Hermansky-Pudlak-Syndrom-Wikipedia

Hermansky-Puque症候群 （HPS）は、リソソーム、メラニン細胞、および血小板のセロトニングラヌラ（Δ顆粒）のセロイドが発生するまれな遺伝疾患です。この疾患は、皮膚と結膜の白化性、血小板凝集の障害と肺線維症の発生による出血の傾向の増加によって特徴付けられます。

この病気は、1959年にチェコの内科医FrantišekHezmanskýとPavelPudlákによって最初に記述され、これらの最初の当局にちなんで名付けられました。 ^[初め]

Hermanansky Pudlak症候群は非常にまれな病気です。したがって、疫学的データが不足しています。この病気は世界中で散発的に発生します。プエルトリコの北西に原因不明の原因の地理的蓄積があります。ここでは、約400人の患者（有病率1：1800）が報告されました。 ^[2] ドイツ語を占める国の正確な数は不明です。

リソソームに関連するいくつかの膜が覆われた小胞があり、それらの発達の初期段階が共通しています。次のオルガネラにはそれらが含まれます。 ^[3]

Hermanansky-Pudlak症候群に関連して発生する可能性のある病気の症状と低い症状の両方は、リソソームに関連するこの小胞の誤動作によるものです。アルビニズムは、メラノソームにおける非機能的メラニン合成に基づいています。出血する傾向は、血小板が出血（血小板凝集）の塊がないという事実によって引き起こされます。肺線維症は、肺胞細胞の異常な「層状体」に戻ります。 Hermanansky Pudlak症候群の一部のマウスモデルでは、リソソームが排泄されます。欠陥のある細胞毒性顆粒は、細胞毒性Tリンパ球の乱れた活性を引き起こします。軽度の神経セライドリポフスチン症は、おそらくリソソームの破壊の悪化によるものです。 ^[3]

ブロック [ 編集 | ソーステキストを編集します ]

ブロックはのための略語です」 b のアイゲン化 l イソソーム関連 o rganelles c Omplex “。文字通り、この表現は「リソソームに関連するオルガネラを構築するための複雑」を意味します。

bloc1 HPS7タンパク質ジスビンディン、HPS8タンパク質、パリジン、ミュート、カプチーノ、スナピン、BLOS1、およびBLOS2で構成されています。他の未知のサブユニットがあるかもしれません。 DysbindinおよびHPS8遺伝子の変異は、ヒトとマウスのHermansky Pudlak症候群の引き金として知られています。パリジン、ミュート、カプチーノの遺伝子の変異は、症候群の原因としてマウスでのみ証明されています。 BLOC1は、エンドソーム – リソソーム系に属する特殊なオルガネラの構造に使用されます。 ^{[4] [3] [5]}

bloc2 HPS3、HPS5、およびHPS6で構成されています。初期のエンドソームのメラノソーム向けのタンパク質の一部を割り当てたり、これらの輸送小胞と熟成メラノソームの融合に役割を果たします。 BLOC2が機能しない場合、これらのタンパク質はメラノソームに輸送されません。代わりに、それらはエンドソームと細胞膜の間を行き来し、最終的に分解されます。 ^{[6] [7]}

に bloc3 HPS1およびHPS4に属します。から bloc4 と bloc5 HPS1としてのみコンポーネントとして知られています。 Bloc3、Bloc4、およびBloc5は細胞血漿に見られ、メラノソーム、リソソーム、セロトニンンジャラヌラ（Δ-顆粒）などのオルガネラの形成に寄与します。 ^{[8] [9]}

アダプタータンパク質-3（AP3） [ 編集 | ソーステキストを編集します ]

アダプタータンパク質-3（AP3）は細胞血漿に分布し、トランスゴルジネットワークおよびエンドソームネットワークからリソソームに関連するオルガネラにタンパク質を輸送します。 ^[十]

Hermanansky-Pudlak症候群のさまざまな形態の概要 [ 編集 | ソーステキストを編集します ]

現在、因果療法はありません。以前の研究の状況によれば、グルココルチコイドは病気の経過に影響を与えません。したがって、Hermanansky Pudlak症候群は症状のある状態でのみ治療することができます。疾患の経過、特に肺線維症の進行は、肺の危険因子の影響による可能性があります。 B.喫煙、悪影響を受ける。肺炎の発生などの合併症の確率は、予防的ワクチン接種によって減少する可能性があります。これには、何よりも肺炎球菌およびインフルエンザワクチン接種（インフルエンザワクチン接種）が含まれます。血小板機能が制限されているため、血小板凝集阻害剤は相対的な禁忌を表しています。

• V.ポレッティu。 a。： まれな浸潤性肺疾患：臨床医にとっての課題。 の： 呼吸。 2004 SEP-OCT; 71（5）、S。431–443 PMID 15467318 。
• H. Burkhardt u。 a。： 71歳の患者の肺線維症の異常な原因。 の： 診療所。 2002; 97、S。165–169（no。3）。二： 10.1007/s00063-002-1141-0
• ハリソンの内科。 第15版。 Verw Wissenschaftsverlag、ベルリン2003、ISBN 3-936072-10-8。

個別に [ 編集 | ソーステキストを編集します ]

1. ↑ F. Hermansky、P。Pudlak： 骨髄の出血性珪藻および異常な色素網状細胞に関連する白皮症。 の： 血。 1959、14、S。162–169。
2. ↑ V. Shotleersuk u。 a。： Hermansky-Pudlak症候群：細胞内小胞形成のモデル。 の： Mol Genet Metab。 1998; 65、S。85–96。
3. ↑ ^{a b c} M. Starcevic、E。C. of Angelica： スナピンと3つの新規タンパク質（BLOS1、BLOS2、およびBLOS3/色素沈着の減少）の同定は、リソソーム関連のオルガネラ複合体-1（BLOC-1）の生合成のサブユニットとしての同定。 の： J Biol Chem。 2004年7月2日; 279（27）、S。28393–28401。 EPUB 2004 4月21日。 PMID 15102850 。
4. ↑ ^{a b c} HPS8 Hermansky-Pudlak症候群8。 の： 人間のオンラインメンデルの相続 。 （英語）。
5. ↑ ^{a b c d} HPS7 Hermansky-Pudlak症候群7。 の： 人間のオンラインメンデルの相続 。 （英語）。
6. ↑ アマンダ・ヘリップ・ウーリー、ウェンディ・ウェストブローク、ハイディ・M・ドーワード、エイミー・コシュフファー、マージャン・ヒューズ、レイモンド・E・ボイシー、ウィリアム・A・ガール： Hermansky – Pudlak症候群タイプ-5のメラノサイト特異的タンパク質の不適切な人身売買。 の： J投資デルマトール。 2077年6月。ヘルプAB 2007 Mid 15。 PMID 17301833 。
7. ↑ ^{a b} S. M. Di-Pietro、J。M。Falcón-Pérez、E。C。of Angelica： Bloc-2の特性評価、Hermansky-Pudlak症候群タンパク質HPS3、HPS5、およびHPS6を含む複合体。 の： 渋滞。 2004年4月; 5（4）、S。276–283。 PMID 15030569 。
8. ↑ ^{a b c} NCBIは遺伝子を入力します HPS1 Hermansky-Pudlak症候群1（Homo Sapiens） 治癒：3257。
9. ↑ ^{a b c} HPS4 Hermansky-Pudlak症候群4。 の： 人間のオンラインメンデルの相続 。 （英語）。
10. ↑ ^{a b c d} HPS2 Hermansky-Pudlak症候群2。 の： 人間のオンラインメンデルの相続 。 （英語）。
11. ↑ ^{a b} HPS3 Hermansky-Pudlak症候群3。 の： 人間のオンラインメンデルの相続 。 （英語）。
12. ↑ ^{a b c d} HPS5 Hermansky-Pudlak症候群5。 の： 人間のオンラインメンデルの相続 。 （英語）。
13. ↑ ^{a b c d} HPS6 Hermansky-Pudlak症候群6。 の： 人間のオンラインメンデルの相続 。 （英語）。

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