Chromosom 12 am Genort q24.1-q24.2[9][10]
  • Porokeratosis 3 (disseminiert, aktinisch, superfiziell), mit Mutationen im MVK-Gen im Chromosom 12 am Genort q24.11[11]
  • Porokeratosis 4 (disseminiert, aktinisch, superfiziell), mit Mutationen im Chromosom 15 am Genort q25-q26.1[12]
  • Porokeratosis 5 (disseminiert, aktinisch, superfiziell), mit Mutationen im Chromosom 1 am Genort p31.3-p31.1[13]
  • Porokeratosis 6 (disseminiert, aktinisch, superfiziell)[14]
  • Porokeratosis 7 (disseminiert, aktinisch, superfiziell), mit Mutationen Chromosom 16 am Genort q24.1-q24.3[15]
  • Porokeratosis 8 (disseminiert, aktinisch, superfiziell), mit Mutationen im SLC17A9-Gen im Chromosom 20 am Genort q13.33[16]

Die Typen 3–8 können zusammengefasst als Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle bezeichnet werden.[17]

Die Sonderform Porokeratose, palmoplantare, Typ Mantoux wird jetzt als Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ II geführt.[18]

Klinische Kriterien für die „klassische“ Form sind:[2][1]

  • Einzelne oder multiple Läsionen, scharf umschrieben, eventuell girlandenförmig, auch geschuppt
  • Beginn in jedem Alter
  • Lokalisation am Rumpf, den Extremitäten auch an den Schleimhäuten
  • Anfänglich verruköse Papeln, dann periphere Ausbreitung, zentrale Einsenkung, Bildung eines Randwalles mit Hornleiste
  • Langsame Entstehung und Ausbreitung mit spontaner Rückbildung

Verschiedene Formen können auch zusammen bei einem Patienten auftreten gehäuft finden sie sich bei Menschen mit Immundefekten, insbesondere nach Organtransplantationen.[19]

Histologisch finden sich kornoide Lamellen mit abgeflachter Epidermis und oft zentral lymphohistiozytären Infiltraten.[2]

Die Gesamtprognose ist günstig, allerdings besteht bei weniger als 10 % die Möglichkeit einer malignen Transformation, hauptsächlich in ein Plattenepithelkarzinom.[19]

  1. ↑ ab Altmeyers Enzyklopädie
  2. ↑ abc Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
  3. ↑ Who named it Mibelli Syndrome
  4. ↑ Who named it Mibelli
  5. ↑ V. Mibelli: Contributo alla studio della ipercheratosi dei canali sudoriferi (porokeratosi). In: Giornale Italiano delle Malattie veneree e della pelle, Torino, 1893, Bd. 28, S. 313–355.
  6. ↑ Porokeratose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. ↑ Porokeratosis 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. ↑ Porokeratosis Mibelli. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. ↑ Porokeratosis 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. ↑ Porokeratosis palmaris et disseminata. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  11. ↑ Porokeratosis 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  12. ↑ Porokeratosis 4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  13. ↑ Porokeratosis 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  14. ↑ Porokeratosis 6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  15. ↑ Porokeratosis 7. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  16. ↑ Porokeratosis 8. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  17. ↑ Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  18. ↑ Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ II. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  19. ↑ ab J. Kanitakis: Porokeratoses: an update of clinical, aetiopathogenic and therapeutic features. In: European Journal of Dermatology: EJD. Bd. 24, Nr. 5, 2014 Sep-Oct, S. 533–544, doi:10.1684/ejd.2014.2402, PMID 25115203 (Review).