C4A – Wikipedia
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| C4A | |||
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| Kennungen | |||
| Aliase | C4A, C4, C4A2, C4A3, C4A4, C4A6, C4AD, C4S, CO4, CPAMD2, RG, Komplementkomponente 4A (Rodgers-Blutgruppe), Komplement C4A (Rodgers-Blutgruppe) | ||
| Externe IDs | OMIM: 120810 MGI: 88228 HomoloGene: 36030 GeneCards: C4A | ||
| Orthologen | |||
| Spezies | Mensch | Maus | |
| Entrez | |||
| Ensembl | |||
| UniProt | |||
| RefSeq (mRNA) | |||
| RefSeq (Protein) | |||
| Standort (UCSC) | Chr 6: 31,98 – 32 Mb | Chr 17: 34,73 – 34,74 Mb | |
| PubMed-Suche | [3] | [4] | |
| Wikidata | |||
Ergänzung C4-A ist ein Protein, das beim Menschen von der kodiert wird C4A Gen.[5]
Funktion[edit]
Dieses Gen codiert die saure Form des Komplementfaktors 4, der Teil des klassischen Aktivierungsweges ist. Das Protein wird als Einzelkettenvorläufer exprimiert, der vor der Sekretion proteolytisch in ein Trimer aus Alpha-, Beta- und Gammaketten gespalten wird. Das Trimer bietet eine Oberfläche für die Wechselwirkung zwischen dem Antigen-Antikörper-Komplex und anderen Komplementkomponenten. Die Alpha-Kette kann gespalten werden, um C4-Anaphylatoxin freizusetzen, einen Mediator für lokale Entzündungen. Ein Mangel an diesem Protein ist mit systemischem Lupus erythematodes und Typ-I-Diabetes mellitus verbunden.[6][7][8][9][10][11] Überproduktion ist mit Schizophrenie und bipolarer Störung mit Psychose verbunden.[12] Dieses Gen lokalisiert sich in der Klasse-III-Region des Haupthistokompatibilitätskomplexes (MHC) auf Chromosom 6. Es existieren unterschiedliche Haplotypen dieses Genclusters, so dass Individuen 1, 2 oder 3 Kopien dieses Gens haben können.[5]
Siehe auch[edit]
Verweise[edit]
- ^ ein b c ENSG00000206340, ENSG00000244731, ENSG00000227746 GRCh38: Ensembl-Version 89: ENSG00000244207, ENSG00000206340, ENSG00000244731, ENSG00000227746 – Ensembl, Mai 2017
- ^ ein b c GRCm38: Ensembl-Version 89: ENSMUSG00000073418 – Ensembl, Mai 2017
- ^ “Human PubMed Referenz:”. Nationales Zentrum für biotechnologische Informationen, US National Library of Medicine.
- ^ “Maus PubMed Referenz:”. Nationales Zentrum für biotechnologische Informationen, US National Library of Medicine.
- ^ ein b Entrez-Gen: C4A-Komplementkomponente 4A (Rodgers-Blutgruppe).
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- ^ Mijovic CH, Fletcher JA, Bradwell AR, Barnett AH (Oktober 1987). “Niedrige C4-Spiegel bei Typ-1-Diabetes (insulinabhängig)”. Diabetologia. 30 (10): 824. doi:10.1007 / bf00275752. PMID 3428499.
- ^ Thomsen M., Mølvig J., Zerbib A., de Preval C., Abbal M., Dugoujon J. M., Ohayon E., Svejgaard A., Cambon-Thomsen A., Nerup J. (1988). “Die Anfälligkeit für insulinabhängigen Diabetes mellitus ist mit C4-Allotypen unabhängig von der Assoziation mit HLA-DQ-Allelen in HLA-DR3,4-Heterozygoten assoziiert.” Immunogenetik. 28 (5): 320–7. doi:10.1007 / BF00364230. PMID 3139557. S2CID 6521141.
- ^ Jenhani F., Bardi R., Gorgi Y., Ayed K., Jeddi M. (April 1992). “C4-Polymorphismus in Multiplex-Familien mit insulinabhängigem Diabetes in der tunesischen Bevölkerung: Standard-C4-Typisierungsmethoden und RFLP-Analyse”. Zeitschrift für Autoimmunität. 5 (2): 149–60. doi:10.1016 / 0896-8411 (92) 90196-w. PMID 1352685.
- ^ Lhotta K., Auinger M., Kronenberg F., Irsigler K., König P. (1996). “Polymorphismus des Komplements C4 und Anfälligkeit für IDDM und mikrovaskuläre Komplikationen”. Diabetes-Behandlung. 19 (1): 53–55. doi:10.2337 / diacare.19.1.53. PMID 8720534. S2CID 8999525.
- ^ Sharma, RP (2018). “Die C4A-mRNA-Expression in PBMCs sagt das Vorhandensein und die Schwere von Wahnvorstellungen bei Schizophrenie und bipolarer Störung mit Psychose voraus.”. Schizophr. Res. 197: 321–327. doi:10.1016 / j.schres.2018.01.018. PMC 6087677. PMID 29449061.
Externe Links[edit]
Weiterführende Literatur[edit]
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- Anderson MJ, Milner CM, Cotton RG, Campbell RD (Mai 1992). “Die codierende Sequenz des hämolytisch inaktiven C4A6-Allotyps der menschlichen Komplementkomponente C4 zeigt, dass eine einzelne Substitution von Arginin zu Tryptophan am Beta-Kettenrest 458 die wahrscheinliche Ursache des Defekts ist.” Journal of Immunology. 148 (9): 2795–802. PMID 1573268.
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