Lethal White Syndrom – Wikipedia

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Lethal White Syndrom
Andere Namen Overo-Letal-White-Syndrom (OLWS), Letal-White-Overo-Syndrom (LWO), Overo-Letal-White-Fohlen-Syndrom (OLWFS)
Overo Paint Horse von Bonnie Gruenberg.jpg
Gesundes Pferd, das das Rahmenübermuster zeigt.
Symptome Nicht funktionierender Dickdarm, kein Mekonium, Kolik, tödlich innerhalb von Stunden bis Tagen
Üblicher Beginn Geburt
Dauer Stunden bis Tage
Ursachen Homozygot für “Rahmen” -Allel auf Endothelinrezeptor B (EDNRB); Ile-to-Lys-Substitution am Codon 118.
Risikofaktoren Wenn beide Elternteile heterozygot für den Rahmen sind, besteht eine 25% ige Wahrscheinlichkeit für ein betroffenes LWS-Fohlen.
Diagnosemethode Fast ganz weißes Fell bei der Geburt, blaue Augen, DNA-Tests, Beobachtung auf Koliken, kein Mekonium, Schmerzen
Differenzialdiagnose Heterozygoten haben keine bekannten gesundheitlichen Probleme im Zusammenhang mit dem Rahmenallel. Cremello, Dominant White und Sabino-White sind normale weiße oder fast weiße Fellfarben für gesunde Pferde. Kann durch Gentests unterschieden werden.
Verhütung Vermeiden Sie es, heterozygote Rahmenpferde miteinander zu züchten
Behandlung Keiner

Lethal White Syndrom ((LWS), auch genannt Overo-Letal-White-Syndrom ((OLWS), tödliches weißes Overo ((LWO), und übertödliches Weißfohlensyndrom ((OLWFS) ist eine autosomale genetische Störung, die beim American Paint Horse am häufigsten auftritt. Betroffene Fohlen werden nach der vollen 11-monatigen Trächtigkeit geboren und erscheinen äußerlich normal, obwohl sie rein weiße oder fast rein weiße Mäntel und blaue Augen haben. Intern haben diese Fohlen jedoch einen nicht funktionierenden Dickdarm. Innerhalb weniger Stunden treten Anzeichen von Koliken auf; betroffene Fohlen sterben innerhalb weniger Tage. Da der Tod oft schmerzhaft ist, werden solche Fohlen nach ihrer Identifizierung oft menschlich eingeschläfert. Die Krankheit ist besonders verheerend, da Fohlen scheinbar gesund geboren werden, nachdem sie zur vollen Entbindung gebracht wurden.[1]

Die Krankheit hat eine ähnliche Ursache wie die Hirschsprung-Krankheit beim Menschen. Eine Mutation in der Mitte des Endothelinrezeptors Typ B (EDNRB) Gen verursacht das letale weiße Syndrom, wenn es homozygot ist. Träger, die heterozygot sind, dh eine Kopie des mutierten Allels haben, aber selbst gesund sind, können jetzt mit einem DNA-Test zuverlässig identifiziert werden. Beide Elternteile müssen Träger einer Kopie des LWS-Allels sein, damit ein betroffenes Fohlen geboren werden kann.

Pferde, die heterozygot für das Gen sind, das das letale Weiß-Syndrom verursacht, weisen häufig ein geflecktes Fellfarbmuster auf, das allgemein als “Rahmen” oder “Rahmenüberschuss” bekannt ist. Die Fellfarbe allein zeigt jedoch nicht immer das Vorhandensein von LWS oder den Trägerstatus an. Das Rahmenmuster kann durch andere Fleckenmuster minimal ausgedrückt oder maskiert werden. Verschiedene genetische Mechanismen produzieren auch gesunde weiße Fohlen und haben keinen Zusammenhang mit LWS, einem weiteren Grund für die genetische Untersuchung potenzieller Zuchttiere. Einige Verwirrung tritt auch auf, weil der Begriff Overo verwendet wird, um eine Reihe anderer Nicht-Tobiano-Fleckenmuster neben dem Rahmenmuster zu beschreiben. Obwohl keine Behandlung oder Heilung für LWS-Fohlen bekannt ist, kann ein weißes Fohlen ohne LWS, das krank erscheint, einen behandelbaren Zustand haben.

Im Gegensatz zu Frühgeburten und totgeborenen oder schwachen Fohlen einiger tödlicher Fellfarbverdünner scheinen Fohlen mit letalem Weiß-Syndrom vollständig ausgebildet und normal zu sein.[2][3] Das Fell ist ganz oder fast ganz weiß mit darunter liegender unpigmentierter rosa Haut.[2][3][4] Wenn pigmentierte Bereiche vorhanden sind, können sie eine beliebige Farbe haben und treten am häufigsten um die Schnauze, die Unterseite des Laufs und die Hinterhand oder den Schwanz auf.[2] Die Augen sind blau. Es wurde gezeigt, dass einige tödliche weiße Fohlen taub sind.[3][5]

Gesunde Fohlen passieren kurz nach der Geburt Mekonium, den ersten Stuhl. Einige gesunde Fohlen benötigen möglicherweise einen Einlauf, um diesen Prozess zu unterstützen, aber das Mekonium von LWS-Fohlen ist im Darm stark betroffen und tritt selbst bei Verwendung von Einläufen nie auf.[3] Anzeichen einer Kolik treten bereits am ersten Tag auf.[2] und alle von LWS betroffenen Fohlen sterben innerhalb der ersten Lebenstage.[4] Der schmerzhafte und unvermeidliche Tod, der folgt, veranlasst normalerweise Tierärzte und Besitzer, Fohlen einzuschläfern, bei denen der Verdacht auf ein tödliches weißes Syndrom besteht.[6][7]

Der Tod wird durch einen unterentwickelten Teil des Verdauungssystems verursacht. Der Dickdarm des Pferdes ist ein komplexes System, in dem die meiste Verdauung stattfindet und das Blinddarm, den Dickdarm und das Rektum umfasst.[8]Nekropsien an LWS-Fohlen zeigen einen blassen, unterentwickelten Dickdarm[2] und Darmverschluss (Impaktion).[4] Proben des betroffenen Gewebes weisen einen Mangel an Nerven auf, die es dem Darm ermöglichen, Material durch das Verdauungssystem zu bewegen, was als intestinale Agangliose bezeichnet wird.[2][3][4]

Eine genauere Untersuchung der Haut und der Haare zeigt, dass beide nicht pigmentiert sind und die meisten Haarfollikel inaktiv sind und viele überhaupt keine Haare haben.[3] Alle LWS-Fohlen testen homozygot auf eine genetische Abnormalität.[9]

Vererbung und Ausdruck[edit]

Genetische Zustände, die mehr als ein physisches Merkmal betreffen – im Fall des letalen weißen Syndroms sowohl Pigmentzellen als auch enterische Nervenzellen – werden als pleiotrop bezeichnet. Der ungewöhnliche Fall von Pleiotropie bei LWS-Fohlen deutete früh darauf hin, dass das Syndrom mit einem wichtigen Abschnitt des embryonalen Gewebes zusammenhängt, der als Neural Crest bezeichnet wird.[4] Wie der Name schon sagt, sind die Stammzellen des Nervenkamms Vorläufer der Nervenzellen. Ein weiterer Zelltyp, der von Zellen des Nervenkamms abstammt, sind Melanozyten, pigmentproduzierende Zellen, die in Haarfollikeln und in der Haut vorkommen. Die Migration von Nerven- und Melanozyten-Vorläufern von der Spitze des Embryos zu ihren späteren Zielen wird sorgfältig durch regulatorische Gene gesteuert.[10]

Solche regulatorischen Gene umfassen Endothelinrezeptor Typ B (EDNRB). Eine Mutation in der Mitte des EDNRB Das Gen Ile118Lys verursacht das letale weiße Syndrom.[5][11] Bei dieser Mutation verwechselt ein “Tippfehler” in der DNA Isoleucin mit Lysin.[11] Das resultierende EDNRB-Protein kann seine Rolle bei der Entwicklung des Embryos nicht erfüllen, wodurch die Migration der Melanozyten- und enterischen Neuronenvorläufer begrenzt wird.

Im Fall von LWS eine einzelne Kopie des EDNRB Die Mutation, der heterozygote Zustand, erzeugt ein identifizierbares Merkmal, jedoch mit einem ganz anderen Ergebnis als der homozygote Zustand.[12]

Um ein Fohlen mit LWS zu produzieren, müssen beide Elternteile Heterozygoten oder Träger des mutierten Gens sein.[7][13][14] Ohne Gentests werden einige Träger aufgrund eines anderen Gens fälschlicherweise als weiß markiert identifiziert, während einige sogar als Feststoffe klassifiziert werden.[3]

Das Vorhandensein dieses Gens in einer Vielzahl von Pferdepopulationen in Nordamerika legt nahe, dass die Mutation in der frühen amerikanischen Geschichte aufgetreten ist, möglicherweise bei einem Pferd vom spanischen Typ.[5][6][7]

Heterozygoten[edit]

Dieses Pferd hat unregelmäßige weiße Markierungen und würde von APHA und PtHA als “overo” eingestuft. Seine Markierungen werden jedoch durch eine Art Sabino-Muster verursacht und er wurde DNA-getestet negativ für das OLWS-Gen.

Pferde, die heterozygot für die Ile118Lys-Mutation am Pferd sind EDNRB Gen – Träger des letalen Weiß-Syndroms – weisen normalerweise ein Weißfleckmuster auf, das als “Rahmen” oder “Rahmenüberschuss” bezeichnet wird.[5][7][9][13] Der Rahmen zeichnet sich durch gezackte, scharf definierte, horizontal ausgerichtete weiße Flecken aus, die entlang des Halses, der Schulter, der Flanke und der Hinterhand des Pferdes verlaufen. Das Rahmenmuster selbst erzeugt keine weißen Markierungen, die den Rücken kreuzen oder die Beine oder den Schwanz beeinträchtigen. Es produziert jedoch oft kahle Gesichter und blaue Augen.[5][7][9] Der Begriff “Rahmen” beschreibt den Effekt der Betrachtung eines Pferdes mit Rahmenmuster von der Seite: Die weißen Markierungen scheinen durch einen dunklen Rand “eingerahmt” zu sein.[7] Bisher weisen Tiere, die heterozygote Träger sind, keine gesundheitlichen Bedenken auf, die mit dem Nur-Träger-Status verbunden sind.[15]

Nicht alle Pferde mit der heterozygoten Mutation passen genau zur visuellen Standardbeschreibung. Ein Pferd mit der Mutation Ile118Lys EDNRB das nicht ohne weiteres als rahmenmuster identifiziert wird, wird als kryptischer Rahmen bezeichnet. Zusätzlich zu kryptischen Rahmen wird ein erheblicher Anteil der Pferde mit dem Rahmenphänotyp auch in klinischen Umgebungen visuell falsch identifiziert.[9] Eine Studie, die aus einer Gruppe visuell inspizierter registrierter Farben ergab, dass 18% der Zuchtbestandteile und 35% der kahlköpfigen Pferde tatsächlich Rahmen waren.[9] Über ein Viertel der in der Kategorie “Overo” registrierten Farben waren jedoch keine Rahmen, und umgekehrt trugen 10% der als Tobiano registrierten Pferde auch Rahmengenetik.[9] Die Schwierigkeit, Rahmen genau zu identifizieren, hat zur versehentlichen Zucht von LWS-Fohlen beigetragen.

Minimal markierte Pferde, die heterozygot für die Ile118Lys-Mutation sind, sind keine Seltenheit: Ein DNA-getestetes Vollblut hat weiße Markierungen, die auf eine bodenschwere Flamme und zwei Socken unterhalb des Knies beschränkt sind.[16] Eine Quarter Horse-Stute wurde positiv auf das Gen getestet, nachdem sie und ein Rahmen-Paint-Hengst ein LWS-Fohlen hervorgebracht hatten. Die Markierungen der Stute waren eine dünne Flamme mit einem nicht verbundenen weißen Fleck im rechten Nasenloch, ohne andere weiße Markierungen.[3] Eine Hauptstudie identifizierte zwei Miniaturpferde, die völlig unmarkiert waren, aber positiv für das Ile118Lys-Gen waren.[9]

Hierfür werden mehrere Theorien angegeben. Die Variabilität des Prozentsatzes von Personen mit einem bestimmten Genotyp, die einen assoziierten Phänotyp exprimieren, wird als Penetranz bezeichnet, und dies kann einfach ein Beweis für eine variable Penetranz sein.[17][18] Mehrere Forschungsgruppen haben vorgeschlagen, dass andere “Suppressor” -Gene die Expression von Frame-Pattern-White-Spotting einschränken könnten.[13][19]

Am anderen Ende des Spektrums sind einige weiß gefleckte Pferde so stark markiert, dass der Charakter des Rahmenmusters maskiert ist. Insbesondere das Tobiano-Muster, ein dominantes Gen, ist epistatisch bis übertrieben.[17] Andere White-Spotting-Gene sind Splashed White oder “Splash”, Sabino und “Calico”.[9] Jede Kombination oder alle dieser White-Spotting-Gene können zusammen Pferde mit so viel Weiß produzieren, dass das Vorhandensein eines Rahmens ohne einen DNA-Test nicht bestimmt werden kann.[20]

Die mehrdeutige Terminologie hat auch zur Verwirrung um diese Krankheit beigetragen. Derzeit kategorisiert die American Paint Horse Association Pferde als Tobiano, Solid, “Overo” und Tovero.[21] Der Verein unterteilt “overo” in drei Kategorien: Frame, Splash und Sabino.[21] In der Vergangenheit wurde “overo” noch lockerer verwendet, um sich auf gefleckte Tiere zu beziehen, die “Farbe, aber nicht Tobiano” waren.[21] Unter dem Begriff “overo” sind jedoch nicht weniger als vier – und wahrscheinlich noch viel mehr – genetisch unterschiedliche Muster enthalten.[9][19][22] Um von der APHA als “overo” eingestuft zu werden, muss ein Pferd einer schriftlichen Beschreibung entsprechen: Weiße Flecken kreuzen nicht den Rücken, mindestens ein einfarbiges Bein, einen festen Schwanz, Gesichtsmarkierungen und unregelmäßige, verstreute oder spritzige weiße Flecken .[23] Um die Sache noch weiter zu verkomplizieren, treten bei einigen Pferderassen auch verschiedene Sabino-Muster auf, die keine Genetik für den Rahmen oder ein anderes Fleckmuster aufweisen.[24]

Ebenso basiert die offizielle Einstufung eines Pferdes als nicht getupfter Feststoff nicht auf Gentests, sondern auf einer visuellen Beschreibung. Pferde, die Genetik für Rahmen- und andere Weißfleckmuster tragen, können so minimal markiert sein, dass die Mindestanforderungen des Registers für Weiß fehlen.[25] Dies trägt dazu bei, angeblich solide Pferde zu berücksichtigen, die gefleckte Nachkommen hervorbringen, sogenannte Cropouts.[7]

Die langjährige Praxis, Farbpferde auf diese Weise zu kategorisieren, trug dazu bei, das Wort “overo” in einige der Titel aufzunehmen, die zur Beschreibung der Krankheit verwendet wurden, wie beispielsweise das overo-letale Weißfohlensyndrom.[4] “Overo” bezieht sich jedoch auf mehrere genetisch nicht verwandte Weißfleckmuster, und nur das Rahmenmuster zeigt das Syndrom an.[7][9][13] Die Verwirrung über die Natur von LWS wird dann durch Aussagen wie “Es gibt viele Overos, die das tödliche Allel nicht tragen”, verstärkt.[21] Das ist technisch korrekt, aber nur, weil der Begriff “Overo” auch Splash- und Sabino-Muster sowie Frames umfasst.[21]

Homozygoten[edit]

Homozygoten für die Ile118Lys-Mutation am Pferde-Endothelinrezeptor-Typ-B-Gen weisen ein letales weißes Syndrom auf.[5][9] Bei jeder Kreuzung zweier Trägereltern beträgt die statistische Wahrscheinlichkeit, ein einfarbiges, lebendes Fohlen zu produzieren, 25%; Für ein lebendes Fohlen mit Rahmenmuster besteht eine 50% ige Chance. und es besteht eine 25% ige Chance für ein LWS-Fohlen.[14]

Diese Vollblutstute wurde reinweiß mit rosa Haut geboren. Solche Fohlen werden gelegentlich ohne erkennbare weiße Abstammung geboren. Diese Stute trägt nicht das LWS-Gen und ihr Fell wird als “dominantes Weiß” bezeichnet.

Erstellen von Rahmenfarbmustern ohne tödliches Weiß[edit]

Gepunktete Fellfarben, einschließlich Rahmen, sind beliebt und bei Züchtern gefragt.[26] Während viele Fohlen mit tödlichem weißem Syndrom versehentlich erzeugt werden, wenn Züchter zwei nicht getestete kryptische Rahmen oder einen bekannten Rahmen und einen kryptischen Rahmen kreuzen, werden einige durch die absichtliche Zucht von zwei bekannten Rahmen erzeugt, sei es aus Unwissenheit oder Gleichgültigkeit. Die Herstellung eines Fohlens mit LWS ist jetzt vollständig vermeidbar, da die meisten großen Tiergenetiklabors jetzt den DNA-Test dafür anbieten. Unabhängig davon, ob ein Pferd visuell das Rahmenmuster zu haben scheint oder nicht, wird dringend empfohlen, Pferde mit Rahmen- oder “Overo” -Linie zu testen. Die statistische Wahrscheinlichkeit, ein lebendes Fohlen mit Rahmenmuster durch Kreuzung zweier Rahmen zu produzieren, beträgt 50%. Dies ist die gleiche Wahrscheinlichkeit, ein lebendes Fohlen mit Rahmenmuster aus einer Zucht von Rahmen zu Nichtrahmen zu produzieren, bei der kein Risiko für die Entstehung eines tödlichen weißen Syndroms besteht Fohlen.[14] Daher bringt das Züchten von zwei Rahmenüberzügen keinen Nutzen für die Züchter, die hoffen, einen weiteren Rahmenüberschuss zu produzieren.

Dominant oder rezessiv?[edit]

Das Lethal-White-Syndrom wurde von Forschern als dominant und rezessiv vererbt beschrieben.[27][28][29] Das letale weiße Syndrom wird als rezessiv beschrieben, weil Heterozygoten (geschrieben) Oo oder NEIN) sind nicht von intestinaler Aganglionose betroffen. Wenn jedoch das Rahmenmustermerkmal enthalten ist, folgt die Vererbung des Merkmals einem unvollständigen dominanten Muster. Das Konzept der “rezessiven” und “dominanten” vorzeitigen Molekularbiologie gilt technisch nur für Merkmale, nicht für Gene selbst. Unter pleiotropen Bedingungen wie LWS kann die Anwendung von “rezessiv” oder “dominant” mehrdeutig sein.[30]

Ein separates Problem ist die Nomenklatur, die auf das Rahmenmuster selbst angewendet wird. Während es einem dominanten Vererbungsmuster folgt, treten Abweichungen auf.[31] Die Mehrheit der Pferde mit der Ile118Lys-Mutation weist zwar das erkennbare Rahmenmuster auf, aber ein kleiner Prozentsatz ist zu bescheiden markiert, um von den Rassenregistern als “entdeckt” eingestuft zu werden. Solche “festen” Pferde, die zu einem festen Partner gezüchtet wurden, können klassisch markierte Rahmen produzieren.[32] Das “Crop-out” -Phänomen kann dazu führen, dass der Frame einem rezessiven Vererbungsmodus folgt.

Häufigkeit[edit]

Das Gen für LWS ist am häufigsten beim American Paint Horse anzutreffen, kommt jedoch in jeder Rasse vor, die möglicherweise Rahmengenetik trägt, einschließlich American Quarter Horses, Appaloosas, Vollblutpferde, Morgan Horses, Miniaturpferde, Tennessee Walking Horses und Mustangs sowie Pferde die von diesen Rassen abstammen.[citation needed] Nur zwei Morgan-Pferde wurden als Rahmenüberschreitungen identifiziert.[33] Rassen, die keine Gene für das Rahmenmuster tragen, tragen auch kein LWS.[34]

Tödliche weiße Nachahmer[edit]

Dieses blauäugige, rosafarbene, weißliche Stutfohlen ist in der Tat ein Cremello und gesund. Ihre Haut ist rosiger und ihr Fell cremefarben im Gegensatz zu starkem Weiß.

Nicht alle weißen, blauäugigen Fohlen sind von LWS betroffen. Andere Gene können gesunde rosafarbene, blauäugige Pferde mit einem weißen oder sehr hellen cremefarbenen Fell hervorbringen.[14] Einige dieser völlig weißen Pferde wurden eine Zeit lang als “lebende Tödliche” bezeichnet, aber dies ist eine Fehlbezeichnung. Bevor zuverlässige Informationen und der DNA-Test den Züchtern zur Verfügung standen, wurden vollkommen gesunde, weiß beschichtete, blauäugige Fohlen manchmal eingeschläfert, aus Angst, sie seien tödliche Weiße.[14] Ein Ergebnis, das heute vermieden werden kann, wenn Tests durchgeführt werden und die Genetik der Fellfarbe besser verstanden wird oder sogar etwa 12 Stunden darauf gewartet wird, dass das Fohlen klinische Symptome entwickelt. Die Verfügbarkeit von Tests ermöglicht es einem Züchter auch festzustellen, ob ein weiß beschichtetes, blauäugiges Fohlen, das krank wird, ein LWS-Fohlen ist, das Sterbehilfe erfordert, oder ein Nicht-LWS-Fohlen mit einer einfachen Krankheit, die erfolgreich behandelt werden kann.

  • Doppelcremeverdünnungen wie Cremello, Perlinos und rauchige Cremes haben cremefarbene Mäntel, blaue Augen und eine rosa Haut. Die schwache Cremepigmentierung ihrer Mäntel unterscheidet sich von den unpigmentierten weißen Markierungen und der darunter liegenden unpigmentierten rosa Haut. Eine ähnlich aussehende “Pseudo-Doppelverdünnung” kann mit Hilfe des Perlen-Gens oder des “Barlink-Faktors” oder des Champagner-Gens hergestellt werden.[citation needed]
  • Die Kombination von Tobiano mit anderen Weißfleckmustern kann weiße oder fast weiße Pferde hervorbringen, die blaue Augen haben können.[35]
  • Sabino-Pferde, die homozygot für den Sabino-1 sind (Sb-1) Gene werden oft als “Sabino-Weiß” bezeichnet und sind ganz oder fast ganz weiß. Nicht alle Sabino-Pferde tragen Sb-1.[24]
  • Die dominante weiße Genetik ist nicht vollständig verstanden, sondern zeichnet sich durch ganz oder fast ausschließlich weiße Mäntel aus.

Analoge Bedingungen[edit]

Schon sehr früh in der Erforschung seiner Genetik,[4] LWS wurde mit der Hirschsprung-Krankheit beim Menschen verglichen, die auch durch Mutationen am EDNRB Gen. Verschiedene Polymorphismen dieses Gens führen zu einer intestinalen Agangliose, in einigen Fällen zu einer ungewöhnlichen Pigmentierung von Haut und Augen sowie zu Taubheit. Der gelegentlich damit einhergehende Pigmentierungszustand beim Menschen wird als Waardenburg-Shah-Syndrom bezeichnet.[5]

Die Begriffe “scheckig-tödlich” und “fleckig-tödlich” gelten für ähnliche Zustände bei Mäusen bzw. Ratten, die beide durch Mutationen auf der EDNRB Gen.[36][37] Nur im homozygoten Zustand tödlich, sind die Mutationen mit weißfleckigen Mänteln, Taubheit und Megacolon verbunden, die durch intestinale Agangliose verursacht werden.[5]

Siehe auch[edit]

Verweise[edit]

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