Ataxin 3 – Wikipedia
Ataxin-3 ist ein Protein, das beim Menschen von der kodiert wird ATXN3 Gen.[5][6]
Klinische Bedeutung[edit]
Die Machado-Joseph-Krankheit, auch als spinocerebelläre Ataxie-3 bekannt, ist eine autosomal dominante neurologische Störung. Das vom ATXN3-Gen kodierte Protein enthält (CAG) n-Wiederholungen in der kodierenden Region, und die Ausdehnung dieser Wiederholungen von den normalen 13-36 auf 68-79 ist die Ursache der Machado-Joseph-Krankheit. Es gibt eine inverse Korrelation zwischen dem Erkrankungsalter und den CAG-Wiederholungszahlen. Alternativ wurden gespleißte Transkriptvarianten, die verschiedene Isoformen codieren, für dieses Gen beschrieben.[6]
Interaktionen[edit]
Es wurde gezeigt, dass Ataxin 3 interagiert mit:
Modellorganismen[edit]
Modellorganismen wurden zur Untersuchung der ATXN3-Funktion verwendet. Eine bedingte Knockout-Mauszeile wird aufgerufen Atxn3tm1a (KOMP) Wtsi wurde am Wellcome Trust Sanger Institute generiert.[10] Männliche und weibliche Tiere wurden einem standardisierten phänotypischen Screening unterzogen[11] um die Auswirkungen der Löschung zu bestimmen.[12][13][14][15] Zusätzliche durchgeführte Screenings: – Eingehende immunologische Phänotypisierung[16] – eingehende Phänotypisierung von Knochen und Knorpel[17]
| Charakteristisch | Phänotyp |
|---|---|
| Alle Daten verfügbar unter.[11][16][17] | |
| Periphere Blutleukozyten 6 Wochen | Normal |
| Insulin | Normal |
| Hämatologie 6 Wochen | Normal |
| Homozygote Lebensfähigkeit bei P14 | Normal |
| Homozygote Fruchtbarkeit | Normal |
| Körpergewicht | Normal |
| Neurologische Beurteilung | Normal |
| Griffstärke | Normal |
| Dysmorphologie | Normal |
| Indirekte Kalorimetrie | Normal |
| Glucose Toleranz Test | Normal |
| Auditive Hirnstammreaktion | Normal |
| DEXA | Normal |
| Radiographie | Normal |
| Augenmorphologie | Normal |
| Klinische Chemie | Normal |
| Hämatologie 16 Wochen | Normal |
| Periphere Blutleukozyten 16 Wochen | Normal |
| Herzgewicht | Normal |
| Salmonellen Infektion | Normal |
| Zytotoxische T-Zell-Funktion | Normal |
| Milz-Immunphänotypisierung | Normal |
| Mesenterial Lymph Node Immunphänotyping | Normal |
| Knochenmark-Immunphänotypisierung | Normal |
| Epidermale Immunzusammensetzung | Normal |
| Influenza-Herausforderung | Normal |
Verweise[edit]
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Weiterführende Literatur[edit]
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Externe Links[edit]
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