血友病A-ウィキペディア、無料百科事典
血友病 それは血友病の最も一般的な形態であり、フォン・ウィルブランド病の後、重度の出血に関連する2番目の遺伝性障害です。これは、凝固の因子VIIIの量または活動の減少によって引き起こされる遺伝的状態です。このタンパク質は、凝固滝の因子Xの活性化における因子IXの補因子として機能します。凝固滝のこの時点での失敗により、フィブリンが不十分な形成が生じ、凝固がはるかに長くなり、最も不安定な凝固が発生します。 10,000人に約1人が影響を受けます。
この病気は、X染色体にあるF8遺伝子の劣性対立遺伝子によって引き起こされます（ XQ28 ）、男性とホモ接合の女性に発達するもののために。しかし、ヘテロ接合雌の疾患のわずかな形態は、おそらく不利なライオン化（ほとんどの細胞での正常なX染色体の不活性化）のために報告されています。患者の約30％には家族歴がないため、彼らの病気はおそらく新しい変異によるものです。
VIII因子の遺伝子が欠陥のある女性は、この特徴のキャリアです。キャリア女性の男性の子孫の50％が病気を提示し、女性の子孫の50％がキャリアです。同様に、血友病の男性の娘はすべて、特性の航空会社です。
臨床像 [ 編集します ]
血友病Aの影響を受けるものは、どの地域でも出血している可能性がありますが、最も一般的な部位は関節（膝、足首、肘）、筋肉、消化器系です。自発的な血液症は血友病の特徴であるため、疾患のほぼ主要な診断です。軽度の血友病患者は、主要な外傷または手術に応じてのみ出血しています。そして、重度の血友病を患っている人には、自発的な出血があります。
血友病の最初の兆候は、膣の誕生で形成または空の抽出を使用すると、出産時にすでに発生し、あざや打撲傷、さらには頭部内部の出血さえも引き起こします。割礼または静脈穿刺の長期にわたる出血は、血友病の最初の一般的な兆候のもう1つです。
診断 [ 編集します ]
特に生命の初期段階または出生時に現れる場合、自発的または二次出血の患者の前に血友病の診断を考えたり、疑いを考えたり、疑いを考えたり、疑わしいことができます。
患者と彼の家族の出血性歴史の詳細な評価は、血友病の正しい診断を導くための重要な助けになります。
実験室への参加は以下で不可欠です。先天性凝固障害のある患者では、凝固を測定するテストの変化が証明されています。
具体的には、血友病Aの場合、セファリンは伸びています。凝固因子VIIIの欠如または有意な減少が検出されたときに、血友病の種類の確認が得られます。 [ 初め ]
ラボテスト [ 編集します ]
研究中の人が出血障害のある家族の最初の人である場合、多くの血液凝固試験が実施されます。欠陥が特定されると、他の家族は診断のための検査が少なくなります。
試験には次のものがあります。
処理 [ 編集します ]
標準的な治療は、欠落している凝固因子の置換を意味します。必要な因子VIIIの濃縮物の量は、出血の重力と場所、ならびに患者のサイズに依存します。
軽度の血友病は、デモプレシン（DDAVP）で処理できます。これは、血管の内側の内層に保存されている体のない因子VIIIを助けます。
出血性の危機を防ぐために、血液症の人々とその家族は、出血の最初の兆候の前に、家に第VIII因子の濃縮物を投与する方法を教えることができます。病気の深刻な疾患を持つ人々は、定期的な予防治療を必要とする場合があります。
疾患の重症度に応じて、出血を防ぐために、歯の抽出と手術を実践する前に、因子VIIIまたはデスモプレシン（DDAVP）を投与することができます。
ヘモデリブ酸塩の頻繁な注入により、B型肝炎ウイルスへの暴露のリスクが増加するため、B型肝炎に対するワクチン接種が必要です。
因子VIIIの阻害剤を発症する患者は、凝固因子VIIIなどの他の凝固因子での治療を必要とする場合があります。
ここ数十年で、血友病療法の焦点は、欠落している凝固因子の置き換えに焦点を合わせてきました。しかし、バイオテクノロジーと凝固生化学のより深い理解と組み合わさって、現在、治療のパラダイムが変化しています。
血友病の管理には、さまざまな種類の止血剤が利用できます。これらは、補充療法と非代理療法に分けられます。
因子濃縮物としてよく知られている補充療法は、たとえば出血の治療と予防に安全で効果的であるため、血友病の人を選択する治療法です。たとえば、因子8、因子9、拡張半減期製品、ブリッジまたは誘導剤、因子7再結合、プロトロンビン錯体濃度。
また、これまでの最初で唯一の補充療法であるエミシズマブなどの要因ではない非代替療法もあります。この療法の主な利点は、皮下投与の方法と、阻害剤の有無にかかわらず患者の出血エピソードの頻度の減少です。
世界の血液症連盟は推奨しています：
- プラズマまたは組換え因子の使用は、ウイルスの不活性化を伴う濃縮物を濃縮し、品質の問題、安全性、有効性のために、冷凍または凍結沈降した新鮮な血漿の使用を回避します。
- 外因性因子阻害剤を持つすべての患者は、出血を防ぐために通常の予防のために考慮されるべきです。
- 外因性因子の血友病および阻害剤の患者は、エミシズマブを使用して予防に陥るべきです。
参照 [ 編集します ]
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