Blaues Gummibläschen-Nävus-Syndrom

Gesundheitszustand

Blaues Gummibläschen-Nävus-Syndrom
Andere Namen	BRBNS oder Blue-Rubber-Bleb-Syndrom oder Blue-Rubber-Bleb-Nävus oder Bean-Syndrom
Die kutanen Gefäßfehlbildungen des Blue Rubber Bleb Nävussyndroms.
Spezialität	Onkologie

Blaues Gummibläschen-Nävus-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die hauptsächlich aus abnormalen Blutgefäßen besteht, die die Haut oder innere Organe – normalerweise den Magen-Darm-Trakt – betreffen.^[1] Die Krankheit ist durch das Vorhandensein von flüssigkeitsgefüllten Blasen (Blasen) als sichtbare, umschriebene, chronische Läsionen (Nävus) gekennzeichnet.

Es wurde 1958 von William Bean beschrieben.^[2][3][4] BRBNS wird durch somatische Mutationen im TEK (TIE2)-Gen verursacht.^[5]

Präsentation[edit]

Kutane Manifestation des Blue Rubber Bleb Nävus-Syndroms.

BRBNS ist eine venöse Fehlbildung,^[6] wurde früher, wenn auch fälschlicherweise, mit dem Hämangiom in Verbindung gebracht. Es birgt ein erhebliches Potenzial für schwere Blutungen.^[7]Läsionen finden sich am häufigsten auf der Haut sowie im Dünndarm und distalen Dickdarm. Andere Organe mit den Läsionen können auch am Zentralnervensystem, an der Leber und an den Muskeln gefunden werden.^[8] Es tritt normalerweise kurz nach der Geburt oder im frühen Säuglingsalter auf.^[8][9]

Die Ursache, warum das Blue-Rubber-Bleb-Nävus-Syndrom auftritt, ist derzeit unbekannt. Das Syndrom gilt als sporadisch. Jemand, bei dem BRBNS diagnostiziert wird, hat wahrscheinlich einen Verwandten in der Familie, der andere multifokale venöse Fehlbildungen hat^[10] was ein Symptom der Krankheit ist. Eine autosomale Vererbung von BRBNS wurde in familiären Fällen, die mit Chromosom 9p assoziiert sind, gefunden, aber die meisten Fälle sind sporadisch.^[8] Die Krankheit korreliert mit dem Auftreten von gastrointestinalen Komplikationen. Es wird berichtet, dass gastrointestinale Blutungen in den meisten Fällen die häufigste Todesursache sind.^[11]

Diagnose[edit]

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Viszerale venöse Malformationen beim Blue Rubber Bleb Nävussyndrom. Die Läsionen betreffen hauptsächlich den Darm (Bild oben), sind zerbrechlich und bluten leicht.

Das Blue-Rubber-Blob-Nävus-Syndrom ist aufgrund der Seltenheit der Krankheit schwer zu diagnostizieren. Die Diagnose von BRBNS basiert in der Regel auf dem Vorliegen von Hautläsionen mit oder ohne gastrointestinale Blutungen und/oder Beteiligung anderer Organe.^[8] Kutane Angiome finden sich auf der Hautoberfläche und von der Kopfhaut bis zu den Fußsohlen.^[8] Die Merkmale der Hautläsionen sind gummiartig, weich, zart und hämorrhagisch, leicht komprimierbar und nach der Kompression sofort wieder auffüllen.^[8] Eine körperliche Untersuchung wird meist verwendet, um kutane Angiome auf der Hautoberfläche zu diagnostizieren. Die Endoskopie ist das führende diagnostische Werkzeug zur Diagnose von BRBNS bei Patienten, die an Läsionen im Magen-Darm-Trakt leiden. Der Magen-Darm-Trakt wird in der Endoskopie beleuchtet und visualisiert. ^[10] Die Endoskopie ermöglicht auch therapeutische Sofortmaßnahmen wie Argonplasma, Koagulation, Laserphotokoagulation, Sklerotherapie oder Bandligatur.^[12] Neben der körperlichen Untersuchung und Endoskopie sind Ultraschall, Röntgenbilder, CT und Magnetresonanztomographie hilfreich, um betroffene viszerale Organe zu erkennen.^[8]

Behandlung[edit]

Es gibt mehrere Methoden zur Behandlung von BRBNS, da es sich nicht um eine heilbare Krankheit handelt. Die Behandlung von BRBNS hängt von der Schwere und Lage der betroffenen Bereiche ab.^[13] Die Hautläsionen können effektiv durch Laser, chirurgische Entfernung, Elektrosikkation, Kryotherapie und Sklerotherapie behandelt werden.^[14] In anderen Fällen werden eine Eisentherapie (wie eine Eisenergänzung) und Bluttransfusionen verwendet, um BRBNS aufgrund der Blutmenge, die durch die gastrointestinale Blutung verloren geht, konservativ zu behandeln.^[10] Es ist nicht notwendig, die Läsionen im Magen-Darm-System zu entfernen, es sei denn, die Blutung führt zu einer Anämie und es werden wiederholt Bluttransfusionen durchgeführt.^[10] Es ist sicher, gastrointestinale Läsionen chirurgisch zu entfernen, aber es können eine oder mehrere langwierige Operationen erforderlich sein.^[10] Bei einem Rezidiv mit einem neuen Angiom im Magen-Darm-Trakt ist eine Laser-Steroid-Therapie erforderlich.^[15] Für Personen mit Hautflecken ist keine Behandlung erforderlich, aber einige Personen mit BRBNS möchten möglicherweise eine Behandlung aus kosmetischen Gründen oder wenn die betroffene Stelle Beschwerden verursacht oder die normale Funktion beeinträchtigt.^[13]

Vorfall[edit]

Das Blue-Rubber-Bleb-Nävus-Syndrom betrifft Männer und Frauen in gleicher Anzahl.^[10] Einer Literaturübersicht zufolge stammten 20 % der Patienten mit BRBNS aus den USA, 15 % aus Japan, 9 % aus Spanien, 9 % aus Deutschland, 6 % aus China und 6 % aus Frankreich; und eine geringere Zahl von Fällen aus anderen Ländern.^[8] Dies weist darauf hin, dass jede Rasse von BRBNS betroffen sein kann.^{[citation needed]}

Siehe auch[edit]

Verweise[edit]

Externe Links[edit]