Kollagen, Typ XVIII, Alpha 1

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Kollagen alpha-1(XVIII)-Kette ist ein Protein, das beim Menschen durch die COL18A1 Gen.[5]

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Dieses Gen kodiert die Alpha-Kette von Kollagen Typ XVIII. Dieses Kollagen ist eines der Multiplexine, extrazelluläre Matrixproteine, die mehrere Tripelhelix-Domänen (kollagene Domänen) enthalten, die durch nicht-kollagene Domänen unterbrochen sind. Das proteolytisch produzierte C-terminale Fragment von Kollagen Typ XVIII ist Endostatin, ein potentes antiangiogenes Protein. Mutationen in diesem Gen sind mit dem Knobloch-Syndrom verbunden. Die Hauptmerkmale dieses Syndroms sind Netzhautanomalien, so dass Kollagen Typ XVIII eine wichtige Rolle in der Netzhautstruktur und beim Neuralrohrverschluss spielen kann. Für dieses Gen wurden zwei Transkriptvarianten gefunden, die unterschiedliche Isoformen kodieren.[6]

Siehe auch[edit]

Kollagen

Verweise[edit]

  1. ^ ein B C GRCh38: Ensemble-Release 89: ENSG00000182871 – Ensemble, Mai 2017
  2. ^ ein B C GRCm38: Ensemble-Release 89: ENSMUSG00000001435 – Ensemble, Mai 2017
  3. ^ “Menschliche PubMed-Referenz:”. National Center for Biotechnology Information, US National Library of Medicine.
  4. ^ “Maus PubMed-Referenz:”. National Center for Biotechnology Information, US National Library of Medicine.
  5. ^ Oh SP, Warman ML, Seldin MF, Cheng SD, Knoll JH, Timmons S, Olsen BR (Juni 1994). „Klonierung von cDNA und genomischer DNA, die für humanes Kollagen Typ XVIII kodiert und Lokalisierung des alpha 1(XVIII)-Kollagengens auf Mauschromosom 10 und humanes Chromosom 21“. Genomik. 19 (3): 494–9. mach:10.1006/geno.1994.1098. PMID 8188291.
  6. ^ “Entrez-Gen: COL18A1-Kollagen, Typ XVIII, Alpha 1”.

Weiterlesen[edit]

Externe Links[edit]

  • Übersicht aller in der PDB für UniProt verfügbaren Strukturinformationen: P39060 (Human Collagen alpha-1(XVIII)-Kette) an der PDBe-KB.
  • Übersicht aller in der PDB für UniProt verfügbaren Strukturinformationen: P39061 (Mauskollagen alpha-1(XVIII)-Kette) an der PDBe-KB.

Dieser Artikel enthält Text aus der National Library of Medicine der Vereinigten Staaten, der gemeinfrei ist.


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