Fibrodissia Split Progressive -Wikipedia、無料百科事典

進行性骨化線維化異常 （fop）、時々呼ばれます ミュンヒマイヤー病、 これは支配的な常染色体遺伝性疾患であり、骨格筋、筋膜、腱、靭帯の進行性骨化を引き起こします。つまり、筋肉や腱などの生物の一部の組織は服を着て骨になります。

19世紀以来、明らかに「石になった」患者を説明する医学文献に散発的な言及がありました。これらのケースの一部がFOPに起因している可能性があります。

おそらく、現代のFOPの最もよく知られているケースは、1933年11月にペンシルベニア州フィラデルフィアで生まれたハリーレイモンドイーストラックのケースでしょう。彼の状態は10歳で発生し始め、1973年11月（クジラの誕生日の6日前）に肺炎の死の時期に発生し始めました。

イーストラックの主張を特に注目に値するのは、彼の死の前に、彼の死がこの小さな理解された病気の治療法を見つけるのに役立つことを望んで、彼の体を科学に寄付するつもりだったことです。彼の欲望と同様に、彼の保存されたスケルトンは現在、フィラデルフィア医学部のミュッター博物館にあり、この病気の研究のための重要な情報源でした。

Münchmeyerは1969年にこの病気について説明していますが、病理学的絵の最初の言及は1692年にGuy Patinによって作成されました。 ^{[ 初め ]} ​

疫学 [ 編集します ]

いくつかの調査によると、世界中で約3,300人が影響します。 ^{[ 2 ]} したがって、それはまれな病気です。

それは遺伝的疾患であり、片方または両方の親によって伝達される欠陥のある遺伝子に由来し、そのうちの1人がそうであることが十分であることです。原因は、変異したGEN（ACVR1）の活性化にあり、それが位置にある領域で軟骨組織または骨組織の形成を引き起こします。 ^{[ 3 ]} ​

病態生理学 [ 編集します ]

これらの骨層は、子供時代の芽によって生成されます。問題の軟部組織（筋肉、腱、または靭帯）の炎症の後、それらは骨になり、徐々に進行性の移動性が失われます。
病気の最初の兆候は通常、脊椎の近くの領域で与えられ、その後、肘や膝などの他の関節や筋肉群に広がります。この病気の進歩は進行性であり、発達したように、変形、機能障害、行動障害が現れます。一方、顔の筋肉と、呼吸、横隔膜、血液循環の心臓などの生物の重要な機能のための不可欠な筋肉の両方は、特徴的に危険にさらされています。

臨床像 [ 編集します ]

線維増加症は進行性であり、障害や行動障害を引き起こすまで、進行する程度まで変形を引き起こします。機動性の喪失は深刻であり、患者を完全に固定化することができます。患者の4番目の部分は、難聴と脱毛症を発症します。

症状は一般的に3年から5年の間に引き起こされ始め、病気の進化は予測不可能であり、潜伏期間と悪化の期間を提示します。筋肉外傷、筋肉内注射、外科的介入、局所麻酔の使用などを必要とする歯科治療など、疾患の発症に害を及ぼすいくつかの要因があります。 ^{[ 4 ]} ​

診断 [ 編集します ]

その診断は、臨床および放射線学的研究によって行われ、実験室分析には適応がありません。

処理 [ 編集します ]

現在、この疾患に対して効果的な薬理学的または外科的治療はありません。これらの患者の生活の質の改善において進展がありますが。 ^{[ 5 ]} ​

参照 [ 編集します ]

外部リンク [ 編集します ]