Hereditäre Neuropathie mit Neigung zur Drucklähmung

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Gesundheitszustand

Hereditäre Neuropathie mit Neigung zur Drucklähmung
Andere Namen Tomakulöse Neuropathie
Nerve.nida.jpg
Nerv mit Myelinscheide
Spezialität Neurologie Bearbeiten Sie dies auf Wikidata
Ursachen Genetisch (autosomal-dominante Mutation im PMP22 Gen)[1]
Diagnosemethode Familienanamnese, Elektrophysiologische Tests[2]
Behandlung Ergotherapeutin, Knöchel-/Handgelenkbandagen[3]
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Hereditäre Neuropathie mit Neigung zur Drucklähmung (HNPP) ist eine periphere Neuropathie, eine Erkrankung, die die Nerven betrifft.[4] Druck auf die Nerven kann Kribbeln, Taubheitsgefühl, Schmerzen, Schwäche, Muskelschwund und sogar Lähmung des betroffenen Bereichs verursachen. Bei normalen Personen verschwinden diese Symptome schnell, aber bei Patienten mit HNPP kann bereits eine kurze Druckphase die Symptome verursachen. Lähmungen können von Minuten oder Tagen bis zu Wochen oder sogar Monaten dauern.[4][1]

HNPP wird durch eine Mutation im Gen verursacht PMP22, das das periphere Myelinprotein 22 bildet. Dieses Protein spielt eine Rolle bei der Aufrechterhaltung der Myelinscheide, die die Nerven isoliert, was zu einer unzureichenden Leitfähigkeit der Nerven führt. HNPP gehört zur Gruppe der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie (HMSN)-Erkrankungen und wird mit der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) in Verbindung gebracht.[5]

Anzeichen und Symptome[edit]

Symptome und Symptombeginn variieren; einige Personen werden in der Kindheit diagnostiziert, andere im Erwachsenenalter, einige berichten von kleineren Problemen, während andere schwere Beschwerden und Behinderungen erfahren. In vielen Fällen sind die Symptome mild genug, um unbemerkt zu bleiben. Es ist bekannt, dass der Zeitraum zwischen den Episoden zwischen den einzelnen Personen variiert. Es wurde nicht festgestellt, dass HNPP die Lebensdauer verändert, obwohl in einigen Fällen eine Verschlechterung der Lebensqualität festgestellt wird. Einige Betroffene (10–15%) berichten von verschiedenen Schmerzen, die mit Fortschreiten der Erkrankung an Schwere zunehmen.[1] Die am häufigsten betroffenen Nerven sind der N. peroneus am Wadenbeinkopf (Bein und Füße), der N. ulnaris am Ellenbogen (Arm) und der N. medianus am Handgelenk (Handfläche, Daumen und Finger), aber jeder periphere Nerv kann betroffen sein . Zu den Anzeichen/Symptomen gehören die folgenden (verschiedene Symptome werden durch verschiedene Nerven verursacht, wie z Fußtropfen verursacht durch die Peroneusnerv[4]):

Der Zustand wird durch eine Mutation in einer Kopie des Gens verursacht PMP22 (peripheres Myelinprotein 22, lokalisiert am Locus 17p11.2). Dadurch wird es autosomal dominant.[7] PMP22 ist an der Aufrechterhaltung der Myelinscheide beteiligt, die Nerven umgibt, um die Leitfähigkeit zu erleichtern.[5] Die Mutation verursacht Haploinsuffizienz, bei der die Aktivität des normalen Gens nicht ausreicht, um den Funktionsverlust des anderen Gens zu kompensieren.[8]

Molekularbiologie/Genetik[edit]

Punktmutationen-de.png

Das Protein 22-Gen des peripheren Myelins codiert ein 22-kD-Protein, das 2 bis 5 % des Myelins des peripheren Nervensystems umfasst.[9]

Überlappung mit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A wurde gefunden in Gly94fsX222 (c.281_282insG), aufgrund von Punktmutationen in PMP22 die in einer Minderheit der Fälle von HNPP auftreten. Die Punktmutationen Missense, Nonsense und Spleißstelle wurden jeweils in HNPP angespielt.[10]

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Diagnose[edit]

Die Messung der Nervenleitgeschwindigkeit kann einen Hinweis auf das Vorliegen der Krankheit geben. Andere Methoden, um die Diagnose von HNPP zu stellen, sind:[4][3]

Behandlung[edit]

Derzeit gibt es keine Behandlung, jedoch kann die Behandlung von HNPP erfolgen über:[3][10]

Epidemiologie[edit]

HNPP ist eine seltene Erkrankung. Teils, weil es so selten ist und teils weil viele Menschen, die es haben, nur leichte Symptome haben, ist es schwer zu sagen, wie viel Prozent der Menschen es haben. Eine Spanne von Schätzungen reicht von 1 zu 50.000 bis zu etwa 1 zu 33.333.[1] Ein anderer ist von einem von 119.049 bis zu einem von 6.250.[11] In einer Studie mit Neugeborenen in Korea, die alle einen Gentest für die Erkrankung erhielten, hatte etwa eines von 1.698 Neugeborenen dies.[11]

Geschichte[edit]

Vererbte Störungen des peripheren Nervensystems wurden erstmals von Charcot, Marie und Tooth (1886) beschrieben. De Jong (1947) beschrieb HNPP erstmals in einer niederländischen Familie. Dyck und Lambert (1968) zeigten Studien zur Nervenleitung und Chance et al. (1993) fanden die Chromosomendeletion bei den meisten Personen mit der HNPP-Bedingung.[2][10][12]

Siehe auch[edit]

Verweise[edit]

  1. ^ ein B C D Genetics Home Reference (April 2007). “Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen”. NIH.gov. Abgerufen 2020-02-09.
  2. ^ ein B C D VORBEHALTEN, INSERM US14 — ALLE RECHTE. “Orphanet: Hereditäre Neuropathie mit Anfälligkeit für Drucklähmungen”. www.orpha.net. Abgerufen 18. August 2016.
  3. ^ ein B C D e “Hereditäre Neuropathie mit Drucklähmungen (HNPP)”. NHS. NHS.de. Abgerufen 18. August 2016.
  4. ^ ein B C D Bird, Thomas D. (1. Januar 1993). “Hereditäre Neuropathie mit Anfälligkeit für Drucklähmungen”. GeneReviews. Abgerufen 6. August 2016.Update 2014
  5. ^ ein B Watila MM, Balarabe SA (2015). „Molekulare und klinische Merkmale von erblichen Neuropathien aufgrund von PMP22-Duplikation“. Zeitschrift der neurologischen Wissenschaften. 355 (1–2): 18–24. mach:10.1016/j.jns.2015.05.037. PMID 26076881. S2CID 40080925.
  6. ^ “OMIM-Eintrag – # 162500 – NEUROPATHIE, VERERBLICH, MIT HAFTUNG GEGEN DRUCKLÄSIGUNG; HNPP”. www.omim.org. Abgerufen 18. August 2016.
  7. ^ Kuhlenbäumer, G.; Stögbauer, F.; Ringelstein, EB; Young, P. (2006-01-16). Hereditäre periphere Neuropathien. Springer Wissenschaft & Wirtschaftsmedien. S. 96, 126. ISBN 9783798515864.
  8. ^ Vallat, Jean-Michel; Weis, Joachim; Neuropathologie, Internationale Gesellschaft von (2014-10-20). Periphere Nervenerkrankungen: Pathologie und Genetik. John Wiley & Söhne. ISBN 9781118618431.
  9. ^ “OMIM-Eintrag – * 601097 – PERIPHERES MYELIN-PROTEIN 22; PMP22”. omim.org. Abgerufen 2016-08-18.
  10. ^ ein B C van Paassen, Barbara W; Kooi, Anneke J. van der; Spaendonck-Zwarts, Karin Y van; Verhamme, Camiel; Baas, Frank; Visser, Marianne de (19. März 2014). “PMP22-assoziierte Neuropathien: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A und hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen”. Orphanet Journal of Rare Diseases. 9 (1): 38. doi:10.1186/1750-1172-9-38. ISSN 1750-1172. PMC 3994927. PMID 24646194.
  11. ^ ein B Park, Jong Eun; Nein, Seung-Jae; Oh, Mijin; Cho, Dae-Yeon; Kim, so jung; Ki, Chang-Seok (2018-03-15). “Häufigkeit hereditärer Neuropathie mit Anfälligkeit für Drucklähmungen (HNPP) aufgrund einer 17p11.2-Deletion in einer koreanischen Neugeborenenpopulation”. Orphanet Journal of Rare Diseases. 13 (1): 40. doi:10.1186/s13023-018-0779-5. ISSN 1750-1172. PMC 5856277. PMID 29544507.
  12. ^ Sango, Kazunori; Yamauchi, Junji (2014-02-13). Schwannzellentwicklung und Pathologie. Springer Wissenschaft & Wirtschaftsmedien. P. 83. ISBN 9784431547648. Abgerufen 18. August 2016.

Weiterlesen[edit]

Externe Links[edit]



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