Perrault-Syndrome-Wikipedia

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perrault-syndrome ホモ接合の女性にはゴナデンディスジェネリーと、両方の性別でより多くの聴覚聴覚を聴くことができる非常にまれな先天性疾患です。 [初め] [2]

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同義語は次のとおりです。 xx-gonadendysgenesie put taubheit; 英語 Gonadal Dysgenesis、XX Type、難聴。感覚的難聴を伴う卵巣発育植物; Gonadal Dysgenesis、XXタイプ

この用語は、1951年からの最初の説明の最初のオフ、フランスのM. Perrault、B。Klotz、およびE. Housnetによるものです。 [3]

頻度は1〜1,000,000未満のように与えられており、これまでに30人以上の影響を受けた人々が15の家族で説明されています。遺伝は常染色体劣性に起こります。 [2]

基礎となる突然変異に応じて、次のタイプを区別できます。

臨床基準は次のとおりです。 [初め] [2]

さらに、運動失調、異乳剤、多発性症などの神経学的異常が来る可能性があります。マルファノイドの体格も説明されています。 [十]

診断は、神経伝導速度が低下した臨床所見、ホルモン、神経学的研究に基づいています。 [2]

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擬似ゼルワイガー症候群とはるかに一般的な体操症候群を区別する必要があります。 [2]

平均寿命は正常です。このコースは、本質的に神経学的変化に依存します。 [2]

  • J.その後、L。ランダード、N。ランゲン、S。トレイズ、D。トランセ、S。ドギー、A。ガンニッチ、フルムレーン、P。エグゼリー、S。ダニケン、S。ドイナン：S。エフェニー： Perrault症候群における分子調査のためのNGSの応用：14の家族の研究と文献のレビュー。 の： 人間の突然変異。 第37巻、番号12、2016年12月、pp。1354–1362、 doi:10.1002/humu.23120 、 PMID 27650058 （レビュー）。
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  5. ↑ Perrault症候群2。 の： 人間のオンラインメンデルの相続 。 （英語）
  6. ↑ Perrault症候群3。 の： 人間のオンラインメンデルの相続 。 （英語）
  7. ↑ Perrault症候群4。 の： 人間のオンラインメンデルの相続 。 （英語）
  8. ↑ Perrault症候群5。 の： 人間のオンラインメンデルの相続 。 （英語）
  9. ↑ Perrault症候群6。 の： 人間のオンラインメンデルの相続 。 （英語）
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