J. Edwin Seegmiller – ウィキペディア

Jarvis„ Jay“ Edwin Seegmiller （1920年6月22日、ユタ州セントジョージで生まれた、†2006年5月31日、カリフォルニア州ラホーヤで）は、アメリカの生化学者、遺伝学者、老年学者でした。彼は一連の生来の代謝障害の原因を明らかにすることができました。特に、レシュ・ニハン症候群の酵素欠陥を発見しました。

Seegmillerは、9人の子供の中で最も末っ子で、Edwin DeeとEleanor Woodbury Jarvis Seegmillerの唯一の息子であり、聖ジョージの農民の馬鹿げた家族でした。家族の友人であるヘンリー・アイリングは、J・エドウィン・シーグミラーを科学と接触させました。ディクシーカレッジでは、1940年にSeegmillerが1942年にソルトレイクシティのユタ大学でUITY大学で化学の学士号を取得しました。第二次世界大戦の勃発により、プリンストン大学またはペンシルバニア州立大学で化学を研究し続けることができなくなりました。

Seegmillerは、病気の化学的原因に忙しかった国立衛生研究所（NIH）による研究プロジェクトで兵役の一部を完了しました。戦後、シーグミラーはシカゴ大学で医学を学び、1948年にM.D.を買収しました。アシスタントドクターとして、彼は最初にメリーランド州ボルチモアのジョンズホプキンス病院で働いていた前にバーナードホレックになる前 国立関節炎および代謝疾患研究所 （NAMD）変化し、今日、メリーランド州ベセスダにあるNIHの施設である国立関節炎および筋骨格および皮膚疾患の国立研究所。研究が続いた後 Thorndike Memorial Laboratory ボストンのハーバード医学部（1952年）と 公衆衛生研究所 ニューヨーク市（1953年）では、Seegmillerは1954年にNiamに戻りました。ここで、彼は1960年にロンドンと1966年の部門長に1年の研究が滞在した後、1960年に副科学部長でした。 人間の生化学的遺伝学 （「人間の生化学的遺伝学」）。

1969年、彼は内科の教授であり、カリフォルニア大学サンディエゴ校（UCSD）の新しく設立された医学部の関節炎部門の長になりました。グッゲンハイムフェローとして、Seegmillerは1982年にLausanneの実験癌研究のためにスイス研究所に行きました。 1983年、彼は今日、UCSD老年研究所の創設ディレクターを務めました。 老化に関する研究研究所 。 1990年、彼はディレクターとして退職しましたが、死の直前まで科学的に活動し、副局長の機能を抱えていました。

彼は1950年以来、ロベルタ・メイ・エッズと結婚していた（†1992年）、夫婦には4人の子供がいた。 2回目の結婚では、彼は1995年からバーバラエラーソンと結婚していました。

Seegmillerは、先天性代謝障害を扱った最初の医学研究者の1人でした。彼は、代謝疾患の生体内モデルとして細胞培養において線維芽細胞を使用する先駆者と考えられています。同位体マーキングを使用して、彼はプリンとアミノ酸代謝の障害に関する重要な発見を持っています。彼の作品は、痛風と痛風性関節の理解の基本でした。

Seegmillerは、1967年に酵素欠陥を発見しました（ヒポキサンチン – ホスホリボシルトランスフェラーゼ、HPRTのほぼ完全な不足）。これは、精神遅滞、行動障害、および酸性酸の増加によって特徴付けられる神経疾患に基づいています。突然変異の影響を受ける酵素HPRTが少なくとも8％の残留活性を示している場合、レッシュ・ニーハン症候群は生じませんが、それは、シーグミラーとウィリアム・N・ケリーによると、ケリー・セグミラー・シンドロームと名付けられています。過毛症）および水腎症（尿道）、思春期後の痛風。 ^{[初め] [2]}

さらに重要な研究は、シスチン症、アルカプトン尿、または擬似密度の原因に対処しました。 Seegmillerは、エクアドルのVilcabambaへの遠征に関与していました。後の研究は、老化の原因としてのフリーラジカルの理論の発展の基本でした。

Seegmillerは、350を超える科学出版物の著者でした。

• デニスA.カーソン、ネイサンJ. Zvaifler： Jarvis Edwin Seegmiller、MD、1920–2006。 の： 関節炎とリウマチ。 54、2006、S。3067–3067、 2：10.1002/art.22185 。
• M. A.ベッカー、T。フリードマン、K。O。ライビオ、M。S。ハーシュフィールド、G。ヌキ： メモアム：J。Edwin Seegmiller、M.D。（1920–2006）。 の： ヌクレオシド、ヌクレオチドおよび核酸。 バンド27、ナンバー6、2008年6月、S。554–556、 ISSN 1532-2335 。 doi：10.1080/15257770802135638 。 PMID 18600502 。

1. ↑ Kelley-Seegmiller症候群 whonamedit.comで。 2014年1月17日にアクセス
2. ↑ Kelley-Seegmiller症候群。 の： 人間のオンラインメンデルの相続 。 （英語）
3. ↑ J.エドウィンシーグミラー。 の： gairdner.org。 2018年4月16日にアクセス （英語）。
4. ↑ J.エドウィンシーグミラー 国立科学アカデミー（nasonline.org）; 2014年1月17日にアクセス
5. ↑ メンバーの本1780 – Present、第S章 （PDF; 1,3 MB）： amacad.org。 アメリカ芸術科学アカデミー、 2018年4月16日にアクセス （英語）。